Гиперплазия надпочечников у детей

Содержание
  1. Врожденная гиперплазия надпочечников
  2. Симптомы
  3. Причины развития болезни
  4. Лечение
  5. Наблюдение больных с ВГКН
  6. Диагностика
  7. Виды
  8. Профилактика
  9. Результативность лечения
  10. Врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей | Наш здоровый малыш
  11. Причины развития врожденной гиперплазии коры надпочечников
  12. Признаки заболевания врожденной гиперплазии коры надпочечников
  13. Лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей
  14. Как проявляет себя гиперплазия надпочечников
  15. Причины гиперплазии коры, ножки надпочечников
  16. Врожденная
  17. Приобретенные
  18. Виды гиперплазии
  19. Нодулярная (узловая)
  20. Диффузная
  21. Симптомы у детей и взрослых
  22. Гиперкортицизм
  23. Гиперальдостеронизм
  24. Гиперандрогения
  25. Диагностика состояния
  26. Лечение гиперплазии коры, ножки надпочечников
  27. Профилактика заболевания
  28. Гиперплазия надпочечников у новорожденных
  29. Код по МКБ 10
  30. Формы ВГКН
  31. Причины врожденной гиперплазии надпочечников
  32. Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников

Гиперплазия надпочечников у детей

Врожденная гиперплазия коры надпочечников или ВГКН приводит к нарушению выработки кортизола надпочечниками. В результате этого усиливается синтез мужских гормонов андрогенов, что приведет к гиперандрогении или вирилизации.

У ребенка с ВГКН наблюдается ранее половое созревание, обильный волосяной покров на лице и теле, неправильное развитие половых органов. Заболевание проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями рецессивного гена.

Болезнь способствует развитию других недугов, связанных с гормональными нарушениями, например, синдрома Кушинга.

Врожденная андрогенизация является следствием недостаточности 21-гидроксилазы. Без этого фермента организму не удается регулировать выработку андрогенов.

Вирилизация или вирильный синдром – это процесс полового созревания, когда под влиянием тестостерона развиваются мужские признаки. Данный термин используются для обозначения изменений не только у мужчин, но и у женщин под влиянием андрогена.

[attention type=yellow]

Например, у девочек начинается оволосение, развитие мускулатуры, огрубление голоса и прочие.

[/attention]

В Международной статистической классификации (МКБ-10) болезней и проблем, связанных со здоровьем, врожденная гиперплазия коры надпочечников имеет код диагноза E25.0. Классификация создана ВОЗ для мониторинга данных о заболеваемости и уровня смертности в странах, принявших МКБ. На сегодняшний день действует версия десятого пересмотра, принятая в 1990 году.

Симптомы

Для каждого вида ВГКН характерны определенные проявления. Но есть и общие симптомы, по которым можно определить заболевание:

  1. Высокое содержание сахара в крови, диабет.
  2. Артериальная гипертония.
  3. Низкий иммунитет.
  4. Недоразвитая мускулатура, слабость в мышцах.
  5. Излишний вес.
  6. Хрупкие кости, заболевания суставов.
  7. Увеличенные в размерах половые органы, их избыточная пигментация.
  8. У девочек наблюдаются мужские признаки, у мальчиков – женские.
  9. Преждевременное оволосение лобка и подмышек.
  10. Огрубление волос.

У новорожденного малыша с ВГКН масса тела больше, чем у его сверстников. Для мальчиков характерен увеличенный в размерах пенис, усиленная пигментация на гениталиях.

У некоторых детей формируются ложные половые признаки, поэтому возникают проблемы при определении пола. Девочки рождаются с гипертрофией клитора, однако, встречаются и более заметные патологии.

В таком случае половые губы напоминают мошонку, клитор становится похожим на мужской член. Уретра находится внутри пениса, который заменяет собой клитор.

Дети, страдающие от гиперплазии, быстро взрослеют. К 2-4 годам жизни увеличивает мышечная масса, появляются волосы на теле и угревая сыпь, как у подростков. Период полового созревания происходит намного раньше естественного, поэтому больной перестает расти. Люди с ВГКН обычно низкого роста.

Причины развития болезни

Гиперплазия надпочечников является врожденным заболеванием, полностью избавиться от которого нельзя.

причина заболевания – неправильный синтез кортизола, вследствие чего вырабатывается излишнее число мужских гормонов. Но ребенок не просто быстрее взрослеет и имеет видоизмененные половые органы.

В результате сбоя в организме возникают и более серьезные нарушения, поэтому человек вынужден продолжать лечение на протяжении всей жизни.

[attention type=red]

Если гиперплазия надпочечников есть у одного из членов семьи или же родители являются родственниками человека с данной патологией, вероятность рождения больных детей заметно возрастает.

[/attention]

В зоне риска находятся дети с большой массой тела при рождении. Также существует опасность заболевания, если у матери до родов было несколько выкидышей.

Вероятность развития ВГКН у плода повышают и другие нарушения во время беременности.

Лечение

Назначать лечение может только лечащий врач после проведения лабораторных исследований и взятия анализов. Самолечение народными методами в данном случае не поможет. Необходим прием препаратов, подавляющих выработку мужских гормонов. Эффективен прием стероидных глюкокортикоидов. Дозировку и курс приема назначают индивидуально.

К препаратам данной группы относится Преднизолон, суточная дозировка которого варьируется в пределах от 1,5 до 10 миллиграмм. Прием рекомендуется разделять на два раза. При интеркуррентной патологии употребляют сразу двойную дозировку в течение нескольких дней. В пубертатном возрасте Преднизолон принимают только утром.

Во второй половине дня употребляют Дексаметазон согласно инструкции.

Когда гиперплазия надпочечников протекает в сольтеряющей форме, помимо гормональных средств принимают минералокортикоиды. Наиболее часто выписывают Кортинеф.

Грудным детям дополнительно назначают прием соли для восполнения дефицита натрия. К тому же, положительные результаты показал прием больными Ацетата кортизона и Гидрокортизона.

Наибольший эффект достигается при сочетании нескольких видов гормональных препаратов.

Хирургическое вмешательство целесообразно, если у ребенка имеются выраженные патологии в развитии наружных половых органов. Операция проводится на первом году жизни, если позволяет состояние здоровья. Для правильного формирования гениталий может быть назначена гормональная терапия.

Мальчикам выписывают препараты, содержащие андрогены, а девочкам – лекарства с эстрагенами. При одностороннем поражении проводится операция по отсечению больного органа. Операция не требует долгого срока реабилитации. Через несколько суток после удаления надпочечника пациента выписывают из больницы.

При двухстороннем поражении лапароскопическим путем удаляются отдельные узелки.

Наблюдение больных с ВГКН

Бывают случаи, когда болезнь вовремя не диагностируют. В таком случае ребенок мужского пола рождается с псевдоженскими органами. Тогда болезнь обнаруживается спустя годы. Важно своевременно распознать заболевание, ведь оно может перейти в следующую стадию. Помимо приема медикаментозных препаратов, больной должен соблюдать диету и вести здоровый образ жизни.

Поскольку гормональные препараты имеют сильные побочные эффекты, их принимают в комплексе с веществами, снижающими вредное воздействие. Самостоятельно назначать таблетки с гормонами нельзя, это опасно для здоровья. Если лекарство не усваивается через ЖКТ, его вводят внутривенно или внутримышечно.

Женщины с ВГКН должны регулярно посещать гинеколога, обученного к работе с данной категорией пациентов. Необходима регулярная диагностика половых органов. Полностью излечиться нельзя, так как заболевание генетическое.

[attention type=green]

Но если запустить болезнь, ситуация ухудшается, а в некоторых случаях возможен летальный исход. Больным рекомендуется как можно чаще общаться с лечащим врачом-эндокринологом и не забрасывать лечение.

[/attention]

Таким образом, можно избавиться от основных симптомов.

Диагностика

Не всегда можно сразу узнать о врожденной гиперплазии и неправильной работе надпочечников. Но если у ребенка половые органы измененной формы, требуется незамедлительная диагностика.

Ведь заболевание в запущенной форме может дать серьезные осложнения, вплоть до бесплодия и летального исхода. Нарушения можно обнаружить уже на второй-пятый день жизни малыша. Для этого проводится скрининг-тест.

Взятие анализа крови покажет, если развилась соль содержащая форма. В данном случае наблюдается нехватка натрия и хлора с избытком калия.

Увеличенные в размерах надпочечники хорошо видны на УЗИ. Но при диффузном проявлении болезни часто трудно поставить диагноз, так как у железы не измененная, а увеличенная форма. В этом случае диагноз ставят не по УЗИ, а по томограмме или магниторезонансному исследованию.

Виды

В первую очередь, врожденная гиперплазия надпочечников разделяется на две формы – локальную и диффузную, когда на эндокринной железе образовываются узлы. Диффузная форма требует пожизненного лечения.

Гиперплазия надпочечников может быть вызвана неправильной выработкой различных гормонов, представленных ниже  в списке:

  • Гипертоническая или 11-бета-гидроксилазная недостаточность – повышенное содержание дезоксикортикостерона в крови вызывает повышенное давление, также наблюдаются патологии полового развития. Артериальное давление влияет на стадию вирилизации наружных половых органов.
  • 21-гидроксилазный имеет три формы: вирильная – избыток мужских гормонов; сольтеряющая – помимо неправильной выработки андрогенов наблюдается нарушение водно-солевого баланса; стертая – ранний рост, нарушения менструального цикла, возможен вторичный поликистоз яичников и бесплодие у женщин.
  • 3-бета-ol-дегидрогеназный дефицит – обычно данному заболеванию сопутствует синдром потери соли. Мальчики рождаются с ложными женскими гениталиями, у девочек наблюдается выраженная вирилизация.
  • 17-альфа-гидроксилазная недостаточность – у лиц женского пола диагностируется задержка полового развития, у лиц мужского пола – ложные женские органы.
  • 20-, 22-десмолазный дефицит – термин используется для обозначения надпочечниковой недостаточности в тяжелой стадии, вирилизация, у детей мужского пола – псевдогермафродизм.

Наиболее часто встречающаяся форма врожденной гиперплазии коры эндокринных желез-надпочечников – это нехватка энзима 21-гидроксилазы. На это приходится до 95 процентов случаев андрогенитального синдрома.

Когда диагностируют врожденную сольтеряющую гиперплазию надпочечников, наблюдается дефицит кортизола и альдостерона. Альдостерон – главный минералокортикостероидный гормон коры надпочечников. Сольтеряющая форма приводит к снижению его образования. В результате этого неправильно усваиваются натрий и калий.

Также повышен уровень адренокортикотропного гормона. Увеличивается число клеток коры надпочечников, вырабатывающих мужские гормоны. Происходит потеря натрия и воды с мочой. У девочек появляются мужские признаки.

Сольтеряющая форма считается одной из самых опасных, так как существует высокая смертность среди младенцев.

[attention type=yellow]

Классическая вирильная форма протекает без надпочечниковой недостаточности. Но о себе дает знать избыточное содержание андрогенов. Диагностировать заболевание можно по изменениям в строении гениталиев.

[/attention]

Если имеет место быть неклассическая форма, в таком случае надпочечниковой недостаточности не отмечается. Наружные половые органы развиваются без отклонений.

АКТГ превышен несильно, поэтому мужчинам зачастую лечение не требуется. Женщины обычно узнают о врожденной гиперплазии надпочечников в зрелом возрасте, когда хотят завести ребенка.

Большинство пациенток получают диагноз бесплодие. У некоторых же отсутствуют менструации.

Профилактика

Если у кого-то в семье диагностировали врожденную гиперплазию коры надпочечников, желательно обратиться к специалисту-генетику. При помощи перинатального диагностирования выявляется практически любая форма данной патологии. Перинатальным именуют период с 22 полной недели до седьмого дня жизни малыша.

Чтобы гиперплазия надпочечников была выявлена своевременно, производится исследование крови новорожденных. К какому типу относится врожденная форма, устанавливается уже после взятия пробы капиллярной крови из пятки младенца. Будущим родителям рекомендуется:

  • Проходить обследования на заболевания.
  • Осознанно планировать беременность.
  • Исключить воздействие ядовитых и других вредных веществ.
  • Пройти обследование, если были родственники с ВГКН.

Также будущим родителям нужно избегать стрессов, которые влияют на гормональный фон, и вести здоровый образ жизни.

Пластические операции у девочек для феминизации делают в два этапа: первый – не позднее двухлетнего возраста, а второй – через 2-3 года. Вначале проводится обследование, при котором врач решает, имеет ли место быть хирургическое вмешательство. Особенно важно своевременно провести операцию лицам, способным к деторождению с нормальным строением внутренних половых органов.

Результативность лечения

Врачи рекомендуют парам проходить обследование еще перед зачатием ребенка. Ведь партнеры могут и не знать, что один из них является носителем гена, вызывающим врожденную гиперплазию коры желез эндокринной системы – надпочечников.

Несмотря на то, что ВГКН нельзя вылечить полостью, но, если лечебная терапия назначена правильно, можно избежать ряда проявлений. Больной страдает не только от самого заболевания, но и испытывать комплексы. Поэтому важно диагностировать патологию надпочечников в детском возрасте, пока половая система только формируется.

Также немаловажную роль имеет грамотное дозирование препаратов, ведь нельзя превышать дозу или пропускать прием.

Если пациент следует рекомендациям врачей и не отказывается от регулярной сдачи анализов, он может значительно улучшить качество своей жизни. В детском возрасте можно избавиться от ложных признаков и сформировать нормальное строение наружных половых органов.

Даже женщины, у которых наблюдается сольтеряющая форма, могут забеременеть и выносить ребенка. Главное условие – лечение под наблюдением врачей. Есть вероятность, что малыш родится без проявлений болезни, если один из родителей не страдает от ВГКН.

Но ребенок будет носителем гена, и гиперплазия надпочечников проявится у потомков.

Источник: https://pochkam.ru/nadpochechniki/vrozhdennaya-giperplaziya-kory-nadpochechnikov.html

Врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей | Наш здоровый малыш

Гиперплазия надпочечников у детей

Это целая совокупность, заболеваний наследственного характера, в основе развития которых лежит нарушение обмена веществ, связанное с недостаточным действием одного из ферментов, ответственного за синтез гормонов коры надпочечников. Признаки заболевания и сам его характер могут значительно отличаться друг от друга в зависимости от вида пораженного фермента.

Причины развития врожденной гиперплазии коры надпочечников

Как уже упоминалось выше, все формы данного заболевания являются наследственно обусловленными и способны передаваться от родителей ребенку.

Наиболее часто в клинике встречаются случаи заболевания, связанные со слишком низкой функциональной активностью фермента 21-гидроксилазы. Такие дети составляют большую часть всех больных.

На остальные разновидности приходится не более одной десятой части.

Признаки заболевания врожденной гиперплазии коры надпочечников

Недостаточное содержание фермента 21-гидроксилазы. Данная разновидность патологии может проявляться в двух совершенно различных вариантах.

Одни из них проявляются внешне очень ярко, и постановка верного диагноза в этих случаях не вызывает сомнения — к таким формам относят простую и протекающую с потерей солей.

Существуют и иные, скрытые формы, которые проявляются спустя какое-то время после рождения ребенка.

Простая форма заболевания выявляется примерно у одной трети всех больных детей. Заболевание начинается еще во время пребывания ребенка в утробе матери. Выявляется сразу после рождения, так как признаки очень характерные. Общая картина характеризуется последствиями избыточного синтеза мужских половых гормонов — андрогенов.

У девочек имеется очень большой, чрезмерно развитый клитор, большие половые губы также увеличены и напоминают мошонку, вместо нормальных органов мочеиспускания развивается особое анатомическое образование, которое называют урогенитальным синусом. У мальчиков половые органы нормальной формы и устроены по мужскому типу, но они значительно увеличены в размерах.

Характерна более темная окраска кожи таких детей вследствие отложения в ней пигментов.

[attention type=red]

По мере роста ребенка его физическое развитие (длина и вес тела) значительно опережает таковое у здоровых сверстников. Хрящи, которые входят в состав детского скелета, у этих больных очень рано превращаются в кости, как у взрослых.

[/attention]

Половые органы у них также созревают и увеличиваются в размерах очень быстро, причем у мальчиков по строению они всегда остаются нормальными мужскими, в то время как у девочек развиваются так, что все больше становятся похожими на мужские.

Однако такое ускоренное половое развитие нельзя назвать истинным, так как функция половых желез (яичек у мальчиков и яичников у девочек) у этих больных находится на очень низком уровне.

Тело растет в дальнейшем очень быстро, но, достигнув длины около 1,5 м, рост прекращается, так как, уже указывалось выше, хрящевая ткань, за счет которой происходит рост скелета, у этих детей очень рано окостеневает. Надпочечники таких больных являются очень неустойчивым к воздействию стресса органом, поэтому любая стрессовая ситуация может привести к развитию очень тяжелого состояния, называемого острой надпочечниковой недостаточностью.

Форма заболевания, протекающая с потерей солей — наиболее распространенный вариант патологии, встречающийся более чем у половины больных. Признаки при рождении те же самые, что и при простой форме.

Однако болезнь в этом случае протекает более тяжело, и уже в течение первого месяца жизни велика вероятность развития у ребенка острой надпочечниковой недостаточности.

Ребенок, несмотря на то что довольно хорошо питается, начинает меньше прибавлять в весе, масса тела неуклонно и очень быстро снижается, ребенок часто срыгивает после еды, его рвет, причем очень сильно, буквально «фонтаном», у него начинается понос, увеличивается количество выделяемой мочи, появляются выраженные признаки потери жидкости: сухость кожи и слизистых оболочек, похудание, западение глазных яблок в орбиты. Нарушается движение крови по мелким сосудам и, как следствие этого, кровоснабжение различных органов, сердцебиение становится частым, при прослушивании сердца его биение слышится в виде глухого звука. Если больному в этот период не оказывать должной помощи, то в возрасте 1—3 месяцев он может погибнуть.

Форма заболевания со скрытыми проявлениями. У новорожденного проявления данного заболевания совершенно отсутствуют. Они появляются лишь в том возрасте, когда начинается половое созревание. Как и при предыдущих формах болезни, признаки ее у мальчиков и девочек значительно отличаются.

Девочки начинают очень быстро расти и набирать вес, хрящи их скелета очень быстро заменяются костями.

У них появляются некоторые признаки, более характерные для мужского организма: рост волос на лице, выраженное развитие мышечной ткани, менструации начинаются в более раннем возрасте, но это не обычные нормальные месячные — они вызваны избытком мужских половых гормонов.

[attention type=green]

В дальнейшем устанавливается неправильный менструальный цикл и они становятся бесплодными. У мальчиков же никаких признаков заболевания не выявляется. Может быть лишь немного ускорено половое развитие. Но в дальнейшем их половые органы начинают производить все меньшее число сперматозоидов, в итоге также наступает бесплодие.

[/attention]

Недостаточность фермента 11-гидроксилазы. Данный фермент, как и предыдущий, является непосредственным участником синтеза большого количества гормонов, производимых корой надпочечников.

Заболевание также заключается в наличии избытка мужских половых гормонов, но в данном случае преобладает действие не самих гормонов, а их предшественников, основными функциями которых является задержка в организме соли, жидкости, развитие повышения артериального давления.

Признаки заболевания складываются из признаков повышенного содержания в организме мужских половых гормонов, которые описаны выше, и развивающегося с детства и не поддающегося обычному лечению повышение артериального давления.

Поэтому заболевание существует только лишь в одной форме — гипертензионной (т. е. протекающей с повышением артериального давления). Характерным является частое развитие признаков острой недостаточности надпочечников у детей первого года жизни.

Говоря обо всех формах врожденной недостаточности надпочечников, следует сказать о том, что далеко не всегда можно сразу поставить точный диагноз, так как признаки различных форм заболевания очень схожи между собой.

Кроме того, не все из них проявляются сразу после рождения. Поэтому с целью уточнения причины болезни в больнице применяется большое множество современных дополнительных методик обследования.

Понятно, что наиболее точной из них является проведение молекулярно-генетического исследования, так как при этом можно выявить непосредственно пораженный ген, а по нему судить и о недостаточности функции того или иного фермента.

Очень полезными оказываются биохимические методики, когда в крови и моче больного ребенка выявляют вещества, образующиеся в результате недостатка определенного фермента.

Менее эффективным и более сложным является метод выявления содержания различных минеральных веществ в крови: ионов калия, натрия, хлора. Уровень сахара крови также позволяет косвенно судить о функции надпочечников.

Инструментальные методы не могут играть основную роль в диагностике данной группы заболеваний, однако они могут играть роль некоторого дополнения к лабораторным методам, способного лишний раз подтвердить диагноз.

Электрокардиограмма позволяет выявить ионные расстройства, рентгенологическое исследование помогает судить о степени окостенения скелета ребенка.

[attention type=yellow]

Рассматривая данную патологию относительно новорожденных детей, следует упомянуть возможность выявления заболевания в тот период, когда ребенок находится в утробе матери. Для этого необходимо проведение ряда обследований беременной женщины.

[/attention]

На десятой неделе беременности при помощи ультразвукового исследования производят определение пола будущего ребенка и молекулярно-генетическое исследование для выявления хромосомных поломок.

На пятнадцатой неделе исследуют содержание гормонов надпочечников в околоплодных водах.

Однако вышеописанные исследования не обязательно делать всем. В них нуждаются лишь беременные, уже имеющие больного ребенка либо являющиеся скрытым носителем поврежденного гена.

В качестве профилактического лечения при выявлении у плода отклонений беременной назначают гормоны надпочечников в виде таблеток и инъекций.

Это мероприятие способно либо совсем устранить, либо в некоторой степени затормозить развитие мужских половых признаков у плодов женского пола.

Лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей

Основной вид лечения — гормонотерапия, когда в организм искусственным способом вводится недостающий гормон. При этом введение гормона осуществляют в течение суток по частям, в соответствии с тем, как бы он выделялся железами, будь ребенок здоровым.

Характер лечения также значительно отличается при простом течении заболевания и при развитии острой надпочечниковой недостаточности.

Если в ходе лечения физическое и половое развитие ребенка возвращается к нормальным показателям, скорость окостенения скелета замедляется, нормализуются все лабораторные показатели, то лечение следует считать правильным и эффективным. В случае стресса дозу гормонов повышают.

[attention type=red]

Более сложная ситуация создается у девочек в связи с неправильным строением половых органов. В данных случаях может помочь только хирургическое лечение, которое лучше всего произвести в возрасте 3—4 лет.

[/attention]

Прогноз. Для жизни прогноз благоприятен всегда, когда заболевание течет без осложнений. Если при этом еще и проводить правильное и своевременное лечение, то в дальнейшем ребенок растет и развивается вполне нормально.

При гипертензионной форме повышенное давление представляет собой угрозу для жизни, так как при этом в любой момент может произойти кровоизлияние в головной мозг. При форме заболевания с потерей солей прогноз также не очень благоприятен ввиду высокого риска развития острой недостаточности надпочечников.

Ситуация меняется к лучшему в том случае, когда ребенок получает адекватное лечение и при этом доживает до 1 года.

Источник: http://alharaca.net/vrozhdennaya-giperplaziya-kory-nadpochechnikov-u-detej/

Как проявляет себя гиперплазия надпочечников

Гиперплазия надпочечников у детей

Увеличение размеров надпочечных желез имеет разные причины развития при врожденных и приобретенных клинических формах.

Врожденная возникает при генетической аномалии образования стероидных гормонов. Нарушение может распространяться на один или несколько ферментов, которые участвуют в выработке гормонов коркового слоя.

Так как надпочечные железы утрачивают способность синтезировать полноценные гормоны, то гипофиз усиленно вырабатывает кортикотропин (адренокортикотропный гормон, АКТГ) для их стимуляции.

Так как это не приводит к нормализации функции, то происходит разрастание коры – диффузная или узелковая (локальная) гиперплазия.

Приобретенное увеличение объема надпочечных желез может быть связно с местным поражением, чаще всего это опухолевые процессы.

Такие формы болезни в большинстве случаев односторонние, страдает у пациентов чаще левый надпочечник. Стимулирующее действие на корковый слой оказывают гипофиз и гипоталамус.

Поэтому двусторонние диффузные формы обычно обнаруживают при дисфункции гипоталамо-гипофизарной системы.

Виды гиперплазии надпочечных желез – диффузная, узелковая (нодулярная) формы, нередко обнаруживают смешанную – диффузно-узловую.

Симптомы у детей и взрослых: характерно увеличение образования кортизола, альдостерона и мужских половых гормонов, проявляется в виде гиперкортицизма, гиперальдостеронизма и гиперандрогении. 

Гиперкортицизм (избыточный уровень кортизола в крови) приводит к таким симптомам:

  • повышение АД;
  • лунообразное лицо с красной кожей, красно-фиолетовые растяжки на животе, груди и бедрах;
  • мышечная слабость, атрофия мышц;
  • снижение иммунитета, склонность к простудным и грибковым заболеваниям;
  • тонкая кожа, легко травмируется, образуются гематомы, долго заживают раны;
  • повышенный аппетит, приступы голода с головной болью и головокружением;
  • ожирение на верхней части туловища, утолщенная шея, выступающий живот;
  • депрессивные состояния;
  • боль в костях, частые переломы;
  • боль в сердце, нарушения ритма, сердечная недостаточность;
  • тромбоз вен, тромбоэмболии легочных сосудов;
  • язвы в желудке и двенадцатиперстной кишке;
  • импотенция у мужчин;
  • скудные месячные у женщин.

Гиперальдостеронизм (задержка натрия и воды в организме под действием альдостерона) проявляется так:

  • артериальная гипертензия;
  • неритмичные сокращения сердца;
  • снижение зрения из-за изменений сосудов на глазном дне;
  • утомляемость и слабость мышц, онемение, покалывание, мышечные спазмы, связанные с потерей калия;
  • обильное выделение мочи и жажда;
  • нарушение фильтрации в почках, нефропатия, отеки.

Гиперандрогения проявляется так:

  • избыток мужских половых гормонов часто бывает при врожденных формах болезни, особенно при вирилизирующей форме;
  • у девочек увеличивается клитор, может имитировать половой член, влагалища и матка недоразвиты или отсутствуют;
  • у мальчиков увеличены размеры наружных половых органов;
  • при более позднем развитии у женщин отмечается рост волос на щеках, подбородке, над верхней губой, по белой лин6ии живота, на коже обнаруживают угри, повышенную жирность, месячные становятся скудными или пропадают полностью.

Гиперандрогения схема

Диагностика состояния: УЗИ надпочечников, КТ, МРТ, ангиография. Для того чтобы определить причину патологии проводится:

  • исследование крови на уровень кортизола и АКТГ, альдостерона, половых гормонов, электролитов крови;
  • анализ мочи на выведение кортизола, 17-КС;
  • пробы с приемом Дексаметазона;
  • МРТ гипофиза;
  • сцинтиграфия надпочечных желез.

Лечение гиперплазии коры, ножки надпочечников:

  • при выявлении опухоли – операция по удалению;
  • при синдроме гиперкортицизма назначают препараты, которое подавляют образование кортизола (Митотан, Ориметен);
  • если невозможно удалить опухоль, то проводится полное удаление желез – адреналэктомия с последующей заместительной терапией Гидрокортизоном;
  • при патологическом очаге в гипоталамусе или гипофизе как альтернатива операции может быть назначено лучевое лечение;
  • для коррекции нарушений, вызванных гиперплазией, рекомендуют препараты, снижающие артериальное давление, сахар крови, холестерин, повышающие иммунную защиту, успокаивающие или антидепрессанты, укрепляющие костную ткань;
  • при гиперальдостеронизме используют калийсберегающие мочегонные (Верошпирон, Триампур), низкосолевую диету, ингибиторы АПФ для нормализации давления крови;
  • при врожденных формах гиперплазии терапия направлена на восстановление нормального содержания гормонов в крови, некоторым пациентам требуется хирургическая коррекция половых органов.

Читайте подробнее в нашей статье о гиперплазии надпочечников.

Причины гиперплазии коры, ножки надпочечников

Увеличение размеров надпочечных желез имеет разные причины развития при врожденных и приобретенных клинических формах.

Врожденная

Патология возникает при генетической аномалии образования стероидных гормонов. Нарушение может распространяться на один или несколько ферментов, которые участвуют в выработке гормонов коркового слоя.

Так как надпочечные железы утрачивают способность синтезировать полноценные гормоны, то гипофиз усиленно вырабатывает кортикотропин (адренокортикотропный гормон, АКТГ) для их стимуляции. Так как это не приводит к нормализации функции, то происходит разрастание коры – диффузная или узелковая (локальная) гиперплазия.

Рекомендуем прочитать статью о болезнях надпочечников. Из нее вы узнаете о том, какие могут быть болезни надпочечников, их гиперфункция и гипофункция, причинах болезней надпочечников, а также о симптомах у детей, женщин и мужчин.

А здесь подробнее об адреногенитальном синдроме.

Приобретенные

Увеличение объема надпочечных желез может быть связно с местным поражением. Чаще всего – это опухолевые процессы.

Такие формы болезни в большинстве случаев односторонние, страдает у пациентов чаще левый надпочечник. Стимулирующее действие на корковый слой оказывают гипофиз и гипоталамус.

Поэтому двусторонние диффузные формы обычно обнаруживают при дисфункции гипоталамо-гипофизарной системы.

Приобретенные виды надпочечниковой гиперплазии вызывают:

  • опухоль (доброкачественная или злокачественная) гипофиза или надпочечника;
  • эктопические новообразования (рак яичников, легких, кишечника), способные к продукции АКТГ;
  • опухолевый процесс в гипоталамусе с синтезом кортикотропного рилизинг-фактора, (активизирует гипофиз, а через него и надпочечники).

Виды гиперплазии

В зависимости от вида увеличения надпочечных желез выделяют диффузную, узелковую (нодулярную) форму, нередко обнаруживают смешанную – диффузно-узловую.

Нодулярная (узловая)

Узлы (по латыни узел – нодус) могут быть мелкими (до 5 мм), тогда изменения в ткани надпочечников называют микронодулярными, если размер более 5, но менее 8 мм – макронодулярные. Более крупные образования относят к аденомам. Узлы обычно множественные, а аденомы – одиночные.

По гистологической структуре и узлы, и аденомы представляют собой очаговое разрастание железистой ткани. Окружающие клетки могут быть в подавленном состоянии, с нормальной функцией или гиперактивными.

Узловая гиперплазия надпочечника: окраска узлов на разрезе не отличается от окраски остальных участков коры

Диффузная

Встречается при нарушении образования кортикотропина гипофиза. Представляет собой расширение пучковой зоны коры. Этот объемный слой приводит к сужению сетчатой и мозговой ткани.

Граница между слоями оказывается нечеткой, клетки расположены беспорядочно.

Существует предположение, основанное на наблюдении за пациентами в динамике, что все опухолевые процессы в надпочечниках проходят такие стадии:

  1. Диффузное разрастание коры.
  2. Очаговые разрастания (узлы).
  3. Аденома надпочечника.
  4. Раковая опухоль.

Симптомы у детей и взрослых

Для надпочечной гиперплазии характерно увеличение образования кортизола, альдостерона и мужских половых гормонов. Это проявляется в виде гиперкортицизма, гиперальдостеронизма и гиперандрогении.

Гиперкортицизм

Избыточный уровень кортизола в крови приводит к таким симптомам:

  • повышение артериального давления;
  • лунообразное лицо с красной кожей, красно-фиолетовые растяжки на животе, груди и бедрах;
  • мышечная слабость, атрофия мышц;
  • снижение иммунитета, склонность к простудным и грибковым заболеваниям;
  • тонкая кожа, легко травмируется, образуются гематомы, долго заживают раны;
  • повышенный аппетит, приступы голода с головной болью и головокружением;
  • ожирение на верхней части туловища, утолщенная шея, выступающий живот;
  • депрессивные состояния;
  • боль в костях, частые переломы;
  • боль в сердце, нарушения ритма, сердечная недостаточность;
  • тромбоз вен, тромбоэмболии легочных сосудов;
  • язвы в желудке и двенадцатиперстной кишке;
  • импотенция у мужчин;
  • скудные месячные у женщин.

Гиперальдостеронизм

Задержка натрия и воды в организме под действием альдостерона приводит к таким нарушениям:

  • артериальная гипертензия;
  • неритмичные сокращения сердца;
  • снижение зрения из-за изменений сосудов на глазном дне;
  • утомляемость и слабость мышц, онемение, покалывание, мышечные спазмы, связанные с потерей калия;
  • обильное выделение мочи и постоянная жажда;
  • нарушение фильтрации в почках, нефропатия, отеки (не всегда).

Гиперандрогения

Избыток мужских половых гормонов часто бывает при врожденных формах болезни, особенно при вирилизирующей форме. У девочек увеличивается клитор, может имитировать половой член, влагалища и матка недоразвиты или отсутствуют. У мальчиков увеличены размеры наружных половых органов.

При более позднем развитии у женщин отмечается рост волос на щеках, подбородке, над верхней губой, по белой линии живота. На коже обнаруживают угри, повышенную жирность. Месячные становятся скудными или пропадают полностью.

Диагностика состояния

Для определения гиперплазии ключевое значение имеют методы визуализации:

  • УЗИ надпочечников – однородное образование площадью более 15 см2 при диффузной форме, возможны очаги уплотнений в случае нодулярного варианта патологии;
  • КТ, МРТ – симметричное или одностороннее увеличение, при синдроме Кушинга бывает утолщение ножки более 1 см (важный диагностический критерий), при болезни обычно двустороннее и диффузное поражение. При врожденных формах бывают мелкие узелки или массивное увеличение размеров;
  • ангиография – накопление контраста в местах разрастания коркового слоя.

Смотрите на видео о том, что лучше — КТ или МРТ в диагностике опухолей надпочечников:

Для того, чтобы определить причину патологии проводится:

  • исследование крови на уровень кортизола и АКТГ, альдостерона, половых гормонов, электролитов крови;
  • анализ мочи на выведение кортизола, 17-КС;
  • пробы с приемом Дексаметазона;
  • МРТ гипофиза;
  • сцинтиграфия надпочечных желез.

Лечение гиперплазии коры, ножки надпочечников

При обнаружении опухоли гипофиза, гипоталамуса или надпочечников проводится ее удаление. При синдроме гиперкортицизма назначают препараты, которое подавляют образование кортизола (Митотан, Ориметен).

Если невозможно удалить опухоль, то проводится полное удаление желез – адреналэктомия с последующей заместительной терапией Гидрокортизоном.

При патологическом очаге в гипоталамусе или гипофизе как альтернатива операции может быть назначено лучевое лечение.

Для коррекции нарушений, вызванных гиперплазией, рекомендуют препараты, снижающие артериальное давление, сахар крови, холестерин, повышающие иммунную защиту, успокаивающие или антидепрессанты, укрепляющие костную ткань.

При гиперальдостеронизме используют калийсберегающие мочегонные (Верошпирон, Триампур), низкосолевую диету, ингибиторы АПФ для нормализации давления крови. При врожденных формах гиперплазии терапия направлена на восстановление нормального содержания гормонов в крови, некоторым пациентам требуется хирургическая коррекция половых органов.

Профилактика заболевания

Большинство пациентов с гиперплазией надпочечников имеют генетическую предрасположенность к болезни. Поэтому при наличии подобных патологий в семье перед планированием зачатия родители должны посетить медицинского генетика. Консультация нужна для того, чтобы понимать вероятность передачи дефектных генов по наследству.

Консультация генетика

При приобретенных формах в качестве провоцирующего фактора могут быть черепно-мозговые травмы, нейроинфекция, курение, алкоголизм, наркомания. Для предупреждения опухолевых процессов в эндокринной системе в первую очередь следует устранить их влияние, а также психоэмоциональные перенапряжения.

У женщин патология может прогрессировать или проявиться впервые в периоды гормональной перестройки – беременность, роды, климакс. Это определяет важность обращения к кардиологу и эндокринологу при устойчивой гипертензии, изменениях веса тела и других проявлениях нарушений работы надпочечников.

Рекомендуем прочитать статью об острой надпочечниковой недостаточности. Из нее вы узнаете о причинах синдрома острой надпочечниковой недостаточности, видах криза и симптомах острой надпочечниковой недостаточности.

[attention type=green]

А здесь подробнее о тяжелой хронической надпочечниковой недостаточности.

[/attention]

Гиперплазия надпочечников возникает при разрастании их коркового слоя. Сопровождается избыточным поступлением в кровь кортизола, альдостерона и андрогенов. Это проявляется ожирением, гипертонией, мышечной слабостью, кожными растяжками, стероидным диабетом и язвенной болезнью.

Для диагностики необходимо проведение УЗИ и томографии, анализов крови на уровень кортизола и АКТГ. Лечение бывает оперативным – удаление опухоли, адреналэктомия (полная, частичная), а также консервативным – заместительная терапия гормонами и симптоматическая коррекция обменных нарушений.

Источник: https://endokrinolog.online/giperplazija-nadpochechnikov/

Гиперплазия надпочечников у новорожденных

Гиперплазия надпочечников у детей

Термин врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) объединяет группу аутосомно-рецессивных патологий, каждое из которых связано с дефицитом фермента, участвующего в синтезе кортизола.

Дефицит 21-гидроксилазы, по причине мутации или хромосомной перестройки в CYP21A, является наиболее распространенной формой ВГКН, что составляет более чем 90% случаев.

Врождённая гиперплазия — это разрастание клеток органа, сопровождающаяся нарушением обменных процессов, связанных с недостатка фермента, отвечающего за продуцирование гормонов.

При прогрессировании патологии у женщин, мужчин и детей нарушается продукция норадреналина, адреналина, андрогена, глюкокортикоидов и других гормонов. В дальнейшем заболевание часто приводит бесплодию.

Патологическое состояние имеет общую распространенность 1 случай на 16 000 человек. Однако в отдельных популяциях (например, на Аляске) распространенность высока, 1 случай на 400 человек. ВГКН, вызванная дефицитом 11-бета-гидроксилазы, составляет 5-8% всех случаев болезни.

Код по МКБ 10

По МКБ 10-го пересмотра ВГКН отведено место в классе IV (E10–E90). Относится патология к разделу «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ».

В IV классе есть раздел E20–E35 — «Нарушения других эндокринных желез», в котором под кодом E25 находится ВГКН, а именно:

  • E25 — адреногенитальные расстройства, включает гетеросексуальную преждевременную ложную половую зрелость у женщин и у мужчин с гиперплазией надпочечников, раннюю макрогенитосомию, адреналовый ложный гермафродитизм и женскую вирилизацию;
  • E25.0 — ВГКН, связанная с дефицитом 21-гидроксилазы, вызывающая потерю соли;
  • E25.8 — включает другие адреногенитальные нарушения;
  • E25.9 — адреногенитальный синдром БДУ.

Формы ВГКН

Гиперплазия надпочечников у новорожденных бывает следующих типов:

1. Вирильная (классическая форма). Этот подтип патологического состояния связан с секреторной активностью андрогенов. Вирильная форма проявляется увеличением наружных гениталий, ранним оволосинением на лобке и подмышками, угрями.

2. Гипертоническая. Развивается при повышенном синтезе минералокортикоидов и стероидных гормонов, производимыми яичками у мужчин. Патологическое состояние относится в ВГКН, но может диагностироваться в период вынашивания плода или сразу после рождения первенца.

Гипертоническая форма проявляется мигренями, апатией и раздражительностью. Данному типу присуща потливость и слабость. По утрам отмечают темные круги под глазами.

В детском возрасте кости черепа неправильно формируются, появляются проблемы с функционированием органов ЖКТ и ребенок страдает бессонницей.

3. Сольтеряющая (классическая форма). У 75% больных обнаруживается эта форма ВГКН. Сольтеряющий тип характеризуется повышением стероидных андрогенов, развитию печеночной недостаточности. В большинстве случаев обнаруживается сразу после рождения. Основной причиной болезни является дефицит 21-гидроксилазы.

4. Нодулярная форма. Выявляется в детском возрасте, когда проявляется соответствующими симптомами. Заболевание распространяется на оба надпочечника и формируется на фоне увеличенного уровня гормона стресса или при неверно назначенной терапии глюкокортикоидами.

https://www.youtube.com/watch?v=hCJcQS1OMOo

Также выделяют еще два вида патологии.

  • Стертая форма — когда патологическое состояние не проявляется, протекает скрыто без каких-либо признаков. Поставить диагноз сложно. Обнаруживается чаще на 1–2 году жизни.
  • ВГК надпочечников неклассическая форма — встречается чаще — 0,1–0,2%, в в некоторых этнических группах распространенность доходит до 1–2%. Проявляется после полового созревания, примерно к 14 годам у мальчиков и 19 годам у девушек.

У мужчин неклассическая форма редко вызывает какие-либо признаки. У женщин наблюдается рост терминальных волос или облысение.

Причины врожденной гиперплазии надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников передается генетически.

Дети наследуют недуг от больных родителей или, от родителей, которые являются носителями генетической мутации, но сами совершенно здоровы.

Заболевания начинает образовываться по причине генетического дефекта в звеньях стероидогенеза в надпочечниках.

Данное нарушение может коснуться одного или нескольких ферментов, принимающих участие в продуцировании гормонов.

К факторам, повышающим риск возникновения ВГКН, относятся:

  • родители, являющиеся носителями генетического дефекта;
  • хронический стресс у взрослых и подростков;
  • плохое функционирование железы внутренней секреции, которая клияет на рост и развитие ребенка, а также гипоталамуса;
  • генетические аномалии;
  • у женщин может сформироваться по причине перестройки на гормональном уровне при вынашивании плода.

При хроническом стрессе адреналин и глюкокортикоиды в крови постоянно находится выше нормального уровня. Чтобы справиться с сильной нагрузкой железы начинают наращивать клеточные структуры. После выхода из стрессового состояния, человек все еще остается под воздействие кортизола, что негативно сказывается на состоянии всех систем организма.

Также к причинам, приводящим к приобретенной форме недуга относят нарушенный метаболизм вследствие другим патологических состояний и болезнь Иценко-Кушинга.

Гиперплазия коры надпочечников и беременность взаимосвязаны. Эмоциональная неустойчивость, функциональные сбои в организме, токсикоз и прием некоторых медикаментов приводят к развитию патологии. Эти состояния становятся причиной излишней выработки кортизола.

Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников

Признаки и симптомы ВГКН различаются в зависимости от того, какой ген является дефектным, и от уровня ферментативной недостаточности.

Классическая врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей характеризуется отсутствием продукции альдостерона. Это проявляется понижением АД, снижением натрия и увеличением калия.

Появляется сверхнормальная продукция мужских гормонов — андрогенов. Дети вырастают небольшого роста, пубертат у девочек наступает раньше.

Врожденная гиперплазия надпочечников сопровождается появлением таких признаков:

  • увеличивается клитор и большие половые губы, которые выглядят больше мужскими, чем женскими (см. фото выше);
  • у мужского пола при рождении половые органы значительно больше нормы;
  • по физическому развитию дети опережают своих сверстников;
  • дети быстро растут до 150 см, затем рост останавливается;
  • лицо становится круглым;
  • прочность костной ткани снижается;
  • девочки стремительно набирают в весе, на лице растут волосы;
  • мускулатура у женщин развитая;
  • менструальный цикл у девочек не налажен, что в дальнейшем грозит развитием бесплодия;
  • у мальчиков ранняя эррекция и недоразитость кожного мешочка, где находятся половые железы;
  • с возрастом у парня производится меньше сперматозоидов, что является причиной раннего бесплодия.

Источник: https://mybabic.com/info/giperplazija-nadpochechnikov-u-novorozhdennyh/

Будь здоров
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: