Детская миоклоническая эпилепсия

Содержание
  1. Миоклоническая эпилепсия
  2. Что это такое
  3. Причины миоклонической эпилепсии
  4. Как развивается заболевания
  5. Классификация миоклонической эпилепсии
  6. Диагностика заболевания
  7. Лечение миоклонической эпилепсии
  8. Прогноз и профилактика заболевания
  9. Миоклоническая эпилепсия и какая у нее связь с подростковым периодом
  10. Общие сведения
  11. Причины
  12. Виды недуга
  13. Младенческая
  14. Синдром Драве
  15. Болезнь Унферрихт — Лундборга
  16. MERRF эпилепсия
  17. Симптомы
  18. Диагностика
  19. Лечение
  20. Прогноз
  21. Детская миоклоническая эпилепсия у детей. Синдром Леннокса-Гасто
  22. Виды приступов и сопутствующие симптомы
  23. Все, что нужно знать об эпилепсии во сне
  24. Симптомы миоклонической эпилепсии
  25. Симптомы и лечение юношеской миоклонической эпилепсии
  26. Симптомы заболевания
  27. Оказание первой помощи при эпилептическом приступе
  28. Лечение юношеской миоклонической эпилепсии
  29. Профилактика заболевания

Миоклоническая эпилепсия

Детская миоклоническая эпилепсия

  10.01.2019

Миоклоническая эпилепсия – болезнь, характеризующуюся миоклоническими подергиваниями, эпилептическими припадками, иногда наблюдаются нарушения движений при ходьбе, ухудшение функциональности речевого аппарата, снижение умственных способностей.

Для определения формы заболевания надо провести диагностику, с чьей помощью удастся нарисовать клиническую картину на основе симптомов. Методы обследования представляют собой опрос, наблюдение за неврологическим и психическим состоянием, также назначаются инструментальные исследования.

Что это такое

Миоклоническая эпилепсия у детей возникает чаще, это заболевание генерализованной формы, у которой главной особенностью является сокращение мышц, происходящее непродолжительно и сосредотачивается в области рук и плечевого пояса.

Нередки не только спазмы, но и абсансы, клонико-тонические припадки. Существует другое название недуга – юношеская эпилепсия, поскольку обнаруживается преимущественно у пациентов младшего или юношеского возраста.

[attention type=yellow]

В зоне риска оказываются люди, входящие в такую возрастную категорию как 8-24 года. Высокая вероятность заболевания появляется при достижении 12-18 лет.

[/attention]

По Международной классификации болезней (МКБ 10) обозначается кодом G40.8. Имеет три подвида – синдром Веста, детская доброкачественная миоклония, болезнь Лафоры.

Причины миоклонической эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия у взрослых обнаруживается редко, лишь в особых случаях недуг поражает 20-30-летних.

Предрасполагающим фактором является наследственность, заключающаяся в передаче родителями ребенку патологий. Наилучшее представление об этом удается получить при наличии синдрома Драве, миоклонической энцефалопатии на ранней стадии.

Кроме генетического фактора играет роль окружающая среда, способная оказывать негативное влияние извне. Аномалии с генами происходят по ряды причин, к которым можно отнести следующее:

  • беременная женщина носитель хронических заболеваний наподобие сердечной недостаточности, сахарного диабета, нарушений в работе легких и эндокринной системы. В последнем случае возникает гипоксия – синдром, при котором перестает поступать то количество кислорода, что необходимо плоду. Также наблюдаются метаболические расстройства зародыша, находящегося на раннем этапе развития. Фиксируется дестабилизация формирования центральной нервной системы и механизмов, отвечающих за обменные процессы веществ;
  • инфекции или вирусы, проникнувшие в утробу матери, отрицательно сказываются на развитии плода;
  • токсические вещества – вред причиняет алкоголь, наркотики, табак, потребляемые беременной женщиной;
  • воздействие радиации – из-за нее гены мутируются, на раннем периоде плод имеет наибольший риск пострадать от негативного воздействия;
  • использование лекарств, несущих опасность для зародыша. Ситуация осложняется в связи с проведением неправильного лечения в домашних условиях или по причине незнания женщины о том, что она беременна.

Как развивается заболевания

Миоклоническая эпилепсия симптомы имеет ярко выраженные, по ним легко установить фазы заболевания. При возникновении недуга не учитываются его формы, развитие происходит в течение трех этапов. Они делятся на:

  • эпилептически-титаниформный – длится на протяжении нескольких лет, при этом интенсивность эпилептических припадков лишь усиливается. Психика нарушается, больной впадает в истерику, появляется боязнь всего, наблюдается болевой синдром, повышается работа потоотделения, обмороков нет;
  • миоклонический-эпилептический – прогрессирует в течение долгих лет, проблема затрагивает как лицевые мышцы, так и остальные части тела, включая мышечные волокно. Приступы легкой формы сильно не меняют привычный образ жизни больного, зато в тяжелых случаях становится затруднительно выполнять конкретные действия из-за потери ориентации в пространстве. Судороги способны появиться при изменениях в окружающей обстановки (яркий свет, громкий звук);
  • терминальный – симптоматика, указываемая ранее, проявляется с удвоенной силой, психика подвергается мощному отрицательному воздействию. Человек полностью не теряет способность заниматься умственной деятельностью, однако негативная сторона отображается в виде осложнений речевого аппарата и ухудшения памяти, из-за чего пациента начинают считать слабоумным.

Если больной испытывает эмоциональное напряжение, то приступы могут возникнуть, когда угодно. Исключением является ночной сон, в момент отдыха человека недуг не побеспокоит.

Классификация миоклонической эпилепсии

Для определения того или иного вида болезни учитываются симптомы и тяжесть протекания.

Заболевание бывает разных типов:

  • доброкачественная МЭ младенцев – отличительная черта – сокращения мышц головы, шеи, конечностей. В зону риска попадают дети возрастом от 6 месяцев до 3 лет. Устанавливается сложно из-за кратковременных припадков, длящихся в течение 3 секунд периодичностью 3 раза в день;
  • синдром Драве – редкая форма болезни, поражающая 1 малыша из 40 000. Причиной становятся воспаления, затронувшие ЦНС. Проблема выявляется легко у ребенка младше 1 года;
  • болезнь Унферрихт-Лундборга – передается по наследству, припадки появляются при взаимодействии с раздражителями. Не представляется возможным полностью излечиться от недуга, однако для облегчения жизни ребенка назначается симптоматическое лечение, помогающее снизить скорость прогрессирования. Фиксируется у детей возрастом 5-16 лет и старше, внешне симптоматика выражена нечетко – подергивания мимических лицевых мышц путают с нервным тиком. При взрослении малыша непроизвольные сокращения мышц наблюдаются в области плечевого пояса и верхних конечностей, что происходит из-за отрицательного воздействия внешних факторов – яркого света, усиленной трудовой деятельности, некомфортной обстановки. Если не оказать должного внимания и не начать курс терапии, то появляются атаксия, нарушение речи, деформация лицевых мышц, ритмичные движения конечностей или туловища;
  • миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами – возникает при патологиях в транспортной рибонуклеиновой кислоте лизина, что обнаруживается у матери и передается через нее ребенку. Болезнью страдают как дети, так и взрослые, которых продолжительное время беспокоят эпилептические припадки, судороги, нарушение и ухудшение зрительного и слухового аппарата. Избежать подобных негативных последствий удастся при оказании своевременной помощи, симптоматическая терапия позволяет многим больным устранить осложнения.

Вне зависимости от разновидности заболевания существует вероятность успешного лечения. Нельзя допускать халатного отношения к здоровью детей, не стоит игнорировать малейшие отклонения, и, чем быстрее они будут выявлены, тем легче справиться с ними.

Диагностика заболевания

Проводятся обследования, позволяющие полностью изучить существующую проблему, определив вид, степень протекания болезни, после чего назначают наиболее эффективную лечебную методику.

Диагностика подразумевает:

  • сбор анамнеза – получение сведений о начале развития и особенностях заболевания на ранних стадиях;
  • осмотр неврологом – вычисление миоклонических приступов, проверка психического и психологического здоровья;
  • электроэнцефалография – проводится суточный ЭЭГ-мониторинг для определения эпиактивности, делаются пробы с использованием световых вспышек, резких звуков, также потребуется определить гипервентиляцию – признак нарушений дыхательной, нервной и вегето-сосудистой систем;
  • нейровизуализация – нейросонография нужна до закрытия родничков — неокостеневших участков свода черепа, детям возрастом от 1 года делается МРТ головного мозга. Для взрослых применяется МСКТ – сканирование мозговых структур. Симптоматическая МЭ устанавливается, если обнаруживаются морфологические изменения церебральных тканей;
  • биохимический анализ крови и мочи потребуется при высокой вероятности патологий обменных процессов;
  • обращение к генетику, способного составить генеалогическое древо, получить полную информацию касаемо наследственной предрасположенности к болезни.

Дифференциальная диагностика назначается при синдроме Леннокса-Гасто, конкульсивных приступах на фоне гипертермии, наличии судорог, вызванных инфекциями.

Лечение миоклонической эпилепсии

Есть лекарственные препараты, созданные специально для больных, у которых обнаружена миоклоническая эпилепсия, лечение будет максимально действенным при согласовании с врачом продолжительности терапии и дозировки.

К действенным средствам, борющихся с судорогами, относятся:

Конвулекс – препарат, предназначенный для устранения эпилептических припадков. Обладает центральным миорелаксирующим и седативным эффектом;

  • Клоназепам – устраняет судороги, оказывает анксиолитическое, седативное, центральное миорелаксирующее, снотворное воздействие;
  • Бензонал – увеличивает тормозные GABA-ергическое воздействие на центральную нервную систему, понижает перемещение импульсов на другие участки из зоны эпилептической активности, снотворное действие почти отсутствует;
  • Фенобарбитал – избавляет от судорог, оказывает снотворное, седативное, угнетающее действие на ЦНС;
  • Депакин – предназначен для разных видов эпилепсии, воздействует на мембраны нейронов головного мозга и на систему, вырабатывающую тормозные медиаторы.

Если требуемого результата не удалось получить после применения перечисленных лекарств, тогда используются Пантогам и Пирацетам.  Длительность курса составляет около 2 лет, имеются риски появления побочных эффектов, о которых пациенты заранее осведомляются.

Для получения двойного эффекта от медикаментозного лечения применяется семейная и социальная терапия, при необходимости меняется режим работы и отдыха.

Прогноз и профилактика заболевания

Если вовремя среагировать на первичные симптомы болезни, прогноз излечения умеренно-благоприятный. Есть высокий шанс избавиться от проблемы, которая будет проявляться лишь в виде локальных нервных тиков.  Без учета исключительных случаев известно, что при попустительстве или проведении неправильной терапии увеличиваются риски гибели пациента, способного прожить не более 20 лет.

В опасности оказываются дети с ранней миоклонической энцефалопатией, половина больных умирает или остаются инвалидами.

Сложности возникают при лечении МЭ в сочетании болезней Лафоры и Крейтцфельдта-Якоба, что приводит к патологическим нарушениям психики.

Предотвратить появление больного малыша удастся при планировании беременности, постановке на учет, устранение раздражителей, плохо влияющих на плод.

Детям младшего возраста не рекомендуется давать продукты, содержащие кофеин. Нужно в рацион добавлять фрукты и овощи, в чей состав входит клетчатка, очищающая ЖКТ от шлаков, уменьшает уровень холестерина, поддерживает беспрерывную работу кишечника и так далее.

Источник: https://wmedik.ru/zabolevaniya/nevrologiya/mioklonicheskaya-epilepsiya.html

Миоклоническая эпилепсия и какая у нее связь с подростковым периодом

Детская миоклоническая эпилепсия

В классификации эпилепсии существует большое количество ее форм, об одной из этих форм и пойдет речь в данной статье. Миоклоническая эпилепсия неприятное и условно неопасное заболевание, которое характеризуется генерализованными эпилептическими приступами асинхронного вида.

Общие сведения

Миоклоническая эпилепсия (ювенильная или юношеская эпилепсия) — доброкачественная болезнь, которая поражает в большинстве случаев подростков, именно по этой причине данный недуг иногда носит название подростковый.

Отличие доброкачественной болезни от злокачественной заключается в причинах ее возникновения.

Так, злокачественное заболевание возникает вследствие нарушений в головном мозге, связанных с инфекционными болезнями, опухолями (нередко наследственность играет не маленькую роль в развитии приступов) и т. п.

Доброкачественная форма, в свою очередь, формируется под воздействием гормональной перестройки растущего организма и к определенному возрасту полностью проходит.

[attention type=red]

Ювенильная миоклоническая эпилепсия впервые была упомянута в 1867 году, однако, лишь в 1955 году в Германии, врач Янц и его коллеги добились выделения данного недуга в отдельное заболевание. С этого времени можно было встретить такое название болезни, как синдром Янца.

[/attention]

Данное заболевание диагностируется у 10% пациентов с диагнозом эпилепсия. В группу риска входят подростки в возрасте от 8 до 24 лет. С наступлением пубертатного периода (полового созревания) недуг отступает и больше не беспокоит больного. Несмотря на это, пациент, который перенес данное заболевание должен находиться на контроле у врача.

Причины

Причины возникновения миоклонус эпилепсии могут быть различными. Основной фактор, который оказывает влияние на формирование юношеской эпилепсии является наследственность. Причем наличие генных отклонений не всегда является определяющим фактором для развития приступов. Вполне возможно, что такой ребенок и вовсе не будет страдать от припадков. Провоцирующими факторами могут выступать:

  • регулярное недосыпание, вместе с хронической усталостью;
  • алкогольные напитки и психотропные вещества;
  • яркий свет;
  • громкий звук;
  • переутомление и перевозбуждение нервной системы в результате ярких переживаний (как негативного, так и позитивного характера).

Данный подростково-юношеский недуг не может передаваться никак кроме наследования, поэтому заразиться от стоящего рядом эпилептика не получиться.

В некоторых случаях, возможно, проявление симптоматики вследствие опухолевых или иных воспалительных процессов в мозгу. Необходимо понимать, что такие приступы не являются миоклоническими — это генерализованные злокачественные припадки с похожими симптомами. В таких случаях надеяться на полное избавление от болезни по достижении определенного возраста не приходится.

Виды недуга

Существует несколько разновидностей юношеского недуга, в том числе:

  • младенческая;
  • синдром Драве;
  • болезнь Унферрихт-Лундборга;
  • MERRF эпилепсия.

Также данный недуг классифицируется по видам приступов. Так, приступы при ювенильной эпилепсии бывают:

  • Классические (миоклонические) — характеризуется мышечными сокращениям как в отдельных конечностях, так и по всему телу.
  • Абсансы — кратковременное отключение сознания, которое может происходить как без падения больного, так и сопровождаться внезапным падением (напоминает обморок). Абсансный синдром может совмещаться с генерализованным и его легко спутать со вторично-генерализованным типом болезни.
  • Тонико-клонические — наиболее серьезный тип приступа, так как сопровождается внезапным падением, потерей сознания и подергиваниями всего тела с выделением пены изо рта.

Младенческая

Данный подвид развивается в младенчестве и может продолжаться до наступления пятилетнего возраста. Как правило, по наступлению возраста 5 лет видоизменяется в юношеский тип недуга.

Дебютирует болезнь у детей до 3 лет (чаще в год или два). Точная причина возникновения заболевания неизвестна. Характеризуется дерганием конечностей и головы у малыша, в особо тяжелых случаях всего тела.

Симптоматика усиливается в моменты отхода ко сну или после пробуждения (ночная эпилепсия).

Все остальные функции организма не страдают, развитие продолжается гармонично, отклонений в умственных или интеллектуальных возможностях не выявлено.

Синдром Драве

Тяжелая разновидность описанной выше болезни. Встречается у младенцев и составляет 5% от общего количества больных, страдающих миоклонус эпилепсией. Причина возникновения — генетическая. Малыш развивается гармонично до того момента, пока не проявятся первые признаки заболевания.

Сама болезнь несет тяжелые последствия для детского организма. Возможны сильны психоневрологические отклонения, и даже летальный итог.

Болезнь Унферрихт — Лундборга

Наиболее распространенная форма миоклонической эпилепсии. Чаще всего встречается уже в позднем детском возрасте (можно сказать, в раннем взрослом). Болезнь прогрессирует медленно и в самом начале не дает никаких осложнений на организм. Однако, через некоторое время, пациент отмечает ухудшение памяти, депрессивные состояния, снижение интеллектуальных способностей.

В ходе прогрессирования недуга встречаются дни, когда недуг никак себя не проявляет, а также дни, когда недуг не дает пациенту встать с кровати.

MERRF эпилепсия

MERRF эпилепсия (рваные красные волокна)Данный тип болезни отличается от предыдущих, наличием дополнительной симптоматики в анамнезе больного.

Так, помимо мышечных подергиваний у пациента диагностируются глухота, миопатия и проблемы с координацией движения.

Отличить данный тип от обычной миоклонус эпилепсии помогает наличие рваных волокон в скелетных мышцах и повышенное содержание молочной кислоты в крови.

Симптомы

Симптомы миоклонической эпилепсии непохожи на приступ классического типа болезни. Основное отличие в том, что на протяжении всего припадка пациент находится в сознании и все осознает.

Приступ может быть как легкой формы, так и более тяжелой.

Для легких проявлений характерно подергивание верхних конечностей, причем происходит это асинхронно. Пациент может отмечать пароксизмы в кистевом и плечевом поясе. Немного реже заболевание перекидывается на нижние конечности, а в особо тяжелых случаях и на все тело.

Несмотря на то что заболевание не является тяжелым, в большинстве случаев — до 90% больных, так или иначе, испытывали тонико-клонические припадки (генерализованные приступы).

Среди пациентов, страдающих юношеской эпилепсией, встречаются люди, которые испытали на себе миоклонический статус.

Данное состояние является полной копией эпилептического статуса и заключается в невозможности прекратить подергивания (судороги продолжаются длительное время и не прекращаются).

В случае с эпилептическим статусом, больной находится без сознания, если же речь идет о миоклоническом статусе, то больной находится в сознании.

Потеря сознания может случиться на короткий промежуток времени, и она называется абсанс (встречается у 40% больных).

Неважно младенческий или подростковый возраст, от статуса не застрахован никто.

Диагностика

Определить наличие недуга на ранней стадии практически невозможно. Но, невозможно это сделать по причине нежелания родителей обращать внимание на мелкие проявления болезни. Как правило, мышечные подергивания и связывают с нервным перевозбуждением или особенностью развития ребенка, но никак не с эпилепсией.

Первый звоночек обычно звенит уже когда к симптоматике добавляются тонико-клонические приступы, а происходит это к трем-четырем годам.

В первую очередь врач должен определить, какой именно тип эпилепсии у больного. Для этого исключают наличие скрытых инфекций, опухолевых процессов и иных неприятных проявлений, способных спровоцировать приступ.

В комплекс диагностических мер включают:

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ).
  • Ангиография.
  • Электроэнцефалография (ЭЭГ).

Назначение ЭЭГ исследования возможно, уже после выявления или исключения провоцирующих факторов.

Диагностика на аппарате ЭЭГ

ЭЭГ позволит дифференцировать миоклонический тип от других, чтобы специалист мог назначить верное лечение

Лечение

Однозначно ответить на вопрос лечится или нет юношеская миоклоническая эпилепсия нельзя, так как болезнь довольно сложная и в большинстве случаев проходит самостоятельно.

Вылечить недуг одними медикаментозными препаратами не всегда удается, так как болезнь считается хронической и в 80% случаев протекает в латентной стадии, несмотря на казалось бы, прекратившиеся приступы.

Лечение миоклонус-эпилепсии проводится по тому же принципу, что и обычные формы недуга — монотерапия. Выбирается конкретный препарат (вальпроат), подбирается индивидуальная дозировка и начинается курс лечения. При беременности дозировка снижается.

[attention type=green]

В случае отсутствия эффективности от лечения изменить дозировку или поменять препарат может, только лечащий врач, так как любое вмешательство в ход лечения некомпетентного человека может только усугубить положение.

[/attention]

Помимо лекарственных средств, важно соблюдать спокойный режим жизни, так как спровоцировать приступ может все что угодно, даже обычный солнечный свет, показавшийся организму чересчур ярким.

Зачастую семьи с ребенком, страдающим миоклонической эпилепсией переезжают в деревенскую местность, чтобы не искушать судьбу и не провоцировать недуг.

Прогноз

Полное выздоровление больного, с медицинской точки зрения, практически невозможно. Болезнь относится к разряду неизлечимой. По ощущениям, после окончания пубертатного периода наступает полное избавление от болезни, но это не так. Заболевание просто переходит в хроническую стадию и перестает беспокоить пациента.

Проблема в том, что любой провоцирующий фактор (отмена лечения или громкая музыка и т. п.) в состоянии вызвать очередной приступ.

Несмотря на это, прогноз недуга считается волне положительным и люди с таким диагнозом могут дожить до глубокой старости.

Итак, миоклоническая эпилепсия серьезное заболевание подросткового периода, которое требует контроля и регулярного лечения. Не стоит пускать все на авось не шутите со здоровьем, тем боле если под ударом ребенок!

Источник: https://nervivporyadke.ru/

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/595f61ded7d0a69b431e48f9/mioklonicheskaia-epilepsiia-i-kakaia-u-nee-sviaz-s-podrostkovym-periodom-5db13f7004af1f00b204504c

Детская миоклоническая эпилепсия у детей. Синдром Леннокса-Гасто

Детская миоклоническая эпилепсия

Миоклонус представляет собой особую идиопатическую генерализованную эпилепсию доброкачественной формы. Проявление патологии происходит в виде припадка. Особенность их в том, что возникновение отмечается в основном после пробуждения. Нередко могут быть приступы, которые охватывают парные органы, к примеру, глаза или конечности.

Начало развития патологии приходится на детский возраст. Это достаточно распространенный вид, поскольку 8-10 процентов случаев составляет именно данная форма эпилептических припадков. Ювенильной эпилепсии могут быть подвержены как представители женского, так и мужского пола.

Виды приступов и сопутствующие симптомы

Существует три типа приступов миоклонус эпилепсии:

  1. Миоклонические. Характеризуются мышечными подергиваниями, которые невозможно контролировать. Обычно они возникают утром, но также могут быть спровоцированы усталостью, ярко выраженными эмоциями, употреблением алкоголя, звуковым или световым воздействием. Наличие судорог может отмечаться как в отдельной мышце или конечности, так и во всем теле.
  2. Абсансы. Сознание отключается внезапно на кратковременный промежуток времени. Обуславливается очагом в головном мозге, который воздействует на разные его участки. При таком состоянии человек в течение нескольких секунд находится в ступоре, при этом его взгляд также замирает, речь и движение прекращаются. Несмотря на малую продолжительность, абсансы приводят к серьезным нарушениям сознания.
  3. Тонико-клонический. Судорожному состоянию подвергается все тело. Кроме этого, наблюдается потеря сознания. Не исключено непроизвольное мочеиспускание или дефекация. Продолжительность приступа составляет несколько минут. Наблюдаются более чем у половин пациентов и возникают, как правило, во время пробуждения.

Все, что нужно знать об эпилепсии во сне

  • Наталия Сергеевна Першина
  • 26 марта 2020 г.

Миоклоническая эпилепсия классифицируется на несколько форм:

  1. У младенцев доброкачественного характера. Это редкий тип заболевания. Его развитие может длиться от нескольких месяцев до пяти лет. Однако, до сих пор определить первопричину его так и не удалось. Единственное, в редких случаях оно может преобразовываться в юношескую (ювенильную) форму, практически не вызывает серьезных осложнений и быстро проходит при правильном и вовремя начатом лечении. Может сопровождаться подергиванием конечностей или головы, иногда и тела. Миоклонии также могут отличаться по интенсивности. В период, когда человек засыпает, происходит их усиление, а во время сна они проходят. При этом психомоторное развитие никак не повреждается. Постановка диагноза осуществляется на основе сбора анамнестических данных.
  2. Синдром Драве – имеет тяжелую форму и проявляется у 5 процентов младенцев. До того момента, как симптомы начнут себя проявлять, отмечается нормальное развитие ребенка. Такой тип приступов нередко провоцирует психоневрологические расстройства тяжелой формы, иногда даже со смертельным исходом.
  3. Болезнь Унферрихт-Лундборга. Считается более распространенной формой. Наблюдается в период позднего детства. Проявляться патология начинает миоклониями, которые впоследствии осложняются абсансами и приступами фокального характера. Болезнь развивается медленно. На протяжении многих лет интеллектуальные способности больного остаются неизменными, но после отмечается снижение памяти и частые депрессивные состояния. Болезнь имеет периоды ремиссии и обострения, что приводит к тому, что больной вынужден все свое время проводить в кровати. Определение диагноза основывается на клинической картине. При своевременном лечении есть вероятность замедления развития патологии, что позволяет пациенту прожить до старости.
  4. Миоклоническая эпилепсия с разорванными волокнами. Такая форма провоцирует развитие аномальной ДНК. В большинстве случаев наблюдается в детском и подростковом возрасте, но и бывает у взрослых. Кроме того, что такая форма сопровождается тоническими судорогами и миоклонусом, у пациента нарушается координация, прогрессирует глухота и миопатия. Во время диагностирования в скелетных мышцах можно увидеть рваные волокна, а содержание молочной кислоты в крови значительно повышается.

Условно протекание заболевания можно разделить на три стадии:

  • Эпилептически-титаниформный – может длиться на протяжении нескольких лет. По мере того как болезнь прогрессирует, отмечается учащение приступов, сопровождающиеся болезненными спазмами и повышением потоотделения. Пациент при этом находится в сознании. Как правило, на данном этапе не происходит нарушений неврологического характера, но у пациента может проявляться агрессия, подавленное состояние или замкнутость.
  • Миоклонический-эпилептический – нередко способен затянуться на долгие годы. Число припадков уменьшается, возникают приступы миоклонии. В начале сокращения мышц происходят только на части конечности, постепенно распространяясь на все тело. Пациент теряет способность самостоятельно принимать пищу, писать. Во время ходьбы отмечаются наклоны из стороны в сторону.
  • Терминальный – приводит к серьезным изменениям на психическом уровне, что выражается расстройствами памяти и речи.

Следует отметить, что последняя стадия может привести к слабоумию больного.

Симптомы миоклонической эпилепсии

Клиническая картина миоклонической эпилепсии зависит от вида заболевания. Среди основных патологических симптомов выделяют:

  • Судороги. Заболевание характеризуется миоклоническими приступами. Они не сопровождаются выраженным болевым синдромом. Судороги чаще всего затрагивают конечности, реже лицо и туловище. В среднем продолжительность припадка составляет 10-20 минут. Сознание при этом сохраняется.
  • Потеря сознания. Возникает крайне редко. Характерна для юношеской формы.
  • Тонико-клонические судороги. Данная форма припадка сопровождается потерей сознания, болезненным сокращением мышц.
  • Олигофрения. Умственная отсталость встречается в различных вариантах. Чаще всего это расстройство творческого мышления, интеллекта.
  • Психические расстройства. Выражаются галлюцинациями, неврозами и пограничными состояниями.

Определение клинической симптоматики необходимо для подбора корректной терапии. Врачи Юсуповской больницы разрабатывают индивидуальный план лечения для каждого пациента.

Источник: https://psi-6.ru/obsledovanie/mioklonus-chto-eto.html

Симптомы и лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Детская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), известная также как синдром Янца, это болезнь, которая представляет собой доброкачественную форму идиопатической генерализованной эпилепсии. Данное заболевание является возрастным, оно проявляется во время подростковой перестройки организма, то есть среди пациентов с таким диагнозом очень много детей.

Эпилепсия характеризуется массивными билатеральными миоклоническими приступами. Другими словами, болезнь охватывает парные органы, например глаза пациента и его конечности. Возраст пациентов с диагнозом ювенильная миоклоническая эпилепсия составляет от 8 до 26 лет, пик заболевания приходится, как правило, на 12-15 лет.

Были случаи, когда синдром Янца был диагностирован у пациентов в возрасте даже до 1 года.

В большинстве случаев приступы поражают руки, и чаще всего они происходят утром после того, как человек встанет с кровати. Данное заболевание является довольно распространенным. Считается, что оно носит наследственный характер, так как его вызывает дефект гена в шестой хромосоме.

Симптомы заболевания

Основным симптомом заболевания ЮМЭ является эпилептический припадок или приступ. У людей, страдающих данным заболеванием, выделяют три вида эпилептических приступов:

  1. Миоклонические.
  2. Тонико-клонические.
  3. Абсансы.

Миоклонические приступы проявляются в виде подергивания мышц ног, рук, лица, а также всего тела. Больной не может ничего удержать в руках, сразу роняет на пол или откидывают в сторону.

Больной может ощутить удар “под коленки”, который заставит его присесть или упасть. Подобные судороги случаются, как правило, после пробуждения, могут случиться во время одевания или завтрака.

Если организм устал за день, приступ может возникнуть вечером.

Тонико-клонические приступы встречаются у двух третей пациентов с диагнозом юниальная миоклоническая эпилепсия. Возникают такие судороги в течение трех часов после пробуждения. Причиной таких приступов становится позднее засыпание или более раннее по сравнению с обычным режимом пробуждение.

Абсансы встречаются несколько реже, менее чем у половины пациентов. Во время таких приступов пациенты иногда теряют сознание на 10-40 секунд, но в большинстве случаев сознание сохраняется. Судорог при этом не наблюдается. Абсансы у больных миоклонической эпилепсией могут случиться в любое время суток, но чаще всего они наблюдаются утром.

Еще одним значимым симптомом юношеской миоклонической эпилепсии является фотосенситивность.

[attention type=yellow]

У фотосенситивных пациентов приступ может возникнуть во время просмотра телевизора, наблюдения солнечного света сквозь листву деревьев, при свете стробоскопов в ночном клубе, на дискотеке или вечеринке.

[/attention]

Людям, у которых случаются эпилептические припадки, желательно избегать или ограничивать эти факторы риска, особенно в период обострения болезни.

Оказание первой помощи при эпилептическом приступе

Эпилептические приступы, особенно в период обострения заболевания, могут случиться в любой момент, поэтому к ним нужно быть готовым всегда, а не только по утрам, когда приступы случаются чаще всего.

опасность для больного юниальной миоклонической эпилепсией состоит в том, что во время приступа вполне возможно, что больной может нанести себе травмы.

Ускорить естественное прекращение симптомов невозможно, поэтому задачей оказывающего первую медицинскую помощь является предотвращение причинения вреда здоровью человека, у которого случился приступ.

Приступ длится несколько минут (не менее 10), нужно просто немного подождать, пока он пройдет.

Сделать это не так уж и сложно, если не паниковать и делать все спокойно. Начало приступа нередко сопровождается падением, результатом которого могут стать ушибы головы и переломы. Падающего человека нужно поддержать и аккуратно положить или усадить так, чтобы он принял максимально удобную позу.

Если падение произошло в опасном месте (например, на перекрестке), больного необходимо переместить туда, где его жизнь будет вне опасности. Затем сесть возле больного и удерживать его голову своими коленями и руками. Удерживать его конечности и вставлять что-либо в рот не нужно – в удобной позе больной не сможет нанести себе травмы руками и ногами.

Вопреки распространенному мнению, он не откусит себе язык. Язык – это мышца, а мышцы во время приступа максимально напряжены.

[attention type=red]

Нужно постараться сделать так, чтобы другие люди, если приступ случился на улице, отошли от вас и не наблюдали за происходящим. Это связано с тем, что молодые пациенты испытывают неудобство от внимания окружающих к их болезни, а это впоследствии может привести к стрессу.

[/attention]

Человеку нельзя давать возможность вставать до тех пор, пока приступ полностью не прекратится. На это следует обратить особое внимание, так как многие больные пытаются подняться на ноги до того, как их состояние полностью нормализуется, что делать ни в коем случае нельзя.

После того как больной придет в норму, у него может случиться повторный приступ. Это будет свидетельствовать о том, что болезнь находится в стадии обострения. В таком случае будет целесообразно вызвать скорую помощь. Если больной будет чувствовать себя нормально, профессиональная медицинская помощь ему не потребуется, если только он сам не захочет обратиться к специалистам.

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Лечение синдрома Янца осуществляется посредством приема противоэпилептических препаратов. С помощью этих препаратов удается значительно сократить длительность и количество припадков. Были случаи, когда пациентам удавалось полностью избавиться от болезни после приема лекарственных средств.

Следует помнить, что для достижения положительного результата лекарства требуется принимать регулярно, причем в течение довольно длительного времени.

В тяжелых случаях больные с диагнозом синдром Янца вынуждены принимать лекарства на протяжении всей жизни.

Наиболее эффективными противоэпилептическими лекарственными препаратами, использующимися при лечении юношеской миоклонической эпилепсии, является вальпроат натрия, ламотриджин, леветирацетам, клоназепам.

Начинать лечение самостоятельно ни в коем случае нельзя, назначать прием тех или иных препаратов может только лечащий врач пациента после проведения всех необходимых обследований и с учетом всех индивидуальных особенностей каждого конкретного пациента.

Врач должен заранее предупредить пациента и, при необходимости, его близкого родственника, что медикаментозное лечение юношеской миоклонической эпилепсии будет длиться не менее двух лет, в среднем от двух до пяти лет.

Первоочередной задачей врача на протяжении всего времени лечения заболевания является постоянный контроль эффективности применяемой медикаментозной терапии.

Профилактика заболевания

При диагнозе юношеская миоклоническая эпилепсия лечения только медикаментозными препаратами может оказаться недостаточно. При таком заболевании необходимо соблюдать определенный распорядок дня, особенно это касается сна: нельзя ложиться слишком поздно, вставать следует каждый день в одно и то же время.

Обязательно нужно исключить факторы фотостимуляции в быту. Насколько это возможно, следует отказаться от любых алкогольных напитков, не употреблять их даже в небольшом количестве. Значение имеет правильное питание.

Если соблюдать режим дня и избегать неблагоприятных факторов, болезнь будет переноситься значительно легче.

[attention type=green]

Профилактика юниальной миоклонической эпилепсии заключается в действиях, предупреждающих развитие эпилептических припадков у больного.

[/attention]

Для этого рекомендуется проводить следующие мероприятия:

  1. Своевременная диагностика наследственных заболеваний и хромосомных синдромов.
  2. Выявление во время обследования при беременности женщин, у которых повышается риск родить ребенка с синдромом Янца. Как правило, это женщины, страдающие различными эндокринными заболеваниями, наркоманки и так далее.
  3. Наблюдение за детьми, родившимися с недостаточной массой тела и другими отклонениями от нормы, а также разработка стратегии их лечения.
  4. Выполнение социальных мероприятий для пациентов с заболеванием юношеская миоклоническая эпилепсия.

Синдром Янца – довольно распространенное явление в медицине, оно хорошо изучено, поэтому специалисты могут помочь полностью от него избавиться практически всем пациентам, столкнувшимся с этой проблемой. Большинство людей с таким диагнозом могут вести вполне активную и полноценную жизнь.

Источник: https://nervzdorov.ru/yunosheskaya-mioklonicheskaya-epilepsiya/

Будь здоров
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: