Дисплазия сетчатки глаза у человека

Содержание
  1. Дисплазия соединительной ткани: близорукость и другие «подарки»
  2. Коллаген под микроскопом
  3. Когда что-то пошло не так
  4. Близорукость, плоскостопие и другие проблемы
  5. Вы уже взрослый и носите очки?
  6. Как лечить?
  7. Аномалии развития сетчатки
  8. Колобома сетчатки
  9. Дисплазия
  10. Альбинизм
  11. Гиперплазия пигментного эпителия
  12. Миелиновые нервные волокна
  13. Сосудистые аномалии
  14. Факоматоз
  15. Гамартома
  16. Болезнь Гиппеля-Линдау
  17. Дисплазия сетчатки глаза у человека – Лечение Суставов
  18. Причины возникновения синдрома
  19. Как проводится диагностика заболевания?
  20. Лечение медикаментами
  21. Лечение иными методами
  22. Профилактика и прогноз
  23. Дисплазия сетчатки глаза у человека
  24. Причины гипоплазии зрительного нерва
  25. Патогенез
  26. Дисплазия сетчатки у других животных
  27. Симптомы гипоплазии зрительного нерва
  28. Осложнения
  29. Здоровье человека
  30. Описание патологии
  31. Дисплазия сетчатки при синдроме Уокера-Варбурга
  32. Диагностика ретинальной дисплазии
  33. Гипоплазия зрительного нерва у новорожденных детей
  34. Как формируется?

Дисплазия соединительной ткани: близорукость и другие «подарки»

Дисплазия сетчатки глаза у человека

Привет. Я мутант. У меня близорукость, что само по себе довольно печально. Но в дополнение идут бонусы вроде “подними гантели и вывихни себе оба плеча одновременно”. Системная дисплазия соединительной ткани.

К сожалению, от 8% до 20% из вас тоже имеют схожие генетические проблемы.

Поэтому сегодня будем говорить о близорукости, камнях в желчном пузыре, кривом синтезе соединительной ткани и куче других крайне неприятных побочных эффектов.

Я принес свежие Национальные клинические рекомендации за 2017 год по этой теме. Волшебного лекарства пока не предлагают, но уже есть вполне рабочие способы профилактики. У детей снижает риски развития близорукости, у взрослых просто нормализуется синтез соединительной ткани и снижается интенсивность некоторых проблем.

Коллаген под микроскопом

Источник

Соединительная ткань — одна из самых важных в нашем организме. Это — каркас, формирующий фундамент для крепления различных клеток. Существует множество различных белков, которые придают нужные свойства нашей соединительной ткани — прочность на разрыв, гибкость, растяжимость.

Ключевым структурным белком является коллаген. На данный момент открыли уже 28 его разновидностей. В норме коллаген похож на канат, сплетенный из отдельных нитей. Разные типы коллагена — разные варианты “плетения” этого волокна.

Какие-то разновидности более жесткие, какие-то наоборот эластичны.

Эти белки встречаются практически везде. Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса.

[attention type=yellow]

Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно.

[/attention]

В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом.

В итоге получается прочный долговечный трос.

Когда что-то пошло не так

Все мы подвержены мутациям, несмотря на биологические аналоги кода Рида-Соломона и проверки контрольной суммы. И, как правило, эти мутации вовсе не делают вас супергероем. Увы.

Системная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это как раз одна из разновидностей генетического сбоя, когда исходный код синтеза белка получился с багами. У ДСТ есть отличия от многих других аномалий, связанных с кривым генетическим кодом. Например, при серповидно-клеточной анемии дефектным оказывается только один “бит”.

Это точечная мутация. При системной дисплазии — это каждый раз уникальная комбинация из нескольких дефектных генов, которые ребенок получил в подарок от родителей.

На “фабрике” мутантного фибробласта непредсказуемо сломана та самая программа по созданию коллагена. В итоге, либо коллагена мало на выходе, либо клетка путает этапы переплетания волокон, или забывает, что нужно сделать поперечные сшивки в молекулах. Результат получается непрочный и плохо структурированный.

Клетку, впрочем это не смущает и она продолжает штамповать бракованное волокно дальше. Чем больше дефектных генетических кусков достанется человеку, тем тяжелее будут последствия для организма. Например проблемный локус rs143383 гена GDF5 и rs35068180 гена MMP3 почти наверняка приведут к выраженной близорукости.

Часть особо неудачных мутаций вообще приводят к летальному исходу в молодом возрасте.

Близорукость, плоскостопие и другие проблемы

Миопия — это лишь верхушка айсберга. Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза.

Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет.

Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?

[attention type=red]

Во-первых, посмотрите на родителей. Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики.

[/attention]

Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются.

Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия.

Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники.

Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Организм растет с невероятной скоростью. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости.

После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.

Вы уже взрослый и носите очки?

Вот вам список того, на что стоит обратить внимание:

  1. Проблемы с клапанами сердца
  2. Высокие риски желчекаменной болезни. Желчный пузырь не упругий, а висит как тряпочка и создает условия для образования камней.
  3. Проблемы с тонусом сосудов. Головокружения, головные боли. Гипо- и гипертензия.
  4. Повышенные риски вывихов и травм. Связки могут быть как излишне эластичными и не держать нормально сустав, так и непрочными, склонными к травматическому разрыву волокон.
  5. Ускоренное старение кожи. Часто из-за несостоятельного коллагена и большого веса быстро формируются гравитационные возрастные изменения и лицо начинает “обвисать”.
  6. Дефектный синтез костной ткани. Из-за некачественного каркаса кости могут становится хрупкими или склонными к деформациям. Что может приводить, например, к проблемам с позвоночником.
  7. Слабость передней стенки живота. Диспластик с легкостью может заработать себе, например, паховую грыжу при поднятии тяжести.

Причем, сочетания этих заболеваний непредсказуемы и зависят от того, какой набор достался. Невеселая такая лотерея.

Как лечить?

Радикально никак. Есть робкая надежда на генную терапию, но это мало поможет уже взрослым людям с аномалиями развития. Та же форма глаза уже никогда не станет снова нормальной, а деформированный позвоночник идеально ровным.

В целом, позиция современной медицины заключается в симптоматическом лечении, если нарушения особенно тяжелые.
Тем не менее, дисплазия соединительной ткани — это заболевание, которое может быть во многих случаях частично компенсировано спортом, правильной диетой и обычными витаминами.

Дело в том, что синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния. Люди с ДСТ должны получать их в большем количестве.

Качество синтезированных белков и, соответственно, прочность связок, упругость кожи как правило приходят в относительную норму. У детей подобные курсы витаминотерапии потенциально снижают риски развития той же миопии или, по крайней мере, ее степень.

Национальные клинические рекомендации, например, предлагают варианты с курсами Магния + витамин B6 в достаточно больших дозировках в течение 4-6 недель. Плюс аскорбиновая кислота в течение 4 недель. Только не забудьте сходить к врачу перед тем, как что-то принимать.

Еще я скажу совершенно банальную вещь, но спорт особенно необходим пациентам с ДСТ. Да, мы не можем починить сломанный геном. И связки все равно не будут идеальными в итоге.

Но то же плоскостопие, проблемы с позвоночником и другие проблемы можно компенсировать хорошим мышечным каркасом. Только нужно помнить, что диспластикам точно не стоит выполнять упражнения с большим весом.

[attention type=green]

Мы очень опасаемся отслойки сетчатки и различных травм, которые с этой мутацией получить особенно легко. Идеальный спорт в данном случае — плавание.

[/attention]

Источник: https://habr.com/ru/company/sfe_ru/blog/432596/

Аномалии развития сетчатки

Дисплазия сетчатки глаза у человека

Аномалии в развитии оболочек глазного яблока можно обнаружить сразу после рождения. Появление их связывают с мутацией генов, хромосомными аномалиями, а также с патологическим влиянием на внутриутробное развитие эндогенных и экзогенных факторов.

Важная роль в этом случае принадлежит инфекциям матери, которые она перенесла во время беременности, употреблению в этот период некоторых лекарственных средств, токсинов, влиянию радиации.

Наиболее грубые аномалии возникают при воздействии вредных факторов на протяжении первого триместра беременности. Среди прочих заболеваний к порокам развития чаще приводят простой герпес, цитомегаловирус, ВИЧ, токсоплазмоз, краснуха, сифилис.

Лекарственные средства, которые чаще других неблагоприятно влияют на развитие зародыша, относят талидомид, этанол и кокаин.

Аномалии развития сетчатки включают колобому, дисплазию, аплазию, гипоплазию, альбинизм, гиперплазию пигментного слоя, сосудистые аномалии, миелиновые нервные волокна и факоматозы.

Колобома сетчатки

При колобоме сетчатки происходит отсутствие ее на определенном участке. Довольно часто эта аномалия сочетается с колобомой радужки и хориоидеи. Располагаться дефект может в центральной или периферической области в нижней половине глаза. Связано появление колобомы с неполным закрытием щели в эмбриональный период.

При офтальмоскопии колобома выглядит как зона с ровными краями белого цвета, форма которой может быть овальной или круглой. Обычно она располагается в непосредственной близости от диска зрительного нерва. В той зоне, где отсутствует сетчатка и хориоидея происходит обнажение склеры. Нередко колобома сочетается с другими аномалиями организма (дефекты строения скелета, микрофтальм).

Дисплазия

При дисплазии происходит нарушение соотношения клеточных элементов сетчатки. К ней относят неприлегание сетчатой оболочки, которое связано с недостаточной инвагинацией оптического пузырька.

Дисплазия сетчатки возникает при хромосомных патологиях (синдром Вокера-Варбурга, трисомия 13 хромосомы) и сочетается с другими аномалиями развития, которые вовлекают мышечную ткань, глаза, мозжечок.

Альбинизм

При альбинизме, который генетически детерминирован, нарушается синтез меланина. При этом возникает также нистагм, нарушение рефракции, включая астигматизм, недостаточная пигментация структур глазного дна, нарушение строения хиазмы, дисплазия зоны макулы. В результате нарушается цветовое зрение, яркостная чувствительность.

При тирозиннегативном альбинизме отсутствует синтез меланина и тирозиназы. У пациентов при этом светлая кожа и волосы и они не могут загорать. Цвет радужки у них также очень светлый, поэтому просвечивает, а рефлекс с глазного дна заметен на расстоянии как ярко-розовое пятно.

Другим типом заболевания является тирозинпозитивный альбинизм, который сопровождается сохраненной способностью к синтезу меланина. При этом проблема заключается в невозможности нормального накопления меланина в тканях. Кожа у пациентов слабо пигментирована, но способна к загару, волосы обычно светлые или желтоватые, а патология зрительной системы выражена в меньшей степени.

Способов лечения альбинизма не разработано. Чтобы оказать помощь пациентам с альбинизмом, нужно использовать очковую коррекцию, защиту глаз с применением светофильтров.

Гиперплазия пигментного эпителия

При этом заболевании возникает очаговая гиперпигментация сетчатки. Эти пятна скопления пигмента напоминают медвежий след. Очаги гиперпигментации бывают одиночными и множественными. Окружающая сетчатка обычно не изменена. Очаги гиперпигментации довольно редко подвергаются малигнизации или увеличиваются в размере.

Миелиновые нервные волокна

Такой тип нервных волокон может быть отнесен к аномалиям развития сетчатки или зрительного нерва. чаще всего миелиновая оболочка нервных волокон заканчивается на уровне заднего края решетчатой пластины. В ряже случаев миелиновая ткань переходит на нервные волокна второго порядка, расположенные в сетчатке .

при офтальмоскопии миелиновые нервные волокна выглядят белыми и блестящими полосами, которые расходятся радиально от диска зрительного нерва. Иногда эти волокна не связаны с диском зрительного нерва.

Обычно миелиновые нервные волокна не вызывают появления симптоматики, но в ряде случаев они приводят к формированию скотом.

Сосудистые аномалии

Врожденные сосудистые аномалии сопровождаются появлением гроздьевидной ангиомы, болезни Коатса, капиллярной гемангиомы Гиппеля-Линдау, ретиопатии недоношенных, кавернозной гемангиомы сетчатки, милиарных аневризм сетчатки Лебера, капиллярной гемангиомы сетчатки, парафовеальных телеангиэктазий.

Гроздьевидная ангиома является односторонним образованием, которое при офтальмоскопии проявляется расширением и повышенной извитостью вен, артерий и артериовенозных шунтов. При одновременной церебральной сосудистой патологией заболевание называют синдромом Вабуна-Мазона.

При этом отмечается также снижение центрального зрения. Чаще всего прогрессирования заболевания не происходит, в связи с чем лечение не выполняют.

При болезни Коатса имеются врожденные аномалии в строении сосудов, на фоне которых возникают микро- или макроанвризмы, телеангиэктазии сетчатки. В резульатте таких изменений возникают экссудации, а затем и отслойка сетчатки.

[attention type=yellow]

Иногда болезнь Коатса относят к сосудистым патологиям сетчатки и называют ее наружным геморрагическим ретинитом. При болезни Коатса имеется одностороннее поражение, которое чаще диагностируют у мальчиков (около 90% случаев).

[/attention]

В заднем полюсе глазного яблока в субретинальном пространстве происходит отложение твердого экссудата, имеющего ярко-желтую окраску. На поздних стадиях заболевания может развиваться катаракта, субатрофия глаза, неоваскулярная глаукома.

При средней тяжести заболевания изменения заключаются только в формировании телеангиэктазий.

Заболевание следует отличать от других процессов, в том числе и опухолевых, которые проявляются отслоением сетчатки и формированием экссудата, кроме того, заболевание нужно дифференцировать с ретинопатией недоношенных.

Лечение направлено на облитерацию сосудов, чтобы предотвратить формирование экссудаций. Для этого можно использовать криотерапию и лазерфотокоагуляцию. Если имеется распространенная экссудативная отслойка сетчатой оболочки, то лучше выполнять хирургическое лечение.

Факоматоз

При факоматозах, которые также являются врожденными пороками развития, возникают характерные изменения, включая гемангиомоподобных образований, узлов и гамартом. К факоматозам относят нейрофиброматоз Реклингаузена, болезнь Гиппеля-Линдау, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера-Краббе. Причиной патологии является мутация гена, который является супрессором опухоли.

При нейрофиброматозе Реклингаузена имеется опухоль шванновских клеток. Внешним проявлением заболевания является кожная множественная фиброма. За развитие заболевания отвечает мутация в 17 хромосоме.

Диффузная нейрофиброматозная инфильтрация приводит к формированию деформирующей нейрофиброматозной слоновости.

Для постановки диагноза нужно обнаружить на коже не менее шести пятен кофейного цвета, размер которых составляет более 1,5 см.

Офтальмологические проявления этого типа нейрофиброматоза заключаются в формировании S-образной глазной щели, плексиформной нейрофибромы глазницы и век, врожденной глаукомы, меланоцитарных гамартом на радужке, гамартомной инфильтрации в зоне сосудистой оболочки, глиомы зрительного нерва, утолщенияроговичных нервов, астроцитарной гамартомы сетчатки, пульсирующего экзофтальма, конъюнктивальной нейрофибромы, буфтальма.

Гамартома

Гамартома представляет собой опухолевое образование, которое формируется из эмбриональной ткани. Связано его формирование с задержкой процессов дифференцировки по сравнению с органом-носителем.

Клетки, их которых образуется гамартома, имеют нормальную структуру, однако плотность и соотношение популяций аномальны. Узелки Пиша формируются до того, как возникли кожные проявления.

Их можно обнаружить на радужке у всех пациентов с этим заболеванием, поэтому они являются надежным диагностическим критерием.

[attention type=red]

При плексиформной нейрофиброме имеется клубок гипертрофированных нервных волокон, которые имеют бугристую поверхность в результате пролиферации эндоневральных фибробластов и шванновских клеток.

[/attention]

Нередко нейрофиброматоз осложняется сужением просвета сосудов вплоть до их окклюзии. Далее формируется периваскулярная фиброглиальная пролиферация. При нйрофиброматозе ишемия сетчатки проявляется формированием аваскулярных зон в периферической области, артериовенозных шунтов, атрофией диска зрительного нерва, а также появлением преретинальных фиброглиальных мембран.

Опухолевые узлы, которые вызывают деформацию окружающих тканей, а также приводят к нарушению функции, следует удалять.

Нейрофиброматоз второго типа является редким заболеванием. Симптоматика, характерная для этого заболевания, включает формирование двусторонней шванномы слухового нерва. Офтальмологические симптомы включают глиому и менингиому зрительного нерва, а также комбинированные гамартомы пигментного эпителия и сетчатки.

Болезнь Гиппеля-Линдау

Эта болезнь носит наследственный характер. Нередко его выявляют случайно в ходе обследования детей с косоглазием или во время обычной диспансеризации. Внешний вид ангиом напоминает черешню, к которой подходят извитые и крупные дренирующие и питающие сосуды.

Их называют гемангиобластомами, потому что по гистологическому строению они напоминают образования, которые развиваются в ткани мозжечка. В зоне сетчатки гемангиобластомы могут иметь экзофитный или эндофитный рост. В патологический процесс могут вовлекаться зрительный нерв и его диск. Нередко гемангиобластомы обнаруживают вместе с макулопатиями.

При этом имеется поражение и других органов, включая почечную карциному, кистоз почек, феохромоцитому и т.д.

Из-за того, что нарушается проницаемость капиллярной стенки, в них нередко происходит накопление экссудата с высоким содержанием липидов. На поздних стадиях заболевания происходит отслойка сетчатки. При ангиографии можно обнаружить признаки заболевания: накопление контраста в ангиоме во время артериовенозной фазы, а также повышенная проницаемость флуоресцеина в поздней фазе.

Для лечения можно применять лазерную коагуляцию или криотерапию. В некоторых случаях прибегают к хирургическому удалению опухоли.
Туберозный склероз

Болезнь Бурне-Вилля встречается довольно редко. Это заболевание передается по наследству (аутосомно-доминантный путь) и связано с мутацией генов в 9 и 16 хромосомах. Триада туберозного склероза включает умственную отсталость, наличие ангиофибром на коже, эпилепсию.

На глазном дне в непосредственной близости от диска зрительного нерва можно обнаружить опухолевые образования беловатого цвета, которые по внешнему виду напоминают тутовую ягоду. Гигантские друзы, которые образуются на диске зрительного нерва, представляют собой астроцитомы. Нередко их ошибочно принимают за ретинобластому.

[attention type=green]

Лечение проводят в неврологическом отделении, а при нарастании неврологической симптоматики довольно быстро наступает летальный исход.

[/attention]

Источник: https://setchatkaglaza.ru/anomalii-setchatki

Дисплазия сетчатки глаза у человека – Лечение Суставов

Дисплазия сетчатки глаза у человека

Многие годы безуспешно боретесь с БОЛЯМИ в СУСТАВАХ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей…

Читать далее »

Синдром Элерса-Данлоса является системной соединительной дисплазией, которая возникает на фоне недостаточного развития коллагеновой структуры организма. Заболевание возникает на наследственном уровне.

https://www.youtube.com/watch?v=nJbs89TFFYQ

Учитывая клинический тип синдрома, могут возникать такие симптомы, как суставная гипермобильность, необычайная ранимость и растяжимость кожного покрова, возможные кровоизлияния и кровотечения, позвоночные деформации и грудные деформации, миопия, косоглазие и др. Диагностика включает в себя сбор клинических данных, биопсию кожного покрова, пренатальные исследования. Лечение должно быть комплексным, и каким именно, будет говориться ниже.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Причины возникновения синдрома

Как уже выше отмечалось, поражение синдромом Элерса-Данлоса происходит на наследственном уровне. Изучение такой патологии, как синдром, проводит наука генетика, которая способствует рассмотрению множества вопросов, связанных с наследственными изменениями в организме человека.

Болезнь может характеризоваться десятью типами, каждый из которых проявляется по своей причине:

1 тип – Причиной возникновения первого типа болезни выступает аутосомно-доминантный характер наследования. Наиболее часто встречаемый тип болезни, при котором отмечается тяжелое течение.

Симптомы протекания: сильное растяжение кожного покрова, врожденная суставная гибкость и позвоночная гибкость. Совместно человека беспокоит синдром боли в спинном отделе и суставах. Возможны кровотечения, появление рубцов на коже.

Заживление ран происходит дольше обычного.

Иногда может наблюдаться возникновение варикозного расширения вен, подкожных шариков и псевдоопухолей. При беременности может возникнуть осложнение, которое состоит в преждевременности родов.

2 тип – Причина возникновения – та же, что и при 1 типе. Симптомы в этом случае проявлены меньше. Повышенная суставная гибкость локализуется в области стоп и кистей, растягивание кожи, кровотечения и рубцевание незначительны.

3 тип – Причина возникновения та же, что и при 1-2 типах. Развитие патологии считается доброкачественным, скелетно-мышечная масса деформирована. Также отмечается повышение подвижности суставов. Наличие кровотечения, растяжения кожи и ее рубцевания незначительно.

[attention type=yellow]

4 тип – Тяжелая форма болезни, которая диагностируется крайне редко. Причины диагностирования – доминантный или рецессивный тип наследования. Симптомы следующие: незначительность растяжения покрова кожи, высокая подвижность пальцев, наличие гематом по всему телу. Также может происходить разрыв сосудов, аорты и половых органов. При данном типе болезни можно говорить о повышенной смертности.

[/attention]

5 тип – Причина возникновения – непрямое наследование. Симптомы следующие: сильное растяжение кожи, повышение ее ранимости. Кровотечение и возникновение ран наблюдаются не часто.

6 тип – Причина возникновения – аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть передача через поколения. Симптомы следующие: суставы слишком подвижны, возникает мышечная гипотония, может отмечаться диагностирование близорукости, глаукомы, отслойки сетчатки. Совместно наблюдаются деформации позвоночного отдела: сутулость, кифосколиоз.

7 тип – Причина возникновения – та же, что при 6 типе, а также может произойти передача болезни от одного из родителей. В этом случае суставы слишком подвижны, что может быть причиной частых вывихов.

8 тип – Причина возникновения – передача от родителей. Отмечается повышенная хрупкость кожи, а также диагностируется периодонтит.

9 тип – Причина возникновения – аутосомно-рецессивный тип наследования. Кожный покров растягивается крайне редко, суставы подвижны. Могут слипаться тромбоциты, что влияет на функционирование сердечно-сосудистой системы.

10 тип – Наиболее редкий тип болезни, причина которого до сих пор не уточнена. Существует мнение, что причина кроется в аутосомно-доминантных признаках. Симптомы заключаются в частых вывихах суставов и надколенников, а также бедра.

Все симптомы условно можно разделить на 5 групп:

  1. Классические. Симптомы выражаются в поражении суставов и кожного покрова: повышенная эластичность, гладкость кожи и ее и сверхчастые повреждения, образование шрамов после повреждения, образование подвывихов, вывихов, растяжения. В детском возрасте может диагностироваться смещение внутренних органов, возникать грыжа, а груднички могут отставать в развитии в силу понижения тонуса мышц.
  2. Симптомы гиперподвижности. Такое проявление врачи не признают, что может ошибочно указывать на фибромиалгию. Процесс лечения, в свою очередь, является неэффективным, а постановка правильного диагноза наблюдается после развития осложнений. В этом случае можно наблюдать излишнюю нестабильность суставов, которые склонны к переразгибаниям, растяжению, подвывиху и вывиху. Также можно диагностировать плоскостопие, повышенный риск повреждения кожи, остеопороз, нарушение функционирования сердечной системы, мышечную слабость, чрезмерную усталость, миалгию.
  3. Сосудистые симптомы. Лечение, которое поможет устранить такой тип болезни, до сих пор не установлено. Поэтому существуют лишь методы, которые способствуют устранению проявления болезни. Симптомы заключаются в следующем: повышенная чувствительность и тонкость кожного покрова, наличие гиперподвижности конечностей, возникновение обширных кровоподтеков на коже.
  4. Симптомы кифосколиоза. Наиболее редкое проявление такой болезни, как синдром Элерса-Данлоса. Основными симптомами выступают непрочность и нестабильность суставов, повышенная ранимость кожи и глаз, хрупкость кровеносных сосудов, наличие спонтанных кровоизлияний.

Как проводится диагностика заболевания?

Проведение диагностики такой болезни, как синдром, осуществляет медицинский генетик. Итоги диагностики определяются с учетом данных истории болезни человека и выводов медицинского обследования. До постановки диагноза синдром может быть определен на основании больших диагностических критериев и малых дополнительных.

В первом случае это может быть суставная гипермобильность, гиперэластичность кожного покрова, склонность к образованию кровотечений. Во втором случае это может быть повышенная хрупкость кожного покрова, сердечные болезни, патологии сосудистой системы и глаз.

В некоторых случаях необходимо проведение биопсии кожи для определения химического состава соединительной ткани. Метод диагностики помогает при постановке диагноза.

[attention type=red]

В том случае, когда в семье человека имеются родственники, у которых ранее диагностирован синдром Элерса-Данлоса, это является показанием к назначению медико-генетического консультирования и проведения такого вида диагностики, как инвазивно-пренатальный метод.

[/attention]

В детском возрасте рекомендовано наблюдение таких детских врачей, как ортопед, кардиолог, офтальмолог, стоматолог, хирург.

Лечение медикаментами

Чтобы стабилизировать функционирование сердца и сосудов, а также нервную систему, нормализировать процессы опорно-двигательного аппарата и кожи, применяют такие методы:

  1. Средства с содержанием витаминов.
  2. Препараты, производящие стимуляцию обменного процесса в организме.
  3. Препараты с содержанием минералов.
  4. Препараты, производящие стимуляцию умственной деятельности.

Лечение иными методами

Синдром Элерса-Данлоса лечат консервативно. К методам лечения болезни относятся:

  1. Соблюдение режима дня. Продолжительность ночного сна должна быть не менее, чем восемь часов. После пробуждения полезен теплый душ и выполнение гимнастики. Проведение любой физической нагрузки должно чередоваться с отдыхом.
  2. Лечение синдрома физическими нагрузками. Достичь выздоровления можно с помощью занятий спортом, особенно плавания, способствующего снятию нагрузки с позвоночника. Полезен и лыжный спорт, занятия на велосипеде, на тренажерах, пеший спорт, занятия бадминтоном, настольным теннисом. Благодаря таким нагрузкам, можно повысить функционирование сердца и сосудов в организме.
  3. Лечение массажем способствует улучшению трофики мышц. Как правило, массируют зону позвоночника и шейно-воротниковую область. Если болят суставы конечностей, массируют и их.
  4. Лечение с помощью ортопедической коррекции. Если диагностировано плоскостопие, назначают ношение обуви с ортопедическими стельками. Если наблюдается гипермобильность суставов, которая сопровождается артралгией, применяют ортез на коленный и голеностопный сустав. Если диагностирован синдром боли отделов шеи и поясницы, приобретают ортопедический матрас и ортопедическую подушку. Это необходимо для предотвращения нарушения кровообращения в нервной системе.
  5. Лечение психотерапией. Синдром Элерса-Данлоса может сопровождаться нарушением психической деятельности: тревога, аффективные состояния и др. Такие проявления важно устранить, так как они влияют на процесс лечения и выполнение предписаний врача.
  6. Лечение диетой. Такое лечение назначается лишь тогда, когда проведено обследование гастроэнтерологом в ремиссионную стадию синдрома. Как правило, назначают такой рацион, в котором имеется достаточное содержание мяса, рыбы, фасоли, орехов, то есть той пищи, которая богата белком. Также необходимы в продуктах питания аминокислоты, биодобавки, микроэлементы, витамины, непредельные жирные кислоты. Если нет проблем с желудочно-кишечным трактом, разрешен прием бульонов, заливных блюд, но только два раза в неделю.
  7. Рефлексотерапия и магнитотерапия усиливают эффективность лечения.

Профилактика и прогноз

Синдром Элерса-Данлоса можно предотвратить, соблюдая требования:

  1. Не заниматься той деятельностью, которая предполагает высокую нагрузку на конечности и позвоночник.
  2. Не заниматься теми видами спорта, которые связаны с повышенными нагрузками на суставы.
  3. Мануальная терапия может стать значительным штрихом в борьбе с развитием синдрома.
  4. Чтобы стабилизировать работу суставов, рекомендовано ношение ортезов и бандажей, колец для пальцев конечностей.
  5. В случае занятия спортом используют наколенники, налокотники и шлем.
  6. При нестабильности суставов и наличии синдрома боли в конечностях рекомендовано использовать инвалидное кресло.
  7. Чтобы уменьшить риск разрыва артерий, соблюдают контроль над артериальным давлением. Если имеется угроза расслоения аорты, назначают прием бета-блокаторов.
  8. Если диагностирован пролапс митрального клапана, назначают антимикробную терапию, а также проведение эхокардиограммы.
  9. Ежегодно рекомендовано проводить обследование у офтальмолога для оценки степени миопсии, а также для диагностирования глаукомы или отслоения сетчатки.
  10. Если женщина планирует беременность, рекомендовано проводить консультации у врача-генетика.

Синдром Элерса-Данлоса имеет благоприятный прогноз. Но это не значит, что нужно пренебрегать походом к врачу. От осложнений никто не застрахован.

2016-09-06

Источник: https://iskrivlenie.sustav-med.ru/simptomyi/displaziya-setchatki-glaza-u-cheloveka/

Дисплазия сетчатки глаза у человека

Дисплазия сетчатки глаза у человека

Гипоплазия зрительного нерва впервые была описана британским офтальмологом В. Ньюменом в 1864 году. Заболевание диагностируют у 50% детей с диагнозом фетального алкогольного синдрома. Согласно статистическим данным, в возрасте от 5 до 15 лет 5,9% от всех случаев слепоты обусловлены этой аномалией развития глаза.

Около 90% детей с этой патологией страдают страбизмом или нистагмом. У 46-53% больных помимо недоразвития оптических волокон диагностируют агенезию мозолистого тела и прозрачной перегородки. У 12-45% пациентов удается выявить ряд мальформаций центральной нервной системы. Заболевание с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола.

Гипоплазия зрительного нерва

Причины гипоплазии зрительного нерва

Иногда при недоразвитии оптических волокон обнаруживается мутация гена РАХ6 в локусе 11р13, которая обычно сочетается с помутнением хрусталика и аниридией. Установлен аутосомно-доминантный тип наследования. К пусковым факторам относятся:

  • Воздействие тератогенных факторов. Экспериментальным путем было доказано, что прием спиртных напитков, потребление наркотических средств (кокаин) и курение в период беременности достоверно повышает вероятность возникновения заболевания.
  • Метаболические расстройства. Патологию часто диагностируют у детей, рожденных от матерей с сахарным диабетом 1 типа, гипотиреозом в анамнезе.
  • Влияние лекарственных средств. Поражение оптических нервных волокон у плода вызывает прием матерью фенобарбитала, антидепрессантов, хинина во время беременности.
  • Внутриутробные инфекции. Развитие болезни часто провоцирует инфицирование плода цитомегаловирусом, герпетической инфекцией.

Патогенез

Патогенетический механизм напрямую связан с нарушением деления ганглиозных клеток внутренней оболочки глаза на 4-6 неделе эмбриогенеза. Амакриновые и горизонтальные клетки не поражаются. Согласно другой патогенетической теории, заболевание вызвано феноменом аксональной регрессии на 16-31 гестационной неделе.

При сочетании болезни с другими аномалиями развития головного мозга ведущая роль в формировании дефектов отводится ретроградной дегенерации, обусловленной преобладанием энцефалокластических процессов.

Нарушение дифференциации структур полушарий и оптических волокон зачастую связано с патологией регуляторных процессов.

Механическая теория базируется на компрессии зрительного пути злокачественным новообразованием, организовавшимся экссудатом, сгустками крови.

Дисплазия сетчатки у других животных

Миопия — это лишь верхушка айсберга. Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза.

Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет.

Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?

Во-первых, посмотрите на родителей. Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики.

https://www..com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются.

Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия.

Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники.

Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Организм растет с невероятной скоростью. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости.

После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.

Симптомы гипоплазии зрительного нерва

В случае тяжелого течения первые клинические проявления родители наблюдают уже в период новорожденности. У детей рано развивается косоглазие, нистагм, нарушение ориентации в пространстве.

В старшем возрасте пациенты предъявляют жалобы на двоение перед глазами, головокружение, затруднения при фиксации взгляда, которые проявляются мелкоразмашистыми движениями. Симптоматика усиливается при волнении, усталости, в стрессовых ситуациях.

При длительной концентрации взгляда возникает головная боль, затуманивание зрения, повышенная утомляемость. Нарушение остроты зрения варьирует от незначительного снижения до полной слепоты.

[attention type=green]

Патология может иметь одно- или двухсторонний характер. При односторонней или асимметричной форме нарушается бинокулярное зрение. При закрытии больного глаза симптомы исчезают. Часто дети пытаются ограничить участие пораженного глазного яблока в акте зрения. С целью компенсировать зрительную дисфункцию пациенты наклоняют голову под углом наиболее четкого видения.

[/attention]

Для двухсторонней формы характерна девиация глаза, которая проявляется постоянным отклонением глазных яблок в определенную сторону. При этом создается впечатление, что человек всегда смотрит в одном направлении. У большинства пациентов выявляется афферентный зрачковый дефект.

Из-за несимметричного положения радужной оболочки и зрачка часто наблюдаются затруднения адаптации в социуме.

Осложнения

Гипоплазия зрительного нерва часто осложняется выраженным снижением зрения вплоть по амавроза. Пациенты с данной патологией в анамнезе более склонны к присоединению инфекционных и воспалительных заболеваний глаз (пан- и эндофтальм, склерит), что связано с нарушением регионального кровоснабжения и трофики.

Как правило, вторичное вовлечение в патологический процесс сетчатой оболочки и увеального тракта ведет к развитию ретинита, переднего и заднего увеита. При сопутствующем поражении оптических трактов возникает гемианопсия. Заболевание нередко сочетается со злокачественными новообразованиями головного мозга (супраселлярные опухоли, тератома).

Здоровье человека

Дисплазия сетчатки глаза у человека

Дисплазия сетчатки (син. – ретинальная дисплазия) – это нарушение нормального эмбрионального развития сетчатой оболочки, приводящее к ее неправильному строению при рождении.

Нормальные клетки сетчатки при этой патологии замещаются аномальными клеточными элементами, неспособными полноценно выполнять свои функции.

Зачастую дисплазия сетчатой оболочки сопровождается аномалиями развития других органов и систем.

На сегодняшний день выделяют две основные формы ретинальной дисплазии: генерализованную и мультифокальную. Болезнь бывает как врожденной, так и наследственной. Может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и X-сцепленному рецессивному типам.

Наиболее тяжелой формой заболевания является тотальная дисплазия или отслоение сетчатки – состояние, при котором слои сетчатой оболочки расщеплены и не соприкасаются друг с другом.

Описание патологии

Характерным признаком ретинальной дисплазии является лейкокория – белый цвет зрачка. Нередко отмечается микрофтальмия, однако размер глазного яблока может быть нормальным. К наиболее частым осложнениям дисплазии относятся катаракта, вторичная глаукома и отслойка сетчатой оболочки глаза. Болезнь следует внимательно дифференцировать с ретинобластомой.

Чаще всего двухсторонняя дисплазия сетчатки сочетается с врожденными пороками развития сердца и скелета (расщелиной неба, синдактилией, полидактилией).

Она нередко встречается при синдромах Патау и Меккеля, трисомии 15 и делеции 18 хромосомы, болезни Норри, триплоидии и др. В случае изолированного поражения сетчатки патологические изменения обычно выявляют только в одном глазу.

Дисплазия сетчатки при синдроме Уокера-Варбурга

Данный синдром является тяжелым наследственным заболеванием, который в течении нескольких месяцев приводит к летальному исходу. Помимо ретинальной дисплазии и отслойки сетчатки у новорожденного выявляют ряд других характерных проявлений.

Признаки синдрома Уокера-Варбурга:

  • мальформации центральной нервной системы (лиссэнцефалия, микроцефалия, гидроцефалия, цефалоцеле);
  • нарушение нормального строения костно-мышечной системы;
  • персистенция артерии стекловидного тела, микрофтальмия или буфофтальм, гипоплазия ЗН, врожденная глаукома и/или катаракта;
  • выраженная задержка умственного и физического развития.

Диагностика ретинальной дисплазии

Заподозрить болезнь можно по ряду объективных признаков. Для уточнения диагноза проводят офтальмоскопию, ультразвуковые и электрофизиологические исследования. Различные синдромы можно выявить с помощью генетических исследований. К сожалению, болезнь не поддается лечению и имеет довольно неблагоприятный прогноз.

Заводчики считают, что это заболевание не представляет особой проблемы, но это не так! Зрелые родители, выглядящие фенотипически нормальными во всех отношениях и у которых перед вязкой при офтальмологическом обследовании на наследственные заболевания глаз не обнаружили никаких отклонений от нормы, могут дать больное потомство.

Это происходит потому, что незначительные изменения при дисплазии сетчатки, чаще всего это появление неироретинальных складок, с возрастом могут исчезнуть, так как глаз заканчивает свое развитие в раннем периоде жизни, — их можно было бы выявить’в щенячьем возрасте (когда заметно поражение всего покрытия дна глаза). Этот феномен получил название «нормализации».

Однако особи со скрытым поражением сетчатки, как это ни прискорбно, не являются генотипически нормальными. Офтальмологическое обследование лабрадор-ретриверов в шести-восьминедельном возрасте — единственный способ выявить дисплазию сетчатки. Как правило, племенное поголовье не обследуется в этом возрасте, и это положение следует исправить.

Заводчики, действительно беспокоящиеся о состоянии породы, должны обследовать все пометы, прежде чем выставлять щенков на продажу.

Гипоплазия зрительного нерва у новорожденных детей

Гипоплазия зрительного нерва – аномалия развития, которая встречается у новорожденных детей. Термин гипоплазия переводится с греческого, как ослабление формирования, в данном случае – ткани. Патология встречается в основном у новорожденных детей и представляет собой недостаточное развитие аксонов при нормальных опорных тканях.

Как формируется?

Зрительный нерв – парное образование, отвечающее за проводимость данных с глаза на зрительный тракт. Топографически начало идет с сетчатки – задней стенки глаза, воспринимающей зрительную информацию.

Нервы обоих глаз идут к середине мозга, где частично перекрещиваются. Зрительный перекрест «перекидывает» нерв, отвечающий за боковое зрение каждого на другую сторону.

Получаемая информация с правой стороны нерва человека обрабатывается левым полушарием, а с левой стороны – правым.

После перекреста пары зрительного нерва сливаются в более крупный и переходят в зрительный тракт. Зрительный тракт представляет собой разветвление волокон, которое ведет к зрительной коре мозга. Она находится в затылочной части. Потому, если человека ударить по затылку, то у него временно потемнеет в глазах.

Источник: https://rh-lens.ru/gipoplaziya-zritelnogo-nerva/

Будь здоров
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: