Гипофизарный нанизм википедия

Содержание
  1. Гипофизарная карликовость: причины, симптомы, лечение болезни
  2. Виды гипофизарного нанизма
  3. Этиопатогенез
  4. Симптомы заболевания
  5. Клиническая картина гипофизарного нанизма
  6. Диагностика гипофизарного нанизма
  7. Оценка роста человека
  8. Диагностика гипофизарного нанизма у детей
  9. Методы лечения
  10. Лечение соматотропином
  11. Применение анаболических стероидов
  12. Лечение половой незрелости у мальчиков
  13. Лечение половой незрелости у девочек
  14. Прогноз
  15. Гипофизарный нанизм | Справка.Неинвалид.ru
  16. Какие нужны обследования
  17. Какие симптомы должны насторожить
  18. Как это лечится
  19. Как с этим жить
  20. Куда обратиться
  21. Карликовость – причины и симптомы. Лечение и виды
  22. Симптомы
  23. Диагностика
  24. Лечение карликовости
  25. Гипофизарный нанизм: классификация, причины, симптомы, диагностика, лечение заболевания и его профилактика
  26. Гипофизарный нанизм: причины
  27. Гипофизарный нанизм: симптомы
  28. Гипофизарный нанизм: диагностика
  29. Лечение гипофизарного нанизма
  30. Карликовость (гипофизарный нанизм): что это такое, причины, симптомы и лечение
  31. Код по МКБ
  32. Причины возникновения
  33. Провоцирующие факторы к развитию заболевания
  34. Типы и стадии
  35. Медикаментозное лечение
  36. Хирургия
  37. Дополнительные и альтернативные методы лечения в домашних условиях
  38. Питание и добавки
  39. Упражнения
  40. Профилактика
  41. записи по теме

Гипофизарная карликовость: причины, симптомы, лечение болезни

Гипофизарный нанизм википедия

Гипофизарная карликовость (нанизм) – это заболевание, проявляющееся в задержке роста и физического развития ввиду нарушения секреции передней долей гипофиза соматотропина – гормона роста. Именно этот гормон отвечает за процесс деления клеток в человеческом организме.

Виды гипофизарного нанизма

Согласно этиологическому фактору гипофизарный нанизм (код мкб 23.0) бывает:

  1. Первичным, развитие которого происходит в результате патологии гипофиза и, как следствие, снижения уровня соматотропного гормона.
  2. Гипоталамическим, развитие которого обусловлено снижением уровня рилизинг-гормона гипоталамуса, призванного оказывать влияние на работу гипофиза.
  3. Сопровождающимся тканевой резистентностью к соматотропному гормону. Его развитие связано с неспособностью рецепторов в тканях-мишенях правильно реагировать на действие гормона.

Этиопатогенез

Причиной развития гипофизарного нанизма может стать поражение самого гипофиза: опухолевые процессы (менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы), травмирование, токсическое, инфекционное повреждение межуточно-гипофизарной области или нарушение регуляции функции гипофиза со стороны гипоталамуса. Однако большинство форм заболевания относится к типу генетических.

Наибольшее распространение имеет пангипопитуитарная карликовость, которая имеет свойство наследоваться в основном по рецессивному типу.

Существует предположение, что имеется два типа формы передачи данной патологии – аутосомная и через Х-хромосому.

[attention type=yellow]

Наряду с секреторным расстройством соматотропного гормона при такой форме нанизма чаще всего наблюдается и расстройство секреций тиреотропного гормона и гонадотропинов.

[/attention]

Реже и в меньшей степени нарушается секреция АКТГ.

Как показывают функциональные исследования, проводимые с рилизинг-гормонами больных (в исследования входили также и синтетические соматотропин-рилизинг-гормоны, состоящие из 29, 40 и 44 остатков аминокислот), большинство этих больных имеют патологии гипоталамуса, а недостаточная развитость передней доли гипофиза уже является вторичным признаком. Первичная патология непосредственно самого гипофиза случается реже.Встречаются больные, имеющие поражение центральной нервной системы ввиду недостатка кислорода, например, при многоплодной беременности.

Усугубить нарушение физического развития при карликовости могут такие факторы, как неполноценное и несбалансированное питание, характеризующееся дефицитом белка, цинка и других микроэлементов, неблагоприятные факторы окружающей среды, наличие сопутствующих соматических заболеваний.

Симптомы заболевания

Отставание показателей роста человека и его физического развития от среднестатистических норм – вот в чем проявляет себя гипофизарный нанизм. Фото ниже наглядно демонстрирует симптомы заболевания.

Причем новорожденный имеет нормальную массу и длину тела. Задержка в росте, как правило, проявляется лишь на 2-4 году жизни: показатель роста для здорового ребенка этого возраста составляет 7-8 см в год, тогда как дети с гипофизарным нанизмом вырастают в среднем на 2-3 см. До внедрения гормональной терапии карликовым считался рост для женщин менее 120 см, для мужчин – менее 130 см.

Клиническая картина гипофизарного нанизма

Обычно очень легко определить присутствие такого явления, как гипофизарный нанизм. Что это такое и как оно отражается на внешности человека, мы подробно изложим ниже.

Тело больного гипофизарным нанизмом имеет характерные для детей пропорции. Наблюдается задержка в сроках окостенения скелета, а также задержка смены зубов, слабое развитие компонентов мышечной системы и подкожной жировой клетчатки, бледность, сухость и морщинистость кожи, иногда встречаются избыточные жировые отложения на груди, бедрах и животе. Чаще всего отсутствует вторичное оволосение.

https://www.youtube.com/watch?v=YSSkqxZZuqg

Турецкое седло у 70-75% больных не изменено в размерах (у остальных – уменьшено), но его форма соответствует детскому возрасту и имеет вид стоячего овала. В случае опухоли гипофиза турецкое седло увеличено и наблюдается деструкция его стенок.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза провоцирует задержку полового развития зачастую без патологии. Как правило, вторичные половые признаки отсутствуют .

Больные мужского пола имеют уменьшенный в сравнении с возрастными нормами половой член и железы, недоразвитую мошонку.

Большинство из представительниц женского пола, страдающих заболеванием, не менструируют и имеют недоразвитые молочные железы.

Интеллект большинства больных сохраняется, исключения составляют пациенты с диагнозом “гипофизарная карликовость”, патогенез которых обусловлен органическим поражением мозга опухолевого или травматического характера.

Характерной для болезни является спланхномикрия – уменьшение внутренних органов в размерах, артериальная гипотония, приглушенные сердечные тоны, нередки гипотензия, брадикардия.

Вероятно проявление вторичных гипотиреоза и гипокортицизма.

Диагностика гипофизарного нанизма

Обычно постановка диагноза «нанизм» у взрослых сомнений не вызывает. Данные анамнеза, а также комплексного лабораторного, клинико-рентгенологического и гормонального обследования являются основанием для постановки диагноза “гипофизарный нанизм”, код мкб 10 23.0.

Оценка роста человека

Для того чтобы диагностировать, дифференцировать и распознать такое заболевание, как гипофизарная карликовость, симптомы, и лечение определить правильно, производится математическая оценка роста человека.

Для его оценки, помимо абсолютных размеров тела, определяют дефицит роста, представляющий собой разницу между значением роста больного и средней нормой, соответствующей его полу и возрасту; ростовой возраст как соответствие значения роста больного определенным нормативам; значение нормированного отклонения:N =Р – Рср / δ ,где Р – рост больного;Рср – среднее значение нормального роста для представителя данного пола и возраста;δ – квадратичное отклонение от Рср.

Искомая величина N< 3 характерна для такого заболевания, как гипофизарный нанизм, карликовость, N> 3 – для гигантизма. Этим показателем можно оперировать и для оценки динамики развития.

Диагностика гипофизарного нанизма у детей

Гипофизарная карликовость у детей требует более тщательного подхода к диагностике заболевания, поскольку часто клиническая картина неясна. На постановку диагноза отводится период от полугода до года.

В это время ребенок находится под наблюдением, ему прописывается общеукрепляющее лечение без гормонотерапии, полноценное питание с обильным содержанием животных белков, овощей и фруктов, кальция, фосфора, а также витаминов A и D.

Отсутствие при этих условиях достаточных сдвигов в показателях роста и физического развития является основанием для таких исследований, как:

  • уровень в крови соматотропного гормона;
  • рентгенография черепа для выявления патологии внутри черепной коробки;
  • рентгенологическое исследование области грудной клетки, костей рук и запястья, которое позволяет выявить костный возраст ребенка;
  • МРТ;
  • компьютерная томография.

На основе этих исследований можно определить причину заболевания и начать гормонотерапию.

Методы лечения

При диагностировании такого заболевания, как гипофизарная карликовость, лечение основывается на введении в организм человека соматотропина в виде прерывистых терапевтических курсов.

Доза вводимого гормона роста зависит от исходного его содержания в крови, а также индивидуальных особенностей пациента. Для лучшего усвоения гормона прием основной дозы препарата целесообразно проводить в утренние часы, что соответствует особенностям физиологической гормональной секреции.

Стимуляцию полового развития проводят после процесса закрытия зон роста с помощью половых гормонов.

Важнейшей терапевтической мерой в лечении карликовости является также прием больными анаболических стероидов, препаратов фосфора, цинка, кальция, биостимуляторов и витаминных комплексов, адекватное питание.

Начинать лечение нанизма целесообразно в 5-7 лет.

Заместительная терапия длится несколько лет, сопровождается постоянным контролем эффективности принимаемых пациентом препаратов и их заменой на более действенные, и завершается при устранении причины заболевания.

В случае невозможности ее устранения больному прописывается заместительная терапия на всю жизнь.

[attention type=red]

С помощью правильно подобранного лечения достигается темп роста в 8-10 см в год, а пациент не имеет отличий от здоровых детей.

[/attention]

Обязательным является пожизненное наблюдение пациентов у эндокринолога.

Лечение соматотропином

Ввиду специфичности гормона роста человека активным при лечении нанизма является только человеческий соматотропин, а также вырабатываемый организмом приматов.

Широко применяется соматотропин, полученный путем бактериального синтеза, методом генной инженерии с помощью Escherichia coli.

Существует соматотропин, синтезированный химическим путем, но он практически не используется ввиду своей дороговизны.

Опыт показывает, что значения минимально эффективных доз на первый период лечения соответствуют 0,03-0,06 мг на каждый килограмм массы тела. Максимально эффективны 2-4 мг с приемом 3 раза в неделю.

При увеличении разовой дозы до 10 мг адекватное нарастание ростового эффекта не наблюдалось, зато отмечалось быстрое образование антител к соматотропину.

Важное преимущество лечения соматотропином заключается в отсутствии ускорения окостенения скелета на его фоне.

Применение анаболических стероидов

К одним из важнейших средств в терапии нанизма относится применение пациентом анаболических стероидов. Их действие основано на стимуляции роста путем усиления синтеза белка и повышения тем самым в организме уровня эндогенного соматотропного гормона.

Проводится такое лечение в течение нескольких лет, менее активные препараты постепенно заменяются более активными соединениями. Показанием для смены анаболических препаратов является снижение через 2-3 года ростового эффекта, что, в свою очередь, производит эффект дополнительного усиления роста.

[attention type=green]

Гипофизарная карликовость предусматривает лечение анаболическими стероидами в виде терапевтических курсов с периодами отдыха, равными половине срока лечения. В случае привыкания показаны и более продолжительные перерывы (до 4-6 мес).

[/attention]

Одномоментный прием включает в себя только один вид анаболических стероидов, комбинирование нескольких препаратов нецелесообразно, так как усиления их действия не происходит. Дозирование анаболических стероидов начинается с минимально эффективных с постепенным их повышением.

Лечение половой незрелости у мальчиков

Лечение половой незрелости мальчиков с диагнозом нанизма производится с помощью хорионического гонадотропина. Применение этого препарата начинается не ранее 15 лет, а зачастую в еще более позднем возрасте.

Действие препарата направлено на стимуляцию клеток Лейдига, что благодаря анаболической активности своих андрогенов ускоряет и половое развитие, и рост. Схема приема препарата представляет собой дозу в 1000 – 1500 ЕД, вводимую внутримышечно 1-2 раза в неделю двумя или тремя курсами в год.

Если у мальчиков 16 лет замечается неполный эффект от лечения хорионическим гонадотропином, производится чередование с малыми дозами андрогенов (“Метилтестостерон” сублингвально по 5-10 мг в сутки).

Завершительным этапом лечение пациентов мужского пола является прием андрогенов пролонгированного действия – препаратов “Тестэнат”, “Омнадрен-250”, “Сустанон-250”.

Лечение половой незрелости у девочек

Лечение девочек можно начинать с 16 лет, имитируя с помощью малых доз эстрогенов нормальный менструальный цикл. Оно проводится в течение трёх недель каждого месяца.

На вторую фазу менструального цикла с третьей недели возможно назначение хорионического гонадотропина дозировкой 1000-1500 ЕД с графиком приема 3-5 раз в неделю.

Альтернативой ему являются препараты гестагенного действия (“Прогестерон”, “Прегнин”).

[attention type=yellow]

Завершается лечение (при свершившемся факте закрытия зон роста) постоянным приемом соответствующих половых гормонов в терапевтических дозах.

[/attention]

Это необходимо для того, чтоб половые органы и вторичные половые признаки достигли полноценного развития, обеспечивался должный уровень либидо и потенции.

Больным женского пола прописываются комбинированные эстроген-гестагенные препараты, такие как “Нон-овлон”, “Инфекундин”, “Бисекурин”, “Ригевидон”.

Прогноз

Прогноз для жизни при гипофизарном нанизме зависит от его формы. Если вы лично столкнулись с такой проблемой, как генетический гипофизарный нанизм, что это такое узнали не понаслышке, то спешим вас заверить – в этом случае прогноз благоприятный. При наличии же опухолей гипофиза и поражения ЦНС, травм и т. д., прогноз зависит от динамики развития главного патологического процесса.

Благодаря современным методам терапии физические возможности и трудоспособность людей, страдающих нанизмом, значительно повысились, удлинился срок их жизни. В течение активного периода лечения обязательно проводится систематический осмотр больных каждые 2-3 месяца, поддерживающая терапия – осмотром каждые 6-12 месяцев.

Первостепенным фактором при трудоустройстве и социальной адаптации больных нанизмом являются их физические и интеллектуальные возможности. Целесообразно выбирать профессии, исключающие физические нагрузки.

Источник: https://FB.ru/article/181733/gipofizarnaya-karlikovost-prichinyi-simptomyi-lechenie-bolezni

Гипофизарный нанизм | Справка.Неинвалид.ru

Гипофизарный нанизм википедия

Расшифровать название этой болезни просто: нано, в переводе на русский –гном , карлик. Гипофизарный – значит, связанный с гипофизом: это эндокринная железа, расположенная на нижней части головного мозга, отвечает за выработку разных гормонов, в том числе и гормона роста (соматотропин).

При его дефиците рост ребенка резко замедляется – это главная «черта» гипофизарного нанизма, редкого заболевания. Оно может быть врожденным – из-за мутаций различных генов. А может, и приобретенным – работа гипофиза нарушается из-за травм (особенно родовых), инфекционных и сосудистых заболеваний центральной нервной системы, токсических отравлений, радиационного облучения.

А порой из-за опухолей гипофиза и других структур мозга – в этом случае необходима операция.

От соматотропина зависит не только рост – он влияет на работу сердца,иммунную и эндокринную систему, плотность костей. Поэтому при его нехватке могут возникать различные нарушения в организме.

Однако, диагноз «гипофизарный нанизм» — не приговор. Маленький человек может в жизни добиться многого. Владимиру Федорову далеко за семьдесят, его рост — 130 см. В свое время он закончил МИФИ, стал физиком-ядерщиком, а потом резко поменял жизнь — сыграл множество ролей в «Театре у Никитских ворот», МХТ, кино, он — автор уникальных картин. И отец четверых здоровых детей.

Лионель Месси – мировая звезда футбола, лучший бомбардир в истории знаменитой «Барселоны», капитан национальной сборной Аргентины и нежный отец троих сыновей в детстве имел диагноз «гипофизарный нанизм», теперь его рост -170 см. Никакого чуда: он родился на полвека позже, а современные методы диагностики и лечения позволяют большинству людей, страдающих этой болезнью, достичь нормального роста и чувствовать себя совершенно здоровыми.

Какие нужны обследования

При подозрении на замедление роста, педиатр по специальным таблицам должен рассчитать коэффициент отклонения от нормы и направить ребенка к эндокринологу на консультацию и обследование. Оно включает специфические анализы крови:

  • на уровень гормона роста,
  • на уровень ИФР-1 (инсулиноподобный фактор роста) — это гормон-посредник, от которого зависит, насколько клетки организма будут чувствительны к соматотропину.

Инструментальные исследования:

  • Рентген лучепястного сустава (кисти руки) — позволяет определить отставание костного возраста от показателей возрастных норм.
  • МРТ (или КТ) головного мозга – показывает врожденные аномалии структур мозга, гипоплазию (уменьшение в размерах) гипофиза, опухоли, кисты, «синдром пустого турецкого седла» (это небольшой костный «карман» черепа, в котором «живет» гипофиз. При аномалии строения турецкого седла в него попадает спинномозговая жидкость и давит на гипофиз, его функции нарушаются).

По показаниям могут быть назначены дополнительные исследования и консультации других специалистов.

Какие симптомы должны насторожить

  • Отставание в росте при генетическом «варианте» болезни становится заметно на втором году жизни. При приобретенном — после 4 -5 лет, нередко и позже.
  • Гипогликемическое состояние (резкое снижение сахара в крови) которое проявляется слабостью, потливостью, учащением сердцебиения и т.п., нередко возникает из-за дефицита гормона роста и может быть одним из самых первых симптомов нанизма;
  • Позднее прорезывание и задержка смены зубов;
  • Черты лица становятся мельче, сужаются глаза, переносица как будто проваливается – происходит это из-за недоразвития костей черепа;
  • Сухая и бледная кожа, нередко с мраморным узором, истончение волос – нехватка гормона роста сдерживает выработку коллагена;
  • Неестественно высокий голос из-за недоразвития гортани.
  • Часто возникает избыток массы тела.
  • Головная боль. рвота, нарушение зрения, сна – возможны при гипофизарном нанизме, причина которого опухоль гипофиза и других структур мозга.

Как это лечится

При рано начатом и регулярном лечении ребенок не только хорошо растет. Улучшаются общее гормональное состояние, обмен веществ, работа сердца, почек. Увеличивается мышечная сила, всасываемость кальция в кишечнике и, соответственно, кости становятся крепче. У юных пациентов повышается жизненный тонус, иным становится качество жизни.

  • Заместительная терапия гормонами роста. В России разрешены к использованию импортные препараты: «Нордитропин», «Хуматроп», «Генотропин», «Сайзен» и отечественный – Растан. Это синтетические аналоги соматотропина. Родителей обучают делать ежедневные подкожные инъекции с помощью шприца-ручки, подобной той, что используется при сахарном диабете. Лечение проводится прерывистыми курсами до закрытия зон роста (это растущие участки на концах трубчатых костей и позвонках из хрящевой ткани, которая по мере взросления превращается в твердую костную, и рост прекращается) или до достижения приемлемых ростовых параметров. Поскольку заболевание хроническое, в последующем назначается пожизненная поддерживающая терапия, но дозы сокращаются в 7-10 раз.

Если заболевание спровоцировано опухолью, лечение гормонами роста может быть назначено только через полгода-год после операции, при отсутствии рецидивов новообразований.

  • Гормоны роста не применяют при пониженной чувствительности (резистентности) тканей к нему. Эту редчайшую патологию в Европе и США пытаются лечить препаратами ИФР-1 (они созданы методом генной инженерии и «имитируют» белки, способствующие «принятию» гормона роста), но эффективность терапии пока не подтверждена.
  • Анаболические стероиды активно участвуют в процессах белкового синтеза, что способствует увеличению роста, поэтому активно используется в лечении, которое продолжается в течение нескольких лет, с периодической сменой препаратов. Их нужно принимать курсами с 5 до 18 лет, пока зоны роста активны . Врач может назначить и сочетание анаболиков с препаратами гормонов роста.
  • Другие виды гормонов назначают при смешанной форме болезни (когда не хватает не только соматотропина, но и других гормонов). Например, при нехватке гормонов щитовидной железы используют L–тироксин, тиреоидин.
  • Препараты для корректировки недостаточной функции половых гормоновнеобходимы после наступления подросткового периода, так как половые гормоны влияют на особенности развития скелета и вторичных половых признаков. Юношам старше 16-ти лет назначается хорионический гонадотропин и малые дозы андрогенов, девушкам — малые дозы эстрогенов.

Как с этим жить

  • Больные гипофизарным нанизмом находятся на диспансерном учете у эндокринолога пожизненно. В период активного лечения необходимо бывать у врача каждые 2-3 месяца, при переходе на поддерживающую терапию — раз или два раза в год. Лечение проводят, контролируя уровень соматотропина в крови, иногда и других показателей, поэтому регулярно придется сдавать анализы. Раз в год ребенка должен осматривать офтальмолог и проверять глазное дно, поскольку при гипофизарном нанизме возможны проблемы со зрением. Нередко у детей с гипофизарным нанизмом есть проблемы с зубами: медленно созревает эмаль, развивается кариес. Нужно регулярно посещать стоматолога.
  • Далеко не все всем детям с гипофизарным нанизмом дают инвалидность по состоянию здоровья. Однако бесплатные лекарства при этом диагнозе положены каждому – заболевание в нынешнем году внесено в расширенную программу «12 нозологий», предусматривающую обеспечение препаратами за счет бюджета. Нужно только, чтобы ребенок был включен в федеральный регистр орфанных заболеваний. Для этого лечащий врач должен заполнить специальную типовую форму (в документе подробная информация: указан диагноз, код заболевания по МКБ-10, личные данные пациента – свидетельство о рождении, полис ОМС и др.). После этого в электронном виде документ передается в местный орган управления здравоохранения (в разных городах структура разная: департамент здравоохранения, комитет по здравоохранению, иногда – министерство здравоохранения), затем документ пересылается в Минздрав РФ, где составляется федеральный регистр.
  • Для ребенка, страдающего нанизмом, очень важно активное движение, занятия спортом. Это способствует физическому развитию и помогает избежать частой проблемы – избыточного веса .Выбирая спортивную секцию, отдавайте предпочтение не силовым видам спорта, а игровым и кардиотренировкам: волейболу, баскетболу или теннису.
  • Следите за питанием: в рационе ребенка должно быть достаточно белка, как животного, так и растительного, а также витаминов, кальция и йода.
  • Самое трудное – уязвимость маленького человека, особенно в подростковый период, когда он особенно остро воспринимает окружающий мир и полон претензий к самому себе.Родители должны найти любые способы, чтобы с ранних лет воспитывать в ребенке чувство независимости и самоуважения. Чаще подчеркивайте в беседах его достоинства, хвалите за любые достижения. Если ребенка дразнят в школе, поговорите с его друзьями, учителями, чтобы он мог получать их поддержку, когда она понадобится ему.

Куда обратиться

Источник: http://spravka.neinvalid.ru/zabolevaniya/gipofizarnyj-nanizm/

Карликовость – причины и симптомы. Лечение и виды

Гипофизарный нанизм википедия

Гипофизарный нанизм — это состояние, выражающееся усиленным проявлением отсталости в росте и развитии, обусловленное нехваткой соматотропного гормона.

Карликовая болезнь у мужчин диагностируется, если их рост меньше 130 см, у женщин, — 120 см.

По статистическим данным, недуг встречается примерно у одного из 30 000 пациентов и регулярность диагностики одинакова, как среди мужчин, так и среди женщин.

Состояние может иметь врожденный либо же приобретенный характер. С учетом причин недуга различают такие виды карликовости:

  • нехватка соматотропного гормона, первичная карликовость;
  • дефицит биологически активных веществ, который наблюдается наряду с недостаточностью соматотропного гормона, гипоталамический вид;
  • пропорциональная карликовость, при которой все части тела являются уменьшенными;
  • ахондропластическая карликовость, когдав рецепторах зародыша происходят изменения клеток соединительной ткани;
  • примордиальная карликовость является первичным типом недуга, то есть развивается в процессе зачатия.

Недуг может быть вызван нарушением работы желез эндокринной секреции, может возникнуть на фоне хронических расстройств обмена, инфекционных патологий.

Ученые доказали влияние генетического аспекта на развитие данной болезни. У большинства пациентов наблюдается нарушение работы ЦНС, что возникает на этапе вынашивания плода или в раннем детстве. Это такие болезни, как полное отсутствие гипофиза, кисты, атрофии, различные типы травматических поражений. Очень важен фактор инфекционного и токсического воздействия.

Симптомы

Гипофизарная карликовость может быть выражена абсолютно разными симптомами, выраженными определенными отклонениями.

Клиника, как правило, показывает наличие проблем у ребенка с функционированием эндокринной системы. Возникновение проблем с гипоталамусом и гипофизом провоцируют нарушение работы внутренних органов.

Общая клиническая картина выглядит следующим образом:

  1. Низкий рост.
  2. Сухость кожи.
  3. Бледность кожи.
  4. Желтый цвет кожи.
  5. Выпадение волос (Облысение, алопеция).
  6. Малый половой член.
  7. Аменорея (Отсутствие менструации).

Гипофизарный нанизм у детей обычно выражен не сразу. Дети младенцы и груднички ничем не отличаются от своих ровесников. Проявления становятся очевидными, когда ребенок достигает трехлетнего возраста, тогда малыш уже начинает отставать в росте. Однако пропорции тела все еще нормальные.

Выявить патологию с самого детства можно по таким косвенным симптомам:

  • лоб ребенка выступает вперед;
  • лицо круглое и маленькое;
  • нос приплюснутый;
  • мускулатура развита очень слабо;
  • кожные покровы тонкие, сухие, бледные;
  • жировая составляющая массы тела откладывается у таких детей неравномерно.

Одним из типичных симптомов данного заболевания выступает бесплодие. Также имеют место быть различные нарушения работы внутренних органов и систем.

Кроме всего прочего может наблюдаться недостаточность работы щитовидной железы. На фоне этого наблюдается умственная отсталость, отечность, ломкость волос. Задержки роста пропорциональны, пациенты отстают в половом созревании.

Замедляется процесс окостенения и роста зубов, развивается гипотония, часто наблюдается плохое зрение, сердечные патологии.

Диагностика

Поставить верный диагноз не сложно. Для этого задействуются меры комплексного обследования и анализы на карликовость:

  1. Общий анализ мочи и крови.
  2. Биохимия.
  3. Определение соматотропного и тиреотропного гормонов.
  4. Анализ на Лютеинезирующий гормон (ЛГ).
  5. КТ турецкого седла.
  6. Рентгенография черепа.
  7. МРТ и КТ головного мозга.

Чтобы поставить диагноз ребенку, требуется больше усилий. Для этого нужно время, до одного года. Малыш находится под систематическим присмотром, ему назначают общеукрепляющую терапию.

Затем лечащий доктор устанавливает причину низкорослости и назначает лечение.

Лечение карликовости

Проводить терапию следует курсами с использованием соматотропина. Принимают этот препарат в утреннее время суток. Также назначаются половые гормоны, анаболитические стероиды, витамины и другие средства.

Идеальным возрастом для начала гормонального лечения является 5-7 лет. При отсутствии положительной динамики, принимать препараты придется пожизненно.

Лечение даст хорошие результаты только в том случае, если будет верно установлена причина недуга.

Если причина заболевания кроется в наследственности, тогда своевременное лечение замедлит развитие недуга. В случае поражения гипофиза, таким пациентам дают инвалидность.

Гипофизарный нанизм: классификация, причины, симптомы, диагностика, лечение заболевания и его профилактика

Гипофизарный нанизм википедия

Гипофизарный нанизм – это эндокринное заболевание характеризующееся задержкой роста скелета и внутренних органов, что приводит к физическому недоразвитию вследствие низкого продуцирования соматотропина – гормона роста гипофизом.

Гипофизарный нанизм может быть как симптоматическим проявлением некоторых эндокринных заболеваний, так и самостоятельной патологией, встречается он редко (1:15 000) и чаще всего среди мужчин.

Гипофизарный нанизм: причины

Все причины возникновения и развития гипофизарного нанизма можно разделить на три группы:- врожденной патологией, проявляющейся дефицитом соматотропного гормона;- приобретенной патологией гипофиза, характеризующейся снижением секреции гормона роста;- невосприимчивостью тканей организма к воздействию соматотропного гормона.

Причинами врожденной патологии может быть:- разного рода мутации СТГ, гена рецептора;- различные аномалии гипоталамо-гипофизарной системы (эктопия гипофиза, гипоплазия, врожденная апдазия…).

Причины приобретенного гипофизарного нанизма могут быть:

– опухоли в гипоталамо-гипофизарном отделе головного мозга или в его других отделах, которые влияют на функциональность гипофиза;

– черепно-мозговые травмы;- нейроинфекции (энцефалит, менингит…);- аутоиммунный гипофизит;- повреждение гипофиза при операциях;- облучение или химиотерапия при лечении онкологий.

Гипофизарный нанизм, возникший вследствие потери чувствительности соответствующих тканей к самототропному гормону, как правило, развивается при дефиците СТГ-рецепторов, либо при низкой активности гормона роста.

Гипофизарный нанизм: симптомы

Проявляться гипофизарный нанизм начинает где-то года в 2-3 и после этого начинает активно развиваться. При норме роста 7-8 см. в год, дети при этой болезни растут по 1.5-2 см. И, в конечном итоге, у взрослых мужчин рост не превышает 130 см.

, а у женщин 120 см. Телосложение, как правило, пропорциональное.

Общие симптомы при гипофизарном нанизме следующие:- неестественно бледный цвет кожи с желтоватым или мраморным оттенком;- сухость и морщинистость кожи;

– проблемы с волосами (тонкие, ломкие и сухие);

– недоразвитие лицевых костей и “западение” переносицы;

– отложение жира по кушингоидному типу (грудь, бедра, живот);

– задержка процессов окостенения;- частичная дистрофия мышечной ткани;- высокий тембр голоса (детский);- часто проявляется брадикардия и артериальная гипертензия;- внутренние органы уменьшены в размерах.

В юношеском возрасте гипофизарный нанизм, как правило, проявляется задержкой полового развития, у мальчиков наблюдается гипоплазия яичек, отсутствие оволосения по мужскому типу, крипторхизмом и слабым развитием наружных половых органов, у девочек – гипоплазией яичников и матки, микромастией, аменореей.

Гипофизарный нанизм: диагностика

При диагностике гипофизарного нанизма, в первую очередь, делают внешний осмотр пациента и опрашивают его. Определяется размеры тела больного, и соотносят их со средними нормативными.

Но основными показателями при диагностике заболевания являются исследования на предмет хронического уровня самототрапина в сыворотке крови, секреторной частоты и объема резервов СТГ на фоне стимуляции гипофиза.

Гипофизарный нанизм характеризуется крайне низким уровнем гормона роста и его незначительным повышением при проведении тестов на стимуляцию его секреции.

С помощью рентгенографии определяют костный возраст, что помогает выявить скорость окостенения (при нанизме она низкая) и наличие опухоли.Так же, для определения опухолевого поражения проводят компьютерную и магнитно-резонансную томографию головного мозга.

Для определения формы гипофизарного нанизма проводят исследование ТТГ, ФСГ, ЛГ, Т3, Т4 и инсулиноподобного фактора роста.

Лечение гипофизарного нанизма

Прежде чем приступить к лечению заболевания, дети вначале проходят пристальное наблюдение в течение от полугода до 12-ти месяцев. В это время особое внимание уделяют их режиму и рациону питания, приему соответствующих витаминов, минералов и биоактивных соединений (кальция, фосфора, витаминов групп А и D).

Если симптомы гипофизарного нанизма налицо, то приступают к терапии гормональными препаратами.Основой гормонотерапии является лечение препаратами гормона роста (заместительная терапия). Оно проводится курсами по 2-3 месяца с такими же перерывами. Терапия продолжается до достижения нормальных ростовых параметров.

Для стимуляции синтеза СТГ и применяют анаболические стероиды:- ретаболил;- нероболил;- неробол.Для стимулирования функциональности половых желез юношам назначают хорионический гонадотропин, небольшие дозы андрогенов, девушкам – небольшие дозы эстрагенов.

[attention type=red]

После нормализации зон роста, пациенты должны быть переведены на регулярный и постоянный прием половых гормонов.

[/attention]

При лечении гипофизарного нанизма всеми этими препаратами, возникают различные побочные эффекты, многие из которых довольно тяжелые, потому что гормональные средства подавляют иммунную систему, которую, наоборот, необходимо укреплять, потому что при низком иммунном статусе лечение гипофизарного нанизма не дает должного эффекта и, в конечном счете, будет, практически, бесполезным.

Именно по этой причине в комплексной терапии нанизма необходим прием иммунного препарата Трансфер фактор.Основу этого препарата составляют одноименные иммунные молекулы, которые, попадая в организм, выполняют три функции:- устраняют сбои эндокринной и иммунной систем;- являясь информационными частицами (той же природы, что и ДНК), трансферфакторы “записывают и хранят” всю информацию о чужеродных агентах – возбудителях различных заболеваний, которые (агенты) вторгаются в организм, и при повторном их вторжении, “передают” эту информацию иммунной системе, которая нейтрализует эти антигены; – устраняют все побочные явления, вызываемые применением других лекарственных препаратов.

Имеется целая линейка этого иммуномодулятора, из которой Трансфер фактор Эдванс и Трансфер фактор Глюкоуч используются в программе “Эндокринная система” для профилактики и комплексного лечения эндокринных заболеваний.

Источник: https://r-tf.ru/gipofizarnyiy-nanizm

Карликовость (гипофизарный нанизм): что это такое, причины, симптомы и лечение

Гипофизарный нанизм википедия

Карликовость – это заболевание, при котором рост человека замедлен или вовсе остановлен. Возникает оно из-за некорректной деятельности гипофиза, либо если организм содержит так называемый «ген карликовости», т.е.

наследование этого заболевания от родителей. При недостаточном производстве гипофизом гормона роста – соматотропина, или при неприятии данного гормона организмом, происходят изменения в развитии костной и мышечной тканей.

Первое упоминание о карликовости в медицинской литературе датировано 1891 годом.

У данной патологии существуют и другие названия – нанизм (греч. nanos – карлик), микросомия (греч. micro – мелкий, soma – тело), соматотропная недостаточность, наносомия, дварфизм (англ. dwarf – гном, карлик).

Гипофизарная карликовость характеризуется невысоким ростом, отставанием в физическом развитии, половой незрелостью. Чаще всего встречается нанизм у представителей мужского пола. Показателем является рост мужчин ниже 130 см; и рост женщин ниже 120 см. Нанизмом страдает каждый трех-четырехтысячный ребенок.

Код по МКБ

Имеет гипофизарный нанизм и код по МКБ (международная классификация болезней 10-го пересмотра). Это список, в котором заболевания разделены по классам, состоящим из названий и описаний диагнозов.

Согласно МКБ 10 гипофизарному нанизму присвоен следующий код по МКБ:

  • Е23.0 Гипопитуитаризм;
  • Е23.1 Медикаментозный гипопитуитаризм;
  • Е34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.

Причины возникновения

Возникнуть гипофизарный нанизм у детей может вследствие следующих причин:

  • различные заболевания;
  • патологии мозгового развития;
  • внешние факторы.

Болезни, при которых у людей возникает карликовость, можно условно разделить следующим образом:

  • генетическая обусловленность – возникает при повреждении ряда генов, таких, как:
    • ген, отвечающий за созревание гипофизарных клеток;
    • ген соматотропного гормона (гормон роста);
    • ген рецептора к гормону роста;
    • ген белка, контролирующий выработку соматотропного гормона (СТГ)
    • и гена пролактина в гипофизе;
  • фактор неприятия некоторыми тканями соматотропного гормона. Это происходит при:
    • отторжении соматомедина С, который выступает в роли проводника СТГ;
    • при избытке соматосвязывающего протеина;
    • при малом количестве нейронов гормона роста;
    • наличии соматотропных гормонов, неспособных участвовать в биологических процессах (интактные гормоны);
  • идиопатическая нехватка соматотропного гормона.

Патологии мозга, которыми вызвана карликовость у детей:

  • синдром пустого турецкого седла;
  • травмы головы;
  • опухоли в головном мозге;
  • гидроцефалия;
  • поражения гипоталамуса или гипофиза;
  • инфекции мозга бактериального или вирусного происхождения.

Гипофизарная карликовость вызвана не только болезнями и патологиями, но и другими факторами:

  • многоплодная беременность;
  • скудное питание как матери во время беременности, так и новорожденного ребенка;
  • нарушение экологических норм в районе проживания матери и младенца;
  • халатность и невнимательность при уходе за новорожденным;
  • вредные привычки родителей;
  • хирургические вмешательства в при гипофизарную область головного мозга;
  • идиопатическое возникновение (зарождение и течение болезни по неустановленным причинам).

Карликовость также носит название «гипофизарный нанизм» и это обусловлено неправильной работой гипофиза, который выделяет недостаточное количество соматотропного гормона.

Провоцирующие факторы к развитию заболевания

  • генетическая мутация – идиопатические изменения у одного или обоих родителей, что приводит к внутриутробному развитию заболевания у ребенка;
  • нарушения в работе гормонов и щитовидной железы в раннем детстве, т.е.

    , гипофизарный нанизм может протекать на фоне тиреотропных изменений, которые отражаются как на работе внутренних систем и органов, так и на внешности ребенка.

    Кожа утолщается и грубеет, явно заметны признаки частичного ожирения и отечности;

  • некорректная деятельность хромосом.

Типы и стадии

Гипофизарная карликовость может разделяться на типы в связи с:

  • глубиной недостатка гормона роста (ГР):
    • изолированный тип – организмом не усваивается только соматотропный гормон;
    • совмещенный тип – организмом не усваиваются как соматотропный, так и некоторые другие гормоны.
  • Отделом, в котором возникла патология:
    • гипофизарный;
    • гипоталамический;
    • периферический;
  • В соответствии с происхождением, различаются следующие формы карликовости:
    • врожденная форма – гипофизарный нанизм был заложен в строение организма еще во внутриутробный период;
    • приобретенная форма – болезнь проявилась вследствие провокации;
    • идиопатическая форма – патогенез заболевания не определен;
    • органическая форма – причины кроются в поражении мозговых структур и отделов.

Медикаментозное лечение

Вкупе с общеукрепляющей терапией, врачом назначается медикаментозное лечение карликовости. В него входят:

  • Лечение синтетическим гормоном роста. Чаще всего используется препараты сайзен, генотропин, нордитропин или хуматроп. Любой из этих препаратов вводится подкожно каждый день. Дозировка зависит от пубертата. До полового созревания достаточно 0,5 МЕ на каждый килограмм веса, а постпубертатный период предполагает увеличение нормы до 1 МЕ. Если найти их не удается, то можно вводить соматотропин. Он представляет собой экстракт гипофизов умерших людей. Больше всего соматотропин подходит маленьким детям, у которых карликовая болезнь наиболее ярко выражена. Специалисты рекомендуют ежедневные инъекции для лучшего эффекта. Инъекции вводятся в вечернее время.
  • Для большего лечебного эффекта больным назначаются инъекции анаболических стероидных препаратов. При попадании в организм, эти препараты активно участвуют в процессах белкового синтеза, что способствует увеличению роста. Вот список некоторых стероидных препаратов:
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция);
    • Неробол (пероральный препарат);
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция).

Эти препараты нужно принимать курсами с 5 до 18 лет, пока зоны роста активны. Важно строго соблюдать дозировку.

  • В постпубертатный период настает момент корректировки полового развития. Девочкам вводится эстроген, прогестерон или прегнин. Это нужно для полноценного полового цикла. В течение всей жизни девушкам и женщинам помогает циклическая эстроген-прогестероновая терапия. Для мальчиков старше 16 лет предусмотрен прием хорионического гонадотропина.

Хирургия

Хирургическое вмешательство, либо лучевая терапия применяются в случае органической патологии мозга, когда воздействия лекарств и общеукрепляющих мероприятий недостаточно. Оперативное вмешательство проводится на пораженном участке мозга и в случае положительного результата больной продолжает прием заместительной гормонотерапии и стероидных препаратов.

Дополнительные и альтернативные методы лечения в домашних условиях

Диагностировать и вылечить карликовость в домашних условиях невозможно. Лечение представляет собой заместительную гормонотерапию, либо хирургическое вмешательство (если в гипофизарной части или рядом с ней обнаружены опухоли и новообразования) вкупе с консервативным лечением.

Зачастую дети и взрослые, страдающие данным заболеванием, наблюдаются у психологов. Специалисты и члены семьи обязательно должны поддерживать больных нанизмом морально, не позволяя им впасть в глубокую депрессию или приобрести признаки социофобии. Важно объяснять, что своевременное обнаружение, лечение и соблюдение всех предписаний поможет достигнуть нормального роста и развития в будущем.

Питание и добавки

Несмотря на то, что нельзя скорректировать ход болезни посредством определенного вида питания, здоровый образ жизни и качественная здоровая еда все-таки необходимы.

Самочувствие людей, страдающих карликовостью, зависит в том числе и от сбалансированного рациона с высоким содержанием белков и витаминов. При необходимости, могут быть назначены специальные витаминные комплексы.

В силу слабой развитости и рыхлости мышц и костной структуры, люди, страдающие карликовостью, бывают довольно слабыми и невыносливыми. Они быстро устают. Стоит избегать излишних физических нагрузок и стрессов.

Упражнения

Люди, страдающие карликовостью, отличаются высокой утомляемостью, а потому применение каких-либо специальных комплексов упражнений и физических нагрузок не требуется. Однако, сокращать двигательную активность полностью тоже не следует. Важно соблюдение меры как в питании, так и в движении.

Профилактика

Профилактика нанизма не является комплексом определенных, последовательных действий. Зачастую болезнь носит генетический, врожденный, либо идиопатический характер. Однако, важны:

  • здоровая и спокойная беременность матери;
  • отсутствие у матери вредных привычек, таких как токсикомания, наркомания, курение, алкоголизм;
  • правильный и достаточный уход за новорожденным ребенком, аккуратность в обращении с малышом;
  • достаточное и качественное питание;
  • избегание мест, в которых высока вероятность получения токсического отравления;
  • своевременность обращения за медицинской помощью если обнаружены признаки карликовости

записи по теме

Источник: https://gormoon.ru/karlikovost-gipofizarnyj-nanizm-chto-eto-takoe-prichiny-simptomy-i-lechenie/

Будь здоров
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: