Диагноз мпс в кардиологии у ребенка

Открытое овальное окно у детей – причины, симптомы и лечение

Диагноз мпс в кардиологии у ребенка

Дополнительное образование: Сертификационный цикл по программе «Клиническая кардиология»

Московская медицинская академия им. И.М. Сеченова

Контакты: nikitin@cardioplanet.ru

ООО — открытое овальное окно — в сердце у детей в последнее время стало обнаруживаться все чаще. Что это — порок или анатомическая особенность? Сердце ребенка отличается от такового у взрослого человека.

Орган состоит из 4 камер, у взрослого имеется межпредсердная перегородка, необходимая для отделения артериальной крови от венозной.

У ребенка она не всегда является целостным образованием, что связано с особенностями его кровообращения: в период внутриутробного развития легочное дыхание отсутствует, поэтому к дыхательной системе поступает меньшее количество крови.

Это нужно для усиленного кровоснабжения активно работающих систем и органов — ЦНС, печени. Эластичные трубки — сосуды — участвуют в распределении крови в системе кровообращения. К ним относится и открытое овальное окно — отверстие в межпредсердной перегородке, необходимое для перемещения жидкости между частями органа, что снижает ее количество, поступающее в легочные артерии.

В области левого желудочка имеется клапан, развитие которого завершается к моменту рождения. После начала легочного дыхания количество поступающей к органу крови повышается, давление в левом предсердии растет, что способствует закрытию клапана.

[attention type=yellow]

Со временем он срастается с межпредсердной перегородкой. Иногда клапан имеет недостаточные для перекрытия овального окна размеры. ООО не стоит относить к порокам межпредсердной перегородки, которые считаются более тяжелыми.

[/attention]

Открытое овальное окно считается малой аномалией строения сердца, что является лишь одной из особенностей организма.

Из-за чего овальное окно может остаться не закрытым?

Основной причиной наличия открытого окна в сердце считается генетическая предрасположенность, риск значительно возрастает, если подобная особенность обнаруживалась у матери ребенка.

Существуют факторы, способные оказывать отрицательное влияние на организм плода в период внутриутробного развития — это проживание в регионах с неблагополучной экологической обстановкой, неправильное питание, злоупотребление алкоголем в период беременности.

Как проявляется ООО?

Типичных проявлений открытое овальное окно в сердце у ребенка не имеет. Заподозрить эту патологию можно при наличии таких симптомов, как тахикардия, синюшность кожных покровов при крике или кормлении, одышка.

Ребенок может отказываться от питания и отставать в развитии. В старшем возрасте открытое овальное окно способствует непереносимости повышенных нагрузок.

В период активного роста организма нагрузка на сердечно-сосудистую систему возрастает, что становится причиной появления таких симптомов, как хроническая усталость, общая слабость, нарушение сердечного ритма.

Особенно ярко это проявляется при стрессах и занятиях спортом.

Если открытое окно в сердце у ребенка обнаруживается после 5 лет, возможно, оно останется с человеком до конца жизни. Его наличие не становится причиной потери трудоспособности или снижения качества жизни.

В пожилом возрасте у человека могут быть диагностированы такие патологии, как артериальная гипертензия, ИБС и инфаркт миокарда.

Открытое овальное окно усугубляет тяжесть течения этих заболеваний, способствуя развитию острой сердечной недостаточности.

[attention type=red]

Выявляется эта аномалия при обследовании грудной клетки и выполнении инструментальных диагностических процедур.

[/attention]

Обследование ребенка начинается с проведения УЗИ сердца. Его рекомендуется проходить детям месячного возраста. Незакрытый клапан в области овального окна может сочетаться с более тяжелыми пороками органа, обнаружить их можно при помощи чрезпищеводной эхокардиографии и рентгенологического исследования с применением контрастного вещества, которые проводятся в кардиологических отделениях.

У ребенка обнаружили ооо

При отсутствии явных нарушений в работе сердца и клинических проявлений открытого овального окна лечение не проводится. Рекомендуется выполнение общеукрепляющих мероприятий — ежедневных прогулок на свежем воздухе, составления сбалансированного рациона, лечебной физкультуры. Родители должны организовать правильный режим труда и отдыха.

При появлении слабо выраженных признаков открытого овального окна используются средства, восстанавливающие питание мышечных тканей: рекомендовано применение Панангина, Убихинона, Элькара. Если эта аномалия сочетается с более тяжелыми пороками, необходимо проведение хирургической коррекции.

Во время операции в правое предсердие помещается зонд с пластырем, который перекрывает овальное окно. Это способствует ускоренному формированию соединительной ткани, необходимой для зарастания отверстия. Через месяц искусственный материал рассасывается.

При неосложненных формах ООО хирургические вмешательства не проводятся.

Наиболее редким и опасным осложнением открытого овального окна считается спонтанная эмболия. Эмболы — пузырьки воздуха, кровяные сгустки или скопления жировых клеток. Норма — отсутствие этих веществ в кровеносной системе человека. Они проникают в кровь при наличии таких патологических состояний, как воздушная эмболия, тяжелые травмы грудной клетки.

Тромбы появляются в кровеносной системе при тромбофлебите, фрагменты жировой клетчатки — при открытых переломах. Основной опасностью этого состояния является возможность проникновения инородных тел в левое предсердие, откуда они могут переместиться в головной мозг. Закупорка артерий способствует возникновению инсульта или инфаркта миокарда.

Это осложнение может привести к летальному исходу.

Проявляется инсульт в виде неврологических нарушений, которые могут развиться в момент получения травмы или во время длительного соблюдения постельного режима.

Избежать возникновения опасных осложнений помогает предупреждение образования кровяных сгустков при болезнях сердечно-сосудистой системы, хирургических вмешательствах и травмах.

Осложнения открытого овального окна развиваются крайне редко, однако человек всегда должен сообщать врачу о наличии данной аномалии строения сердца.

В целом, прогноз для жизни и профессиональной деятельности оказывается благоприятным. Однако при наличии овального окна рекомендуется воздерживаться от занятия опасными видами спорта. Запрещены профессии, приводящие к повышению нагрузки на сердце и дыхательную систему — управление самолетом, погружение на глубину.

Таким образом, открытое овальное окно не является тяжелым пороком, его можно отнести к индивидуальным особенностям организма. Функциональная нагрузка на сердце не отклоняется от нормы. Однако не стоит легкомысленно относиться к данной особенности. Необходимо регулярно посещать кардиолога и соблюдать все его рекомендации.

Источник: https://CardioPlanet.ru/zabolevaniya/poroki/ooo-u-detej

Почему возникает функциональная кардиомиопатия?

Диагноз мпс в кардиологии у ребенка

Основная функция миокарда заключается в выбросе крови в сосуды, что обеспечивает непрерывную ее циркуляцию в организме. Некоторые заболевания нарушают нормальное течение этого процесса. Одним из них считается функциональная кардиопатия. Без лечения она приводит к присоединению осложнений,  опасных для жизни.

Общие сведения

Функциональная кардиопатия у взрослых и детей – группа невоспалительных заболеваний сердца, которые спровоцированы нарушением клеточного метаболизма или связаны с врожденными отклонениями развития. Код по МКБ – Q20.

Выделяют органическую и функциональную группу заболевания. Последняя описывает состояние, когда дисфункции миокарда и клапанного аппарата еще не наблюдается. Отличается он от видимой патологии отсутствием анатомических изменений.

Такой процесс временный и изменения происходят на микроскопическом уровне. Через определенный промежуток времени, когда компенсаторные механизмы истощаются, наблюдаются нарушения в работе миокарда и строении. Функциональный уровень постепенно переходит в органический. До 95% подобных нарушений требует не только консервативного лечения, но и хирургического.

[attention type=green]

В большинстве случаев аномалию развития сердца обнаруживают в детстве у малышей 2-3 лет жизни. Диагноз пугает всех родителей, когда болеет ребенок. Это объясняется недостаточным уровнем осведомленности.

[/attention]

Заболевание не изменяет гемодинамику, что наблюдается при пороках и других нарушениях. У большинства пациентов при взрослении самостоятельно исчезают проявления.

Классификация

Зная, что такое функциональная кардиопатия, за ребенком рекомендуется установить наблюдение. Для постановки точного диагноза, изменения распределены по группам в соответствии с классификацией следующим образом:

  1. Пролапс митрального клапана.
  2. Дополнительные одна или несколько сосочковых мышц.
  3. Неправильное их расположение.
  4. Большая подвижность хорд в полостях сердца за счет увеличения длины.
  5. Раздвоение сосочковых мышц.
  6. Прикрепление хорд снаружи передней или задней створок.
  7. Расширение кольца в месте прикрепления трикуспидального клапана.
  8. Смещение перегородочной створки.
  9. Увеличение или уменьшение просвета аорты.
  10. Изменение количество створок трикуспидального клапана у ребенка или взрослого человека.
  11. Пролапс клапана в нижней полой вене.
  12. Аневризма различного размера расположенная в межжелудочковой или межпредсердной перегородке.
  13. Незаращение овального окна.

Если в подростковом возрасте перечисленные функциональные изменения не исчезают, то патологию называют соединительнотканной дисплазией.

Функциональная кардиопатия у ребенка

Кардиопатия чаще всего появляется под влиянием неизвестных факторов. Причинами, которые считают основными в развитии заболевания, чвляются следующие:

  • наследственная предрасположенность;
  • перенесенный ранее сердечный приступ;
  • стойкое увеличение артериального давления;
  • дисфункция клапанного аппарата;
  • постоянная тахикардия;
  • дефицит витаминов и микроэлементов;
  • нарушение обменных процессов – сахарный диабет, ожирение;
  • алкоголизм;
  • осложненное течение беременности;
  • лучевое лечение или химиотерапия;
  • употребление наркотических веществ;
  • перенесенные инфекционные заболевания;
  • накопление в миокарде железа – гемохроматоз;
  • формирование гранулем в стенке сердца за счет воспаления;
  • накопление аномального белка в миокарде;

Практически у всех пациентов наблюдается сочетание нескольких причин.

Факторы развития

Особое место занимает стойкое увеличение артериального давления. При ФКП придают важное значение придают цифрам более 140/90 мм.рт.ст. Если причиной таких проявлений является не сердечная патология, то возможно развитие других форм. Чаще появляются признаки гипертрофической кардиомиопатии или дилатационной.

При значительном увеличении давления, нагрузка на миокард и сосуды повышается. Стенки теряют прежнюю эластичность, и со временем процесс циркуляции крови становится сложным.

К гипертензии наиболее склонны люди в возрасте старше 55 лет, имеющие патологию почек, расстройство гормональной регуляции.

Все клетки сердца богаты различными белками. При наличии дефекта в любом из них изменяется работа мышечных стенок. Если при обследовании не удается установить тонную причину симптомов, то склоняются к генетической предрасположенности к кардиомиопатии.

При дефиците кислорода в тканях постепенно развивается ишемия. У большинства пациентов нарушение возникает при патологии артерий сердца. Люди старшего возраста имеют склонность к атеросклерозу. Просвет сосудистых стенок сужается за счет отложения холестерина.

Патология становится предрасполагающим фактором для развития функциональной кардиопатии. Важен возраст более 50 лет, курение, ожирение, сахарный диабет, высокое артериальное давление.

Патология появляется не только у малышей и людей старшего возраста. Беременные, находясь в третьем периоде, или в первые месяцы после родов рискуют заболеть тоже. Это связано с гормональными перестройками и временным изменением гемодинамики.

В норме у женщин повышается объем циркулирующей крови. Дополнительно на организм действует стресс, артериальное давление. При появлении новорожденного ребенка возникает вторичная кардиопатия. Они относятся к обратимым. Своевременное лечение заболеваний, на фоне которых появились симптомы, приводит к восстановлению здоровья.

Симптомы

Симптомы функциональной кардиопатии не относятся к специфическим. Большинство из них (независимо, ребенок это или взрослый) указывают только на сердечную патологию. Они становятся причиной для обращения к врачу. Основные признаки следующие:

  • кашель;
  • одышка;
  • изменение цвета кожи;
  • тахикардия;
  • утомляемость, не проходящая после отдыха;
  • обмороки и головокружения;
  • боли за грудиной.

Одышка проявляется в виде незначительной нехватки воздуха. В ряде случаев она доходит до приступа удушья. Характерно появление на фоне физической нагрузки, после стресса.

Объяснить ее происхождение можно наличием застоя в малом круге кровообращения. О патологии в левых полостях сердца говорит еще и кашель. Он может быть с мокротой или без нее.

Если нарушения выражены, то данный симптом сильнее беспокоит пациента.

Характерно ускоренное сердцебиение и сохранение нормального ритма. Чаще всего при функциональной форме кардиомиопатии такого не происходит в покое. При чрезмерной физической нагрузке и стрессе появляется тахикардия. После отдыха частота сердечных сокращений постепенно нормализуется.

[attention type=yellow]

За счет снижения выброса крови в сосуды, кожа больного бледнеет. Это связано с дефицитом кислорода, которым должны насыщаться ткани. Одновременно с этим у некоторых становятся холодными стопы и пальцы на руках и ногах. Подобные проявления можно объяснить тем же процессом.

[/attention]

Если кардиопатия усугубляется, а лечение не проводится, то появляются отеки. Причина их нарастания связана с проблемами в правых отделах сердца. Практически каждый пациент сталкивается с общими признаками заболевания. Дети старшего возраста и взрослые люди после отдыха не ощущают прилива сил. В течение дня они сонливые, отличаются сниженным аппетитом, быстро утомляются.

Диагностика

Перед назначением лечения важна грамотная диагностика. Ее цель – оценка состояния пациента, поиск причины и возможных рисков по присоединению осложнений. Обследование включает в себя следующие процедуры:

  • опрос;
  • осмотр;
  • анализы крови – общий и биохимический;
  • ЭКГ (электрокардиография);
  • ЭхоКГ (эхокардиография);
  • КТ (компьютерная томография);
  • генетический анализ.

При опросе необходимо собрать максимальное количество информации. Полученные данные помогут поставить диагноз и найти причину проявлений кардиопатии. Перед тем как начинать лечить, нужно взять кровь для анализов. Это первый этап диагностики.

Оценка результатов позволяет заподозрить атеросклероз, почечную патологию или другие вероятные причины. Одним из основных исследований считается ЭхоКГ. Оно дает полную картину работы миокарда, которая отображается на мониторе.

Наиболее эффективным метод считается при подтверждении пролапса одного из клапанов. При наличии обратного тока крови (регургитации) или изменений, он является одним из решающих. Сложности появляются с диагностикой аномального расположения хорд.

Для каждого пациента обязательным этапом является ЭКГ. Особенно он важен, когда присоединяется аритмия, нарушается проводимости по сердечной мышце. Если сомнения в диагнозе остаются, то выписывают направление на компьютерную томографию.

На мониторе лучше всего будут определяться изменения в мягких тканях по сравнению с магнитно-резонансной томографией (МРТ). По этой причине данный вариант исследований наиболее целесообразен. В редких случаях берут кровь для генетического анализа. Достаточно одного заболевания сердечно-сосудистой системы, имеющего семейную предрасположенность.

Лечение

Правильное лечение пациента с функциональной кардиопатией включает медикаментозный и немедикаментозный подходы. Независимо от причины, вызвавшей заболевание, каждый должен соблюдать рекомендации:

  1. Рациональный режим труда и отдыха.
  2. Правильное питание с исключением жирной, жареной пищи, ограничением соленого и сладкого.
  3. В течение дня требуется выпивать до 2,5 литров воды.
  4. Спорт, физкультура должны быть в жизни каждого пациента. Оптимальные нагрузки помогут поддерживать организм в тонусе и не оказывать негативного воздействия.
  5. Бальнеолечение.
  6. Курсовой массаж.
  7. Ежедневные прогулки на свежем воздухе не менее 1 часа. Рекомендуется делать это практически перед сном, что обеспечить лучшее засыпание и полноценный отдых.
  8. Физиотерапевтические процедуры.

Медикаментозная терапия показана не каждому пациенту. Данный этап нужен при наличии нарушений гемодинамики, при одновременном сочетании нескольких аномалий и признаков, затрудняющих активность. Назначаются лекарства, которые направлены на укрепление организма, обогащение витаминами. Основными являются:

  • цитохром С;
  • витамины группы В;
  • никотиновая кислота;
  • L-карнитин;
  • калий и магний.

В зависимости от состояния и необходимости, дополнительно могут вводить успокоительные препараты и ноотропы. Из числа седативных, лучше всего использовать растительные средства – валериану, пустырник, ново-пассит.

При наличии признаков аритмии рекомендуется пациентам пить таблетки из группы бета-адреноблокаторов:

  • «Небиволол»;
  • «Метопролол»;
  • «Бисопролол».

Введение других лекарственных средств должно иметь строгие показания. Хирургическое лечение при функциональной кардиопатии не применяется. В редких случаях операции выполняют, когда множественные аномалии развития нарушают жизнедеятельность больного.

Важно помнить, что заболевание способно исчезать самостоятельно, но для ускорения выздоровления необходимо помочь сердцу.

При соблюдении рекомендаций выполняется большая часть работы для устранения нарушений. Взрослому пациенту нужно объяснить, что избавившись от причины, появится возможность излечиться.

[attention type=red]

Наиболее распространенными факторами считаются вредные привычки, с которыми он должен бороться.

[/attention]

Источник: https://MirKardio.ru/bolezni/porazhenie/funkcionalnaya-kardiopatiya.html

Мукополисахаридоз II типа у детей. Клинические рекомендации

Диагноз мпс в кардиологии у ребенка

  • Идурсульфаза;
  • Идуронат-2-сульфатаза;
  • Гликозаминогликаны;
  • Дети;
  • Лизосомные болезни накопления;
  • Мукополисахаридоз;
  • Синдром Хантера;
  • Ферментная заместительная терапия.

МПС- мукополисахаридоз

ГАГ- гликозаминогликаны

МРТ – магнитно-резонансная томография

КТ- компьютерная томография

УЗИ – ультразвуковое исследование

ФВД – функция внешнего дыхания

ФЗТ — ферментная заместительная терапия

ЩФ – щелочная фосфатаза

ЭКГ – электрокардиография

ЭМГ – электромиографии

ЭНМГ – электронейромиография

Эхо-КГ – эхокардиография

ЭЭГ – электроэнцефалография

Термины и определения

Ферментная заместительная терапия – лечение, заключающееся в пожизненном введении препарата (рекомбинантного энзима) пациентам с врожденным дефектом метаболизма.

1.1 Определение

Мукополисахаридозы (МПС) – группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), приводящее к поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул.

Мукополисахаридоз II типа наследственная лизосомная болезнь накопления, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которая характеризуется снижением активности лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), вызванным мутацией в гене IDS.

Дефицит фермента приводит к аккумуляции гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах, преимущественно фракций гепаран- и дерматансульфатов и проявляется прогрессирующими психоневрологическими нарушениями, поражением паренхиматозных органов гепатоспленомегалией, сердечно-лёгочными расстройствами, костными деформациями [1-3].

1.2 Этиология и патогенез

В основе болезни лежит дефицит или отсутствие фермента идуронат-2-сульфатазы (iduronate-2-sulfatase – I2S) [1-3].

Ген идуронат-2-сульфатазы картирован на длинном плече Х-хромосомы, в хромосомной области Xq27.1-q28.

Тип наследования: Тип наследования болезни Хантера – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Болезнью Хантера страдают, как правило, только мальчики, однако к настоящему моменту описано 5 случаев заболевания у девочек гетерозигот, связанных с инактивацией второй, нормальной, Х-хромосомы или из-за структурных изменений хромосомы. Описаны случай у гомозиготных девочек, имеющих точечные мутации.

Выделено несколько значимых мутаций этого гена, чем объясняется наличие тяжелой и легкой форм заболевания, разных по своим клиническим проявлениям.

1.3 Эпидемиология

МПС II типа встречается с популяционной частотой 1:140 000 – 1:156 000.

1.4 Кодирование по МКБ-10

E 76.1 – Мукополисахаридоз II типа

1.5 Примеры диагнозов

  • Мукополисахаридоз 2 типа (синдром Хантера). Вторичная дилатационная кардиомиопатия. Недостаточность митрального и трикуспидального клапанов. НК II А степени. Задержка психоречевого развития. Особенности формирования познавательной деятельности, общая моторная неловкость. Контрактуры верхних конечностей. Сгибательные контрактуры коленных суставов. Функции нарушения суставов I степени. Эквинусная деформация стоп. Дисфункция билиарного тракта. Аденоидит. Аллергический ринит, персистирующая форма. Двусторонний средний экссудативный отит. Ангиопатия сетчатки.

1.6 Классификация

В соответствии с дефицитом / отсутствием метаболических лизосомальных ферментам и соответствующим генным дефектам и тяжести клинической симптоматики выделяют следующие типы мукополисахаридозов, представленные в табл. 1.

Таблица 1 – Классификация (номенклатура) МПС.

МПСТипСиндромГенФерментный дефектХромо-сомная локали-зацияOMIM
IМПС I HГурлерIDUAДефицит альфа-L-идуронидазы4p16.3607014
МПС I H/SГурлер-Шейе607015
МПС I SШейе607016
IIМПС II      ХантераIDSДефицит или отсутствие идуронат-2-сульфатазыДефицит или отсутствие сульфоидуронат сульфатазыXq28309900
IIIМПС IIIАСанфилиппоSGSHДефицит гепаран-N-сульфатазы17q25.3252900
МПС IIIВNAGLUДефицит N-ацетил-?-D-глюкозаминидазыДефицит N-ацетил-?-глюкозаминидазы17q21.2252920
МПС IIIСHGSNATДефицит гепаран-?-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы8p11.21252930
МПС IIIDGNSДефицит N-ацетилглюкозамин-6- сульфатазы12q14252940
IVМПС IVАМоркиоGALNSДефицит галактозамин-6-сульфатазы16q24/3253000
МПС IVВGLB1Дефицит ?-галактозидазы3p21.33253010
VIМПС VI Марото-ЛамиARSBДефицит N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы5q14.1253200
VIIМПС VIIСлаяGUSBДефицит ?-глюкуронидазы7q21.11253220
IXМПС IXНедостаточность гиалуронидазыHYAL1Дефицит гиалуронидазы3p21.31601492

1.7 Клиническая картина

Клиническая картина болезни Хантера разнообразна [1-5]. В настоящее время заболевание делится на тяжелую форму и умеренно-тяжелую, основанную на скорости прогрессирования поражения различных органов и систем. Однако, эта классификация достаточно условна.

Основные клинические проявления: грубые черты лица, задержка роста, тугоподвижность суставов.

Внешний вид пациента: макроцефалия, макроглоссия, пухлые губы, короткая шея, контрактуры суставов, гипертрихоз, грыжи, позднее прорезывание зубов, отмечаются низкий рост волос на лбу, длинные густые ресницы и брови.

С возрастом волосы становятся более жесткими, прямыми и светлыми (цвета соломы). После первого года жизни отмечается резкое отставание в росте, окончательный рост 120-150 см.

Часто развивается непропорциональная карликовость.

[attention type=green]

Кожные покровы: для данной формы мукополисахаридоза характерно узелково-папулёзное поражение кожи, преимущественно в области лопаток, наружных и боковых поверхностей плеч и бёдер. Эти изменения обусловлены отложением липидов и гликозаминогликанов в дерме.

[/attention]

Костная система: отмечается деформация кисти по типу «когтистой лапы». Характерны кифоз, деформирующий остеоартроз тазобедренных суставов, множественные дизостозы, увеличение турецкого седла.

Органы дыхания: характерны частые респираторные заболевания; повторные отиты, часто приводящие к прогрессирующей потере слуха [4]; обструктивные заболевания дыхательных путей.

Органы зрения: пигментная дегенерация сетчатки, умеренно выраженное помутнение роговицы, которое зачастую может быть выявлено только при исследовании прозрачности сред с помощью щелевой лампы.

У пациентов с тяжелой формой МПС II часто выявляется дистрофия сетчатки, приводящая к нарушению периферического и снижению сумеречного зрения [5].

Возможен отек диска зрительного нерва, обусловленный повышением внутричерепного давления. Редко встречается глаукома.

Центральная нервная система: задержка психомоторного и речевого развития выражена с 1,5-3 лет. К 8 годам развивается тяжелая умственная отсталость. Характерно наличие судорог (особенно при тяжелой форме); Симптоматическая эпилепсия развивается, как правило, при тяжелом или среднетяжелом течении заболевания.

У пациентов со слабо выраженными клиническими признаками она встречается крайне редко. Судороги характеризуется полиморфной клинической картиной с развитием разнообразных фокальных и вторично-генерализованных пароксизмов.

[attention type=yellow]

Ранними клиническими проявлениями судорожного синдрома могут быть простые абсансы с кратковременным угнетением или потерей сознания и сопутствующими двигательными или вегетативными расстройствами. У пациентов со слабо выраженными клиническими признаками судорожный синдром встречается намного реже.

[/attention]

Появление судорог требует проведения оценки неврологического статуса. При прогрессировании заболевания часто наблюдаются генерализованные тонико-клонические пароксизмы, которые обычно хорошо поддаются монотерапии антиконвульсантами.

Противосудорожная терапия требует индивидуального подхода и иногда длительного подбора дозы препарата. Часто необходимо ведение пациента на более низких дозах антиконвульсантов в связи с плохой переносимостью стандартных доз противосудорожных препаратов.

Нередко формируется сообщающаяся гидроцефалия, спастические пара- и тетрапарезы.

Признаки гидроцефалии зачастую появляются медленно и незаметно, и могут заключаться в изменении поведения, появлении головной боли, нарушении зрения.

Описаны также случаи сдавления спинного мозга, вызванного утолщением его оболочек или нестабильностью атлантоаксиального сустава. Симптомы могут включать нарушение походки, мышечную слабость, неуклюжесть при сохранных моторных навыках и дисфункцию мочевого пузыря.

Карпальный тоннельный синдром – это частая нейропатия сдавления у пациентов в возрасте от 3 до 10 лет. В начальной стадии заболевания возникают онемение пораженной кисти, трудности выполнения тонких движений, снижение чувствительности пальцев кисти.

Эти симптомы редко отмечаются ребенком и не расцениваются родителями как патологические. Позже появляются парестезии, чувство покалывания в кончиках пальцев кисти и со временем процесс может распространяться на предплечье и плечо.

Пациенты редко сообщают о болевых ощущениях, пока не происходит потеря функции.

Нарушения глотания: костные изменения приводят к снижению подвижности нижней челюсти, что ограничивает способность открывать рот и жевать. Нарушения глотания отмечаются при среднетяжелом и тяжелом течении заболевания и связаны с функционированием стволовых отделов головного мозга.

При нарушении их работы наблюдаются признаки псевдобульбарного или бульбарного параличей. Симптомы дебютируют с редких поперхиваний твердой пищей, гиперсаливации, развиваются постепенно и, в конечном итоге, приводят к грубому нарушению функции глотания или полному ее исчезновению.

Отсутствие правильной регуляции акта глотания приводит к забросу пищи, слюны в трахею и бронхиальное дерево и развитию вторичной инфекции в виде рецидивирующих аспирационных бронхитов и пневмоний.

[attention type=red]

Это усугубляет дыхательные нарушения, являющиеся следствием отложения мукополисахаридов в верхних и нижних дыхательных путях.

[/attention]

Поведенческие нарушения – гиперактивность, расторможенность, агрессивность и упрямство, как правило, имеют место у детей со среднетяжелой и тяжелой формами мукополисахаридозов. Проблемы с поведением значительно влияют на повседневную жизнь ребенка и его социальную адаптацию.

Появляясь на втором году жизни, они продолжаются вплоть до 8 – 12 лет. Регресс когнитивных функций наряду с тяжёлой потерей слуха, расстройством сна, особенно обусловленным обструктивным апноэ, оказывают существенное влияние на поведение ребенка.

По мере нарастания когнитивного дефицита к гиперактивности и агрессивности присоединяются аутистические черты, отмечается постепенная потеря навыков экспрессивной и импрессивной речи. Медикаментозная терапия, направленная на контроль разрушительного поведения, часто бывает неэффективной.

В дальнейшем прогрессирование нейродегенеративных изменений приводит к деменции, двигательным нарушениям, что нивелирует особенности поведения.

Сердечно-сосудистая система: характерно поражение клапанов сердца. Наиболее часто отмечается формирование порока митрального клапана, на втором месте поражение аортального, затем трикуспидального и клапана легочной артерии. Кардиомиопатия наблюдается гораздо реже, чем клапанные пороки.

Желудочно-кишечная система: вследствие ограничения объема движения нижней челюсти и затруднения разжевывания пищи, гипертрофии миндалин, макроглоссии развиваются нарушение акта глотания и слюнотечение, возможна диарея, связанная с накоплением ГАГ в нервных клетках пищеварительного тракта. С возрастом часто развиваются запоры. С ранних лет отмечается гепатоспленомегалия. Характерны пупочная и паховая грыжи.

2. Диагностика

Диагноз МПС II устанавливается на основании совокупности клинических данных, результатов лабораторного исследования и молекулярно-генетического анализа [1-3].

2.1 Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб рекомендуется обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:

    • огрубление черт лица;
    • частые респираторные заболевания;
    • снижение слуха;
    • снижение зрения;
    • грыжи;
    • ухудшение переносимости физических нагрузок, слабость в конечностях;
    • тугоподвижность суставов;
    • изменение походки;
    • неловкость мелкой моторики;
    • задержка психоречевого развития;
    • нарушение контроля функций тазовых органов;
    • апноэ во сне;
    • нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта.

2.2 Физикальное обследование

При осмотре необходимо обратить внимание на основные физикальные проявления МПСII:

    • грубые черты лица;
    • низкорослость;
    • тугоподвижность суставов;
    • умственная отсталость;
    • поведенческие нарушения;
    • гепатомегалия;
    • спленомегалия;
    • пахово-мошоночные и пупочные грыжи.

Основные физикальные проявления в зависимости от возраста дебюта МПСII может варьировать (Приложение Г1).

2.3 Лабораторная диагностика

  • Рекомендовано исследование экскреции дерматансульфата и гепарансульфата с мочой.

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/mukopolisakharidoz-ii-tipa-u-detej_14087/

Малые аномалии развития сердца (МАРС): что это, формы и последствия, лечение

Диагноз мпс в кардиологии у ребенка

© А. Олеся Валерьевна, к.м.н., практикующий врач, преподаватель медицинского ВУЗа, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

МАРС (малые аномалии развития сердца) представляют собой особые состояния, которые не сопровождаются явными нарушениями работы органа, но все же могут проявляться симптомами неблагополучия и даже угрожать жизни.

До недавнего времени они считались вариантом нормы, но по мере изучения их роли в деятельности сердечно-сосудистой системы, кажущаяся безобидность была подвергнута сомнению.

В настоящее время признано, что пациенты с МАРС должны находиться под наблюдением, а в некоторых случаях они нуждаются в медикаментозном лечении.

МАРС обычно проявляются шумами в сердце и аритмиями, но предположить точную причину этих явлений было проблематично.

С внедрением ультразвукового исследования в кардиологическую практику началось изучение проблемы малых аномалий, а в 90-х годах прошлого столетия был предложен и сам термин МАРС.

Актуальность вопроса обусловлена еще и тем, что такие дефекты обнаруживаются преимущественно у детей и молодых лиц, а чтобы избежать опасных последствий необходимы своевременная диагностика, наблюдение и лечение.

Малая аномалия развития сердца связана с дефектами в строении соединительной ткани. Общепризнано, что в основе этого состояния лежит дисплазия соединительнотканных структур, возникающая внутриутробно вследствие генетических мутаций либо уже после рождения под влиянием неблагоприятных внешних факторов.

[attention type=green]

Соединительная ткань играет роль каркаса для внутренних органов, составляет основу клапанного аппарата сердца, сосудов, поэтому без ее нормального формирования возникают разного рода отклонения и в строении, и в работе органов. Нередко МАРС сочетается с патологией других органов, где также обнаруживаются диспластические изменения соединительной ткани.

[/attention]

Неоднозначность мнения специалистов относительно малых аномалий сердца вызвана не только их разнообразием и частым бессимптомным течением.

По мере роста ребенка изменяется работа внутренних органов, сердце растет, поэтому некоторые отклонения могут исчезнуть сами собой, к примеру, открытое овальное окно способно самопроизвольно закрыться.

Наряду с этим, такие изменения, как пролапс митрального клапана или добавочная хорда в желудочке, с возрастом приводят к некоторым гемодинамическим расстройствам, поэтому сейчас принято рассматривать МАРС скорее в качестве патологии, нежели как вариант нормы.

Наличие малых аномалий сердца должно быть поводом к всестороннему обследованию, ведь если соединительная ткань в одном органе развита не совсем правильно, то высока вероятность проблем и с другими.

Так, пациенты с МАРС нередко страдают патологией желудочно-кишечного тракта (рефлюксы, дивертикулы кишечника, диафрагмальные грыжи), со стороны дыхательной системы возможны бронхоэктазы, нарушения развития опорно-двигательного аппарата проявляются сколиозом, плоскостопием, гипермобильностью суставов, а преимущественно у женщин с МАРС диагностируются проблемы с мочевыделением.

Нередки сочетания малых аномалий с вегетативными расстройствами в виде вегето-сосудистой дистонии, возможны нарушения речи, психические отклонения, ночное недержание мочи, панические приступы и др.

Причины и разновидности малых аномалий сердца

Различные отклонения в строении сердца могут возникнуть по причине:

  • Генетических мутаций;
  • Патологии беременности;
  • Влияния внешних факторов.

Генетические мутации передаются по наследству и обусловливают некоторые наследственные синдромы (Марфана, Элерса-Данлоса), когда нарушена дифференцировка соединительной ткани во многих органах.

Врожденные формы МАРС связаны с нарушением закладки органов на ранних сроках беременности, примерно до 5-6 недель внутриутробного развития, когда будущая мама может и не догадываться о своем новом состоянии. Употребление алкоголя, курение в эти сроки способно вызвать патологию сердца.

Иногда развиваются МАРС у ребенка при изначально правильно сформированном сердце. В этом случае роль отводится неблагоприятной экологической обстановке, воздействию вредных химических веществ, инфекции.

[attention type=yellow]

Обычно МАРС диагностируются у детей, не достигших трехлетнего возраста, и выражаются, прежде всего, в анатомических отклонениях от нормы, которые не проявляются клинически либо малосимптомны, но с возрастом возможно нарастание признаков патологии сердца.

[/attention]

Классификация МАРС включает следующие их виды:

  1. пример гемодинамических нарушений при открытом овальном окне в сердце

    Со стороны предсердий и межпредсердной перегородки – пролабирование створок клапана нижней полой вены и гребенчатых мышц, открытое овальное окно, аневризма перегородки, аномальные трабекулы, увеличение евстахиевой заслонки.

  2. Со стороны трехстворчатого клапана и клапана легочной артерии – пролабирование створок, расширение.
  3. Аортальное отверстие – дилатация, асимметрия створок, расширение или сужение корня аорты.
  4. В левом желудочке возможны аномальные хорды и изменение их правильного расположения, излишнее количество трабекул, аневризмы межжелудочковой перегородки, деформация выносящего тракта.
  5. Со стороны двухстворчатого клапана – нарушение распределения и крепления хорд, пролапс клапанных створок, лишние, аномально расположенные, раздвоенные или гипертрофированные сосочковые мышцы.

Когда установлен точный вид аномалии, нужно уточнить, есть ли регургитация и гемодинамические нарушения, степень их выраженности.

Более 95% случаев описанных аномалий не сопровождаются какими-либо нарушениями гемодинамики и симптомами. Когда ребенок растет, происходит замена менее дифференцированных тканей более зрелыми, и к подростковому возрасту структурные отклонения исчезают. Если же нормализация строения сердца не происходит, то перечисленные процессы рассматривают как соединительнотканную дисплазию.

У взрослых наиболее частыми являются такие МАРС как пролапс клапанов, добавочные и аномально расположенные хорды в левом желудочке, излишняя трабекулярность.

Симптоматика

Клинические признаки малых аномалий скудны или вовсе отсутствуют, а о наличии отклонений в строении сердца может говорить лишь систолический шум.

Среди проявлений МАРС наиболее характерны различные виды аритмий и нарушения проведения нервных импульсов по миокарду: экстрасистолии, пароксизмальная тахикардия, блокада правой ножки пучка Гиса, синдром слабости синусового узла и др.

Эти аритмии свойственны пролапсу створок предсердно-желудочковых отверстий, аномальным хордам, аневризмам межпредсердной перегородки.

Появление аритмий, как наиболее частого признака патологии, связывают с дополнительными путями проведения импульсов в добавочных хордах, механическим воздействием на стенки желудочка дистрофически измененных хорд.

Немаловажную роль играют стрессы и нарушения со стороны вегетативной иннервации.

Риск развития аритмии напрямую связан со степенью выраженности пролапсов клапанных створок, когда регургитация (обратный ток крови) способствует раздражению стенки сердца и синусового узла, что особенно выражено при аномалиях трехстворчатого клапана.

Дети с малыми аномалиями сердца плохо переносят физические и эмоциональные нагрузки, быстро устают, ощущают перебои в работе сердца. Характерны разнообразные вегетативные симптомы – панические атаки, колебания артериального давления, слабость и головокружения, эмоциональная неустойчивость, головные боли, проблемы с пищеварением, потоотделение.

пролапс МК – распространенная МАРС, характерный как для детей, так и для взрослых

Пролапс митрального клапана – одна из наиболее частых форм МАРС, которая нередко сохраняется во взрослом возрасте. Признаки пролапса (провисания) створок зависят от степени выраженности аномалии и наличия или отсутствием регургитации.

Симптомами ПМК считают слабость, утомляемость, низкую устойчивость к физическим нагрузкам, головокружения, кардиалгии. При аритмиях пациенты ощущают перебои в работе сердца, с которыми обычно и приходят к кардиологу для обследования.

[attention type=red]

Добавочная хорда левого желудочка (ДХЛЖ) – также частый феномен, протекающий бессимптомно или в виде патологии ритма сердца в связи с присутствием дополнительных путей проведения в «лишней» хорде.

[/attention]

Открытое овальное окно (ООО) считается наименее изученной формой МАРС. Клинические признаки ее сводятся к слабости, головокружениям, перебоям в работе сердца, выраженной эмоциональной неустойчивости. У большинства детей эта аномалия самопроизвольно исчезает в процессе роста и увеличения массы миокарда.

Диагностика и лечение МАРС

Поводом к детальному обследованию в кардиологии на предмет наличия малой аномалии сердца чаще всего является выслушиваемый систолический шум. Педиатр либо кардиолог, обнаружив его у малыша, определяют дальнейшие необходимые процедуры.

Установление диагноза МАРС основывается на:

  • Данных аускультации (шум, щелчок, нарушение сердечного ритма);
  • Оценке жалоб (большей частью – вегетативная симптоматика, низкая устойчивость к нагрузкам, быстрая утомляемость);
  • Анализе внешних признаков дисплазии соединительной ткани и состояния других органов (астенический тип телосложения, сколиоз, плоскостопие, дисфункция пищеварительного тракта, проблемы со зрением и др.);
  • Данных инструментальных методик исследования – ЭКГ, УЗИ сердца.

У ряда пациентов с МАРС возникает необходимость в оценке состояния остальных органов, особенно, при распространенных врожденных или генетически обусловленных формах дисплазии соединительной ткани.

Главным подтверждающим наличие аномалий тестом считается ультразвуковое исследование (Эхо-КГ), которое дает наибольший объем информации об анатомических особенностях органа.

Наиболее эффективен этот метод при пролапсе, когда трехмерная эхокардиография позволяет установить степень провисания створок клапанов, наличие и выраженность регургитации, дегенеративные изменения элементов клапана.

Аномально расположенные хорды диагностировать сложнее, а для их выявления используют двухмерную Эхо-КГ.

При наличии аритмий обязательно проводят ЭКГ. Немаловажное значение имеют тесты с дозированной физической нагрузкой, позволяющие оценить резервные возможности миокарда и сосудов. Обнаружить дополнительные пути проведения электрических импульсов помогает чреспищеводная электрокардиостимуляция.

При относительной безобидности малых аномалий сердца, они все же способны приводить к серьезным изменениям кровообращения и разного рода осложнениям.

В частности, есть риск развития внезапной сердечной смерти (при некоторых видах патологии проводимости), бактериального эндокардита, поражающего створки клапанов, митральной недостаточности, разрыва дополнительных или аномально расположенных хорд.

Эти обстоятельства вынуждают врачей в части случаев МАРС прибегать к активной лечебной тактике.

Немедикаментозные подходы при МАРС включают:

  1. Соблюдение режима труда и отдыха, соответствующего возрасту ребенка, ограничение чрезмерных физических нагрузок;
  2. Нормализацию питания;
  3. Массаж, занятия лечебной физкультурой;
  4. Психотерапию по показаниям.

Поскольку в большинстве случаев на первый план среди симптомов МАРС выходят признаки вегетативной дисфункции, то общих мероприятий и нормализации образа жизни обычно достаточно.

Медикаментозная терапия направлена на коррекцию ритма сердца и метаболических процессов в нем.

Так, патогенетическим считается применение лекарств, в состав которых входит магний (магнерот, магне В6), способствующий нормализации обмена веществ и выработке коллагена соединительной ткани.

Улучшить метаболизм в сердечной мышце помогают такие препараты, как L-карнитин, никотинамид, витамины группы В. При аритмиях показаны антиаритмические средства, которые подбирает кардиолог.

Изучение малых аномалий сердца продолжается, специалисты разного профиля ищут оптимальные методы профилактики осложнений и имеющихся нарушений. При правильном подходе, регулярном наблюдении и соблюдении всех рекомендаций врача диагноз МАРС у абсолютного большинства пациентов не представляет опасности.

© 2012-2020 sosudinfo.ru

Источники

Вывести все публикации с меткой:

Источник: https://sosudinfo.ru/serdce/malye-anomalii-razvitiya-mars/

Будь здоров
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: