Гипертрихоз форум

Содержание
  1. Лекарственный (ятрогенный) гирсутизм и гипертрихоз
  2. Андроген-продуцирующие лекарства
  3. Прочие лекарства, провоцирующие гирсутизм и гипертрихоз
  4. Лекарства, провоцирующие рост волос и у женщин, и у мужчин
  5. Источники
  6. Гипертрихоз – что это такое, лечение болезни
  7. Гипертрихоз — это что?
  8. Причины возникновения нежелательных волос у женщин
  9. Заболевания яичников и надпочечников — причины чрезмерного волосяного покрова
  10. Гипертрихоз — какие анализы сдавать?
  11. Как лечить гипертрихоз?
  12. Что такое гипертрихоз и способы лечения этого заболевания
  13. Причины и признаки гипертрихоза
  14. Лечение гипертрихоза
  15. Народные методы лечения болезни
  16. Гипертрихоз: фото
  17. Самые жуткие мутации у людей
  18. Гетерохромия
  19. Расщепленная кисть или стопа
  20. Синдром чужой руки
  21. Тяжелый комбинированный иммунодефицит
  22. Синяя кожа
  23. Повышенная чувствительность к солнечным лучам
  24. “Золотая кровь”
  25. Синдром Протея
  26. Неконтролируемый рост мышечной массы
  27. “Каменные кости”
  28. Иллюзия Коттара
  29. Стремительное старение
  30. Гипертрихоз
  31. Синдром рыбного запаха
  32. Эпидермодисплазия

Лекарственный (ятрогенный) гирсутизм и гипертрихоз

Гипертрихоз форум

Нежелательный рост волос на теле провоцирует прием некоторых лекарств. Во множестве случаев гирсутизм и гипертрихоз даже не указаны в числе возможных побочных эффектов.

Все данные этой статьи собраны по научным статьям, ссылки на которые приведены в самом низу (ссылки на статьи приведены в квадратных скобках по первому автору).

Для простоты я поделила список на две группы: 1) препараты, действие которых изначально направлено на половую систему женщины, их прописывают эндокринологи и гинекологи; 2) препараты, которые применяются при расстройствах, совершенно не связанных с половыми гормонами; их вам может прописать любой врач, например, терапевт.

Список актуален не только для женщин; у мужчин рост волос в неожиданных местах (гипертрихоз) тоже может быть спровоцирован лекарствами.

В списке приведены названия действующих веществ лекарств, однако одно и то же по химическому составу лекарство может иметь десятки (!!!) торговых названий; перечислить их все я не могу, но некоторые популярные привожу в скобках.

Андроген-продуцирующие лекарства

Лекарственный гирсутизм — то есть рост терминальный жестких волос по мужскому типу у женщин — как правило, связан с приемом андрогенов или блокаторов секреции глобулина, связывающего половые гормоны.

  В результате этого  содержание свободных андрогенов в крови увеличивается, а женщина замечает признаки вирилизации: кожа становится жирной, появляется акне, грубеет голос, менструальный цикл начинает сбоить, на голове волосы редеют, а на теле — загущаются.

Женщинам подобные препараты назначают эндокринологи и гинекологи при проблемах с циклом, тяжелом предменструальном синдроме, эндометриозе, мастопатиях и пр.

К таким действующим веществам относятся:

  • Оральные контрацептивы (прогестины) [Loriaux, Hunter], содержащие:
    • Левоноргестрел (торговые названия: Мирена, Норплант, Постинор, Эскапел, Экскинор и др.),
    • Норэтистерон (торговые названия: Норэтиндрон, Норфор, Норгестин, Норидел)
    • Норгострел (торговые названия: Цикло-Прогинова, Норгострел),
    • Этинилэстрадиол = этинодиола диацетат (торговые названия: Фемулен, Метродиол и др.)
    • Норгестимат (торговые названия: Силест)
    • Дезогестрел (торговые названия: Диамилла, Лактинет, Чарозетта)
  • Антагонисты эстрогена [Loriaux]:
    • Тамоксифен (торговые названия: билем, новофем, тамоксен, зитазониум и пр.) (применяют при раке молочной железы)
    • Клостилбегит (ановуляторное бесплодие, аменорея, синдром поликистозных яичников, олигоменорея, галакторея, андрогенная недостаточность) — при низком содержании в организме эстрогенов проявляет умеренный эстрогенный эффект, при высоком содержании — антиэстрогенное действие. В малых дозах усиливает секрецию гонадотропинов (пролактина, ФСГ и ЛГ), стимулирует овуляцию; в высоких дозах тормозит секрецию гонадотропинов.
  • Антигонадотропные и андрогены: даназол (торговые названия: данол, дановал, данодиол и пр.) (эндометриоз, доброкачественные опухоли молочных желез, меноррагия, предменструальный синдром, первичное преждевременное половое созревание, гинекомастия) [Spooner]

Прочие лекарства, провоцирующие гирсутизм и гипертрихоз

Усиленный рост волос могут спровоцировать лекарственные средства, которые используют для лечения недугов, которые никаким местом не связаны с половыми гормонами. По этой причине, врачи говорят о ятрогенном гирсутизме у женщин:

  • Анаболические стероиды (используют для наращивания мышечной массы и силы) [Loriaux]
  • Глюкокортикостероиды (противошоковое, противовоспалительное, противоаллергическое, иммунодепрессивное, антиэкссудативное, противозудное средство): гидрокортизон (торговое название: Гидрокортизон, Гидрокортизона ацетат, Кортеф, Локоид, Акортин и др.) [Hunter]
  • Пролактин-продуцирующие лекарства [Hunter]:
    • Метоклопрамид (противорвотное средство) (торговое название: реглан, церуглан, церукал, перинорм, метамол, метоклопрамид)
    • Метилдопа (гипотензивное средство) (торговое название: Допегит, Альдомет, Допанол)
    • Фенотизины (психотропные расстройства)
    • Резерпин (гипотензивное, нейролептическое средство)
    • Эстрогены [Хили]
    • Наркотики [Хили]

Лекарства, провоцирующие рост волос и у женщин, и у мужчин

Следующие лекарства провоцируют рост волос (тонких пушковых и крепких терминальных) у мужчин и женщин в андроген-независимых областях тела (ятрогенный гипертрихоз):

  • Циклоспорин (имуннодепрессант) [Хили]
  • Диазоксид (гипотензивное средство) [Хили]
  • Миноксидил (гипотензивное, вазодилатирующее средство, алопеция) [Хили]

Рост пушковых волос — частый побочный эффект приема следующих  имуннодепрессантов, гипотензивных (понижающие артериальное давление), вазодилатирующих (сосудорасширяющие) и пр. средств, содержащих:

  • Псорален (витилиго, алопеция) [Хили]
  • Фенитоин (аритмия и эпилепсия) — препарат Дилантин [Хили]
  • Пеницилламин (детоксикация, имуннодепрессант) [Хили]
  • Простагландин F2α (глаукома, наращивание ресниц) — капли против глаукомы (латанопрост, ксалатан и др.) и для наращивания ресниц (биматопрост, карепост) с действующим веществом prostaglandin F2 alpha (PGF2α) [Kaliaperumal]
  • Интерферон (противовирусное средство) [Loriaux]
  • Дексаметазон (противовоспалительное, противоаллергическое, десенсибилизирующее, иммунодепрессивное, противошоковое и антитоксическое средство) [Loriaux]
  • Стрептомицин (антибиотик) [Hunter]
  • Цетуксимаб (противоопухолевое средство) [Loriaux]

Источники

  1. Spooner JB. Classification of side-effects to danazol therapy. // J Int Med Res. 1977;5 Suppl 3:15-7.
  2. Hunter, M.H. Evaluation and Treatment of Women with Hirsutism / Melissa H. Hunter, M.D., And Peter J. Carek, M.D. // Am Fam Physician. 2003 Jun 15;67(12):2565-2572.
  3. Loriaux, D. Lynn. An Approach to the Patient with Hirsutism // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. — V.97, #9 — 2013. DOI: http://dx.doi.org/10.1210/jc.2011-2744
  4. Miwa, L.J. Drug-induced hypertrichosis: Case report and review of the literature / L J Miwa, Mark S Shaefer, R J Stratta, R. Patrick Wood, Alan N Langnas, Byers W Shaw // The annals of pharmacotherapy 05/1990; 24(4):365-8.
  5. Kaliaperumal, S. Hirsutism following the use of bimatoprost eyedrops for glaucoma / Subashini Kaliaperumal, Indu Govindaraj, Praveen Kumar Kopparapu, and Shashi Ahuja // J Pharmacol Pharmacother. 2014 Jul-Sep; 5(3): 208–210. doi:  10.4103/0976-500X.136110
  6. Хили, П. Дифференциальный диагноз внутренних болезней: алгоритмический подход / П.М. Хили, Э. Дж. Джекобсон //  М. Из-во Бином, 2010. — 280 с., илл.

Нормальное оволосение Лекарства Опасно Триггеры

Источник: https://hairbug.ru/article/lekarstvennyiy-girsutizm-gipertrihoz.html

Гипертрихоз – что это такое, лечение болезни

Гипертрихоз форум

Гирсутизм — это медицинский термин, указывающий на гипертрихоз, что это такое знают не все. А это расстройство, которое заключается в возникновении нежелательных волос у женщины в тех местах, где обычно они не растут.

Как правило, избыток волосяного покрова появляется на подбородке, щеках, над губами, на груди, а также на животе. Гипертрихоз у женщин является очень серьезной эстетической проблемой, которая побуждает их к принятию мер и лечения.

Рассмотрим, что такое гипертрихоз, и какое лечение является наиболее эффективным при повышенной волосатости.

Гипертрихоз — это что?

Гипертрихоз — это следствие гормональных нарушений в организме. Организм женщины работает благодаря эстрогенам (женским половым гормонам), которые отвечают за регулярный менструальный цикл и позволяют забеременеть. Яичники и надпочечники производят небольшое количество андрогенов (мужских половых гормонов).

У женщин они отвечают, в частности, за лидерские качества, мужские поведения, жизненную энергию и силу мышц. Наличие усов может говорить о том, что женщина с темпераментом. Но когда андрогенов очень много (гиперандрогения), избыток волосков бывает виден на подбородке, между грудями, в области сосков, между пупком и лобком и т.д.

[attention type=yellow] [/attention]

Обильный рост волос на лобке иногда спускается на внутренние поверхности бедер. Это такое нарушение в организме женщины, называемое гирсутизмом. Часто повышенная волосатость сопровождается себореей кожи и нерегулярными менструациями. Результатом избытка андрогенов являются и другие мужские особенности, например, низкий голос, сильно развитые мышцы, невозможность забеременеть.

Основное различие между нормальными волосами и волосами при гипертрихозе — это их структура. Нежелательные волосы у женщин своим внешним видом напоминают волосы, покрывающие тело мужчины, как правило, они толстые и темные. Они растут на:

  • лице;
  • руках;
  • груди;
  • спине;
  • животе.

Избыток волос, как правило, женщин вводит в недоумение. Гормональные нарушения, являющиеся одной из причин гипертрихоза, могут угрожать здоровью женщины.

Причины возникновения нежелательных волос у женщин

Причин возникновения нежелательных волос у женщин много, чаще всего выделяются три основные:

  • гормональные нарушения;
  • гены;
  • прием медицинских препаратов.

За гипертрихоз у женщин в большинстве случаев отвечают гормональные нарушения. Рост нежелательных волос возникает из-за слишком высокого уровня мужских половых гормонов. Андрогены, в том числе и тестостерон, физиологически производятся в организме женщин в низкой концентрации.

В случае, когда уровень этих гормонов значительно увеличивается, появляется оволосение по мужскому типу. Уровень гормонов в организме может изменяться в результате действия некоторых лекарственных препаратов.

К ним относятся: анаболические стероиды, тестостерон, Миноксидил (препарат используется в случае облысения), Даназол (используется в лечении эндометриоза), некоторые антибиотики и противосудорожные препараты.

[attention type=yellow] [/attention]

Генетическое основание гипертрихоза не до конца изучено, ибо склонность к чрезмерному росту волос не всегда наследуется. Если мать или сестра страдали этой болезнью, есть большая вероятность, что у других женщин в этой семье будет развиваться гирсутизм.

Заболевания яичников и надпочечников — причины чрезмерного волосяного покрова

Существует ряд заболеваний, нарушающих гормональный баланс. Это, в свою очередь, вызывает чрезмерный рост волос.

1. Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) — многочисленные, мелкие, доброкачественные кисты, которые образуются на яичниках, могут влиять на выработку гормонов.

В результате этого возникает дисбаланс между продукцией эстрогенов и андрогенов. Женщины с СПКЯ очень часто страдают от гирсутизма.

Кроме того, у них нерегулярные менструации, они имеют проблемы с фертильностью, у них прыщи и склонность к развитию сахарного диабета.

2. Синдром Кушинга — это такое заболевание, при котором наблюдается избыточное производство кортизола в надпочечниках. Увеличение синтеза кортизола влечет за собой повышение уровня андрогенов, ответственных за развитие гипертрихоза.

Это заболевание, кроме того, характеризуется ожирением живота, тонкими конечностями, красными растяжками на коже живота и круглым лицом.

В ходе синдрома Кушинга у больных может развиться артериальная гипертензия, сахарный диабет и остеопороз.

[attention type=red]

3. Врожденная гиперплазия надпочечников — это заболевание, в результате которого происходит увеличение производства андрогенов надпочечниками. Помимо неправильного роста волос, проявляется нарушением менструального цикла, чрезмерной себореей и височной алопецией.

[/attention]

4. Опухоли надпочечников приводят к повышенной секреции кортизола и андрогенов, а это вызывает симптомы, возникающие в случае синдрома Кушинга. Если симптомы появляются внезапно, как правило, причиной является опухоль. Постепенное их нарастание свидетельствует о развитии синдрома Кушинга.

5. Гиперпролактинемия вызывается чрезмерной активностью передней доли гипофиза, задачей которого является производство пролактина.

Уровень этого гормона повышается при беременности и в период лактации под влиянием стресса и физической нагрузки и как побочный эффект некоторых лекарственных препаратов.

Гиперпролактинемия проявляется, как правило, гипертрихозом, галактореей и нарушением менструального цикла.

Гипертрихоз — какие анализы сдавать?

Избыток волос на теле — это, как правило, проблема, которую женщины очень часто не хотят признать. Однако стоит проконсультироваться с врачом, так как может оказаться, что причиной этого состояния является серьезное нарушение и требуется соответствующее лечение.

Помимо физического осмотра, врач, как правило, назначает лабораторные исследования, которые позволят определить уровень гормонов в крови. Кроме того, вы можете пройти УЗИ для оценки состояния яичников и надпочечников, а при необходимости и другие, более подробные визуальные исследования.

Для оценки степени тяжести гирсутизма врачами используется шкала Ферримана-Галвея.

Она основана на оценке 9 зон женского тела: верхняя губа, подбородок, грудная клетка, верхняя часть живота, нижняя часть живота, предплечья, бедра, спина, поясница.

Каждая из этих областей оценивается по шкале от 1 до 4 баллов. Если оценка составляет 8 баллов или больше, пациент должен пройти полную диагностику для выявления нарушений в организме.

Как лечить гипертрихоз?

Лечение нежелательных волос заключается в сочетании приема лекарств и удалении нежелательных волос. К наиболее часто применяемым лекарственным средствам относятся:

1. Оральные противозачаточные таблетки, которые содержат эстрогены и прогестерон, благодаря чему они подавляют выработку андрогенов яичниками. Применяются у женщин с гирсутизмом, которые не хотят забеременеть.

2. Антиандрогены — мешают андрогенам соединиться с их рецептором, благодаря чему они не являются активными гормонами. К этому типу лекарственных средств относится Спиронолактон. Препараты из этой группы могут вызвать врожденные дефекты, поэтому необходимо помнить о правильной контрацепции во время терапии антиандрогенами.

[attention type=green]

Медикаментозное лечение гипертрихоза длится долго, и первые результаты видны, как правило, только после нескольких месяцев.

[/attention]

Другие методы, которые помогают избавиться от нежелательного волосяного покрова:

1. Кремы, содержащие эфлорнитин гидрохлорид для местного применения (в основном на лице).

2. Потеря веса в случае ожирения. Избыток жировой ткани влияет на гормональный баланс организма, может оказаться, что потери нескольких килограммов достаточно, чтобы избавиться от лишнего волосяного покрова.

3. Отбеливание или осветление волос.

4. Временное удаление волос при помощи бритвы, воска, кремов для эпиляции и лазера.

Необходимо правильно подобрать средство для состояния кожи и типа волос. С особым вниманием нужно удалять волосы области лица, чтобы не допустить занесения инфекции.

Источник: https://maskaskazka.ru/volosy/gipertrikhoz-chto-eto-takoe.html

Что такое гипертрихоз и способы лечения этого заболевания

Гипертрихоз форум

Гипертрихоз — серьезное заболевание, которому подвержены как мужчины, так и женщины. Повышение уровня волосяного покрова может стать причиной резкой закомплексованности, но самое важное — то, что данный симптом зачастую свидетельствует о развитии более серьезных заболеваний.

Как же лечить гипертрихоз, и какие средства в данной ситуации считаются наиболее действенными?

Причины и признаки гипертрихоза

Гипертрихоз — заболевание, связанное с избыточным ростом волос в тех местах, где их появление не обусловлено андрогенами. Подобная болезнь может проявиться с рождения, если ребенок получил родовые травмы, а может развиваться на фоне прогресса других заболеваний.

Поскольку гипертрихоз заметен сразу, у человека возникает множество вопросов касательно причин развития болезни. Каковы же эти причины, и как они связаны с увеличением волосяного покрова?

  • Гипертрихоз зачастую свидетельствует о развитии онкологических заболеваний. Подобные симптомы могут появиться за несколько лет до образования злокачественной опухоли.
  • Применение препаратов из группы пенициллинов и цефалоспоринов может стать причиной развития признаков гипертрихоза.
  • Данный симптом может свидетельствовать о развитии черепно-мозговых травм, а также буллезного эпидермолиза.
  • Нервное истощение может стать еще одной причиной развития гипертрихоза.
  • После термических травм на месте рубца могут возникнуть признаки гипертрихоза.

Клочки волос могут появиться на руках, груди и лице. Гипертрихоз развивается очень быстро, и иногда волосы уже через пару дней прорастают пучками и становятся заметными невооруженным глазом.

Еще один признак заболевания — легкий зуд в тех местах, где проявились первые симптомы. Человек может заметить покраснения, на месте которых через пару дней появятся пучки волос.

Все эти признаки указывают на развитие гипертрихоза и должны стать причиной максимально быстрого обращения к врачу.

Лечение гипертрихоза

Для установления причины внезапного появления избыточного количества волос необходимо обратиться сначала к дерматологу, а потом к эндокринологу. Женщинам рекомендуется пройти обследование у гинеколога для выявления гормональных стимулов к развитию болезни.

Как только причина появления гипертрихоза была выявлена, можно переходить к лечению. Обычно суть подобного лечения заключается в электрической депиляции проблемных мест. Удаление волос с помощью бритв и пинцетов приводит лишь к увеличению проявления симптомов.

Если же причина развития заболевания кроется в онкологических болезнях или в нервной нестабильности, необходимо сначала избавиться от данного заболевания, а уже потом приступать к устранению волосяного покрова.

В период проведения эпиляции, необходимо защищать кожу от воздействия солнечных лучей. Для этих целей подойдет солнцезащитный крем, надежно предотвращающий воздействие солнечных лучей. В тех случаях, если эпиляция кажется болезненной, применяется местная анестезия.

Народные методы лечения болезни

Перед применением тех или иных народных методов, необходимо проверить наличие или отсутствие аллергической реакции на компоненты средства. Итак, какие же домашние методы применяются при лечении гипертрихоза?

Мелкое нарезанные грецкие орехи следует замочить с кипятке и оставить настаиваться на несколько часов. Данным соком следует протирать проблемные участки 2 раза в день до полного исчезновения признаков болезни.

Молодые листочки малины также отлично помогают бороться с гипертрихозом. Эти листочки необходимо измельчить, заполнить ими половину литровой банки, после чего залить содержимое кипятком. Когда масса закончит настаиваться в течение восьми дней, можно переходить к протиранию проблемных мест полученным процеженным составом.

Настой из измельченных листьев белой акации, принятый внутрь, должен помочь избавиться от признаков гипертрихоза.

Половину столовой ложки измельченных листьев необходимо залить 1 стаканом жидкости и кипятить в течение 5 минут. Далее средство должно настояться час. После этого состав необходимо процедить.

Настой можно принимать перед едой до полного исчезновения признаков гипертрихоза.

[attention type=yellow]

Обычно специалисты рекомендуют использовать народные методы как дополнительное средство лечения заболевания.

[/attention]

Гипертрихоз — серьезная и опасная болезнь, к лечению которой следует относиться с максимальной ответственностью. Выявив причины развития болезни, человеку следует приложить максимум усилий для ее быстрого лечения.

Гипертрихоз: фото

_849Young woman with hirsutismgirsutizmhypertrichosis

Источник: https://weylin.ru/lechenie/chto-takoe-gipertrihoz-i-sposoby-lecheniya-etogo-zabolevaniya.html

Самые жуткие мутации у людей

Гипертрихоз форум

13 марта 2017 13:24 мутации   физиологии   человек   

Вы думали, люди-мутанты существуют только в долгоиграющей голливудской саге “Люди Икс”? Это не так. Строго говоря, каждый из нас – отчасти мутант.

Ежедневно в наших клетках происходят сотни мутаций, но большую часть из них организм блокирует, распознавая как вредные или опасные. Но иногда мутации прорываются наружу – и результат иначе, чем кошмаром, не назовешь.

[attention type=yellow] [/attention] Смотреть все фото в галерее

Гетерохромия

Эта мутация – одна из самых распространенных и безобидных. Люди с гетерохромией – или, по-простому, глазами разного цвета, – выглядят несколько пугающе, и все же данный вид мутации придает им какое-то невероятное очарование.

Не зря людей с гетерохромией так много среди звезд Голливуда.

Мила Кунис, Элизабеи Босуорт и даже легендарный Дэвид Боуи – все они от природы наделены глазами разного цвета, и это ничуть не мешало им строить звездные карьеры – скорее, наоборот.

Расщепленная кисть или стопа

Эта внутриутробная мутация, известная также как этродактилия, приводит к неправильному формированию у младенца кистей или стоп и врожденному отсутствию одного или нескольких пальцев на руках или ногах.

Это состояние поддается хирургическому лечению, и даже когда врачи не могут придать конечности полностью нормальный вид, они, как правило, способны превратить ее во вполне рабочую. Это может подтвердить Седрик Грегуар – гитарист рок-группы Nocturnal Depression.

Этродактилия ничуть не мешает ему отлично играть на гитаре.

Синдром чужой руки

Синдром чужой руки – состояние, при котором одна рука живет независимой от своего хозяина жизнью. Она может двигаться независимо от его желания и делать то, что ему совсем не нужно, не подчиняясь его командам.

Хотя проявления синдрома напоминают психическое заболевание, ученые полагают, что его причины коренятся в генетической мутации.

Лечения от этого состояния не существует, и люди вынуждены мириться с “синдромом чужой руки” до конца жизни.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Ряд опасных генетических мутаций приводит к возникновению у человека врожденного заболевания под названием “тяжелый комбинированный иммунодефицит” (ТКИД).

У людей с этим заболеванием практически не работает иммунная система, и любая инфекция становится для них смертельно опасной. Иногда ТКИД называют “синдромом мальчика в пузыре”.

Это название – память о первом человеке с диагностированным ТКИД, Дэвиде Виттере, прожившем 12 лет своей жизни в стерильной пластиковой камере-пузыре и умершем при попытке спасти его путем пересадки костного мозга.

Синяя кожа

Это пугающее состояние носит научное название метемоглобинемия. Болезнь вызывается генетической мутацией и передается от родителей к детям.

С медицинской точки зрения она характеризуется повышенным содержанием в крови больного метемоглобина – окисленного гемоглобина. Но диагностировать ее может и человек без медицинского образования, причем не прибегая к помощи анализов.

Просто кожа у страдающих этим заболеванием становится пугающего синего цвета. Как ни странно, во всем остальном болезнь жить не мешает.

Повышенная чувствительность к солнечным лучам

Пигментная ксеродерма – генетическое заболевание кожи, при котором даже слабые солнечные лучи приводят к появлению на ней пигментных пятен, солнечных ожогов и даже опухолей.

Заболевание также передается через родительские гены, причем сам родитель-носитель может чувствовать себя совершенно здоровым! А вот ребенок, страдающий от пигментной ксеродермы, вынужден всю жизнь закрываться от солнца, а в особо тяжелых случаях и вовсе до конца своих дней оставаться в помещении. Увы, больные пигментной ксеродермой редко доживают даже до 20 лет.

“Золотая кровь”

Синдром “золотой крови” с трудом можно назвать заболеванием. Его обладатели чувствуют себя нормально, и показатели крови у них в норме, за исключением одного – у них нет резуса! Как известно, резус-фактор бывает положительным и отрицательным, причем второй встречается значительно реже.

Но, оказывается, есть и третий вариант – его полное отсутствие! Людей с такой “золотой кровью” в мире единицы – ученым известно лишь девять подобных случаев.

Как уже было сказано, опасности для жизни и здоровья это состояние не представляет – за исключением одного случая: если обладателю подобной крови понадобится донор, найти его будет практически невозможно.

Синдром Протея

Синдром Протея – чрезвычайно редкое и мучительное генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным и болезненным ростом костной ткани и кожных покровов.

Часто он сопровождается бесконтрольным развитием опухолей, иногда покрывающих все тело больного. За последние два столетия синдром Протея диагностирован примерно у ста человек. Самым известным был случай Джозефа Меррика по прозвищу “Человек-слон”.

Его несчастной судьбе был посвящен одноименный фильм Дэвида Линча, вышедший на экраны в 1980 году.

Неконтролируемый рост мышечной массы

Это генетическое заболевание связано с избыточной выработкой белка миостатина, отвечающего за развитие мышц. Чаще всего данный вид мутации встречается у животных – собак, коров и лошадей. Но встречается оно и у людей.

Так, пятилетний мальчик из Германии, обладатель этой редкой мутации, в пятилетнем возрасте был способен легко удерживать на вытянутых руках вес около 30 килограммов! Разумеется, в детстве подобные мутанты вызывают восхищение и умиление.

Но во взрослом возрасте неконтролируемый рост мышц может привести к фатальным проблемам со здоровьем и даже к ранней смерти.

“Каменные кости”

О существовании этой мутации врачи узнали не так давно. В 1994 году в США произошла страшная авария.

Несколько человек погибли, однако один из участников не получил даже царапины! Проведя всевозможные исследования, врачи с изумлением поняли: кости этого человека крепче камня! Как оказалось, это связано с мутацией гена LRP5, новый вариант которого обеспечил мужчине повышенную прочность костей.

Его мутации встречаются не так часто: помимо того участника аварии, медики обнаружили лишь одну семью из Канзаса с тем же состоянием костей. Сейчас ученые вовсю исследуют этот ген, надеясь извлечь из своего случайного открытия пользу для человечества.

Иллюзия Коттара

Иллюзию Коттара часто называют “синдромом ходячего мертвеца”. Это генетическое заболевание, которое, однако, проявляется не в физических, а в ментальных недомоганиях. Обладатели этого синдрома на полном серьезе считают себя мертвыми.

В легких случаях это ведет к депрессии и отчужденности от окружающих, а в тяжелых больные отрицают существование у них тех или иных частей тела и даже собственное существование, зачастую переселяясь жить на кладбище.

На сегодня надежного способа лечения этого состояния не существует.

Стремительное старение

Прогерия, или стремительное старение, – одно из трагических состояний, вызываемых “генетическими поломками”. Оно происходит из-за мутации гена LMNA и выражается в том, что организм больного начинает стремительно стареть.

Первые признаки заболевания обычно проявляются около двух лет, а к шести-семи годам больной прогерией уже похож на старика. В среднем, такие больные живут около 13 лет. На снимке выше – один из них, Сэм Бернс, успевший за свою короткую жизнь стать известным оратором-просветителем. На фото ему около 12 лет.

Сэм Бернс умер в 17 лет, в 2014 году… от старости. К счастью, врачи обещают, что средство от прогерии скоро будет найдено.

Гипертрихоз

Гипертрихоз, или повышенный рост волос, – генетическое заболевание, при котором волосы у человека растут по всему телу, в том числе там, где они расти не должны. Один из самых известных случаев гипертрихоза – мексиканская семья Гомез, члены которой имели заросшие волосами лица.

Помимо проблем, связанных с болезнью, им приходилось иметь дело с постоянными издевательствами и угрозами со стороны земляков – жители небольшого городка считали Гомезов демонами.

Увы, справиться с этим они могли, лишь переехав подальше: методов лечения гипертрихоза на сегодня не существует.

Синдром рыбного запаха

Синдром рыбного запаха, или триметиламенурия, – состояние, при котором все физиологические жидкости человека – пот, моча и даже кровь – отвратительно пахнут гнилой рыбой.

Единственный способ хоть немного уменьшить гнилостный запах – жесточайшая диета, исключающая яйца, птицу и любые продукты, содержащие серу хотя бы в следовых количествах.

Иных способов лечения триметиламенурии врачи пока не знают.

Эпидермодисплазия

Эпидермодисплазия – кожное генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Причем и в этом случае родитель – носитель дефектного гена может быть совершенно здоров. Эта страшная болезнь характеризуется неконтролируемым ростом бородавок по всему телу. Встречается она чрезвычайно редко, однако способов ее излечения медики пока не нашли.

Источник:  — переведено специально для fishki.net

Ссылки по теме:

мутации   физиологии   человек   

Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:

0

66

Новости партнёров

Источник: https://fishki.net/2240466-samye-zhutkie-mutacii-u-ljudej.html

Будь здоров
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: