Дефицит альфа 1 антитрипсина википедия

Содержание
  1. Дефицит Альфа-1-антитрипсина: симптомы, причины, диагностика и лечение
  2. Что такое Альфа-1-антитрипсин?
  3. Как формируется дефицит?
  4. Механизм передачи заболевания
  5. Дифференциальная диагностика
  6. Принципы лечения
  7. Прогноз
  8. Меры профилактики
  9. Подведем итоги
  10. Дефицит альфа1-антитрипсина: симптомы, причины и лечение
  11. Описание
  12. Симптомы болезни
  13. Классификация
  14. Диагностика
  15. Лечение заболевания
  16. Госпитализация
  17. Осложнения
  18. Профилактика
  19. Зачем сдавать анализ на содержание альфа 1 антитрипсина в крови?
  20. Показания
  21. Процедура
  22. Нормальные значения и отклонения
  23. Низкий уровень
  24. Высокий уровень
  25. Альфа-1-антитрипсин
  26. Показания
  27. Подготовка к анализу
  28. Нормальные значения
  29. Повышение показателя
  30. Снижение показателя
  31. Лечение отклонений от нормы
  32. Дефицит антитрипсина Alpha-1 (симптомы, лечение, продолжительность жизни) – Новости – 2020
  33. Что такое альфа-1 антитрипсиновый дефицит (AATD)?
  34. Диаграмма признаков и симптомов заболевания легких и печени, вызванная AATD
  35. Насколько распространен альфа-1 дефицит антитрипсина?
  36. Какие генные мутации вызывают дефицит альфа-1-антитрипсина?
  37. Альфа-1 антитрипсина лечения и управления руководства
  38. Руководящие указания
  39. FDA одобрила лечение для AATD
  40. Каков прогноз и продолжительность жизни для человека с AATD?
  41. Где я могу найти информацию о лечении дефицита антитрипсина альфа-1?

Дефицит Альфа-1-антитрипсина: симптомы, причины, диагностика и лечение

Дефицит альфа 1 антитрипсина википедия

Дефицит Альфа-1-антитрипсина — это заболевание врожденного характера, передающееся на генетическом уровне при зачатии ребенка. Симптомы начинают проявляться с первых дней жизни малыша.

С течением времени клинические признаки становятся все более разнообразными, а состояние больного постепенно ухудшается. У большинства пациентов врачи диагностируют легочную форму патологии. Только у 12% больных отмечаются симптомы поражения тканей печени.

Современная медицина не располагает специфическими средствами для лечения недуга. Поэтому основные меры должны быть направлены на замедление течения заболевания.

Что такое Альфа-1-антитрипсин?

Это белок, за выработку которого отвечают клетки печени. Оттуда он попадает в кровь, а после транспортируется в легкие. Для чего необходим этот белок? его функция заключается в защите тканей легких от повреждения другими типами белков — ферментами. Эти вещества необходимы для полноценного функционирования и развития всего организма.

Например, протеазы отвечают за выведение бактерий из легких, помогая бороться с инфекционными процессами. Высвобождаясь в большом количестве, они также способствуют защите альвеол от воздействия табачного дыма. Активность данных ферментов должна быть сбалансированной. При отклонении показателей в сторону увеличения легочные элементы начинают плавиться.

Альфа-1-антитрипсин позволяет регулировать активность ферментов протеазы.

Как формируется дефицит?

В одном клеточном ядре содержится только 46 хромосом. Все они разбиты на 23 пары. В каждой паре одна хромосома наследуется от отца, другая — от матери. Она представляет собой нитевидную структуру.

В свою очередь, каждый ген состоит из определенной последовательности дезоксирибонуклеиновой кислоты и занимает определенное место в хромосоме. Он также контролирует определенную функцию или выполняет собственную работу в организме.

ДНК образует генетический материал человека.

Недостаточность Альфа-1-антитрипсина сопровождается повреждением гена в хромосоме №14. При дублицировании белок не продуцируется в необходимом количестве, формируется дефицит.

[attention type=yellow]

Данное вещество оседает в печени и не попадает в легочную ткань. Подобное нарушение влечет за собой повреждение альвеол и развитие эмфиземы. Остаточный белок в печени способствует формированию рубцовой ткани.

[/attention]

В результате развивается печеночная недостаточность.

Механизм передачи заболевания

Впервые патология, характеризующая недостаток Альфа-1-антитрипсина, была описана в 1963 году датским врачом Стенном Эриксоном. Сегодня она диагностируется крайне редко. Однако количество больных увеличивается в геометрической прогрессии. Почему? Все дело в генетической природе патологии.

Заболевание передается по наследству, когда оба родителя являются носителями аномального гена. Согласно статистическим данным, у 1 человека из 25 диагностируется подобный дефект.

Если два партнера противоположного пола с поврежденным геном решают зачать малыша, с высокой долей вероятности на свет появится нездоровый ребенок. На сегодняшний день на каждые 5 тысяч человек приходится только один с развитием полноценной клинической картины.

Всего несколько десятилетий назад эти показатели были в разы ниже. На 20 тысяч человек встречался только один с дефектным геном. Такие статистические данные в полной мере иллюстрируют масштабы распространения патологии.

Клиническая картина патологического процесса во многом определяется его формой и степенью поражения. У большинства людей симптомы заболевания не дают о себе знать в течение десятилетий. У других, напротив, патология стремительно прогрессирует. На этот процесс накладывают отпечаток условия жизни больного и его образ жизни.

Легочные проявления болезни встречаются чаще всего. У курящих они появляются после 20 лет. У пациентов, придерживающихся здорового образа жизни, этот рубеж превышен практически в 2 раза (40-45 лет).

Сначала появляется одышка после интенсивных физических нагрузок. Она постепенно приводит к ухудшению дыхательного процесса. Затем присоединяется кашель с мокротой.

Для этого заболевания характерны частые воспалительные поражения верхних дыхательных путей.

[attention type=red]

Дефицит Альфа-1-антитрипсина у детей, точнее его печеночные симптомы, возникают с первых дней жизни. Они проявляются в форме гепатита неясной этиологии, желтушности кожных покровов. К 14-16 годам большинство клинических случаев разрешается в сторону минимизации печеночных симптомов.

[/attention]

У части подростков сохраняются эпизодические тянущие боли в области правого подреберья. Появление печеночных симптомов у взрослых опасно развитием осложнений. Подобная картина характеризует рубцевание ткани органа, что впоследствии приводит к тяжелейшему циррозу и смерти человека.

Дифференциальная диагностика

Белок Альфа-1-антитрипсин играет важную роль в функционировании всего организма. Его недостаточность сопровождается серьезными осложнениями, а иногда приводит к смерти человека. В группу повышенного риска развития патологии входят:

  • курящие люди с эмфиземой, появившейся до 45 лет;
  • пациенты с панникулитом;
  • некурящие люди, у которых диагностирована эмфизема после 45 лет;
  • новорожденные малыши с выраженной желтухой или повышенным содержанием ферментов печени;
  • пациенты с бронхоэктазами неясной этиологии.

Для проведения дифференциальной диагностики пациент должен сдать кровь на Альфа-1-антитрипсин.

Если анализ подтверждает дефицит белка, каждому члену семьи больного необходимо пройти полное медицинское обследование на предмет обнаружения дефектного гена.

Все остальные мероприятия по диагностике направлены на определение степени поражения тканей. Периодически необходимо проходить обследование для:

  • оценки жизненного объема легких и частоты дыхательных движений;
  • определения показателей спирометрии;
  • сдачи анализов крови на печеночные пробы.

Принципы лечения

Эмфизема провоцирует необратимые изменения. Поэтому любая применяемая терапия не позволяет восстановить структуру легких или улучшить их работу, но может остановить прогрессирование недуга.

Лечение достаточно дорогое и рекомендуется только некурящим пациентам, у которых умеренно выраженное нарушение функций органов.

Оно показано в том случае, если в анализе Альфа-1-антитрипсин находится в пределах нижней границы.

Отказ от курения, применение бронходилататоров — важные составляющие терапии.

Экспериментальное лечение с использованием фенилмасляной кислоты, которая позволяет обратить нарушенное формирование протеинов в гепатоцитах, пока находится в стадии разработки.

Многим пациентам младше 60 лет врачи предлагают трансплантацию легкого. Информация о пользе операции по уменьшению объема органа с эмфиземой весьма противоречивы.

Лечение при поражении печени носит симптоматический характер. Замещение ферментов в большинстве случаев неэффективно, поскольку заболевание вызвано патологическим процессом. Пациентам с печеночной недостаточностью показана трансплантация органа. Для лечения панникулита используются кортикостероиды и тетрациклины.

Прогноз

Что ожидать пациентам с диагнозом «Дефицит Альфа-1-антитрипсина»? Лечение данного заболевания подразумевает только облегчение состояния пациента. Полностью побороть данную патологию не представляется возможным. Прогноз зависит от степени поражения органов. В особо серьезных случаях он неблагоприятный. Человек погибает от эмфиземы или цирроза.

Ученые со всего мира продолжают активно изучать данное заболевание, искать универсальное лекарство. Например, в США и некоторых европейских странах больным перед началом экспериментального лечения предлагают сдать подтверждающий болезнь анализ. Альфа-1-антитрипсин, полученный из плазмы абсолютно здоровых людей, им вводят внутривенно.

Лечение проводят по специально разработанным схемам. Подобные процедуры повторяют несколько раз в месяц. Данный метод лечения является дорогостоящим и превентивным. Кроме того, он не подходит больным с печеночными проявлениями недуга, когда в патологический процесс вовлекаются не легкие.

В таких ситуациях терапия сводится к устранению симптомов болезни.

Меры профилактики

Специфических методов профилактики заболевания современная медицина предложить не может. Врачи рекомендуют парам, планирующим зачатие ребенка, посещать консультации генетика. Особенно это касается родителей, у одного из которых уже имеется дефектный ген.

Подведем итоги

Заболевание, характеризующееся нехваткой легочной протеазы и накоплением в печени патологического антитрипсина, является относительно редким. Однако с каждым годом количество пациентов с его симптомами увеличивается в геометрической прогрессии. К сожалению, предупредить его развитие не представляется возможным.

Источник: https://FB.ru/article/249863/defitsit-alfa---antitripsina-simptomyi-prichinyi-diagnostika-i-lechenie

Дефицит альфа1-антитрипсина: симптомы, причины и лечение

Дефицит альфа 1 антитрипсина википедия

Дефицит альфа-1-антитрипсина – серьезная наследственная болезнь. Недуг возникает из-за того, что в организме недостает белкового фермента, который предотвращает разрушающее действие на ткань легких протеаз. Со временем клинические симптомы становятся все многообразнее, а состояние здоровья понемногу осложняется, делается хуже.

Описание

Основная функция а1-антитрипсина заключается в том, чтобы защищать легочные ткани от повреждений ферментами, которые нужны организму. Без них невозможно его полноценное развитие и работа. К примеру, протеазы помогают выводить микробы из легких, тем самым участвуют в борьбе с инфекциями.

Альфа-1-антитрипсин регулирует активность ферментов протеазы. Нехватка антипротеазы нередко протекает с поражением легких у взрослых людей и печени у детей. У 20% новорожденных с таким заболеванием возникает холестатическая желтуха.

Примерно у 2% больных из-за дефицита развивается обструктивная хроническая болезнь легких.

При редком генетическом заболевании формируются два патологических процесса: печеночный и легочный. В печени, где наблюдается избыток альфа1-антитрипсина, формируется рубцовая ткань.

У больных во взрослом возрасте развивается хроническая печеночная недостаточность и цирроз печени.

При легочном аномальном процессе происходит разрушение межальвеолярных перегородок, которые образуют легочную ткань. Это негативно сказывается на газообмене. По мере развития патологии после 30-летнего возраста нередко развивается эмфизема легких.

Симптомы болезни

От степени нехватки альфа1-антитрипсина зависит выраженность и сочетание признаков. Уже у новорожденных при существенном дефиците можно увидеть проявления холестатического синдрома.

У младенца становятся желтушными склеры и покровы кожи. В отдельных случаях у них появляется не воспалительная сыпь и рвота.

Обычно застой печени заканчивается к 3-4 месяцам, порой процесс прогрессирует, формируется печеночная недостаточность.

[attention type=green]

Больной во взрослом возрасте устает, его беспокоит слабость. Поверхность кожи становится желтого цвета и чешется. Со временем начинают развиваться осложнения присущие циррозу печени.

[/attention]

У человека возникают проблемы с дыханием, оно становится свистящим, случаются приступы удушья, мучает одышка. В брюшной полости скапливается жидкость, из-за нее увеличивается живот. У больного возникает варикозное расширение вен кишечника и пищевода.

В позднем возрасте могут появиться симптомы поражения гепатобилиарной системы, отвечающей за экскрецию и пищеварение, за выведение продуктов метаболизма из организма.

Симптомы дефицита альфа1-антитрипсина:

  • боли в правом подреберье;
  • снижение аппетита;
  • вздутие.

Человек жалуется на тошноту и рвоту. В отдельных случаях может случиться обильное кровотечение и летальный исход.

Классификация

У детей и взрослых заболевание проявляется немного по-разному. От характера генетического недостатка зависит клиника, но нарушения системы дыхания и повреждения печени наблюдаются у всех. Дефицит альфа1-антитрипсина делится на: с преимущественным поражением легких и гепатобилиарным поражением. 

Первую аномалию выявляют у взрослых людей и детей с диагнозом – бронхиальная астма. Второй вид в основном у детей, причем симптомы можно увидеть с самого рождения и до 4-х месяцев. Еще одна разновидность – с сочетанным поражением, появляется в случае, когда наблюдается серьезная ферментативная недостаточность. Специфические симптомы появляются рано в детстве.

Диагностика

Больные с таким заболеванием должны обследоваться у гепатолога и пульмонолога. Первым делом врач занимается сбором анамнеза. Некоторые пациенты должны проконсультироваться у генетика, к ним относятся те, у которых выявлен:

  • идиопатический цирроз печени;
  • бронхоэктаз неясной этиологии;
  • некротизирующий панникулит;
  • эмфизема;
  • устойчивая к терапевтическому лечению бронхиальная астма;
  • обструктивная хроническая болезнь легких. 

Есть несколько видов диагностических мероприятий:

Рентгенография грудной клетки показывает степень поражения легких. На основании результатов процедуры врач обращает внимание на сосредоточение повышенной прозрачности ткани легких.

При помощи анализа крови удается определить уровень а1-антитрипсина в крови.

Во время проведение осмотра обращают внимание на то, в каком состоянии находятся гепатобилиарная и дыхательная системы. Врач осматривает кожные покровы.

Лечение заболевания

Редкие наследственные заболевания вылечить невозможно. Лечение дефицита альфа1-антитрипсина включает в себя применение различных способов воздействия, которые помогают уменьшить разрушительные факторы. Для устранения симптомов врачом назначаются лекарства, которые помогают улучшить работу печени – гепатопротекторы.

Рекомендуется выполнение лечебной дыхательной гимнастики, в которую входят такие физические упражнения, как приседания и наклоны. При их выполнении больной должен совершать установленный дыхательный ритм, например, при наклонах вперед обязательно громко и сильно выдыхать.

Если состояние ухудшилось назначается кислородотерапия. В тяжелых случаях человеку при помощи аппарата искусственной вентиляции легких или кислородной маски подается кислород.

В отдельных странах лечат заместительной терапией – белок, выделенный из крови донора, вводят внутривенно. Этот вид лечения существенно нарушает состояние печени. В органе количество а1-антитрипсина накапливается еще больше.

Если при недуге развивается эмфизема легких, цирроз печени (когда погибают ее клетки) и альвеолы (полностью нарушающие работу органа), продлить жизнь поможет операция по пересадке этих органов.

Госпитализация

Показаниями для проведения плановой госпитализации является растущая эмфизема и усиливающее поражение легких и печени. Больного следует экстренно госпитализировать при развитии тяжелой дыхательной и печеночной недостаточности, обострении инфекции дыхательных путей.

Осложнения

Если у пациента наблюдается существенное поражение системы дыхания, то дефицит а1-антитрипсина осложняется тем, что формируется легочное сердце. От генотипа зависят сроки его возникновения. Легочно-сердечную недостаточность можно наблюдать у детей, подростков и молодых людей при большой нехватке фермента.

На людей с не сильно выраженным дефицитом, которые не курят, не подвергаются систематическому воздействию различных химических веществ, присутствующих в атмосфере, заболевание на продолжительность жизни не влияет.

В отдельных случаях из-за этого генетического дефекта больной заболевает гепатоцеллюлярным раком и карциномой легкого.

Профилактика

От генетических особенностей больного и принятых терапевтических мер во многом зависит, каков будет прогноз. Независимо от того как протекает заболевание, если его не лечить, то ждать позитивного прогноза нет смысла.

Дыхательная или печеночная недостаточность спустя короткое время сделают человека глубоким инвалидом. Больные, которым поставлен диагноз – легочная форма заболевания, должны знать, что для них огромное значение имеет второстепенная профилактика.

Чтобы не дать болезни прогрессировать, врачи советуют в первую очередь делать все, чтобы уберечь печень и легкие от вредного воздействия. Следует сторониться загрязненного воздуха, включая вдыхание строительной и дорожной пыли. Обязательно отказаться от курения, некурящим также нельзя находиться рядом с теми, кто курит. Обязательно отказаться от употребления спиртных напитков. 

Больным, которые живут в городах, где экологическая обстановка неблагоприятная, будет рекомендовано сменить место проживания. Как один из отличных вариантов – переезд в село. Люди с дефицитом альфа1- антитрипсина должны соблюдать определенную диету, в которой предусмотрено ограниченное употребление некоторых продуктов, например, жареной и жирной пищи.

Кроме лечебной физкультуры остальные физические нагрузки должны быть ограничены. Обязательным является систематический прием препаратов, которые улучшают функцию печени. Один лечебный курс проводят в 3-6 месяцев.

Болезнь, при которой не хватает легочной протеазы, а в печени накапливается патологический антитрипсин, встречается довольно редко. Но как отмечают специалисты ежегодно больных с подобными признаками становится больше. Предотвратить его развитие невозможно.

Глушко Раиса Терапевт, пульмонолог, иммунолог

Источник: https://respimed.ru/pulmonologiya/deficzit-alfa1-antitripsina.html

Зачем сдавать анализ на содержание альфа 1 антитрипсина в крови?

Дефицит альфа 1 антитрипсина википедия

Поставить диагноз при заболеваниях внутренних органов бывает невозможно без проведения исследований состава крови. Лабораторный анализ позволяет заметить развитие патологии до начала клинических появлений. Так, исследование на альфа 1 антитрипсин необходимо при проведении диагностики заболеваний легких и печени.

Человеческий организм имеет уникальную защиту от травм и инфекций. При возникновении угрозы начинают вырабатываться, так называемые, стресс-белки. К таким веществам относится и альфа 1 антитрипсин (это вещество для краткости обозначают ААТ).

Концентрация этого вещества значительно возрастает при инфекционных заболеваниях, появления опухолей, аутоиммунных атаках. Поэтому анализ на содержание ААТ в крови имеет диагностическое значение при различных заболеваниях.

Местом синтеза ААТ является печень. Этот белок начинает вырабатываться при возникновении угроз – травм, воспалений и пр. Основная функция ААТ – защита тканей легких.

При повреждениях и воспалениях тканей легких нейтрофилы начинают продуцировать фермент эластазу, которая обладает способностью расщеплять белки. Вырабатываемый в печени альфа 1 антитрипсин контролирует активность фермента.

Если сдерживать активность эластазы не удается, она начинает разрушать и здоровые ткани.

Производство ААТ контролируется двумя половинами кондоминантного гена. При наличии мутаций в названных генах альфа 1 антитрипсин вырабатывается в меньших количествах либо белок производится в неполноценной форме. При дефиците ААТ более 30% существенно повышает риск развития болезней легких.

Совет! Дополнительным фактором риска развития патологий легких является частое вдыхание пыльного воздуха или дыма и курение.

[attention type=yellow]

Производимый неполноценный ААТ накапливается в клетках печени. При превышении определенного количества дефектные белки начинают разрушать ткани печени. Примерно десятая часть больных, у которых ААТ вырабатывается в недостаточном количестве, страдают желтухой еще в первые месяцы жизни.

[/attention]

Совет! При относительно невысоком дефиците ААТ заболевания печени удается компенсировать. В тяжелых случаях для спасения жизни ребенка требуется пересадка органа.

Показания

Назначают анализ на содержание ААТ при наличии следующих показаний:

  • для выявления причин развития эмфиземы легких;
  • для выявления причин продолжительной желтухи у младенцев, детей и подростков;
  • при муковисцедозе;
  • при обследовании детей, если в семье есть случаи врожденной недостаточности ААТ.

При подозрении на врожденную недостаточность ААТ целесообразно сделать генетический анализ для выявления мутаций в генах, контролирующих выработку этого стресс-белка. Такой анализ необходим, в случаях:

  • если альфа 1 антитрипсин совсем не образуется в организме;
  • если в семье есть случаи подобного наследственного заболевания;
  • если уровень ААТ низкий и при этом обнаруживаются аномальные формы этого белка.

Процедура

Чтобы провести анализ, необходимо произвести забор пробы венозной крови.

Правила подготовки к исследованию просты:

  • производится забор проб крови в утреннее время;
  • пациент должен прийти на анализ натощак, с утра нельзя ничего есть, пить можно только воду без газа;
  • накануне забора проб крови важно исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, жирную пищу.

При проведении исследования на альфа 1 антитрипсин следует учитывать, что показатель может повышаться при:

  • стрессе;
  • беременности;
  • приеме гормональных противозачаточных таблеток;
  • нарушениях синтеза тиреоидных гормонов.

Нормальные значения и отклонения

Нормальные значения ААТ в крови 0,9-2 г/л или 2,1-3,8 кЕД/л. Этот показатель одинаков для пациентов обоего пола.

Низкий уровень

Пониженный уровень ААТ может быть врожденным или приобретенным. Врожденная недостаточность обусловлена мутациями генов, контролирующих производство этого белка. При врожденной патологии в раннем возрасте проявляются такие патологии, как:

  • муковисцедоз;
  • гепатиты;
  • поражения легких.

Врожденная недостаточность ААТ отмечается у одного новорожденного из 3000-6000 (по разным источникам) рожденных детей. У таких малышей уже в неонатальном периоде можно выявить:

  • увеличение печени;
  • продолжительную желтуху;
  • обесцвеченный кал.

Однако не всегда холестаз бывает полным, у многих малышей клинические признаки стерты и поставить диагноз можно только после проведения анализов. Приобретенный дефицит ААТ может быть вызван следующими заболеваниями:

  • гастроэнтеропатиями;
  • нефротическими синдромами;
  • термическими ожогами в остром периоде;
  • вирусными гепатитами;
  • острым панкреатитом.

Высокий уровень

Повышенный уровень ААТ отмечается при следующих патологиях:

  • воспалительные заболевания различного характера. Подобные результаты анализа могут быть получены при гепатитах, инфекционных заболеваниях, аутоиммунных поражениях (красная системная волчанка, ревматоидный артрит);
  • травмы, хирургические операции.

К повышению уровня ААТ приводит повышенный уровень эстрогенов, поэтому анализ показывает рост стресс-белка у беременных (особенно в третьем триместре) и при приеме препаратов, в состав которых включены женские половые гормоны.

Совет! Анализ на ААТ не позволяет отличить острую фазу воспаления и действие гормонального фактора. Поэтому исследование, как правило, проводится в комплексе с выявлением концентрации хотя бы еще одного стресс-белка.

Итак, альфа 1 антитрипсин – это белковое вещество, которое выступает ингибитором протеаз. Анализ на содержание этого вещества проводится при подозрении на его врожденную недостаточность, а также в процессе диагностики воспалительных и опухолевых заболеваний.

Источник: https://analiz-diagnostika.ru/krov/bioximiya/alfa-1-antitripsin.html

Альфа-1-антитрипсин

Дефицит альфа 1 антитрипсина википедия

Альфа-1-антитрипсин (ААТ, А1АТ) – протеин, который инактивирует ряд ферментов, в том числе эластазу, усиливающую гидролиз белков и деструкцию тканей легких. Исследование ААТ используется для установления причин эмфиземы, заболеваний печени.

Показано людям до 40 лет при хрипах, хроническом кашле, бронхите, одышке; новорожденным и малолетним детям с длительной желтухой, зудом, брюшной водянкой, увеличенной селезенкой. Исследуемый биоматериал – сыворотка венозной крови. Анализ выполняется методом иммунотурбидиметрии.

Значения нормы составляют 0,78-2 г/л. Подготовка результатов занимает до 10 рабочих дней.

Альфа-1-антитрипсин (ААТ, А1АТ) – протеин, который инактивирует ряд ферментов, в том числе эластазу, усиливающую гидролиз белков и деструкцию тканей легких. Исследование ААТ используется для установления причин эмфиземы, заболеваний печени.

Показано людям до 40 лет при хрипах, хроническом кашле, бронхите, одышке; новорожденным и малолетним детям с длительной желтухой, зудом, брюшной водянкой, увеличенной селезенкой. Исследуемый биоматериал – сыворотка венозной крови. Анализ выполняется методом иммунотурбидиметрии.

Значения нормы составляют 0,78-2 г/л. Подготовка результатов занимает до 10 рабочих дней.

Альфа-1-антитрипсин производится печенью. Основная его функция – блокировка активности эластазы и других ферментов. Эластаза синтезируется нейтрофилами при повреждении и воспалении тканей, воздействует на белки, расщепляя их. Если ее активность не подавляется А1АТ, ткани легких начинают разрушаться.

Синтез альфа-1-антитрипсина контролируется определенными генами. Их мутации приводят к снижению продукции протеина, производству дисфункциональных молекул. В результате повышается риск развития эмфиземы, заболеваний легких, особенно у людей курящих, регулярно контактирующих с пылью, газами, дымом.

Дефектные молекулы накапливаются в гепатоцитах, образуются пептидные цепи, повреждающие печень, развивается желтуха.

Показания

Исследование выявляет уровень альфа-1-антитрипсина в крови. Понижение показателей ассоциируется с эмфиземой, поражением печени. Показания к анализу:

  • Желтуха. Определение А1АТ проводится новорожденным, младенцам, детям раннего возраста при желтушности кожи и склер, брюшной водянке, зуде, увеличении селезенки. Анализ выполняется при длительности симптомов более 2 недель с целью установления их причины.
  • Симптомы эмфиземы. Тест показан пациентам до 40 лет хронической обструктивной болезнью легких, астмой, с жалобами на хрипы, сухой кашель, частые бронхиты, одышку, особенно если нет воздействия факторов риска, таких как табачный дым, выхлопные газы, пыль. Результат позволяет диагностировать недостаток ААТ как причину раннего дебюта эмфиземы.
  • Предрасположенность к дефициту ААТ. Диагностика показана людям, имеющим близких родственников с альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью.

Подготовка к анализу

Исследуется венозная кровь. Процедура взятия биоматериала выполняется утром, натощак. Рекомендации к подготовке:

  • Последний прием пищи нужно совершить за 8-12 часов до исследования, допустимо сократить перерыв до 4-6 часов, исключив жирные, острые блюда. Пить воду разрешено без ограничений.
  • Накануне процедуры стоит ограничить физические нагрузки, отказаться от употребления алкогольных напитков, избегать влияния стрессовых факторов.
  • За неделю до анализа нужно сообщить врачу о принимаемых лекарственных средствах. По необходимости они будут временно отменены.
  • Процедуры физиотерапии, инструментальные обследования до сдачи крови проводить запрещено.
  • За 30 минут нужно воздержаться от курения.

Для забора крови выполняется венепункция. Биоматериал помещают в герметичные пробирки, перед анализом центрифугируют, выводят факторы свертывания. Сыворотка исследуется иммунотурбидиметрическим методом. Сроки подготовки результата – до 10 дней.

Нормальные значения

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

Нормальный уровень альфа-1-антитрипсина в сыворотке зависит от возраста. Референсные значения составляют:

  • Период новорожденности – 1,45-2,7 г/л.
  • Дети, взрослые – 0,78-2 г/л.
  • Пожилые (после 60 лет) – 1,15-2 г/л.

Незначительное повышение может быть спровоцировано физиологическими факторами: беременностью, физическими нагрузками, умственным и эмоциональным напряжением. Нормальный уровень А1АТ при отсутствии симптомов поражения легких выявляет низкий риск развития эмфиземы.

Повышение показателя

Производство альфа-1-антитрипсина нейтрофилами усиливается при воспалительных процессах и повреждении тканей. К причинам повышения показателя теста относятся:

  • Воспалительные заболевания. Наиболее высокие показатели определяются при инфекциях, гепатите, ревматоидном артрите, системной красной волчанке.
  • Повреждение тканей. Синтез белка усиливается при некрозе, травмах, хирургических вмешательствах, развитии злокачественных опухолей.
  • Патологии печени. Воспалительный процесс в паренхиматозных клетках сопровождается повышением концентрации ААТ с сохранением нормального уровня других острофазных белков.
  • Гормональные изменения. Показатель анализа увеличивается на фоне патологий щитовидной железы, применения оральных контрацептивов, препаратов эстрогена.

Снижение показателя

Сниженный уровень альфа-1-антитрипсина связан с его недостаточным синтезом и избыточным катаболизмом. Причинами отклонения результатов в меньшую сторону являются:

  • Врожденный дефицит. Снижение производства нормальных молекул белка выявляется при генетической мутации – наличии одной или двух аномальных копий гена серпина-1. Низкий уровень А1АТ определяет высокий риск эмфиземы, сопровождается поражением печени.
  • Идиопатический респираторный дистресс-синдром . Развивается у новорожденных, протекает остро с усилением катаболических процессов.
  • Нефротический синдром, энтеропатии . Снижение уровня А1АТ происходит из-за общих потерь белка с мочой, через желудочно-кишечный тракт.
  • Воспаления, инфекции, опухоли. Распад белка усиливается при острых и прогрессирующих хронических заболеваниях.

Лечение отклонений от нормы

Альфа-1-антитрипсин исследуется в крови с целью выявления его недостатка, определения риска развития эмфиземы. Дефицит белка является врожденным, сопровождается повреждением печени. Анализ имеет диагностическую и прогностическую ценность, назначается людям, входящим в группу риска и имеющим симптомы заболевания. С результатом необходимо обратится к терапевту, пульмонологу, гепатологу.

Источник

Источник: https://illnessnews.ru/alfa-1-antitripsin/

Дефицит антитрипсина Alpha-1 (симптомы, лечение, продолжительность жизни) – Новости – 2020

Дефицит альфа 1 антитрипсина википедия

* Факты, рассмотренные медиками Чарльзом П. Патриком, MD, PhD

  • Дефицит альфа-1 антитрипсина (AATD, дефицит антитрипсина или дефицит антитрипсина альфа 1) – это расстройство (болезнь), которое приводит к уменьшению или отсутствию в крови альфа-1 антитрипсина (AAT) белка. Этот белок необходим для здоровых легких, и организм использует его для защиты легких от повреждений. Если у человека низкий или низкий уровень ААТ, их легкие могут быть повреждены.
  • По статистике, расстройство затрагивает примерно один из 1500 – 3500 человек с европейской родословной. Это необычно для азиатов.
  • Признаки и симптомы, с которыми сталкивается большинство людей с этим недостатком, следующие:
    • Хронический кашель
    • Эмфизема
    • ХОЗЛ
    • Отказ печени
    • гепатит
    • Гепатомегалия (увеличенная печень)
    • Желтуха
    • цирроз
  • Мутации в гене, названные SERPNA1, вызывают дефицит альфа-1 антитрипсина.
  • Пациент с заболеваниями легких или печени, такими как ХОБЛ (хроническая обструктивная болезнь легких) без очевидной причины, может быть, AATD недостаточен.
  • Врачи могут подтвердить диагноз этого дефицита анализом крови или биопсией печени.
  • Как врачи обращаются с AATD, зависит от признаков и симптомов пациента. Примеры лечения включают:
  • Бронходиляторы и ингаляционные стероиды могут помочь в легких.
  • Внутривенное использование очищенного человеческого АТТ (проластин) повышает уровень АТТ в крови и легких (аугментационная терапия) – конечная стадия заболевания легких и печени может потребовать трансплантации этих органов в качестве окончательного лечения.
  • Управление AATD включает в себя тесты функции легких, мониторинг функции печени и ежегодные прививки против гриппа. Кроме того, врачи рекомендуют вакцинировать пациента с дефицитом против гепатита А и В и пневмококка.
    • Прекратите курить или уменьшите воздействие пассивного курения.
    • Сокращение воздействия загрязнителей окружающей среды.
  • Прогноз для кого-то с этой проблемой довольно изменчив и связан с развитием и прогрессированием тяжести симптомов. Однако многие люди имеют несколько сокращенную продолжительность жизни. Если симптомы тяжелые, прогноз может быть очень низким.
  • Медицинские специалисты относятся к дефициту антитрипсина альфа-1.
    • AAT
    • AATD
    • Ингибитор протеиназы альфа-1
    • Альфа-1 связанная эмфизема
    • Генетическая эмфизема
    • Наследственная эмфизема легких
    • Унаследованная эмфизема

Что такое альфа-1 антитрипсиновый дефицит (AATD)?

Дефицит альфа-1-антитрипсина (AATD) – это расстройство, которое вызывает дефицит или отсутствие в крови белка альфа-1-антитрипсина (AAT). ААТ производится в печени и отправляется через кровоток в легкие, чтобы защитить легкие от повреждений. Наличие низких уровней ATT (или без ATT) может позволить легким стать поврежденными, затрудняя дыхание.

Возраст начала и тяжести AATD может варьироваться в зависимости от того, сколько ATT пострадавшего человека отсутствует. У взрослых симптомы могут включать одышку; снижение способности к физической нагрузке; хрипы; респираторные инфекции; усталость; проблемы зрения; и потеря веса. У некоторых людей хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) или астма.

Болезнь печени (цирроз) может возникать у детей или взрослых. Редко AATD может вызвать состояние кожи, называемое панникулитом. (1) AATD вызван мутациями в гене SERPINA1 и наследуется кодоминантным способом.

(2) Лечение основано на симптомах каждого человека и может включать бронходилататоры; антибиотики для инфекций верхних дыхательных путей; внутривенная терапия ААТ; и / или трансплантации легких в тяжелых случаях. (1) (3)

Диаграмма признаков и симптомов заболевания легких и печени, вызванная AATD

Онтология человеческого фенотипа (HPO) предоставляет следующий список функций, которые были описаны у людей с этим заболеванием.

Большая часть информации в HPO поступает из базы данных о редких заболеваниях Orphanet. Если доступно, список содержит приблизительную оценку того, насколько распространена функция (ее частота).

Частоты основаны на конкретном исследовании и не могут быть репрезентативными для всех исследований.

Признаки и симптомы альфа-1-антитрипсина
Признаки и симптомы

Приблизительное количество пациентов (если доступно)

ЭмфиземаОчень часто (присутствует в 80% -90% случаев)
Печеночная недостаточность (печеночная недостаточность)Очень часто (присутствует в 80% -90% случаев)
Гепатит (воспаление или инфекция печени)Частые (присутствуют в 30% -79% случаев)
Аномально увеличенная печень (гепатомегалия)Частые (присутствуют в 30% -79% случаев)
Желтуха (признаки проблемы с печенью)Частые (присутствуют в 30% -79% случаев)
Цирроз (осложнение заболевания печени)Иногда (присутствует в 5% -29% случаев)
Аутосомно-рецессивное наследование
ХОБЛ (хроническая обструктивная болезнь легких)
Одышка (Одышка)
Повышенные печеночные трансаминазы
Рак печени (гепатоцеллюлярная карцинома)

Насколько распространен альфа-1 дефицит антитрипсина?

Дефицит альфа-1-антитрипсина происходит во всем мире, но его распространенность варьируется в зависимости от населения. Это расстройство затрагивает около 1 от 1500 до 3500 особей с европейской родословной. Это необычно для людей азиатского происхождения.

Многие люди с дефицитом альфа-1-антитрипсина, вероятно, недиагностированы, особенно люди с заболеванием легких, называемые хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ). ХОБЛ может быть вызвано дефицитом антитрипсина альфа-1; однако, дефицит альфа-1-антитрипсина часто не диагностируется.

Некоторые люди с дефицитом альфа-1-антитрипсина неправильно диагностируются с астмой.

Какие генные мутации вызывают дефицит альфа-1-антитрипсина?

Мутации в гене SERPINA1 вызывают дефицит альфа-1-антитрипсина.

Ген SERPINA1 дает инструкции для получения белка, называемого альфа-1-антитрипсином. Этот белок защищает организм от повреждения мощным энзимом, называемым нейтрофильной эластазой.

Нейтрофильная эластаза высвобождается из лейкоцитов для борьбы с инфекцией, но она может атаковать нормальные ткани (например, легочную ткань), если не тщательно контролировать альфа-1 антитрипсин. Мутации в гене SERPINA1 могут приводить к дефициту (дефициту) альфа-1 антитрипсинового белка или аномальной форме белка, который не может контролировать нейтрофильную эластазу.

[attention type=red]

Неконтролируемая, нейтрофильная эластаза разрушает альвеолы, что может привести к эмфиземе. Аномальная форма альфа-1-антитрипсина также может накапливаться в печени и может повредить этот орган.

[/attention]

AATD может быть заподозрен у людей с признаками заболевания печени в любом возрасте или заболеваниями легких (такими как эмфизема), особенно когда нет очевидной причины или диагностирован в более раннем возрасте.

Подтверждение диагноза включает анализ крови, показывающий низкую концентрацию альфа-1 антитрипсина (AAT) в сыворотке крови, и либо:

  • обнаружение функционально дефицитного варианта ААТ-белка путем изоэлектрической фокусировки (метод обнаружения мутаций); или
  • обнаружение мутаций гена SERPINA1 на обеих копиях гена с помощью молекулярно-генетического тестирования. (Это подтверждает диагноз, когда вышеупомянутые тесты не выполняются или их результаты не согласуются). (3)

Специалисты, участвующие в диагнозе, могут включать врачей первичной медико-санитарной помощи, пульмонологов (специалистов по лечению) и / или гепатологов (специалистов в области печени). (4)

Альфа-1 антитрипсина лечения и управления руководства

Лечение альфа-1-антитрипсина (AATD) зависит от симптомов и тяжести у каждого человека. ХОБЛ и другие связанные с этим заболевания легких обычно лечатся стандартной терапией. (3) (4) Бронходилататоры и ингаляционные стероиды могут помочь открыть дыхательные пути и облегчить дыхание. (4)

Внутривенная аугментационная терапия (регулярная инфузия очищенного человеческого ААТ для увеличения концентраций ААТ) была рекомендована для людей с установленной фиксированной обструкцией воздушного потока (определяемой специальным тестом на функцию легких). (3) Эта терапия повышает уровень белка ААТ в крови и легких. (4)

Трансплантация легких может быть подходящим вариантом для людей с легочной болезнью конечной стадии. Трансплантация печени – это окончательное лечение передовых заболеваний печени. (3)

Когда присутствует, панникулит может решить самостоятельно или после терапии дапсоном или доксициклином. Когда эта терапия не помогает, она ответила на внутривенную терапию аугментации в более высоких, чем обычно, дозах. (3)

Все люди с тяжелой AATD должны проходить легочные функциональные тесты каждые 6-12 месяцев.

Те, у которых концентрация АТТ в сыворотке крови составляет от 10% до 20% от нормы, должны иметь периодическую оценку функции печени для выявления заболевания печени.

Люди с установленным заболеванием печени должны иметь периодические ультразвуки печени для мониторинга фиброзных изменений и рака печени (гепатоцеллюлярная карцинома). (3)

[attention type=green]

Ежегодно рекомендуется вакцинация против гриппа и пневмококка, чтобы уменьшить прогрессирование заболевания легких. Вакцинация против гепатита А и В рекомендуется уменьшить риск заболевания печени. Люди с AATD должны избегать курения и занятий с воздействием загрязнителей окружающей среды. (3)

[/attention]

Родители, старшие и младшие братья и сестры и дети лица с тяжелым AATD должны оцениваться, чтобы как можно скорее определить тех, кто выиграет от лечения и превентивных мер. (3)

Руководящие указания

  • GeneReviews предоставляет текущие, экспертные, рецензируемые, полнотекстовые статьи, описывающие применение генетического тестирования для диагностики, управления и генетического консультирования пациентов с конкретными унаследованными состояниями.
  • Orphanet Emergency Guidelines – это статья, которая является экспертной и проверенной экспертами, которая предназначена для руководства профессионалами здравоохранения в чрезвычайных ситуациях, связанных с этим состоянием

FDA одобрила лечение для AATD

Лекарственные препараты, перечисленные ниже, были одобрены Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) в качестве продуктов-сирот для лечения этого состояния.

Alpha1-Proteinase Inhibitor (Human) (Бренд: Проластин) – Изготовитель Grifols США: одобренный FDA индикатор: для хронической заместительной терапии лиц, имеющих врожденную недостаточность ингибитора альфа-протеиназы, с клинически выраженной эмфиземой панацинара.

Каков прогноз и продолжительность жизни для человека с AATD?

Прогноз генетического состояния включает в себя его вероятный курс, продолжительность и исход. Когда специалисты здравоохранения ссылаются на прогноз заболевания, они также могут означать возможность выздоровления; однако большинство генетических условий пожизненно и управляются, а не излечиваются.

Прогноз болезни имеет несколько аспектов, в том числе:

  • Как долго человек с расстройством, вероятно, будет жить (продолжительность жизни)
  • Ухудшаются ли признаки и симптомы (и насколько быстро) или стабильны с течением времени
  • Качество жизни, такое как независимость в повседневной деятельности
  • Потенциал осложнений и связанного с ними здоровья

Прогноз генетического состояния зависит от многих факторов, включая специфический диагноз и отдельные признаки и симптомы человека. Иногда связанное генетическое изменение, если оно известно, также может дать подсказку прогнозу.

Кроме того, курс и исход состояния зависят от наличия и эффективности методов лечения и управления. Прогноз очень редких заболеваний может быть трудно предсказать, потому что было выявлено мало пострадавших.

Прогноз также может быть затруднен или невозможно установить, если диагноз человека неизвестен.

Прогнозы генетических расстройств широко варьируются, часто даже среди людей с одинаковым состоянием. Некоторые генетические нарушения вызывают физические и проблемы развития, которые настолько серьезны, что они несовместимы с жизнью.

Эти состояния могут вызывать выкидыш от затронутого эмбриона или плода, или пострадавший ребенок может быть мертворожденным или умереть вскоре после рождения. Люди с менее тяжелыми генетическими состояниями могут жить в детстве или зрелом возрасте, но имеют сокращенную продолжительность жизни из-за проблем со здоровьем, связанных с их расстройством.

Генетические условия с более мягким курсом могут быть связаны с нормальной продолжительностью жизни и несколькими связанными с этим проблемами со здоровьем.

Прогноз болезни основан на вероятности, а это означает, что вероятность того, что расстройство будет следовать определенному курсу, вероятно, но не обязательно.

[attention type=yellow]

Ваш поставщик медицинских услуг – лучший ресурс для информации о прогнозе вашего конкретного генетического состояния.

[/attention]

Он или она может оценить вашу историю болезни и признаки и симптомы, чтобы дать вам наиболее точную оценку вашего прогноза.

Где я могу найти информацию о лечении дефицита антитрипсина альфа-1?

Эти ресурсы направлены на управление дефицитом антитрипсина альфа-1 и могут включать поставщиков лечения.

  • Обзор генов: дефицит альфа-1-антитрипсина

Источник: https://ru.medicinestars.com/alpha-1-antitrypsin-deficiency-symptoms-93671

Будь здоров
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: