Дальтонизм аутосомно рецессивный

Содержание
  1. Наследственный дальтонизм — диагностика и коррекция
  2. Как диагностировать
  3. Дальтонизм — интересные факты
  4. Секреты генетики: как наследуется дальтонизм
  5. Дальтонизм — как улучшить качество жизни
  6. Жизнь с дальтонизмом
  7. Диагностика наследственного дальтонизма
  8. Диагностика
  9. у людей одна из форм дальтонизма обусловлена расположенным в х- хромосоме рецессивным геном. способность различать вкус фенилтиокарбамида определяется аутосомным доминантным геном. женщина с нормальным зрением, различающая вкус фенилкарбомида вышла замуж за дальтоника. у них было две дочери, обладающие нормальным зрением и различающие вкус фенилкарбомида, и четыре сына, из которых только двое различали вкус фенилкарбомида. но все четверо не страдали дальтонизмом. определите вероятные генотипы родителей и детей
  10. Page 3
  11. Page 4
  12. Page 5
  13. Page 6
  14. Page 7
  15. Page 8
  16. Page 9
  17. Page 10
  18. Page 12
  19. Page 13
  20. Page 14
  21. Page 15
  22. Page 16
  23. Page 17
  24. Page 18
  25. Page 19
  26. 1
  27. 2
  28. 3
  29. 4
  30. 5
  31. 6
  32. Наследование рецессивных генов, сцепленных с Х хромосомой
  33. Наследование глухоты и дальтонизма у человека
  34. Дальтонизм – симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки
  35. Лекарства
  36. Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека
  37. Типы наследования признаков у человека
  38. Моногенное наследование
  39. Признаки аутосомно-доминантного наследования
  40. Аутосомно-рецессивный тип наследования
  41. Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой
  42. Аутосомно-доминантные болезни
  43. Хорея Хантингтона
  44. Полигенное наследование

Наследственный дальтонизм — диагностика и коррекция

Дальтонизм аутосомно рецессивный

Дальтонизм передается по наследству. Наследственная передача этого заболевания обусловлена мутацией Х-хромосомы, передается по материнской линии. Болезнь чаще наследуют мужчины, потому что у женщин пораженный ген может компенсироваться целостным вторым.

Женщины могут унаследовать эту болезнь, если у их отца есть дальтонизм, а мать является носителем мутированного гена.
Дальтонизм — это известное генетическое заболевание. Проявляется в неспособности дифференцировать цвета. Избирательное видение оттенков связано с нарушением цветового восприятия рецепторами сетчатки.

Колбочки сетчатки отвечают за цветное зрение, в них содержится определенный пигмент, отвечающий за восприятие красного, синего, зеленого цвета.

https://www..com/watch?v=ytcopyrightru

При ярком свете изображения получаются разноцветными, потому что световые волны активируют одновременно несколько колбочек. Оптическое смешение нескольких основных цветов позволяет увидеть разные оттенки.

Если человек некорректно дифференцирует цвета, это может быть связано с недостатком колбочек определенного цвета в сетчатке глаза. В зависимости от особенностей заболевания, различают несколько типов дальтонизма.

Как диагностировать

По понятным причинам заподозрить и диагностировать нарушенное восприятие цветов у взрослого человека не составляет труда. Намного сложнее – выявить дальтонизм у детей в раннем возрасте, так как цветовосприятие ребенка практически всегда «навязанное».

Малыш с ранних лет слышит, что трава зеленая, яблоко красное, а небо голубое. Он считает, что именно такими их и видит. Нарушение выявляется, когда в более старшем возрасте ребенок начинает путать предметы серого и красного цветов или зеленого и серого.

Профессиональная диагностика дальтонизма у детей и взрослых проводится с использованием специальных таблиц Рабкина. На этих таблицах изображены точки и кружки одинаковой яркости, но различных цветов. Пятна одного цвета при рассмотрении формируют определенную фигуру.

[attention type=yellow]

Если человек видит нормально, он сможет выделить эту фигуру. Пациент, страдающий нарушенным цветовосприятием, будет видеть только однородное изображение без каких-либо очертаний. На фото изображено, как видит таблицу здоровый человек и дальтоник с различными степенями и формами дальтонизма.

[/attention]

Вот так выглядит цветовая таблица Рабкина глазами здорового человека и пациентов с разными формами дальтонизма

Также существуют современные приборы, которые позволяют исследовать сетчатку и глазное дно при обследовании пациента у офтальмолога.

Дальтонизм — интересные факты

Название такого нарушения, как дальтонизм, связано с именем английского физика и химика Джона Дальтона, который впервые описал случай цветовой слепоты.

Существует версия, что раньше люди вообще не умели отличать цвета и только процесс эволюции повлиял на появление цветного зрения.

Способность дифференцировать оттенки очень пригодилась людям для нахождения спелых плодов в период собирательства и охоты.

Один из создателей квантовой механики, Эрвин Шредингер, говорил о цвете только лишь как о электромагнитных волнах, которые воспринимаются оптической системой глаза.

Наверное, поэтому физики считают, что цветной мир иллюзорный. Таким его делают фоторецепторы, способные различать электромагнитные волны разной длины.

Поэтому дальтоникам нужно всего лишь приспособиться к жизни в обществе, где долгое время не учитывались интересы таких людей.

Секреты генетики: как наследуется дальтонизм

Дальтонизм – это болезнь органов зрения, которая выражается в неспособности восприятия цветов либо отдельных оттенков. В основном, данная патология передаётся наследственным путём от родителя к ребёнку, но случается и так, что заболевание приобретается в течение жизни.

Второй случай возникает при серьёзных травмах органов зрения или болезнях, которые сопровождаются повреждениями сетчатки или зрительного нерва.
Дальтонизм приобретённого типа преобладает только на повреждённых участках глаза, прогрессирует со временем, провоцируя трудности в различии жёлтых и синих оттенков.

Гораздо чаще встречается дальтонизм наследственного типа, он поражает оба глаза в равной степени, не ухудшается со временем.

Дальтонизм — как улучшить качество жизни

Так как дальтонизм — это нарушение наследственное, то количество людей, страдающих от него, не уменьшается.

Общественные организации, представляющие интересы интернет-пользователей с наследственным дальтонизмом, призывают дизайнеров веб-сайтов, использовать при создании ресурсов синие цвета, так как этот оттенок воспринимается большинством людей с нарушениями цветоощущения. Многие сайты теперь тестируются на предмет степени удобства использования площадки для людей с дальтонизмом.

Важно, чтобы цвета объектов и фонов имели должный уровень контраста.

Люди с наследственным дальтонизмом постоянно интересуются вопросом о том, насколько реально избавиться от такой патологии, ведь технологический прогресс идет вперед и, возможно, уже найдены пути к решению проблемы. К сожалению, пока способ вылечить дальтонизм не найден. Есть только возможность несколько скорректировать такое нарушение специальными очками, но полностью избавиться от заболевания не удастся.

Жизнь с дальтонизмом

Можно ли вылечить дальтонизм – вот что интересует каждого, кому пришлось столкнуться с подобным нарушением. Если причина патологии – генетический фактор, то лечить дальтонизм не имеет смысла.

Если же он приобретенный, то можно попытаться улучшить восприятие цветов с помощью операции, корректировки лечения определенными лекарственными препаратами или же посредством использования специальных линз.

Эффективной терапии и профилактики заболевания не существует.

Дальтонизм, не сопряженный с другими патологиями головного мозга или нервной системы, не несет никакой угрозы для жизни человека. С этим дефектом можно прожить всю жизнь, но с некоторой потерей ее качества. Также этот дефект зрения влияет на выбор профессии и трудовую деятельность.

[attention type=red]

Например, дальтоники не пройдут тест на профпригодность в сфере медицины, они не могут быть химиками, лаборантами, водителями, военнослужащими.

[/attention]

Тем не менее среди дальтоников много талантливых, интеллектуально развитых людей, достигших больших успехов в других сферах науки, экономики и торговли или творчества.

Диагностика наследственного дальтонизма

Врач проводит опрос и осмотр больного, выполняется анализ анамнеза болезни и семейного анамнеза. В ходе диагностики применяются специальные тесты цветового восприятия, для этого используются специальные полихроматические таблицы Рабкина. Дальтонизм может быть полным или частичным, в очень редких случаях возможна полная цветовая слепота.

Дальтонизм — это нарушение, связанное с некорректным восприятием основных цветов. Каковы же признаки этого генетического заболевания? Человек не различает один или несколько оттенков.

Люди, у которых возникают трудности с определением оттенков, не всегда страдают ослаблением цветового восприятия.

Иногда ошибки совершаются по невнимательности, поэтому результаты различных онлайн тестов нельзя считать корректными, но они могут стать поводом к посещению офтальмолога и получению квалифицированной консультации.

Как диагностируется болезнь дальтонизм в клинике:

  • Полихроматические таблицы Рабкина с цифрами и геометрическими фигурами — используются во время проведения медкомиссий призывников, эффективны при проверке цветоощущения, картинки в количестве двадцати семи штук показывают в определенной последовательности, а двадцать дополнительных таблиц используются для подтверждения диагноза или его опровержения.
  • Тест Ишихара — разработан японским офтальмологом, позволяет проверить способность к различию оттенков; люди, зрение которых не имеет аномалий, будут видеть на картинках одни цифры, а дальтоники — другие.
  • Обследование с использованием аномалоскопа — прибор определяет расстройства цветового зрения более точно, чем таблицы, поэтому используется при проведении профосмотров, для проверки особенностей зрения водителей, летчиков, машинистов железнодорожного транспорта, операторов печатных изданий и т.д.;
  • FALANT-тест — применяют для проверки зрения во время медосмотров специалистов, чья деятельность предполагает отсутствие патологий цветовосприятия.

Так как дальтонизм — это генетическое заболевание, то первое, что учитывают при обследовании и постановке этого диагноза, это наследственную предрасположенность человека как одну из основных причин патологии. Диагноз «наследственный дальтонизм» ставится с учетом данных, полученных в результате проверки на специализированном оборудовании.

Диагностика

medaboutme.ru

Диагностика дальтонизма позволяет выявить нарушения зрения и поставить точный диагноз. Существует 2 вида диагностики:

Источник: https://bugmk.ru/bolezni-glaz/daltonizm-referat.html

у людей одна из форм дальтонизма обусловлена расположенным в х- хромосоме рецессивным геном. способность различать вкус фенилтиокарбамида определяется аутосомным доминантным геном. женщина с нормальным зрением, различающая вкус фенилкарбомида вышла замуж за дальтоника. у них было две дочери, обладающие нормальным зрением и различающие вкус фенилкарбомида, и четыре сына, из которых только двое различали вкус фенилкарбомида. но все четверо не страдали дальтонизмом. определите вероятные генотипы родителей и детей

Дальтонизм аутосомно рецессивный
8 месяцев назад по предмету Биология от АПap

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

8 месяцев назад по предмету Биология от Послушная

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Page 3

8 месяцев назад по предмету Биология от Хава2000

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Page 4

8 месяцев назад по предмету Биология от ruslanrahmatov

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Page 5

8 месяцев назад по предмету Биология от luizag

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Page 6

8 месяцев назад по предмету Биология от chemistry27

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Page 7

8 месяцев назад по предмету Биология от chemistry27

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Page 8

8 месяцев назад по предмету Биология от nikito35rus

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Page 9

8 месяцев назад по предмету Биология от indiraмама3

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Page 10

8 месяцев назад по предмету Биология от anyutasargsyan

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Page 12

8 месяцев назад по предмету Биология от сакуура

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Page 13

8 месяцев назад по предмету Биология от angelth

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Page 14

8 месяцев назад по предмету Биология от dimkakrasilov

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Page 15

8 месяцев назад по предмету Биология от 14Sky

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Page 16

8 месяцев назад по предмету Биология от 14Sky

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Page 17

8 месяцев назад по предмету Биология от horryn123

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Page 18

8 месяцев назад по предмету Биология от Soloveva37

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Page 19

8 месяцев назад по предмету Биология от fomenkovichka

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

0

8 месяцев назад по предмету Биология от Ulyaaaa

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

1

8 месяцев назад по предмету Биология от Ulyaaaa

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

2

8 месяцев назад по предмету Биология от lkanuhin2001

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

3

8 месяцев назад по предмету Биология от Nika006

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

4

8 месяцев назад по предмету Биология от issaD

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

5

8 месяцев назад по предмету Биология от БомБануло

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

6

8 месяцев назад по предмету Биология от ХиккиКартс

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Источник: https://znanie.site/biologiya/4234058.html

Наследование рецессивных генов, сцепленных с Х хромосомой

Дальтонизм аутосомно рецессивный

Задача 60. У человека ген, обуславливающий дальтонизм и ген обуславливающий гемофилию наследуется рецессивно сцепленно с Х хромосомой. Гены обуславливающие группы крови АВО и ген, обуславливающий, полидактилию наследуются доминантно.

Женщина с 4-ой группой крови (отец которой болен дальтонизмом и гемофилией, мать здоровая) вышла замуж за мужчину с 1-й группой крови и здорового по остальным признакам.

Определите фенотипически здоровых детей по гемофилии, дальтонизму, и полидактилии среди всех вероятностей рождаемых детей с 2-ой группой крови.

Решение:

В – ген шестипалости; b – ген пятипалости;

Xh – аллель гена гемофилии;

ХН – аллель гена нормальной свертываемости крови;
Xd – аллель гена дальтонизма;
XD – аллель гена нормального зрения;
(ХdХd) – женщина дальтоник;
(ХdУ) – мужчина дальтоник. 

I0 – ген I-й группы крови (в крови отсутствуют антигена А и В); 
IA – ген II-й группы крови (в крови присутствует антиген А); 
IB – ген III-й группы крови (в крови присутствует антиген В).

За наследование групп крови отвечают три гена: I0 – ген I-й группы крови; IA – ген II-й группы крови; IB – ген III-й группы крови.

Наличие двух какх-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB.

Возможные генотипы групп крови у человека:
I0I0 – I-я группа крови;
IAI0 – II-я группа крови;
IAIA – II-я группа крови;
IBI0 – III-я группа крови;
IBIB – III-я группа крови;
IAIB – IV-я группа крови.

Определение генотипов родителей

По условию задачи у отца и матери родители имеют пятипалость, т.е. являются рецессивными гомозиготами по гену пятипалости. Поэтому у потмства при скрещивании данной пары не будет наблюдаться расщепление по признаку пятипалости как по генотипу так и по фенотипу. Значит, при решении данной задачи можно не рассматривыать расщепление в потомстве по признаку пятипалости.

Так как женщина имеет 4-ю группу кров, а ее отец был болен дальтонизмом и гемофилией, то она будет гетерозиготой по гену II-й и III-й групп крови (IА и IB) и гетерозиготой по гену дальтонизма и гену гемофилии. Отсюда генотип женщины будет имеет вид: IАIВХHDXhd. 

Мужчина имеет 1-ю группу крови и здоров по остальным признакам, то он является гомозиготой по гену I-й групп крови (IО) и по гену дальтонизма и гену гемофилии. Отсюда генотип мужчины будет имеет вид: I0I0ХHDУ. 

Схема скрещивания:

Р: IАIВХHDXhd        х          I0I0ХHDУ
Г: IAХHD; Xhd;          I0ХHD; I0У
   IВХHD; IBXhd
F1:
1-IАIOХHDХHD; 1-IАIOХHDXhd; 1-IBIOХHDХHD; 1-IBIOХHDXhd; 1-IАIOХHDУ; 1-IAI0XhdУ; 1-IBIOХHDУ; 1-IAI0XhdУ.

Наблюдается 8 типов генотипов. Расщепление по генотипу – 1:1:1:1:1:1:1:1.

Фенотипы:
IАIOХHDХHD – II-я группа крови и здоров по остальным признакам – 12,5%;
IАIOХHDXhd – II-я группа крови и здоров по остальным признакам – 12,5%;
IBIOХHDХHD – III-я группа крови и здоров по остальным признакам – 12,5%;
IBIOХHDXhd – III-я группа крови и здоров по остальным признакам – 12,5%;
IАIOХHDУ – II-я группа крови и здоров по по остальным признакам – 12,5%;
IAI0XhdУ – II-я группа крови и болен дальтонизмом и гемофилией – 12,5%;;
IBIOХHDУ – III-я группа крови и здоров по остальным признакам – 12,5%;
IAI0XhdУ – III-я группа крови и болен дальтонизмом и гемофилией – 12,5%.

[attention type=green]

II-я группа крови и здоров по остальным признакам – 37,5%; II-я группа крови и болен дальтонизмом и гемофилией – 12,5%; III-я группа крови и здоров по остальным признакам – 37,5%;

[/attention]III-я группа крови и болен дальтонизмом и гемофилией – 12,5%.

Набдюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу – 2:1:2:1.

Вывод: 
Вероятность рождения фенотипически здоровых детей по гемофилии, дальтонизму, и полидактилии среди всех вероятностей рождаемых детей с 2-ой группой крови составляет 37,5%.
 

Наследование глухоты и дальтонизма у человека

Задача 61. У человека глухота – аутосомный, рецессивный признак, дальтонизм – детерминируется рецессивным признаком, сцепленным с полом. Здоровая по двум признакам женщина вышла замуж за мужчину, страдающего глухотой и дальтонизмом.

У них родилась дочь с хорошим слухом и дальтоник и сын – глухой и дальтоник. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, все возможные генотипы и фенотипы детей. Определите вероятность рождения детей, страдающих обеими аномалиями.

Какого они будут пола? Укажите их генотипы.

Решение:

XD – нормальное зрение;
Xd – дальтонизм; А – нормальный слух;

а – глухота.

Мужчина, страдающий глухотой и дальтонизмом, является рецессивной гомозиготой по признаку глухоты и его Х-хромосома содержит рецессивный ген дальтонизма, его генотип будет иметь вид: ааXdY.

 
Так как в браке здоровой по двум признакам женщины и мужчины, страдающего глухотой и дальтонизмом, родилась дочь с хорошим слухом и дальтоник, то она по генотипу будет гетерозиготой по признаку глухоты и обе половые хромосомы содержат рецессивный ген дальтонизма – АаXdXd.

Девочка от здоровой матери получила доминантный ген глухоты, а от глухого отца – рецессивный ген, это возможно только тогда, когд мать гетерозиготна по данному признаку.

От здоровой матери и больного дальтонизмом отца могла родиться больная девочка только в том случае, когда у матери одна Х-хромосома содержит доминантную аллель гена дальтонизма, а другая Х-хромосома – рецессивную, отсюда генотип ее будет иметь вид: АаXDXd. Мать является носительницей по признаку дальтонизма.

 
Генотип глухого и дальтониа мальчика будет иметь вид как и у отца – ааXdY. Причем одну рецессивную аллель глухоты мальчик получил от глухого отца, а вторую рецессивную аллель от гетерозиготной матери. Как ни странно, Х-хромосому с геном дальтонизма он получил ни от больного отца, а от здоровой матери – носительницы болезни по дальтонизму.

Схема скрещивания:

Р: АаXDXd    x  ааXdY
Г: АXD; АXd;    аXd; аY 
   аXD; аXd.
F1: 1АаXDXd; 1АаXdXd; 1aаXDXd; 1aаXdXd; 1AаXDY; 1AаXdY; 1aаXDY; 1aаXdY

Наблюдается 8 типов генотипа. Расщепление по генотипу – 1:1:1:1:1:1:1:1.

Фенотипы:
АаXDXd – здоровая по двум признакам девочка – 12,5%;
АаXdXd – с нормальным слухом девочка-дальтоник – 12,5%;
aаXDXd – с нормальным зрением глухая девочка – 12,5%;
aаXdXd – девочка глухая и дальтоник – 12,5%;
AаXDY – здоровый по двум признакам мальчик – 12,5%;
AаXdY – с нормальным слухом мальчик-дальтоник – 12,5%;
aаXDY – с нормальным зрением глухой мальчик – 12,5%;
aаXdY – мальчик глухой и дальтоник – 12,5%.

Здоровые по обоим признакам – 25%; страдающих обеими аномалиями – 25%; с нормальным слухом, дальтоник – 25%;

с нормальным зрением, глухой – 25%. 

Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу 1:1:1:1.

Вывод:
Вероятность рождения детей, страдающих обеими аномалиями составляет 25%, из них половина (12,5%) мальчиков и половина (12,5%) девочек.

Источник: http://buzani.ru/zadachi/genetika/1682-geny-glukhoty-gemofilii-i-daltonizma-zadachi-60-61

Дальтонизм – симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Дальтонизм аутосомно рецессивный

Различать цвета ребенок начинает лишь на 3-4 году своей жизни, поэтому до этого момента не стоит волноваться, если чадо неправильно называет цвет.

Простой способ диагностировать дальтонизм у детей самостоятельно – это положить перед ними 2 конфеты, одна из которых будет в красочной упаковке, а другая в серой или черной. Здоровый малыш выберет яркую конфету, а дальтоник замешкается перед выбором.

Еще одним способом самостоятельно определить у ребенка дальтонизм – это попросить нарисовать его красочный пейзаж. Если ребенок рисует, например, зеленое солнце или красную воду, то стоит насторожиться.

Выявить заболевание у ребенка можно так же, как и у взрослых людей: с помощью таблиц, картинок на дальтонизм и онлайн тестов. Если у ребенка существуют проблемы с восприятием цветов, то все картинки будут казаться ему однотонными и серыми.

Лекарства

glazzdorov.ru

Источник: https://yellmed.ru/bolezni/daltonizm

Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека

Дальтонизм аутосомно рецессивный

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Типы наследования признаков у человека

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

  1. Моногенное наследование.
  2. Полигенное.
  3. Нетрадиционное.

Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

Моногенное наследование

Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

  1. Аутосомно-доминантный.
  2. Аутосомно-рецессивный.
  3. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
  4. Х-сцепленное рецессивное.
  5. Голандрическое наследование.

Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Тип наследования аутосомно-доминантный – это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

  1. Больной признак проявляется в каждом поколении.
  2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
  3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
  4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
  5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
  6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
  7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

  1. Вьющиеся волосы.
  2. Темные глаза.
  3. Прямой нос.
  4. Горбинка на переносице.
  5. Облысение в раннем возрасте у мужчин.
  6. Праворукость.
  7. Способность сворачивать язык трубочкой.
  8. Ямочка на подбородке.

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

  1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
  2. Сращение тканей фаланг пальцев.
  3. Брахидактилия.
  4. Синдром Марфана.
  5. Близорукость.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

  1. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
  2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
  3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
  4. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
  5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
  6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

  1. Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
  2. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
  3. Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
  4. Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

  1. Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
  2. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
  3. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
  4. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.

Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

Аутосомно-доминантные болезни

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

  1. В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
  2. Поражаются одинаково особи обоих полов.
  3. Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
  4. Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
  5. Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

  1. Синдром Марфана.
  2. Болезнь Хантингтона.
  3. Нейрофиброматоз.
  4. Туберозный склероз.
  5. Поликистоз почек и многие другие.

Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания – аутосомно-доминантный.

Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

  1. Худое телосложение.
  2. Длинные «паучьи» пальцы.
  3. Пороки сердечно-сосудистой системы.
  4. Появление растяжек на коже без видимых причин.
  5. Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
  6. Раннее развитие остеоартрита.
  7. Искривление позвоночника.
  8. Слишком гибкие суставы.
  9. Возможно нарушение речи.
  10. Нарушения зрения.

Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

Хорея Хантингтона

Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

  1. Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
  2. Асоциальное поведение.
  3. Апатия и раздражительность.
  4. Проявление шизофренического типа.
  5. Перепады настроения.

Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.

Полигенное наследование

Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

  1. Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
  2. Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
  3. Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.

Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.

Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

Источник: https://FB.ru/article/172571/tip-nasledovaniya-autosomno-dominantnyiy-tipyi-nasledovaniya-priznakov-u-cheloveka

Будь здоров
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: