Делеция 17 хромосомы

Синдром делеции 22q11.2. Симптомы, диагностика, лечение

Делеция 17 хромосомы

Другие названия синдрома делеции 22q11.2

Синдром делеции 22q11.

2 связан с целым рядом проблем, в том числе: врожденные пороки сердца, аномалии неба, дисфункции иммунной системы, включая развитие аутоиммунных заболеваний, низкое содержание кальция (гипокальциемия) и другие эндокринные патологии, такие, как проблемы с щитовидной железой и дефицит гормона роста, желудочно-кишечные проблемы, трудности в кормлении, аномалии почек, потеря слуха, судороги, скелетные аномалии, незначительные аномалии лица и поведенческие различия. Симптомы и проявления этого состояния чрезвычайно разнообразны, даже среди членов одной семьи.

Синдром делеции 22q11.2. Эпидемиология

Частота развития синдрома делеции 22q11.2 составляет примерно от 1/4000 до 1/6000 человек, но эта частота может быть вполне выше, из-за сильной изменчивости проявлений этого синдрома и из-за того, что многие матери по всему миру или отказываются от скрининга новорожденного или в больницах просто не имеется необходимого оборудования для его проведения.

Синдром делеции 22q11.2. Похожие расстройства

Синдром Смита-Лемли-Опитца. Этот синдром является переменным генетическим расстройством, которое характеризуется медленным ростом до и после рождения, маленькой головой (микроцефалия), умственной отсталостью и множественными врожденными дефектами, включая расщелину нёба, пороки сердца, дополнительные пальцы рук и ног, слаборазвитые наружные половые органы у мужчин.

Синдром Алажилля – это генетическое заболевание печени, которое, как правило, присутствует при рождении. Оно характеризуется недостаточным прохождением желчи из-за более маленького, чем обычно, количества желчных протоков внутри печени.

В некоторых случаях, ребенок может родиться вообще без каких-либо желчных протоков.

[attention type=yellow]

Основные симптомы и проявления включают желтуху, аномалии глаз и сердца, аномальные формы позвонка, сжатие нервов внутри нижней части позвоночника, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, умственную отсталость, аномалии почек и недостаточность поджелудочной железы.

[/attention]

VACTERL ассоциация – неслучайная ассоциация врожденных дефектов, которые затрагивают несколько систем органов.

Термин VACTERL – это акроним, каждая буква которого представляет первую букву одной из наиболее распространенных проблем при этом синдроме: (V) = аномалии позвонков, (A) = анальная атрезия, (С) = сердечные дефекты, (Т) = трахеопищеводный свищ, (Е) = атрезия пищевода, (R) = аномалии почек и (L) = аномалии конечностей. Кроме того, пострадавшие дети могут также проявлять недостатки роста и неспособность набирать вес.

Синдром делеции 22q11.2. Причины

У людей с синдром делеции 22q11.2 не хватает небольшой части хромосомы 22. Эта делеция происходит спонтанно у 93% пострадавших и наследуется от родителей у 7% пациентов. Риск передачи аномальной хромосомы от родителей к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск развития этого синдрома одинаков как для мужчин так и для женщин.

Синдром делеции 22q11.2. Симптомы и проявления

Легкий дисморфизм лица у девочек с синдромом делеции 22q11.2 (слева в возрасте 25 лет, справа в возрасте 11 лет).

Нарушения с более чем одним идентификационным признаком называются синдромами. Некоторые из особенностей этого синдрома включают аномалии нёба, аномалии сердца, проблемы с обучаемостью и другие различные физические особенности, о них мы поговорим ниже.

Лица с синдром делеции 22q11.2 обычно имеют «заячью губу» и «волчью пасть». Аномалии сердца, связанные с этим синдромом, могут включать в себя: дефекты в межжелудочковой перегородке, аномалии аорты, аномалии, при которых, блокируется отток крови из правого желудочка сердца в легкие, в результате чего у ребенка будет увеличен правый желудочек и смещена аорта.

Мягкие задержки в обучении присутствуют у большинства людей с синдром делеции 22q11.2. Среднее значение IQ у детей поздних школьных классов составляет 69-87.

Проблемы с абстракцией при чтении книг и достаточно значительные проблемы с математикой, как правило, будут очевидны уже в школьном возрасте.

А вот задержка умственного развития встречаетcя реже, но она также может присутствовать у некоторых лиц с этим синдромом.

Около четверти пациентов развивают психотические симптомы и большинству из них ставится диагноз шизофрении еще в подростковом возрасте. Клинические исследования показали, что люди с синдром делеции 22q11.

2 в 25 раз чаще развивают шизофренические симптомы, чем здоровые люди. Шизофрения, которая связанна с синдром делеции 22q11.2, имеет хронический курс течения.

Эта шизофрения также связана с плохим ответом на психиатрические препараты.

Мальчик с синдромом Ди Джорджи

Среди физических особенностей этого синдрома можно выделить потерю мышечного тонуса (гипотония), небольшой рост, конические руки и пальцы, небольшую окружность головы (микроцефалия), ретрогнатию, трубчатый нос, плоские щеки, длинную верхнюю челюсть, губной желобок, синие пятна под глазами, маленькие уши, толстые внешние диски уха, уши разных размеров и другие проявления.

У некоторых пациентов также могут развиться и другие проявления этого синдрома, но они встречаются относительно редко, к ним можно отнести: недостаточно развитый или отсутствующий тимус, потеря слуха, помутнение хрусталика глаза, катаракта, микрофтальмии, искривление позвоночника (сколиоз), паховые или пупочные грыжи, крипторхизм, дефицит кальция в крови (гипокальциемия), небольшие аденоиды или небольшие миндалины. Кроме того, новорожденные дети могут иметь некоторые проблемы с дыханием из-за утопленной челюсти и из-за плохого мышечного тонуса в области горла.

Синдром делеции 22q11.2. Диагностика

Синдром делеции 22q11.2 будет подозреваться только при наличии характерных клинических симптомов и проявлений. Подтверждение диагноза осуществляется хромосомным анализом (наличие делеции в хромосоме 22).

На сегодняшний день существует большое количество новых тестов, которыми можно выявить эту делецию, в том числе, SNP, геномная гибридизация и MLPA , FISH.

Благодаря этим методам, сегодня можно подтверждать наличие делеции в 22-й хромосоме у абсолютного большинства пациентов.

Синдром делеции 22q11.2. Лечение

Командный подход часто оказывается полезным и в целом, он рекомендуется при принятии решений о лечении симптомов и проявлений у пациентов с синдромом делеции 22q11.2.

Педиатр, логопед, ортодонт, пластический хирург, отоларинголог, сурдолог, стоматолог, кардиолог, иммунолог, эндокринолог, гастроэнтеролог, уролог / нефролог, ортопед и другие специалисты должны действовать вместе для достижения лучших результатов в лечении.

Однако, стоит уяснить один факт – причину развития этого синдрома сегодня еще невозможно вылечить, поэтому все методики будут направленны только на контроль и устранение некоторых аномалий, в первую очередь это касается сердца.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-delecii-22q11-2/

Хромосомные нарушения

Делеция 17 хромосомы

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные нарушения, как они могут наследоваться, и какие проблемы могут быть с ними связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Для того, чтобы лучше понять, что представляют собой хромосомные нарушения, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей.

Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей.

[attention type=red]

Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

[/attention]

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома.

В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома – от отца.

Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомные изменения

Правильный хромосомный набор является очень важным для нормального развития человека. Это связано с тем, что гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам нашего организма, находятся на хромосомах.

Любое изменение количества, размера или структуры наших хромосом может означать изменение количества или последовательности генетической информации.

Такие изменения могут привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Хромосомные изменения могут быть унаследованы от родителей. Чаще всего хромосомные изменения возникают на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении (вновь возникшие мутации, или мутации de novo). Эти изменения невозможно контролировать.

Существует два основных типа хромосомных изменений. Изменение числа хромосом. При таком изменении существует увеличение или уменьшение числа копий какой-либо хромосомы. Изменение структуры хромосом. При таком изменении материал какой-либо хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. Возможно появление дополнительного или утрата части исходного хромосомного материала.

В данной брошюре мы рассмотрим хромосомные делеции, дупликации, инсерции, инверсии и кольцевые хромосомы. Если Вас интересует информация о хромосомных транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Изменение числа хромосом.

В норме в каждой клетке человека содержится 46 хромосом. Однако, иногда ребенок рождается либо с большим, либо с меньшим числом хромосом. В таком случае возникает, соответственно, либо избыточное, либо недостаточное число генов, необходимых для регуляции роста и развития организма.

Один из наиболее распространенных примеров генетического заболевания, вызванного избыточным числом хромосом, является синдром Дауна. В клетках людей с этим заболеванием находится 47 хромосом вместо обычных 46-ти, так как присутствует три копии 21-ой хромосомы вместо двух. Другими примерами заболеваний, вызванных избыточным числом хромосом являются синдромы Эдвардса и Патау.

Рисунок 3: Хромосомы девочки (последняя пара хромосом ХХ) с синдромом Дауна. Видны три копии 21-ой хромосомы вместо двух.

Изменение структуры хромосом

Изменения в структуре хромосом происходят, когда материал определенной хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. К структурным изменениям также относятся избыток или утрата части хромосомного материала. Это может происходить несколькими путями, описанными ниже.

Изменения структуры хромосом могут быть очень небольшими, и специалистам в лабораториях бывает сложно их выявить. Однако даже если структурное изменение найдено, часто бывает сложно предсказать влияние этого изменения на здоровье конкретного ребенка. Это может разочаровать родителей, которые хотят получить исчерпывающую информацию о будущем своего ребенка.

Транслокации

Если Вы хотите больше узнать о транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Делеции

Термин «хромосомная делеция» означает, что часть хромосомы утрачена или укорочена. Делеция может случиться в любой хромосоме и на протяжении любой части хромосомы. Делеция может быть любого размера.

Если утраченный при делеции материал (гены) содержал важную информацию для организма, то у ребенка могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы со здоровьем.

Тяжесть этих проявлений зависит от размеров утраченной части и локализации внутри хромосомы. Примером такого заболевания является синдром Жубер.

Дупликации

Термин «хромосомная дупликация» означает, что часть хромосомы удвоена, и из-за этого возникает избыток генетической информации.

[attention type=green]

Этот избыточный материал хромосомы означает, что организм получает слишком большое число «инструкций», и это может привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

[/attention]

Примером заболевания, вызванного дупликацией части хромосомного материала является моторно-сенсорная нейропатия типа IA.

Инсерции

Хромосомная инсерция (вставка) означает, что часть материала хромосомы оказалась «не на своем месте» на этой же или на другой хромосоме.

Если общее количество хромосомного материала не изменилось, то такой человек, как правило, здоров.

Однако если такое перемещение приводит к изменению количества хромосомного материала, то у человека могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы здоровья ребенка.

Кольцевые хромосомы

Термин «кольцевая хромосома» означает, что концы хромосомы соединились, и хромосома приобрела форму кольца ( внорме хромосомы человека имеют линейную структуру).

Обычно это происходит, когда оба конца одной и той же хромосомы укорочены. Оставшиеся концы хромосомы становятся «липкими» и соединяются, формируя «кольцо».

Последствия формирования кольцевых хромосом для организма зависят от размера делеций на концах хромосомы.

[attention type=yellow]

Инверсии

[/attention]

Хромосомная инверсия означает такое изменение хромосомы, при котором часть хромосомы развернута, и гены в этом участке расположены в обратном порядке. В большинстве случаев носитель инверсии здоров.

Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?

           Возможны несколько исходов каждой беременности:

  • Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
  • Ребенок может унаследовать такую же хромосомную перестройку, которая есть у родителя.
  • У ребенка могут быть трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
  • Возможно самопроизвольное прерывание беременности.

Таким образом, у носителя хромосомной перестройки могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Так как каждая перестройка уникальна, Вашу конкретную ситуацию следует обсудить с врачом–генетиком.

Часто бывает, что ребенок рождается с хромосомной перестройкой, несмотря на то, что хромосомный набор родителей нормальный. Такие перестройки называют вновь возникшими, или возникшими “de novo” (от латинского слова).

В этих случаях риск повторного рождения ребенка с хромосомной перестройкой у этих же родителей очень мал.

Диагностика хромосомных перестроек

Возможно проведение генетического анализа для выявления носительства хромосомной перестройки. Для анлиза берется образец крови, и клетки крови исследуют в специализированной лаборатории для выявления хромосомных перестроек. Такой анализ называется кариотипированием.

Также возможно проведение теста во время беременности для оценки хромосом плода. Такой анализ называется пренатальной диагностикой, и этот вопрос следует обсудить с врачом-генетиком.

Более подробная информация на эту тему представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез».

Как это касается других членов семьи

Если у одного из членов семьи обнаружена хромосомная перестройка, возможно, Вы захотите обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это даст возможность другим родственникам, при желании, пройти обследование (анализ хромосом в клетках крови) для определения носительства хромосомной перестройки.

Это может быть особенно важно для родственников, уже имеющих детей или планирующих беременность. Если они не являются носителями хромосомной перестройки, они не могут передать ее своим детям.

Если же они являются носителями, то им может быть предложено пройти обследование во время беременности для анализа хромосом плода.

Некоторым людям сложно обсуждать проблемы, связанные с хромосомной перестройкой, с членами семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи.

В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что важно помнить

  • Хромосомная перестройка может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения.
  • Перестройку нельзя исправить – она остается на всю жизнь.
  • Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
  • Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как хромосомная перестройка. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.
  • Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.

Источник: http://www.dnalab.ru/need-to-know/chromosomal-abnormalities

Будь здоров
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: