Дисплазия коры надпочечников

Содержание
  1. Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых. Клинические рекомендации
  2. Список сокращений
  3. Термины и определения
  4. 1.1 Определение
  5. 1.2 Этиология и патогенез
  6. 1.3 Эпидемиология
  7. 1.4 Кодирование по МКБ-10
  8. 1.5 Классификация ВДКН
  9. 2.1 Жалобы и анамнез
  10. 2.2 Физикальное обследование
  11. 2.3 Лабораторная диагностика
  12. Гиперплазия надпочечников: типы заболевания и клинические проявления
  13. Происхождение заболевания
  14. Узелковое образование
  15. Диффузное разрастание
  16. Нодулярное проявление
  17. Гиперплазия надпочечников
  18. Врожденная паталогия
  19. Симптоматика болезни
  20. Диагностирование
  21. Лечение при гиперплазии
  22. Рекомендации
  23. Врожденная дисфункция коры надпочечников
  24. Симптомы
  25. Причины и последовательность развития заболевания
  26. Сольтеряющая форма
  27. Простая вирильная форма
  28. Неклассическая форма
  29. Современные методы диагностики
  30. Лечение ВДКН
  31. Профилактика
  32. Диета для пациентов с ВДКН
  33. Прогноз
  34. Как протекает беременность при дисфункции коры надпочечников
  35. Вдкн вызванная дефектом 21 гидроксилазы
  36. Дисплазия надпочечников у женщин
  37. Гормоны
  38. Частые болезни
  39. Гормонально-активные опухоли
  40. Феохромоцитома
  41. Глюкокортикостерома
  42. Альдостерома
  43. Андростерома и кортикоэстрома
  44. Надпочечниковая недостаточность
  45. Острая
  46. Хроническая
  47. Диагностика
  48. Медикаментозное лечение

Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых. Клинические рекомендации

Дисплазия коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)

Неклассическая ВДКН

17-ОН прогестерон

Синактен

Список сокращений

17ОНР ?17-гидроксипрогестерон
HLA-комплекс ? Human Leucocyte Antigens (система генов тканевой совместимости человека)
TART ? Testicular Adrenal Rest Tumors (образования в яичках из остаточнойнадпочечниковой ткани)
АГ ? Артериальная гипертензия
АКТГ? Адренокортикотропный гормон
АРП ? Активность ренина плазмы
ВДКН ? Врожденная дисфункция коры надпочечников
ГК? Глюкокортикоиды
ГФ ВДКН ? Гипертоническая форма ВДКН
ДОК ? Дезоксикортикостерон
ЖКТ ? Желудочно-кишечный тракт
ИМТ ? Индекс массы тела
КОК ? Комбинированные оральные контрацептивы
ЛПВП ? Липопротеиды высокой плотности
МК ? Минералокортикоиды
нВДКН ? Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников
НПО ? Наружные половые органы
НТГ ? Нарушение толерантности к глюкозе
ОГТТ ? Оральный глюкозотолерантный тест
ОХС ? Общий холестерин
СД ? Сахарный диабет

Термины и определения

Секвенирование – определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в молекуле белка.

Компаунд-гетерозиготность – состояние организма, при котором один и тот же локус на гомологичных хромосомах представлен разными мутантными аллелями.

Мутация – изменение в наследственных структурах (ДНК, ген, хромосома, геном):

• со сдвигом рамки – приводящая к нарушению нормального отсчета кодирующих триплетов (делеции или вставки участков молекулы ДНК, размеры которых некратны трем основаниям); обычно приводит к изменению аминокислотной последовательности белка;

• сплайсинговая – затрагивающая сайт сплайсинга и приводящая к неправильному вырезанию интрона либо к удалению из молекулы РНК информационно значимой экзонной последовательности;

Неонатальный скрининг на 17 ОПГ – позволяет диагностировать классические формы дефицита 21-гидроксилазы. На втором этапе скрининга (ретестирование) предпочтительно определение мультистероидного спектра методом тандемной масс-спектрометрии.

В РФ неонатальный скрининг на выявление дефицита 21-гидроксилазы проводится согласно приказу Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185. Скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования.

У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных — на 7-10 день жизни. Используются разные пороговые уровни 17 ОПГ в зависимости от массы тела при рождении, которые определены для каждой лаборатории.

Сведения о положительном результате скрининга сообщаются в поликлинику по месту жительства ребенка, после чего происходит повторный забор крови для ретестирования.

Интроитопластика – формирование преддверия входа во влагалище.

1.1 Определение

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников.

1.2 Этиология и патогенез

Причиной развития любой формы ВДКН являются мутации генов, отвечающих за синтез ферментов или транспортных белков, участвующих в биосинтезе кортизола.

ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы обусловлена мутацией в гене CYP21 (CYP21A2, CYP21B), находящемся в HLA-комплексе на коротком плече 6-й хромосомы (6р21.3).

Большинство (75-80%) мутаций приходится на точечные микроконверсии между геном CYP21 и гомологичным ему псевдогеном CYP21P (CYP21A1P, CYP21A), в то время как всего 20-25% приходится на крупные мутации – делеции и конверсии, приводящие к более тяжелым формам ВДКН. Кроме того, существуют более редкие спорадические мутации.

В большинстве случаев дефицита 21-гидроксилазы отмечается наличие фенотип-генотипической корреляции.

[attention type=yellow]

Так мутации, сопровождающиеся сохранением более 5% активности фермента, приводят к неклассической форме заболевания; крупные делеции и сплайсинг-мутации, при которых активность фермента снижена до 0-2% – к классическим формам.

[/attention]

Однако необходимо помнить, что одни и те же мутации могут приводить к разным фенотипическим проявлениям (табл. 1).[1,2,3,4]

Таблица 1. Фенотипическая корреляция наиболее частых мутаций гена CYP21 при различных формах ВДКН.

Сольтеряющая формаВирильная формаНеклассическая форма
– E3del- I2splI172N- R356W- Q318X- Кластер Е6- V237E– P453S- P30L- I172N– V281L- P30LP453SP105LR339HV304MG375S

В случае компаунд-гетерозиготных мутаций клиническая картина определяется более «легкой» мутацией. В отличие от детского возраста, у взрослых несколько более высока чувствительность минералокортикоидных рецепторов, поэтому те мутации, что в детстве чаще давали клиническую картину, характерную для сольтеряющей формы, у взрослых могут проявляться в виде простой вирильной формы (табл. 2).

Таблица 2. Фенотипические проявления различных генотипов у взрослых пациентов с дефицитом 21-гидроксилазы в РФ [4].

МутацияКлинические признаки заболевания (%)
I2spl/I2splСольтеряющая 85%Вирильная 15%
I172N/I172NСольтеряющая 21%Вирильная 78%
E3del/E3delСольтеряющая 100%
R356W/R356Сольтеряющая 100%
Q318X/Q318XСольтеряющая 100%
I2spl/I172NСольтеряющая 100%
I2spl/P30LВирильная 100%
I2spl/V281LВирильная 100%
I172N/R356WВирильная 100%

Гипертоническая форма ВДКН развивается вследствие мутаций гена CYP11B, локализованном на 8 хромосоме (8q21-q22). В организме человека функционируют 2 изоформы фермента, обладающие 93% идентичностью.

11?-гидроксилаза 1 типа (CYP11В1) вырабатывается в пучковой зоне коры надпочечников, отвечает за биосинтез кортизола и регулируется АКТГ по механизму отрицательной обратной связи.

Именно дефицит фермента 11?-гидроксилазы 1 типа приводит к развитию гипертонической формы ВДКН. Наиболее частая мутация в гене CYP11B1 ? R448H.

Изолированный дефект второй изоформы 11?-гидроксилазы (альдостерон-синтетазы) к ВДКН не относится.

Нарушение синтеза кортизола вследствие недостаточности фермента 21-гидроксилазы ведет к тому, что по механизму отрицательной обратной связи избыток АКТГ стимулирует корковый слой надпочечников, что вызывает ее гиперплазию. При этом из-за существующего ферментативного блока на пути стероидогенеза накапливаются предшественники кортизола и андрогенов, пути образования которых не заблокированы (рис.1).[1,2,4]

Рис. 1. Патогенез ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы. 

При ГФ ВДКН патогенез аналогичен дефициту 21-гидроксилазы. Главным отличием является то, что при ГФ блок располагает ниже, при этом нарушается конверсия дезоксикортикостерона (ДОК) в кортикостерон.

Именно избыток ДОК, обладающего минералокортикоидной активностью, считается основной причиной повышения артериального давления при ВДКН (рис. 2).

[attention type=red]

Также обсуждается возможная роль 18- гидрокси- и 19-оксо- метаболитов ДОК, которые тоже обладают минералокортикоидными свойствами.

[/attention]

Рис. 2. Патогенез ВДКН вследствие дефицита 11?-гидроксилазы.

1.3 Эпидемиология

Распространенность классических форм дефицита 21-гидроксилазы составляет от 1:10000 до 1:20000 новорожденных в мире. По данным неонатального скрининга в РФ распространенность составляет 1:9500.

Неклассическая форма ВДКН встречается чаще –0,1-0,2%, а в некоторых изолированных этнических группах, характеризующихся высоким процентом близкородственных браков (например, евреи Ашкенази), распространенность может доходить до 1-2% [3].

На втором месте находится гипертоническая форма ВДКН (ГФ ВДКН) — дефицит 11?- гидроксилазы, которая встречается по данным литературы примерно у 1 на 100000 новорожденных, а среди евреев Марокко – 1 на 5000-7000 новорожденных. В России распространенность ГФ ВДКН не изучена.

Остальные формы описаны лишь в виде отдельных клинических наблюдений и не подлежат систематизации для выработки клинических рекомендаций.

1.4 Кодирование по МКБ-10

Адреногенитальные расстройства (E25):

E25.0 – Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов;

E25.8 Другие адреногенитальные нарушения;

E25.9 Адреногенитальное нарушение неуточненное.

1.5 Классификация ВДКН

В настоящее время описано 7 форм ВДКН:

  • липоидная гиперплазия коры надпочечников (дефицит StAR-протерина);
  • дефицит 20,22-десмолазы;
  • дефицит 17?-гидроксилазы/17,20-лиазы;
  • дефицит 3?-гидроксистероиддегидрогеназы;
  • дефицит 21-гидроксилазы;
  • дефицит 11?-гидроксилазы;
  • дефицит оксидоредуктазы.

Наиболее частая форма ВДКН, встречающаяся более чем в 90% случаев, обусловлена дефицитом фермента 21-гидроксилазы. В свою очередь, ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы подразделяется на неклассическую и классические (вирильная и сольтеряющая) формы.

2.1 Жалобы и анамнез

Жалобы пациентов определяются клинической картиной дефицита 21-гидроксилазы.

Она складывается из двух основных составляющих: надпочечниковой недостаточности, возникающей вследствие дефицита синтеза кортизола и альдостерона, и гиперандрогении, возникающей из-за избыточной продукции незаблокированных половых стероидов. В зависимости от степени сохранности активности фермента 21-гидроксилазы выделяют две классические формы ВДКН: сольтеряющую и вирильную.

При сольтеряющей форме имеется дефицит как минералокортикоидов, так и глюкокортикоидов.

Причем дефицит последних, при отсутствии компенсации, приводит к развитию смертельно-опасного состояния – сольтеряющего криза, обусловленного снижением реабсорбции натрия в канальцах почек, снижением объем циркулирующей крови, артериального давления, развитием выраженного обезвоживания.

Наиболее тяжело сольтеряющие кризы протекают в детском возрасте, с возрастом их частота снижается, однако в стрессовых ситуациях, например, при операциях, травмах, интеркуррентных заболеваниях, они могут осложнить течение заболевания и у взрослых.

При вирильной форме отмечается только дефицит кортизола, что при отсутствии лечения проявляется мышечной слабостью, утомляемостью, потемнением кожных покровов на фоне симптомов гиперандрогении.

2.2 Физикальное обследование

Признаки гиперандрогении у женщин с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы обычно ярко выражены и при отсутствии лечения проявляются вирилизацией наружных половых органов, аменореей, выраженной алопецией и гирсутизмом.

В недиагностированных случаях ВДКН пациентки с женским кариотипом имеют мужской фенотип. У мужчин признаки надпочечниковой гиперандрогении проявляются в меньшей степени, чем в детском возрасте, к ним можно отнести акне и бесплодие.

Нередко у пациентов отмечается низкий конечный рост, что может являться следствием как недостаточного (из-за избытка андрогенов), так и избыточного (из-за избытка глюкокортикоидов) лечения в детстве.

[attention type=green]

Неклассическая форма ВДКН не сопровождается признаками надпочечниковой недостаточности и проявляется довольно поздно – обычно после пубертатного возраста.

[/attention]

У мужчин это заболевание практически никогда не диагностируется и не требует лечения в связи с отсутствием характерных признаков.

У женщин отмечаются признаки умеренной гиперандрогении: акне, гирсутизм, алопеция; часто наблюдается нарушение менструального цикла, бесплодие и невынашивание беременности.

У пациентов с дефицитом 11?-гидроксилазы, как и при вирильной форме 21-гидроксилазы, развиваются клинические признаки, связанные с действием избытка андрогенов и дефицита кортизола.

Поэтому в детском возрасте нередко пациентам ошибочно устанавливается диагноз дефицита 21-гидроксилазы, тем более что уровень 17-ОН-прогестерона (17ОНР) у них обычно повышен, как и при вирильной форме.

Заподозрить гипертоническую форму можно в случаях повышения артериального давления у пациентов на глюкокортикоидной терапии в отсутствие признаков передозировки терапии.

АГ, которая встречается у 2/3 пациентов с дефицитом 11?-гидроксилазы, начинает проявляться в разном возрасте, чаще в детстве, может носить как умеренный, так и выраженный характер с развитием осложнений: гипертрофия левого желудочка, ретинопатия, макроваскулярные осложнения.

2.3 Лабораторная диагностика

Диагностика классических форм дефицита 21-гидроксилазы

  • В качестве основного метода выявления классических форм дефицита 21-гидрокислазы рекомендуется проводить неонатальный скрининг.

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 1)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/vrozhdennaya-disfunktsiya-kory-nadpochechnikov-u-vzroslykh_14339/

Гиперплазия надпочечников: типы заболевания и клинические проявления

Дисплазия коры надпочечников

Гиперплазия надпочечников (ГН) – патологические необратимые и обратимые изменения структуры парной железы на фоне увеличения количества клеточной ткани, нарушения их работы и выработки специфических гормонов.

В зависимости от особенностей изменений структуры надпочечников нарушается выработка адреналина, норадреналина, альдостерона, глюкокортикоидов, андрогенов, с появлением соответствующей вторичной симптоматики.

Железа постепенно увеличивается в объёме, при этом сохраняет изначальную форму и общую структуру коры. Опухоли надпочечников чаще обнаруживают в мозговом веществе размером от 5 до 50 мм. Заболевание встречается с поражением одной или двух желез одновременно.

Происхождение заболевания

Патологические изменения структуры надпочечников, могут развиваться под воздействием нескольких внешних и внутренних факторов.

Причины возникновения врожденной патологии:

  • появляется у плода при функциональных расстройствах организма у беременной и под влиянием на нее агрессивных факторов внешней среды;
  • наследственная передача от предка к потомку.

Приобретенная аномалия:

  • появляется после сильных психоэмоциональных нагрузок, постоянных стрессов и эмоционального перенапряжения;
  • негативного воздействия окружающей среды на здоровье человека;
  • в возрасте от 50 лет, на фоне общего состояния организма;
  • на фоне других заболеваний.

В зависимости от количества вырабатываемых гормонов, заболевание бывает нескольких типов:

  1. Вирильный — изменение количества андрогенов вызывает увеличение наружных половых органов, чрезмерно быстрый рост мышечной массы, раннее оволосение и наличие угревой сыпи.
  2. Гипертонический — увеличение количества минералокортикоидов и андрогенов, вызывает дистрофию мелких сосудов.
  3. Сольтеряющий — увеличение количества андрогенов, вызывает сахарный диабет, увеличение количества калия в крови и расстройства работы кишечника. У девочек увеличивается клитор и сращиваются половые губы, а у мальчиков увеличиваются размеры мошонки и полового члена. У детей к двум годам грубеет голос и начинают расти волосы в области мошонки. Осложнение – низкорослость.

Гормоны:

  • глюкокортикоид – регулирует обмен веществ;
  • эстроген и андроген – мужские и женские половые гормоны;
  • адреналин – стрессовый гормон;
  • минералокортикоид – регулирует обмен воды и солей.

Узелковое образование

Узелковая опухоль в мозговом веществе железы, может разрастаться до 50 мм в диаметре. При тщательной диагностике обнаруживаются единичные и множественные образования с дольчатым строением.

Появляется на фоне длительного приема адренокортикотропного гормона (АКГТ) и других медикаментов, влияющих на работу надпочечниковых желез. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследственной передачи, потому может встречаться у нескольких родственников одновременно.

Заболевание начинается внезапно с постепенно нарастающей симптоматикой. Интенсивность проявлений симптомов зависит от возраста и общего состояния организма. Вначале могут появиться признаки синдрома Карнея (врождённой пятнистой пигментации кожи), нейрофиброматоза слизистых оболочек и предсердной миксомы.

[attention type=yellow]

Отмечаются симптомы гипертонической болезни, дисфункции почек и нарушения проводимой способности нейронных связей к мышечным волокнам.

[/attention]

У больного появляются симптомы:

  • головная боль на фоне повышения артериального давления;
  • головокружения и колаптоидные состояния;
  • судороги;
  • общая слабость и сонливость;
  • полиурия или никтурия.

Диффузное разрастание

Сложно диагностируемое нарушение, при котором сохраняются объём и черты железы, без появления узелковых образований в мозговом веществе. При магниторезонансной томографии или компьютерной томографии, иногда отмечают разрастание тканей коры в форме овальных гомогенных образований.

Они похожи на аденомы узелковых гиперплазий. В 30% случаев встречается смешанная патология с диффузным разрастанием железы и появлением в ней узелков. Иногда в тканях обнаруживают гипоэхогенные треугольные структуры.

Отличительные симптомы:

  • атрофия яичек и безвозвратная стерильность у мужчин;
  • гипертония на фоне увеличения количества циркулирующей крови (гиперволемии);
  • нарушения структуры поверхности глазного дна на фоне артериальной гипертонии;
  • дистрофия мышечной массы по всему телу и общая слабость;
  • частые беспричинные панические атаки;
  • чрезмерное оволосение и непропорциональное ожирение;
  • почечный синдром с выработкой мочи со сдвигом pH в сторону щелочи;
  • маточные кровотечения и бесплодие после 30 лет.

Нодулярное проявление

Формы нодулярной гиперплазии:

  1. Микронодулярная — развивается после длительного воздействия адренокортикотропного гормона с последующим появлением аденомы. Через некоторое время железа начинает продуцировать кортизол в огромном количестве и вызывать соответствующие симптомы.
  2. Макронодулярная— проявляется появлением в мозговом веществе двух желез узелковых образований. У подростков и детей связана с синдромом Иценко-Кушинга и гиперкортицизмом. Причиной патологии могут быть нарушение работы надпочечников или передозировка глюкокортикоидов.

Отличительные симптомы:

  • неравномерное ожирение в верхней части тела;
  • атрофия мышечной массы верхних и нижних конечностей;
  • мраморная кожа с сосудистым рисунком;
  • остеопороз компрессионного типа, который вызывает появление частых переломов и болевых ощущений;
  • аритмия;
  • психические расстройства;
  • сахарный диабет;
  • гирсутизм у женщин.

Гиперплазия надпочечников

Отличается выраженным адреногенитальным синдромом, который возникает при снижении активности ферментов, отвечающих за процесс стероидного биосинтеза. В результате нарушается регуляция выработки гормонов надпочечниками и половыми железами, ведущие к росту АКТГ и появлению двухсторонней патологии в коре.

Встречается приобретенная и врожденная гиперплазия коры надпочечников (ГКН).

Врожденная форма ГКН возникает вследствие определенных генных мутаций, ведущих к нарушениям синтеза кортизола.

Особенности заболевания:

  • у обоих полов замечается преобладание мужских черт над женскими;
  • повышенная пигментация кожи и слизистых оболочек в области наружных половых органов;
  • угревая сыпь по всему телу;
  • раннее появление волосистости лобка и подмышечной области.

Врожденная паталогия

Адреногенитальный синдром у плода развивается при функциональных расстройствах средней и тяжелой степени органов и систем организма у беременной или под воздействием на нее агрессивной среды.

Имеет симптоматику в зависимости от вида повреждений структуры железы и повышения выработки определенного гормона. Выявляется при первом осмотре ребенка и в первый год жизни по вторичным симптомам.

Классификация:

  1. Липоидная форма – дефицит стероидных гормонов и фермента 20.22 десмолазы. Приводит к надпочечниковой недостаточности и торможению полового развития.
  2. С выраженной солевой потерей и дефицитом 3β-гидроксистероиддегидрогеназы – у девочек вырабатываются мужские половые гормоны во время внутриутробного развития. В результате формируются внешние половые органы в соответствии с мужским типом и наоборот у мальчиков с женским типов.
  3. Диффузный подтип – развивается при недостаче 17α-гидроксилазы. У ребенка появляется гипокалиемия, происходит задержка полового созревания, иногда отмечается псевдогермафродитизм.
  4. Вирилизующая диффузная форма – недостаток 21-гидроксилазы.

Симптоматика болезни

Особенности патологии и количество вырабатываемых железой гормонов, будут влиять на определенные отдельные системы организма. Соответственно комбинировать симптомы и проявление заболевания.

Симптомы неклассических форм гиперплазии надпочечников:

  • при диагностике отмечают переизбыток андрогенов;
  • не соответствующий рост человека в зависимости от его возраста;
  • постоянно появляющиеся угри по всему телу;
  • ранние залысины в височной области;
  • ранний чрезмерный рост волос в зоне подмышек и лобка;
  • у женщин – гирсутизм и аменорея;
  • бесплодие.

Симптомы классических форм ГН:

  • атрофия мышечной массы;
  • периодичное онемение конечностей;
  • беспричинные скачки артериального давления;
  • сахарный диабет;
  • неутолимая жажда;
  • непропорциональное ожирение с появлением «Луноподобного» лица;
  • появление растяжек на коже без причин;
  • понижение иммунитета и сопротивляемости к непатогенной микрофлоре;
  • остеопороз;
  • нарушение психики и работы ЦНС (потеря памяти, беспричинные стрессы и психозы);
  • расстройства мочеиспускания и частые позывы в ночное время.

Диагностирование

У новорожденных, заболевание диагностируется по стигмам дизэмбриогенеза или по наличию аномалий развития плода. У людей старшего возраста, изменение в структуре железы, выявляют с помощью УЗИ брюшной полости, магнитно-резонансной и компьютерной томографии.

Самым эффективным методом диагностики считают анализы крови и суточной мочи на гормоны, которые дают 100% результат. В зависимости от особенностей патологии, назначают дополнительные обследования.

Лечение при гиперплазии

В 90 % случаев лечение заболевания на ранних стадиях, приводит к полному выздоровлению. Лечение проводится с использованием гормональных препаратов и хирургического вмешательства. Длительный прием препаратов приводит к восстановлению гормонального баланса и устранению вторичной симптоматики.
Используются препараты:

  • Кортизона ацетат;
  • Преднизолон;
  • Дексаметазон;
  • Гидрокортизон.

При гиперплазии, вызванной недостатком солей, используют минералокортикоиды с повышением суточной дозы соли на 2 – 4 грамма. Детям раннего возраста для правильного формирования внешних половых органов и признаков, применяют препараты для мальчиков с андрогенами, а девочкам с эстрогенами.

Для профилактики рецидивов рекомендуют прохождение периодического обследования, а в крайних случаях назначают прием профилактических доз гормональных препаратов.

При необходимости применяют хирургическое вмешательство с помощью лапароскопа или люмботомии по Федорову с дальнейшей гормональной терапией. В случае полного удаления надпочечника назначают постоянный прием препаратов.

Иногда для коррекции аномально развитых внешних половых органов применяют пластическую хирургию. Результат лечения запущенной патологии, может быть не предсказуем и зависеть лишь от степени нарушения структуры железы. Виды и дозы препаратов назначает лечащий врач после проведения тщательной диагностики.

Рекомендации

Своевременная диагностика заболеваний, позволит быстро вылечить гиперплазию надпочечников.

Потому, нужно постоянно следить за своим здоровьем и отмечать появление изменений в работе организма. При первых признаках обращаться за медицинской помощью и выполнять назначения лечащего врача. Перед зачатием ребенка, нужно проходить консультацию у генетика, а во время беременности регулярно посещать гинеколога.

Рекомендуем другие статьи по теме

Источник: https://UroHelp.guru/nadpochechniki/giperplaziya.html

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Дисплазия коры надпочечников

Термин ВДКН объединяет несколько наследственных заболеваний, связанных со сбоями гормонального фона и физического развития. Врожденная патология — дисфункция коры надпочечников, вызывает дефект ферментов, ответственных за выработку гормонов.

Есть различные проявления данного нарушения, некоторые из них опасны для жизни, а другие лишь снижают уровень комфорта.

Если диагностика произведена правильно, а гормональная терапия введена вовремя, заболевание не окажет влияния на рост и формирование половых признаков.

Симптомы

Поскольку ребенок появляется на свет с данной патологией, в большинстве случаев обнаружить ее можно сразу после рождения. Избыток стероидных гормонов андрогенов провоцирует развитие по мужскому типу.

Признаками дисфункции коры надпочечников являются симптомы гермафродитизма у девочек, они рождаются с ложными мужскими половыми органами.

Не всегда это просматривается отчетливо, иногда патология выражается незначительным увеличением половых губ, при этом внутренние органы развиваются без патологий.

У лиц мужского пола в детском возрасте половой орган увеличенных размеров, мошонка приобретает темный цвет.

Иногда у новорожденного неправильно определяют пол, а патологию выявляют только спустя несколько лет.

Если болезнь игнорируется, поначалу симптомы дисфункции надпочечников проявляются быстрым ростом, наблюдаются волосы на груди, животе. Больной может ощущать сексуальное возбуждение с раннего возраста.

В подростковом возрасте врожденная дисфункция коры надпочечников приводит к остановке развития костной системы, человек перестает расти.

[attention type=red]

Может развиться бесплодие, у лиц женского пола отсутствуют менструации, матка недоразвита, яичники маленького размера с кистами.

[/attention]

Неправильные пропорции тела — широкие плечи, узкие бедра, у девочек-подростков не развиваются нормально молочные железы. Помимо проблем с физиологией, пациенты часто испытывают сложности с социальной адаптацией

Причины и последовательность развития заболевания

Наследственная болезнь у детей зависит от множества факторов, у отдельных этнических групп врожденная дисфункция коры надпочечников распространена больше. В результате генных мутаций в корковом слое начинают неправильно вырабатываться гормоны. В качестве побочного эффекта развивается надпочечная недостаточность, подавляется синтез ферментов парными железами.

Такие изменения в организме приводят к избыточному содержанию гормона АКТГ, вырабатываемого гипофизом. Он вызывает увеличение надпочечников в размерах и повышенную выработку мужских гормонов — андрогенов.

Дефицит глюкокортикоидов является причиной недостаточного продуцирования печенью глюкозы. Нехватка этого соединения приводит к слабости, снижению двигательной активности, развитию мышечной атрофии.

В результате повышается инсулин, начинается гипогликемия. Понижение альдостерона проявляется следующим образом — калий замещает натрий, возникает избыток одного щелочного металла и недостаток другого.

Давление у пациента становится пониженным из-за нехватки жидкости в организме.

Развитие патологии ведет к снижению артериального давления способствует нехватке катехоламинов. Ухудшается состояние сосудов, кровоснабжение периферических сосудов нарушается.

Внутренним органам не хватает питания, их работа нарушается. В поджелудочной железе не синтезируется трипсин, снижается выработка соляной кислоты желудком.

В связи со сбоями в функционировании ЖКТ часто бывает тошнота, не усваивается еда, пропадает аппетит.

Основой для половых гормонов является холестерин, а их нехватка ведет к развитию бесплодия. Поэтому у больных возникают проблемы с зачатием, а родившемуся ребенку ВДКН может передаться по наследству. Чтобы минимизировать ущерб от дефицита гормонов, ЦНС продуцирует кортикотропин в больших количествах. В последствии активизируются меланоциты, вызывающие потемнение кожи.

Сольтеряющая форма

Характерная особенность — полное блокирование фермента 21-гидроксилазы. Нарушается выработка альдостерона и кортизола. Когда при ВДКН понижается альдостерон, вода вместе с натрием выводится из организма.

Сольтеряющая форма врожденной патологии проявляется с первых дней жизни, у пациентов наблюдается надпочечная недостаточность и повышенное содержание андрогенов.

При отсутствии своевременного лечения возможен летальный исход.

Наружные половые органы у лиц женского пола схожи по внешнему виду с мужскими. У мальчиков в двухлетнем возрасте чрезмерно выраженная мускулатура, появляется растительность в паховой области. Ухудшение состояния начинается через 5 дней после рождения:

  • Наблюдается рвота;
  • Ребенок становится вялым, неохотно берет грудь;
  • Малыш сильно худеет.

Простая вирильная форма

Вирильный ВДКН представляет меньшую опасность, чем сольтеряющий, так как выработка 21-гидроксилазы снижается, но не прекращается полностью.

Данная патология встречается реже и протекает без развития надпочечной недостаточности.

Как и сольтеряющая форма, она приводит к нарушению в развитии наружных половых органов, начинающемся на двенадцатой неделе внутриутробного развития. Но аномалии водно-солевого баланса не отмечаются.

Неклассическая форма

Приводит в снижению альдостерона и кортизола, однако показатели не доходят до критической отметки. Незначительно повышается содержание адренокортикотропного гормона. Поэтому у малышей половые органы развиваются без аномалий, надпочечниковая недостаточность не отмечается.

У лиц женского пола возможно обнаружение заболеваний надпочечников после появления признаков вирилизации в подростковом возрасте. Обычно пациентки обращаются к врачу с жалобами на излишнее оволосение, сбои в менструальном цикле или бесплодие.

Бывают случаи, когда человек живет с патологией всю жизнь и не замечает никакого дискомфорта.

Современные методы диагностики

Прежде, чем направить пациента на диагностику, врач должен выслушать его жалобы и составить полную картину заболевания. Для диагностики ВДКН в передовых экономически странах используется неонатальный скрининг.

Через 4-5 дней после рождения у младенца берут анализ крови. В качестве маркера данного нарушения выступает 17-гидроксипрогестерон.

Данные лабораторных исследований у здорового человека должны показывать не более 6 нмоль/литр.

[attention type=green]

Производится исследование железы анализы УЗИ, дающие возможность определить состояние костной системы при врожденной форме. Исследования показывают, что у пациентов с повышенным уровнем сахара в крови имеется дефицит стероидных гормонов.

[/attention]

Довольно часто о наличии патологии судят после сдачи анализов крови и мочи, проведение которых не так дорого, как генетические исследования. На сольтеряющую форму указывает повышенное количество ренина, а также выделение натрия вместе с уриной.

Лечение ВДКН

Вылечить болезнь полностью нельзя, но любые гормональные расстройства, дисфункция надпочечников, имеющая выраженные симптомы, требуют приема медикаментов. Назначать лечение должен врач, который сможет правильно подобрать лекарства. Дозировку также может рассчитать только медик. Чтобы восстановить гормональный фон, принимают гормональные препараты, к числу которых относят:

  • Гидрокортизон;
  • Дексаметазон;
  • Флудкортизон.

После того, как клиническая картина составлена, пациент должен неукоснительно следовать рекомендациям врача. Обязательные условия для проявления улучшений — ведение здорового образа жизни и соблюдение диеты.

Если препараты не усваиваются через ЖКТ, или болезнь протекает в тяжелой форме, требуется внутривенное либо внутримышечное введение медикаментов.

Важно соблюдать назначенную дозировку лекарств и не прекращать их прием.

Если у девочки неправильно сформированы половые органы, возможно, потребуется проведение пластической операции. Для избавления от акне и волос в нежелательных местах назначают оральные контрацептивы. Также избавиться от повышенного оволосения можно после лазерной эпиляции. Если пациент испытывает стресс или страдает от чувства неполноценности, ему необходимо посещение психолога.

Профилактика

Единственный способ подстраховаться от болезни — перед зачатием ребенка пройти тестирование в медучреждении.

Врач составит карту репродуктивного здоровья родителей, позволяющую определить вероятность рождения ребенка с мутациями.

Часто патологии проявляются только в том случае, если мать и отец являются носителями мутировавшего гена. Естественно, носители могут и не знать о том, что у них имеются проблемы с генетикой.

После проведения консультации, медики проводят тестирование. Нормальные показатели говорят о том, что пара может завести здорового ребенка.

Если ВДКН обнаружено только у одного из супругов, малышу ген может не передаться. Особенно важно проходить подобные исследования женщинам, у которых были выкидыши.

Таким образом, врач сможет подобрать препараты, прием которых позволит даже пациентам с выявленными патологиями обзавестись детьми.

Диета для пациентов с ВДКН

Поскольку выработке половых гормонов способствует холестерин, важно включить в рацион насыщенные данным соединением блюда. Он содержится в пище животного происхождения, поэтому крайне нежелательно придерживаться вегетарианского рациона.

Больным с сольтеряющей формой необходимы не только животные жиры, но и соленая пища. Важно потреблять достаточное количество жидкости, но пить кофе и чай нежелательно.

Пользу принесут свежие овощи и фрукты, которые необходимо ежедневно включать в меню.

Прогноз

Чем раньше начато лечение, тем выше вероятность появления улучшений. Однако при сольтеряющей форме наблюдается большая смертность среди младенцев. Отсутствие аппетита и дистрофия мышечной ткани могут стать причинами анорексии.

В случае вирильной формы прогноз положительный, но нередко лицам женского пола требуется хирургическое вмешательство. При выявлении андрогенитального синдрома человек должен на протяжении всей жизни находиться под наблюдением врачей.

У больных, которые следят за здоровьем, симптомы проявляются гораздо меньше. Если регулярно принимать гормональные препараты, начиная с детского возраста, кости разовьются до нормального состояния. Пациент не будет низкорослым, у него сформируется фигура без нарушения пропорций. Станет возможным зачатие и рождение здорового ребенка.

Как протекает беременность при дисфункции коры надпочечников

Далеко не всегда дисфункция коры надпочечников у женщин приводит к бесплодию. Существует немало случаев, когда пациенткам удается забеременеть даже без гормональных препаратов.

В синтезе эстрогенов участвуют андрогены, но если этот процесс проходит с нарушениями, наблюдается слабая овуляция, либо она не начинается вовсе.

[attention type=yellow]

Внутренняя часть слизистой оболочки матки в первой половине цикла недостаточно созревает, а в конце — не подготавливается к вынашиванию ребенка. Как результат, плод не может закрепиться, либо возрастает угроза выкидыша.

[/attention]

Поэтому назначение препаратов, подавляющих синтез андрогенов, дает результаты только в случае выраженного ВДКН. Часто пациенткам выписывают оральные контрацептивы или ОК с антиандрогенным действием. После наступления беременности будущим мамам противопоказан прием Метилпреднизолона и Дексаметазона, так как данные препараты могут провоцировать выкидыш.

Вдкн вызванная дефектом 21 гидроксилазы

Под влиянием фермента 21 гидроксилазы 17а-гидропсипрогестерон переходит в 11-дезоксикортизол, а прогестерон — в 11-дезоксикортикостерон.

Далее из полученных соединений формируются гормоны альдостерон и кортизол. Врожденный синдром развивается на фоне ферментальных дефектов, способствующих понижению содержания этих гормонов.

В итоге отмечается повышенный синтез андростерона, вызывающий андрогенизацию.

При обнаружении признаков ВДКН следует обратиться к эндокринологу, который составит полную клиническую картину и даст направление на анализы. Только по результатам лабораторных исследований медик сможет поставить точный диагноз и назначить лечение. Самолечение в данном случае может только навредить, однако пациент может улучшить общее состояние, если будет вести здоровый образ жизни.

Источник: https://moi-pochki.ru/vrozhdennaya-disfunktsiya-kory-nadpochechnikov/

Дисплазия надпочечников у женщин

Дисплазия коры надпочечников

Надпочечники – парные железы внутренней секреции, располагающиеся над полюсами обеих почек. Форма правого надпочечника приближается к пирамидальной, левого – к полусферической, масса каждой железы – около 14 г.

Надпочечники состоят из коркового и мозгового слоев, сильно различающихся по природе и функциям продуцируемых гормонов. Кора составляет примерно 90% массы органа.

Гормоны надпочечников принимают участие в процессах регуляции пластического обмена, обеспечивают некоторые формы иммунной защиты организма. Исходное вещество для синтеза многих гормонов – холестерин.

Основные симптомы заболеваний надпочечников у женщин, как проверить, опасны ли признаки болезни, и что делать для лечения? Разложим все по полочкам!

Гормоны

Кора надпочечников состоит из трех активных слоев, отличающихся по строению и функциям: клубочкового, пучкового и сетчатого.

В коре надпочечников синтезируется около 30 различных активных веществ.

Гормоны коры или кортикостероиды подразделяют на три группы:

  1. Глюкокортикоиды (гормоны пучковой зоны).
  2. Минералокортикоиды (гормоны клубочковой зоны).
  3. Половые гормоны (гормоны сетчатой зоны).

Глюкокортикоидные гормоны задействованы в жизненно важных процессах белкового, липидного и углеводного обмена, обладают противовоспалительным действием.

Некоторые глюкокортикоиды способны стимулировать удержание жидкости в тканях. К этой группе относятся кортизон, гидрокортизон, кортикостероиды.

Минералокортикостероидные гормоны альдостерон и дегидроксикортикостерон регулируют водно-солевой обмен, поддерживают нормальное функционирование почек.

Эстрогены, андрогены и прогестерон, относящиеся к группе половых гормонов во внутриутробный период развития регулируют процессы формирования наружных половых органов, в период полового созревания стимулируют развитие вторичных половых признаков, формирование и реализацию репродуктивной функции организма.

В период беременности у женщин в крови повышается уровень прогестерона, что необходимо для нормального вынашивания плода.

Это – временная физиологическая норма, через некоторое время после родов или искусственного прерывания беременности концентрация прогестерона понижается до исходной.

В мозговом веществе вырабатываются катехоламины, более известные, как гормоны стресса, норадреналин и адреналин. Катехоламины задействованы практически во всех регуляторных процессах с участием нервной системы.

к оглавлению ↑

Частые болезни

Заболевания надпочечников чаще встречаются у женщин. Предположительно, это связано с естественной цикличностью и коренными гормональными перестройками во время беременности и лактации.

Патологические процессы в этих железах могут приводить к их секреторной гипофункции или гиперфункции.

Изменения по типу гиперфункции часто указывают на опухолевые процессы в разных зонах железы. Это могут быть:

  • феохромоцитома, поражающая мозговой слой;
  • глюкокортикостерома, локализованная в пучковой зоне;
  • кортикоэстрома или андростерома, развивающиеся в сетчатой зоне;
  • альдостерома, опухоль клубочковой зоны.

В опухолевый процесс может вовлекаться несколько зон одновременно, такие новообразования классифицируются как смешанные. Причины развития опухолей надпочечников пока не выяснены.

Гиперфункция также развивается при гиперплазии коры надпочечников, а также болезни Иценко-Кушинга, возникающей вследствие нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы.

Доброкачественные опухоли в большинстве случаев не являются гормонально активными и могут развиваться неопределенно долго, никак не влияя на самочувствие женщины.

Как распознать болезнь Иценко-Кушинга, расскажет программа “Жить здорово!”:

к оглавлению ↑

Гормонально-активные опухоли

Опухолевые процессы в тканях надпочечников приводят к нарушению гормонального баланса, у пациенток развиваются симптомы, характерные для избыточности той или иной группы гормонов.

Сопутствующие симптомокомплексы называют по избыточному гормону:

  • гиперкортицизм;
  • гиперэстрогения;
  • гиперандрогения;
  • гиперальдостеронизм.

При дисплазии коркового слоя или смешанной опухоли проявляются симптомы избыточности нескольких гормонов одновременно.

к оглавлению ↑

Феохромоцитома

Опухолевые процессы в мозговом слое надпочечников могут развиваться на фоне дисфункций щитовидной и паращитовидной желез.

Опухоль выбрасывает в кровь избыточные количества стрессовых гормонов. В итоге страдает регуляторная функция организма в целом, происходят нарушения кровообращения.

Симптомы избытка катехоламинов:

  • тахикардия;
  • гипертензия с повышением давления до кризового;
  • резкие перемены настроения, беспричинный страх;
  • нервозность;
  • снижение массы тела;
  • пациентки также жалуются на сильную утомляемость.

Феохромоцитома – опухоль надпочечников, программа “Жить здорово!”:

к оглавлению ↑

Глюкокортикостерома

При поражении пучковой зоны развивается глюкокортикостерома, вырабатывающая избыток глюкокортикоидов. В организме происходят нарушения обменных процессов, на которые могут указывать:

  • мышечная и общая слабость;
  • стрии (растяжки) на туловище и животе;
  • гипертензия;
  • повышение массы тела без видимых причин;
  • апатия;
  • боли в суставах;
  • жажда.

Среди проявлений гиперкортицизма – снижение полового влечения, чрезмерный румянец и множественный кариес.

к оглавлению ↑

Альдостерома

Опухоль поражает клубочковый слой и сопровождается характерными признаками нарушения водно-солевого обмена.

У больных наблюдается повышение артериального давления, отечность, учащение мочеиспускания, тахикардия. Учащение сердцебиения развивается как компенсаторная реакция на увеличение объема крови в кровеносном русле.

Кроме этого возможны:

Альдостерома – опухоль надпочечников, программа “Жить здорово!”:

к оглавлению ↑

Андростерома и кортикоэстрома

Опухолевые образования в сетчатой зоне приводят к нарушению баланса половых гормонов. Андростерома интенсивно продуцирует андрогены, мужские половые гормоны.

При этом у женщин наблюдаются изменения внешности по мужскому типу:

  • понижается тембр голоса;
  • появляется избыточное оволосение тела и лица;
  • меняются пропорции телосложения (у взрослых – незначительно).

У пациенток с этой патологией нарушается менструальный цикл, развивается бесплодие.

Кортикоэстрома производит избыток женских половых гормонов. Нарушения репродуктивной функции сопровождаются увеличением массы тела по женскому типу. У пациенток снижено либидо, наблюдается дисменорея, нередко – бесплодие.

к оглавлению ↑

Надпочечниковая недостаточность

Патологический процесс протекает с признаками ослабленной функции коркового слоя желез.

По характеру течения различают острую и хроническую надпочечниковую недостаточность, по происхождению – первичную и вторичную.

Первичная недостаточность развивается как осложнение аутоиммунных или инфекционных заболеваний, разрушающих железистую ткань желез.

Вторичные нарушения связаны с недостаточностью гормонов гипофиза, регулирующих секреторную активность надпочечников.

к оглавлению ↑

Острая

Острая надпочечниковая недостаточность может быть первичной или вторичной. Это состояние относится к жизнеугрожающим и является поводом для немедленной госпитализации пациента.

Заболевание развивается как следствие кровоизлияния в ткани надпочечника или резкой отмены глюкокортикоидных препаратов, применяющихся при терапии системных заболеваний.

Возможны и резкие обострения хронической формы заболевания из-за сильного стресса.

Острая надпочечниковая недостаточность имеет три клинические формы:

  1. Сосудистую.
  2. Нервно-психическую.
  3. Желудочно-кишечную.

Симптомы желудочно-кишечной формы напоминают острые хирургические заболевания. Пациенты жалуются на отсутствие аппетита, боли в животе, сопровождающиеся тошнотой и рвотой. Возможны метеоризм и диарея.

Течение нервно-психической формы клинически напоминает менингиальное поражение. Пациенты страдают от сильной головной боли, жалуются на слабость, возможны судороги.

При прогрессировании состояния происходят нарушения сознания, больной бредит и может впасть в кому.

При сердечно-сосудистой форме артериальное давление понижено, пульс слабый, наблюдаются признаки, типичные для нарушений кровообращения:

  • синюшность;
  • бледность кожи;
  • холодные конечности.

Больные теряют способность к самостоятельному мочеиспусканию.

к оглавлению ↑

Хроническая

При хроническом течении недостаточности надпочечников симптомы нарастают постепенно, в течение длительного периода.

У пациенток отмечаются снижение аппетита и нарушения пищеварения, приводящие к уменьшению массы тела. Развивается устойчивая гипотензия, общая и мышечная слабость, ухудшается память и другие процессы мышления.

При недостаточности гормонов возможны:

  • выпадение волос на теле;
  • расстройства либидо;
  • потливость;
  • нервозность;
  • учащение мочеиспускания.

Характерные особенности этого заболевания, известного как болезнь Аддисона или бронзовая, – чрезмерная пигментация кожи и слизистых оболочек, тяга к соли.

Что такое Бронзовая болезнь и как ее распознать, подскажет программа “Жить здорово!”:

Клиническая картина вторичной недостаточности отличается меньшей степенью расстройств со стороны пищеварения, пигментация слизистых оболочек и кожи остаются в пределах нормы.

Каждый отдельно взятый симптом гормонального нарушения может указывать и на неэндокринные заболевания. Но сочетание двух-трех признаков и отсутствие эффекта от соответствующей терапии – достаточно серьезное основание для визита к эндокринологу.

При этом не стоит ждать ярко выраженной клинической картины. Первые тревожные звонки – это изменение цвета кожи и массы тела при обычном рационе и режиме питания.

Первые симптомы некоторых форм дисфункции надпочечников у женщин могут проявиться еще в детстве и усугубляются в период полового созревания. Это могут быть:

  • аритмии сердца;
  • недоразвитие внутренних половых органов и молочных желез;
  • гипертрофия наружных половых органов (ложный гермафродитизм)
  • задержка полового созревания;
  • обильная угревая сыпь;
  • раннее оволосение лобка.

У девушек с дисфункциями надпочечников становление нормального менструального цикла затянуто во времени, может сопровождаться явными симптомами гормональной гипо- или гиперфункции.

к оглавлению ↑

Диагностика

В силу большого разнообразия симптомов, развивающихся вследствие нарушения функций надпочечников, для установления диагноза потребуется комплексное обследование.

Наиболее информативными методами диагностики патологий надпочечников являются лабораторные исследования мочи и крови на содержание гормонов и их метаболитов. Это самый быстрый способ выявить вероятное заболевание.

Дополнительно может понадобиться инструментальная диагностика. В зависимости от предполагаемого диагноза, состояния пациента и технических возможностей клиники проводятся:

  • УЗИ;
  • компьютерная томография и мультиспиральная компьютерная томография;
  • магнитно-резонансная томография.

При подозрении на опухолевые процессы проводится лучевая семиотика. В комплекс обследований включается и рентгенография для определения вероятного остеопороза и оценки размеров гипофиза.

к оглавлению ↑

Медикаментозное лечение

Тактика лечения зависит от типа расстройства. При доброкачественных и злокачественных опухолевых процессах приходится прибегать к хирургическому вмешательству.

Пациенткам с выраженными симптомами гормональной недостаточности назначается пожизненная гормонозаместительная терапия.

Для коррекции сопутствующих нарушений со стороны других систем организма дополнительно назначают витамин D, препараты кальция, диуретики, препараты, нормализующие пищеварение.

[attention type=red]

Пациенткам с выявленными патологиями надпочечников назначают специальные диеты, с учетом особенностей течения заболевания, рекомендуют избегать стрессовых ситуаций.

[/attention]

Источник: https://gepasoft.su/displazija-nadpochechnikov-u-zhenshhin/

Будь здоров
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: