Дефицит альфа 1 антитрипсина клинические рекомендации

Содержание
  1. Дефицит альфа 1 антитрипсина
  2. Патофизиология дефицита альфы 1 антитрипсина
  3. Классификация дефицита альфы 1 антитрипсина
  4. Жалобы и симптомы дефицита альфы 1 антитрипсина
  5. Диагностика дефицита альфы 1 антитрипсина
  6. Альфа-1 антитрипсина дефицит это заболевание легочной системы врожденного характера
  7. Что такое альфа-1 антитрипсин?
  8. Как формируется дефицит?
  9. Как заболевание передается по наследству?
  10. Каковы симптомы?
  11. Клиническая и дифференциальная диагностика
  12. Дефицит альфа 1 антитрипсина клинические рекомендации
  13. Показания
  14. Процедура
  15. Нормальные значения и отклонения
  16. Низкий уровень
  17. Высокий уровень
  18. Альфа-1-антитрипсин
  19. Альфа-1-антитрипсин — это 
  20. Дефицит альфа-1-антитрипсина
  21. Обозначения генов антитрипсина
  22. Варианты наследования гена альфа-1-антитрипсина
  23. Методы диагностики дефицита альфа-1-антитрипсина 
  24. Анализ на альфа-1-антитрипсин проводят вместе со следующими исследованиями
  25. 5 фактов о альфа-1-антитрипсине
  26. Причины снижения уровня альфа-1-антитрипсина в крови
  27. Причины повышения уровня альфа-1-антитрипсина
  28. Альфа-1-антитрипсин в кале

Дефицит альфа 1 антитрипсина

Дефицит альфа 1 антитрипсина клинические рекомендации

Дефицит α-1-антитрилсина – это врожденная нехватка основной легочной протеазы, α-1-антитрипсина, который приводит к усиленной деструкции легких, обусловленной протеазами и развитию эмфиземы у взрослых.

Накопление в печени патологического α-1-антитрипсина может привести к развитию болезни печени как у детей, так и у взрослых. Лечение включает в себя отказ от курения, назначение бронходилататоров, раннее начало терапии при развитии инфекции и в отдельных случаях замещение α-1-антитрипсина.

Патофизиология дефицита альфы 1 антитрипсина

Большая часть α-1-антитрипсина синтезируется
гепатоцитами и моноцитами и пассивно с током крови попадает в легкие; некоторая часть образуется альвеолярными макрофагами и эпителиальными клетками.

Печень.

Накопление патологических молекул α-1-антитрипсина в печени приводит к развитию холестатической желтухи новорожденных у 10-20% пациентов; у остальных возможно происходит деградация патологического протеина, хотя точный защитный механизм до конца не ясен. Около 20% случаев поражения печени у новорожденных в детском возрасте трансформируется в цирроз печени. У около 10% пациентов, не имеющих заболевания печени в детстве, цирроз печени может развиться во взрослом состоянии.

Легкие. В легких дефицит α-1-антитрипсина усиливает активность эластазы нейтрофилов, которая усугубляет деструкцию тканей приводя к развитию эмфиземы (в особенности у курильщиков, т.к. сигаретный дым также усиливает действие протеаз).

Другие ткани.

Другими заболеваниями, возможно связанными с аллельными вариантами и 1 антитрипсина, являются панникулит, жизнеугрожающее кровотечение (вследствие мутации, которая трансформирует α-1-антитрипсин из эластазы нейтрофилов в ингибитор коагуляционного фактора), аневризмы, язвенный колит, ANCA (антинейтрофильные цитоплазматические антитела) – положи-1ельный васкулит и поражение клубочков почек.

Классификация дефицита альфы 1 антитрипсина

Нормальный фенотип PI – это PI*MM. Более 95% людей с тяжелой недостаточностью α-1-антитрипсина и эмфиземой гомозиготны по Z аллелю (PP*ZZ) и имеют уровень α-1-антитрипсина около 30-40 мг/дл.

Большинство заболевших является европеоидами, выходцами из Северной Европы; Z-аллель редко обнаруживаются среди азиатов и чернокожих.

Хотя эмфизема распространена среди пациентов с PI*ZZ, у многих некурящих пациентов, которые являются гомозиготами по PI*ZZ, эмфизема не развивается; пациенты, у которых возникает эмфизема, как правило, имеют семейный анамнез ХОБЛ.

[attention type=yellow]

У курильщиков с PI*ZZ продолжительность жизни ниже, чем у некурящих людей с PI*ZZ, которые, в свою очередь, живут меньше, чем курящие и некурящие люди с PI*MM. У некурящих людей, которые являются гетерозиготами PI*MZ, более высока вероятность быстрого снижения со временем форсированного объема выдоха за первую секунду (ОФВ1) по сравнению с общей популяцией.

[/attention]

Другой редкий фенотип включает в себя PI*SZ и два типа с неэкспрессирующими аллелями, PI*Z-ноль и РГ*ноль-ноль. Нулевой фенотип ведет к неопределяемому в сыворотке уровню α-1-антитрипсина. Нормальные уровни в сыворотке плохо функционирующего α-1-антитрипсина могут наблюдаться в виде редких мутаций.

Жалобы и симптомы дефицита альфы 1 антитрипсина

Поражение печени у новорожденных проявляется в течение первой недели жизни развитием холестатической желтухи и гепатомегалии; желтуха обычно проходит к 2-4-му мес жизни. Цирроз может развиваться в детстве или во взрослом состоянии (симптомы и признаки цирроза и гепатоцеллюлярной карциномы описаны в другом разделе).

У взрослых людей с эмфиземой отмечаются симптомы и признаки ХОБЛ, включая одышку, кашель, сухие хрипы и удлиненный выдох. Тяжесть заболевания легких широко варьирует в зависимости от фенотипа, статуса курения и других факторов. У людей с PI*ZZ, идентифицированных в популяционных исследованиях, т. е.

бессимптомных и без заболевания легких, функция легких была лучше, чем у идентифицированных пациентов (выявленных на основании имеющихся у них болезни легких) вне зависимости, курили они или нет.

Обструкция дыхательных путей чаще развивается у мужчин и у людей с бронхиальной астмой, сопугсвующими респираторными инфекциями, подвергшихся воздействию профессиональной пыли и с заболеваниями легких в анамнезе.

Панникулит, воспаление подкожно-жировой клетчатки, проявляется как инфильтрированые, мягкие бесцветные бляшки или узелки, расположенные, как правило, на нижней части живота, ягодицах и бедрах.

Диагностика дефицита альфы 1 антитрипсина

  • Определение уровня α-1-антитрипсина сыворотки,
  • Генотипирование.

Недостаточность α-1-антитрипсина может быть заподозрена в следующих случаях:

  • Курильщики, у которых эмфизема развилась в возрасте до 45 лет.
  • Некурящие люди без воздействия профессиональных вредностей в анамнезе, у которых развилась эмфизема, вне зависимости от возраста.
  • Пациенты, данные рентгенографии грудной клетки которых выявляют преимущественное распределение эмфиземы в нижних долях легких.Пациенты с семейным анамнезом эмфиземы или цирроза, не имеющего четко выявленной причины.
  • Пациенты с панникулитом.
  • Новорожденные с желтухой или повышением ферментов печени.
  • Пациенты с бронхоэктазами неясной этиологией или заболеванием печени.

Диагноз устанавливается при идентификации уровня dl-антитрипсина в сыворотке крови

Источник: http://www.wyli.ru/zdorove/meditsina/pulmonologiya/defitsit-alfa-1-antitripsina.html

Альфа-1 антитрипсина дефицит это заболевание легочной системы врожденного характера

Дефицит альфа 1 антитрипсина клинические рекомендации

Наследственное генетическое заболевание, которое связано с поражением легочной ткани и паренхимы печени. Как выявить эту болезнь у детей!

Дефицит альфа-1 антитрипсина дефицит — заболевание легочной системы врожденного характера, оно передается генетическим путем при зачатии малыша. Симптомы начинают проявляться в первые месяцы жизни ребенка.

С течением времени клиническая картина становится все более разнообразной и состояние больного человека может ухудшаться. У большинства пациентов наблюдается легочная форма заболевания.

Лишь 12 % от общего количества больных людей развивается поражение тканей печени.

Заболевание может проявляться в виде свистящего дыхания, затруднения вдоха и сильного кашля в виде эпизодических приступов. Современная медицина не имеет специфических средств для терапии данного комплекса симптомов. Поэтому основные меры лечения направлены на то, чтобы приостановиться развитие болезни и не допустить её дальнейшего прогрессирования.

Что такое альфа-1 антитрипсин?

Альфа-1-антитрипсин представляет собой белок, вырабатываемый клетками печени. Он попадает из печени в кровь и транспортируется в легкие. Его основная функция заключается в защите легочной ткани от повреждений, вызванных другими типами белков, называемых ферментами.

Эти вещества необходимы для нормального функционирования и развития организма.

В легких, некоторые формы ферментов, называемые протеазами, помогают бороться с инфекцией путем удаления бактерий, а также могут высвобождаться в большом количестве для того, чтобы защитить альвеолы от воздействия табачного дыма.

Тем не менее, активность ферментов протеазы должна быть сбалансированной. Если баланс нарушен в сторону увеличения активности, то клетки легочной ткани начинают расплавляться. Альфа-1 антитрипсин помогает сбалансировать функцию протеазы в легких и остановить повреждение здоровых клеток.

Как формируется дефицит?

Впервые научно синдром дефицита альфа-1 антитрипсина был описан врачом из Дании Стенном Эриксоном в 1963 году. Чуть позже была определена генетическая природа этого заболевания. В центре (ядре) большинства клеток в организме есть 46 хромосом, расположенных 23 парах. Одна хромосома из каждой пары наследуется от матери человека и одна от отца. Хромосомы состоят из ДНК.

Этот термин расшифровывается как дезоксирибонуклеиновая кислота. ДНК образуют генетический материал человека. Ген является основной единицей этого генетического материала. Он состоит из последовательности ДНК и находится в определенном месте в хромосоме. Таким образом, ген представляет собой небольшой участок хромосомы.

Каждый ген контролирует определенную функцию или имеет собственную функцию в организме.

[attention type=red]

При дефиците  имеется повреждение гена в хромосоме № 14. Во время дублицирования это делает невозможной полноценную продукцию этого вещества и формируется дефицит.

[/attention]

Оно осаждается в печени и не может быть транспортировано в легочную ткань. В дальнейшем это приводит к поражению альвеол, которые расширяются и провоцируют состояние эмфиземы.

Эмфизема легочной ткани может развиваться при хронической обструктивной болезни, хроническом бронхите, бронхиальной астме. Это достаточно обобщенный симптом, по которому установить диагноз достоверно невозможно.

При большом количестве осадка в печени постепенно формируется рубцовая ткань и коллоидные тяжи. Это приводит к формированию хронической печеночной недостаточности. Это осложнение встречается не часто.

Как заболевание передается по наследству?

В настоящее время это заболевание встречается пока относительно редко. Но с течением времени количество больных людей стремительно увеличивается по мере смены поколений. Все дело в генетической природе развития этой болезни.

Заболевание передается по наследству,  если будут получены дефектные гены от обоих родителей. Однако на сегодняшний день по примерным данным только 1 человек из 25 живущих на нашей планете имеет дефектный ген. Если два человека противоположного пола с дефектными симптомами решат завести ребенка, то у него с высокой долей вероятности будет развиваться эта патология.

На сегодняшний день на каждые 5000 человек приходится 1 человек с полноценным развитием клинической картины болезни. Еще 20 лет назад 1 больной человек встречался среди 20 000 человек. Оценить масштаб прогрессирования распространенности вполне не трудно.

Каковы симптомы?

Клиническая картина заболевания зависит от формы и степени поражения легочной и печеночной ткани. У большинства людей симптомы не проявляются в течении нескольких десятилетий. У других пациентов, напротив, заболевание быстро прогрессирует. Многое зависит от бытовых условий и образа жизни.

Легочные симптомы являются наиболее распространенными. У курящих людей эти признаки могут начать развиваться уже по достижении 20летнего возраста. У пациентов, ведущих здоровый образ жизни заболевание впервые проявляется в 40 – 45 лет. Симптомы могут включать в себя:

  • одышка сначала ощущается при тяжелых физических нагрузках, но постепенно приводит к нарушению дыхательного процесса;
  • кашель с большим количеством вязкой мокроты темного серого цвета;
  • свистящее дыхание;
  • нарушение чередования вдохов и выдохов;
  • частые воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей.

Печеночные симптомы возникают сразу же после рождения малыша с данным дефицитом. Это проявляется в виде гепатита неизвестной этиологии и длительной желтушности кожных покровов.

Печеночная недостаточность развивается у малого процента детей. Большинство случаев разрешается полностью в сторону урегулирования печеночных симптомов к достижению половозрелого возраста.

У части подростков могут сохраняться лишь эпизодически тянущие боли в правом подреберье.

Если печеночные симптомы начинают проявляться уже во взрослом возраста, то это крайне тревожный симптом. Обычно это приводит к рубцеванию ткани печени и развитию тяжелейшего цирроза печени в кроткие сроки. Часто это приводит к гибели больного человека.

Специфических методов профилактики на сегодняшний день не существует. Современные средства медицинского воздействия не позволяют оказывать достаточную помощь пострадавшему человеку.

Клиническая и дифференциальная диагностика

Клиническая и дифференциальная диагностика на альфа-1 антитрипсин проводится при помощи специального анализа крови. После обнаружения заболевания остальные члены семьи также должны пройти обследование на наличие у них дефектных генов.

Остальные меры диагностических исследований направлены на то, чтобы определить состояние легочной и печеночной ткани больного человека. Необходимо периодически проходить:

  1. тесты, показывающие жизненный объем легких и частоту дыхательных движений;
  2. показатели спирометрии;
  3. состояние легочной ткани с помощью рентгеновских снимков;
  4. компьютерную томографию легких и печени;
  5. биохимические анализы крови на печеночные пробы.

Источник: https://bigmun.ru/deficit-alfa-1-antitripsina/

Дефицит альфа 1 антитрипсина клинические рекомендации

Дефицит альфа 1 антитрипсина клинические рекомендации

Поставить диагноз при заболеваниях внутренних органов бывает невозможно без проведения исследований состава крови. Лабораторный анализ позволяет заметить развитие патологии до начала клинических появлений. Так, исследование на альфа 1 антитрипсин необходимо при проведении диагностики заболеваний легких и печени.

Человеческий организм имеет уникальную защиту от травм и инфекций. При возникновении угрозы начинают вырабатываться, так называемые, стресс-белки. К таким веществам относится и альфа 1 антитрипсин (это вещество для краткости обозначают ААТ).

Концентрация этого вещества значительно возрастает при инфекционных заболеваниях, появления опухолей, аутоиммунных атаках. Поэтому анализ на содержание ААТ в крови имеет диагностическое значение при различных заболеваниях.

Местом синтеза ААТ является печень. Этот белок начинает вырабатываться при возникновении угроз – травм, воспалений и пр. Основная функция ААТ – защита тканей легких.

При повреждениях и воспалениях тканей легких нейтрофилы начинают продуцировать фермент эластазу, которая обладает способностью расщеплять белки. Вырабатываемый в печени альфа 1 антитрипсин контролирует активность фермента.

Если сдерживать активность эластазы не удается, она начинает разрушать и здоровые ткани.

[attention type=green]

Производство ААТ контролируется двумя половинами кондоминантного гена. При наличии мутаций в названных генах альфа 1 антитрипсин вырабатывается в меньших количествах либо белок производится в неполноценной форме. При дефиците ААТ более 30% существенно повышает риск развития болезней легких.

[/attention]

Совет! Дополнительным фактором риска развития патологий легких является частое вдыхание пыльного воздуха или дыма и курение.

Производимый неполноценный ААТ накапливается в клетках печени. При превышении определенного количества дефектные белки начинают разрушать ткани печени. Примерно десятая часть больных, у которых ААТ вырабатывается в недостаточном количестве, страдают желтухой еще в первые месяцы жизни.

Совет! При относительно невысоком дефиците ААТ заболевания печени удается компенсировать. В тяжелых случаях для спасения жизни ребенка требуется пересадка органа.

Показания

Назначают анализ на содержание ААТ при наличии следующих показаний:

  • для выявления причин развития эмфиземы легких;
  • для выявления причин продолжительной желтухи у младенцев, детей и подростков;
  • при муковисцедозе;
  • при обследовании детей, если в семье есть случаи врожденной недостаточности ААТ.

При подозрении на врожденную недостаточность ААТ целесообразно сделать генетический анализ для выявления мутаций в генах, контролирующих выработку этого стресс-белка. Такой анализ необходим, в случаях:

  • если альфа 1 антитрипсин совсем не образуется в организме;
  • если в семье есть случаи подобного наследственного заболевания;
  • если уровень ААТ низкий и при этом обнаруживаются аномальные формы этого белка.

Процедура

Чтобы провести анализ, необходимо произвести забор пробы венозной крови.

Правила подготовки к исследованию просты:

  • производится забор проб крови в утреннее время;
  • пациент должен прийти на анализ натощак, с утра нельзя ничего есть, пить можно только воду без газа;
  • накануне забора проб крови важно исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, жирную пищу.

При проведении исследования на альфа 1 антитрипсин следует учитывать, что показатель может повышаться при:

  • стрессе;
  • беременности;
  • приеме гормональных противозачаточных таблеток;
  • нарушениях синтеза тиреоидных гормонов.

Нормальные значения и отклонения

Нормальные значения ААТ в крови 0,9-2 г/л или 2,1-3,8 кЕД/л. Этот показатель одинаков для пациентов обоего пола.

Низкий уровень

Пониженный уровень ААТ может быть врожденным или приобретенным. Врожденная недостаточность обусловлена мутациями генов, контролирующих производство этого белка. При врожденной патологии в раннем возрасте проявляются такие патологии, как:

  • муковисцедоз;
  • гепатиты;
  • поражения легких.

Врожденная недостаточность ААТ отмечается у одного новорожденного из 3000-6000 (по разным источникам) рожденных детей. У таких малышей уже в неонатальном периоде можно выявить:

  • увеличение печени;
  • продолжительную желтуху;
  • обесцвеченный кал.

Однако не всегда холестаз бывает полным, у многих малышей клинические признаки стерты и поставить диагноз можно только после проведения анализов. Приобретенный дефицит ААТ может быть вызван следующими заболеваниями:

  • гастроэнтеропатиями;
  • нефротическими синдромами;
  • термическими ожогами в остром периоде;
  • вирусными гепатитами;
  • острым панкреатитом.

Высокий уровень

Повышенный уровень ААТ отмечается при следующих патологиях:

  • воспалительные заболевания различного характера. Подобные результаты анализа могут быть получены при гепатитах, инфекционных заболеваниях, аутоиммунных поражениях (красная системная волчанка, ревматоидный артрит);
  • травмы, хирургические операции.

К повышению уровня ААТ приводит повышенный уровень эстрогенов, поэтому анализ показывает рост стресс-белка у беременных (особенно в третьем триместре) и при приеме препаратов, в состав которых включены женские половые гормоны.

Совет! Анализ на ААТ не позволяет отличить острую фазу воспаления и действие гормонального фактора. Поэтому исследование, как правило, проводится в комплексе с выявлением концентрации хотя бы еще одного стресс-белка.

Итак, альфа 1 антитрипсин – это белковое вещество, которое выступает ингибитором протеаз. Анализ на содержание этого вещества проводится при подозрении на его врожденную недостаточность, а также в процессе диагностики воспалительных и опухолевых заболеваний.

Источник: analiz-diagnostika.ru

Источник: https://naturalpeople.ru/deficit-alfa-1-antitripsina-klinicheskie-rekomendacii/

Альфа-1-антитрипсин

Дефицит альфа 1 антитрипсина клинические рекомендации

Альфа-1-антитрипсин — белок, защищает легкие от действия антибактериальных ферментов, дефицит приводит к развитию эмфиземы легких.

Синонимы: α1-антитрипсин, альфа-1-протеиназовый ингибитор, A1AT, AAT

Альфа-1-антитрипсин — это 

белок острой фазы воспаления, синтезируется в печени и некоторых макрофагах. Нейтрализует ферменты воспаления (эластаза, коллагеназа, трипсин, химотрипсин, плазмин). 

При бактериальной инфекции, химическом или физическом травмировании к месту действия повреждающего агента направляются нейтрофилы, моноциты и макрофаги.

Там они «выбрасывают» из своих гранул целый набор ферментов, основное задание которых — уничтожить противника. Но, нельзя, чтоб данная взрывная волна повредила свои, «родные», здоровые ткани.

Вот для этого и нужен антитрипсин — ограничить воспаление, не дать ему бесконтрольно распространиться.

мишень ААТэластаза — фермент особого подвида лейкоцитов — нейтрофилов, активный борец со всеми чужеродными частицами. Эластаза расщепляет белки, которые могут быть использованы бактериями «для собственных потребностей». Одновременно может расщеплять и повреждать ткань легких. 

Баланс между активностью эластазы и ее угнетателем альфа-1-антитрипсином жизненно важен. 

Дефицит альфа-1-антитрипсина

Дефицит альфа-1-антитрипсина — врожденное заболевание с поражением печени и/или легких, что зависит от вида мутации ответственного гена.

Альфа-1-антитрипсин продукт двух копий гена Piгена протеазного ингибитора. Каждый ген отвечает за синтез ровно половины необходимого количества антитрипсина. В результате мутации может быть нарушена функция одного гена, обеих или закодированный белок не будет «работоспособен». 

Аномальный антитрипсин скапливается в клетках печени (которые его и вырабатывают), развивается повреждение печени. Около 10% детей с дефицитом альфа-1-антитрипсина рождаются уже с желтухой. У части необходима пересадка печени в детском возрасте, после которой состояние значительно улучшается. 

Не смотря на существование 75 вариаций гена  Pi, лишь некоторые из них распространены в Европе.

Обозначения генов антитрипсина

  • M — кодирует нормальный белок
  • S — количество антитрипсина снижено, эмфизема легких
  • Z — функция мутированного белка нарушена, поражения печени 

Варианты наследования гена альфа-1-антитрипсина

  • ММ — оба варианта гена здоровы
  • MS или MZ (PiMS, PiMZ) — один ген исправный, другой — нет, количество выработанного альфа-1-антитрипсина меньше, но достаточно для выполнения своей функции, есть риск передачи «больного» гена потомству
  • SS (PiSS) — без симптомов или незначительные проявления дефицита альфа-1-антитрипсина, синтезируется около 60% необходимого количества белка
  • SZ (PiSZ) — повышен риск эмфиземы легких, в крови только 40% необходимого антитрипсина
  • ZZ (PiZZ) — наиболее тяжелая форма дефицита, 10% от нормы

Пациенты с низкой активностью альфа-1-антитрипсина (PiZZ) в первых днях жизни имеют повышенный риск воспаления печени, последствием которого будет ювенильный цирроз.

Методы диагностики дефицита альфа-1-антитрипсина 

  • анализ уровня альфа-1-антитрипсина в крови
  • генотип альфа-1-антитрипсина — позволяет выделить отдельные варианты ААТ
  • электрофорез белков сыворотки крови — в качестве скрининга бликих родственников
  • ДНК тестерование альфа-1-антитрипсина — определит тип мутации —  M, S, Z; определяет риск передачи потомству «больного» гена

Если выявлена низкая концентрация белка или есть подозрения в дефиците, то родственникам больного проводят ДНК анализ генов альфа-1-антитрипсина для оценки вероятности наследования. 

  • тяжелое и/или длительное (более 14 дней) течение физиологической желтухи новорожденных
  • расстройства дыхания у новорожденных
  • частые повторные заболевания легких и бронхов у детей
  • дети при наличии симптомов патологии печени — желтуха, усталость, увеличение селезенка, увеличение живота, асцит, отклонения от нормы в печеночных пробах
  • при наличии одышки, кашля, хронического воспаления бронхов у молодых людей до 40 лет, особенно у тех, кто не курит и не работает в условиях загрязненной среды
  • диагностированный дефицит антитрипсина у прямых родственников 
  • если на электрофорезе белков крови выявлено снижение в области альфа-1
  • дети 0-3 месяцев — 0,7-1,6
  • дети 4-6 месяцев — 0,8-1,8
  • взрослые 

— женщины — 1,1-2,2

— мужчины — 0,92-2,0

Помните, что у каждой лаборатории, а точнее у лабораторного оборудования и реактивов есть «свои» нормы. В бланке лабораторного исследования они идут в графе – референсные значения или норма.

Анализ на альфа-1-антитрипсин проводят вместе со следующими исследованиями

  • общий анализ крови с лейкоцитарной формулой и СОЭ
  • общий анализ мочи
  • биохимический анализ крови — печеночные пробы (билирубин, АСТ, АЛТ, ГГТ, щелочная фосфатаза), почечные пробы (креатинин, мочевина, мочевая кислота)
  • С-реактивный белок
  • общий белок, альбумин, глобулин
  • электрофорез белков крови
  • маркеры вирусных гепатитов — Hbe-антиген, HBs-антиген, анти-НВс, анти-HBe, анти-НВс-IgM, HBV-DNA, HCV

5 фактов о альфа-1-антитрипсине

  • повышение показателя на фоне воспаления может замаскировать врожденный дефицит белка
  • каждая генетическая варианта альфа-1-антитрипсина отличается изоэлектрическим фокусом
  • время полувыведения 5-6 дней
  • дефицит альфа-1-антитрипсина — самая частая причина пересадки печени у детей
  • если синтезируется менее 30% физиологической нормы, то в диагнозе пишут — дефицит альфа-1-антитрипсина

Причины снижения уровня альфа-1-антитрипсина в крови

Основной причиной дефицита антитрипсина является врожденный дефицит при недостаточном синтезе или аномальной структуре, аккумулирующейся в печени. 

Приобретенный дефицит альфа-1-антитрипсина характерен для заболеваний сопровождающихся снижением количества объема белка в крови. 

Причины повышения уровня альфа-1-антитрипсина

  • инфекционные заболевания
  • острые воспалительные заболевания — показатель растет первые 12-24 часа, пик — на 4-5 день
  • хронические воспалительные заболевания — повышение не настолько выражено, как у орозомукоида
  • острый гепатит — повышение пропорционально тяжести заболевания
  • хронический гепатит — повышение длятся до момента нарушения способности печени синтезировать белок
  • алкогольный цирроз — в отличие от орозомукоида альфа-1-антитрипсин повышается
  • некоторые опухоли (аденокарциномы и опухоли из сквамозных клеток) более 5 г/л 
  • отмирание клеток и тканей
  • воспаление щитовидной железы — тиреоидит

Альфа-1-антитрипсин в кале

Определение концентрации альфа-1-антитрипсина в кале — диагностический маркер воспалительных заболеваний тонкого и толстого кишечника, в том числе синдрома нарушенного всасывания питательных веществ (мальабсорбция). Клиренс альфа-1-антитрипсина в кале — чувствительный и специфический маркер потери белка.  

Источник: http://pro-analizy.ru/alfa-1-antitripsin/

Будь здоров
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: