Гликогенозы симптомы

Содержание
  1. Гликогеноз (гликогеновая болезнь): нарушение синтеза гликогена
  2. Причины гликогеноза
  3. Основные симптомы заболевания
  4. Какие виды или типы гликогеноза существуют
  5. Как выявляется гликогеноз
  6. Лечение гликогеноза
  7. Гликогенозы: типы, симптомы, принципы лечения и питания
  8. Симптомы
  9. Агликогеноз
  10. Гликогеноз 1 типа
  11. Болезнь Помпе
  12. Болезнь Форбса
  13. Болезнь Андерсена
  14. Болезнь Мак-Ардла
  15. Болезнь Герса
  16. Болезнь Таруи
  17. Болезнь Томсона
  18. Болезнь Хага
  19. X тип гликогеноза
  20. Болезнь Фанкони-Бикеля
  21. Диагностика
  22. Лечение
  23. Резюме для родителей
  24. Мышечные гликогенозы: формы, симптомы, диагностика, лечение
  25. Клиническая картина и лабораторные данные
  26. Гликогеноз типа VII (недостаточность мышечной фосфофруктокиназы, болезнь Таруи)
  27. Гликогеноз типа II (недостаточность α-D-глюкозцдазы, болезнь Помпе)
  28. Недостаточность мышечной киназы фосфорилазы
  29. Другие гликогенозы с нарушением энергетического обмена в мышцах
  30. Гликогенозы – симптомы и лечение, фото и видео
  31. Что такое гликогенозы
  32. Причины болезни
  33. Классификация
  34. Симптомы болезни
  35. Лечение болезни
  36. Возможные осложнения
  37. Профилактика
  38. Что делать?
  39. Заболевания со схожими симптомами

Гликогеноз (гликогеновая болезнь): нарушение синтеза гликогена

Гликогенозы симптомы

Гликогеноз – это довольно серьезное и тяжелое заболевание, имеющее наследственный характер. При данном заболевании у человека нарушается выработка ферментов, которые напрямую связаны с производством и расщеплением гликогена.

Выработкой гликогена в организме занимается печень, а печень пациента, больного гликогенозом, как правило, не производит синтез гликогена или делает это частично.

Такое заболевание, как гликогеноз, встречается примерно один раз на 45–60 тыс. человек. В любом случае, вызвано бывает оно сбоями в генетике.

Причины гликогеноза

Как мы уже сказали выше, единственная причина гликогеноза находится в области генетики. В ходе мутации у совсем здоровых родителей, часто даже не знавших о том, что в их роду был кто-то болен гликогенозом, рождается больной ребенок. На самом деле, хоть родители малыша и не болеют данным заболеванием, они являются переносчиками гена, имеющего мутации.

Необходимо понимать, что внешние факторы (образ жизни и питания, различные заболевания и пр.) никаким образом не влияют на появление у родителей мутировавшего гена.

[attention type=yellow]

Из-за указанного генетического нарушения, сбоя, в организме пациента, который болен гликогенозом, наблюдается или недостаток гликогена, или его избыток (когда гликоген накапливается в органах и тканях).

[/attention]

Так как данное заболевание является врожденным, то чаще всего оно обнаруживается уже у детей. И у детей, и у взрослых с данным недугом происходит нарушение синтеза глюкозы, появляются серьезные проявления гипогликемии.

Основные симптомы заболевания

Существуют различные типы гликогеноза, но есть общая для всех этих типов симптоматика. У всех пациентов, больных гликогенозом:

  1. увеличены размеры печени и селезенки: данное увеличение органов можно не только увидеть с помощью лучевой диагностики, но и прощупать,
  2. нередко встречаются судороги на фоне слабого мышечного тонуса,
  3. присутствуют одышка, нарушения дыхания, гипоксия,
  4. развиваются неврозы,
  5. имеются некоторые нарушения в развитии, но не в интеллектуальных способностях,
  6. появляется нефропатия, которую провоцирует накопленная в организме мочевая кислота.

Как правило, выявление заболевания у детей, даже у новорожденных не составляет проблем. Однако для подтверждения диагноза используют различные анализы (изучение гликемического профиля, биопсия клеток печени или мышечной ткани).

Какие виды или типы гликогеноза существуют

Гликогеноз в науке и практике подразделяется на виды или типы, которые выделяются в зависимости от того, какого фермента не хватает в организме, а также места накопления гликогена (он может накапливаться как в печени, так и в мышцах).

  • Для 0 типа гликогеноза характерно полное отсутствие гликогена в печени, из-за чего у пациента может развиваться гипогликемическая кома.
  • Гликогеноз 1 типа называется также болезнью Гирке. Данный вид гликогеноза передается от родителей к детям, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена. Пациенты, страдающие гликогенозом 1 типа, почти не имеют фермента, который отвечает за синтез и распад гликогена в почках, печени, тонком кишечнике. Уже у новорожденных детей проявляются яркие симптомы: рвота, гипогликемический синдром в виде судорог, нарушение усвоения пищи. Для больных детей характерны такие внешние признаки, как определенная непропорциональность в развитии частей тела, слабое развитие вторичных половых признаков, нарушение тонуса мышц.
  • Гликогеноз 2 типа еще называют аутосомно-рецессивным заболеванием Помпе. Этот тип заболевания очень быстро развивается, из-за чего первые симптомы и серьезные проблемы появляются уже в первые дни после рождения ребенка. Проблема в том, что нарушение работы фермента в организме ребенка, страдающего гликогенозом 2 типа, проявляется по всему организму: идет полный сбой работы внутренних органов и систем. При гликогенозе 2 типа наблюдается поражение мышцы сердца, все отделы сердца оказываются сильно увеличенными.
  • 3 тип гликогеноза называется также болезнью Корн. При данной патологии изменения происходят в клетках крови, печени и в мышцах. Очень часто данное заболевание развивается у детей после 6 месяцев, однако как только ребенок достигает пятилетнего возраста, болезнь медленно отступает. В целом этот тип гликогеноза имеет положительный прогноз.
  • Гликогеноз 4 типа также именуют болезнью Андерсена. Это тяжелый вид гликогеноза, при котором нарушается белковый обмен, происходит почти полое поражение печени: ткань печени постепенно перерождается, наступает цирроз печени. Болезнь Андерсена передается по наследству с учетом половой принадлежности.
  • Явным признаком гликогеноза 5 типа или Миофосфорилазной недостаточности является поражение мышц, особенно страдает скелетная мускулатура. У пациентов наблюдается деформация конечностей, а также постоянные судороги. Этот тип также передается с учетом пола: от отца к сыну, по мужской линии. Очень близок к этому типу другой, 7 тип гликогеноза или болезнь Таруи. Симптомы и поражения в этих случаях близки.
  • Гликогеноз 6 типа или заболевание Герса проявляется ранним поражением печени ребенка. Причем поражение это имеет изолированный характер.
  • При болезни Томсона, гликогенозе 8 типа у пациентов наблюдаются изменения в печени, сбои в работе нервной системы. Сейчас эта патология довольно редка. При ее наличии ребенок до года уже страдает от симптоматики невротического характера, отстает в развитии.
  • Для гликогеноза 9 типа, которым болеют только мальчики, характерна развивающаяся и нарастающая гепатомегалия.
  • В медицинской практике гликогеноз 10 типа выявлен лишь однократно, поэтому нет оснований для его подробного описания, он фактически не встречается.
  • Гликогеноз 11 типа является редкой формой,  при его течении могут наблюдаться различные симптомы других типов заболевания. Дети, страдающие этим типом, развиваются медленно, у них констатируется рахит, так как в крови малышей не хватает фосфора.

Как выявляется гликогеноз

Как правило, гликогеноз выявляется достаточно рано. После первых жалоб ребенка или родителей, сообщающих о том, что ребенок вялый, отказывается от еды или, наоборот, постоянно голоден, что у малыша нередко наблюдаются судороги, необходимо срочное обследование.

Ребенка осматривают врачи, изучается его история болезни. Врачи констатируют увеличение печени, появление жировой клетчатки под кожей, изменение пропорций тела за счет ненормального развития, нарушения работы мышц.

А уже в лаборатории после сдачи анализов исключают заболевания, при которых возможна схожая картина развития болезни (заболевания печени, токсоплазмоз, сифилис, дистрофия мышц и пр.).

Перечислим обязательные методы исследований, которые проводят в этом случае:

  1. исследование крови (биохимическое),
  2. забор и изучение клеток печени и мышечной ткани,
  3. изучение активности ферментов в лейкоцитах, мышцах, печени, подкожном слое,
  4. ультразвуковое исследование области печени и прилегающих органов.

В целом комплекс диагностических методов и процедур назначается врачом с учетом типа гликогеноза.

Лечение гликогеноза

До сих пор еще не найдены универсальные и специфические методы лечения гликогеноза. Как правило, медикаментозное лечение направлено уже на устранение последствий заболевания.

В свете такой ситуации важными оказываются все способы борьбы с заболеванием.

  1. Врачи настаивают на строгой диете, которая составляется в зависимости от типа гликогеноза (в определенных диетах назначается разное соотношение потребления белков, жиров и углеводов).
  2. Также проводят медикаментозную терапию, стимулируя выработку тех или иных ферментов в организме человека: для создания ацетилкофермента А, кортикостероидов и глюкагона применяется кокарбоксилаза.
  3. Нередко тем пациентам, у которых наблюдается цирроз печени, возникший в результате гликогеноза, назначают операции по пересадке органа. Операцию проводят тогда, когда печень пациента перестает нормально функционировать.

Разумеется, с учетом тяжести описанного заболевания, все люди, особенно планирующие стать родителями, должны быть бдительны. Есть типы гликогенозов, с которыми живут всю жизнь, а есть те типы, которые за короткий срок могут привести к летальному исходу.

Именно поэтому всем семейным парам, которые находятся в группе риска, перед планированием беременности нужно пройти консультирование у генетиков.

Загрузка…

Источник: https://athletic-store.ru/pechen/glikogenoz-chto-eto-takoe-simptomy-u-detej

Гликогенозы: типы, симптомы, принципы лечения и питания

Гликогенозы симптомы

Гликогенозами называют группу наследственных патологических синдромов, обусловленных недостаточностью целого ряда ферментов, которые обеспечивают синтез и расщепление гликогена.

Гликоген – это сложный углевод, синтез которого происходит из соединяющихся одна с другой молекул глюкозы (сахара), поступающих с продуктами. Другими словами, гликоген – это запас глюкозы, создающийся в мышцах и в печени.

Расщепление гликогена из печеночных запасов обеспечивает глюкозой все потребности организма в целом, а гликоген из мышечного депо – потребности только мышц.

Запасы гликогена в мышцах выше печеночных, есть еще незначительные накопления в почках.

Любая работа (умственная или физическая, выполнение функций внутренними органами) требует подпитки энергией. Вначале ее обеспечивает расщепление глюкозы, содержащейся в крови. После ее использования расходуется гликоген, который при расщеплении снова преобразуется в глюкозу. Эти процессы позволяют сохранять активность организма даже при длительном интервале в приеме пищи.

Запасы гликогена потом снова пополняются после поступления глюкозы с пищей. Именно в этих процессах (глюкоза-гликоген-глюкоза) участвуют ферменты, дефицит которых приводит к нарушениям на любом уровне этих превращений, то есть к гликогенозам. В мышечной и печеночной тканях ферменты неодинаковые.

Известно 12 типов гликогенозов, зависящих от дефицита разных по структуре ферментов. По клиническим проявлениям выделяют гликогенозы 3 типов: мышечные, печеночные и генерализованные. Из общего числа гликогенозов 9 относятся к печеночным, 3 – к мышечным, 1 может быть мышечным или генерализованным.

Все они считаются наследственной неизлечимой патологией, средняя частота распространенности которой – 1 больной ребенок на 40-68 тысяч (в зависимости от разновидности дефектного фермента) родившихся детей. Тип наследования чаще аутосомно-рецессивный – для проявления заболевания наличие дефектного гена должно быть у обоих родителей.

Симптомы

Одно из направлений лечения гликогенозов — частые и долговременные прикладывания младенца к груди.

Каждый тип гликогеноза имеет отличительные проявления.

Агликогеноз

Нулевой тип гликогеноза развивается в связи с отсутствием фермента, обеспечивающего синтез гликогена из глюкозы. Вследствие этого нарушения гликоген не синтезируется, и как только используется вся глюкоза из крови, развивается гипогликемия с потерей сознания (до комы).

Симптоматика появляется уже в первые дни с момента рождения младенца, особенно при недостатке молока в груди. Длительные интервалы между кормлениями, перерыв в кормлении ночью ведут к состоянию комы из-за недостаточного для головного мозга обеспечения энергией.

Такие детки чаще погибают, а в случае выживания отставание в развитии (физическом и интеллектуальном) у них значительное.

Гликогеноз 1 типа

Вызывает дефицит фермента глюкозо-6-фосфатазы, вследствие чего большое количество гликогена скапливается в тканях печени и почек. Уровень в крови сахара (глюкозы) низкий, так как расщеплять запасы гликогена нечем. Для обеспечения в организме энергетических потребностей необходимы очень частые кормления ребенка.

Проявления патологии возникают в первые годы жизни. Аппетит у детей отсутствует, часто появляется рвота, повышается без явных причин температура. Возникающие нарушения обмена веществ вызывают кашель, дезорганизацию дыхания в виде одышки, а избыток гликогена приводит к сбоям функций почек и печени, их увеличению.

  • При поражении печени появляется частая кровоточивость, спонтанно возникают кровотечения.
  • Поражение почек является причиной повышения кровяного давления, развития подагры из-за возросшего уровня мочевой кислоты.

Если дети в раннем возрасте не погибают, то заметным является отставание в физическом развитии, а интеллект у них нормальный:

  • У больных малышей формируется тело с непропорционально большой головой.
  • Характерным является «кукольное» выражение лица.
  • Тонус мышц снижен.
  • Половое созревание позднее.
  • Часто возникают инфекции разного рода.

Если удается дожить до взрослого возраста, то возможно развитие почечной недостаточности, доброкачественной и злокачественной опухоли печени.

Болезнь Помпе

II тип гликогеноза может протекать в 2 формах – мышечной (при дефиците в мышцах фермента α-1,4-глюкозидазы) и генерализованной (при недостатке фермента α-глюкозидазы в мышцах, печени, почках).

При генерализованной форме симптомы появляются в первом полугодии жизни:

  • снижение аппетита;
  • вялость;
  • снижение тонуса мышц;
  • отставание в развитии;
  • увеличение внутренних органов;
  • нарушение дыхания.

Поражаются многие системы: дыхательная (часто возникают воспаления легких и бронхов), сердечно-сосудистая (с развитием сердечной недостаточности), нервная (возникают параличи, нарушается глотание). Исход болезни летальный.

Более благоприятно протекает мышечная форма. Она и проявляется позже – в 1,5-2 года. Признаками патологии являются низкий тонус мышц, сколиоз, возможна легкая сердечная недостаточность. Пациенты могут дожить до старости.

Болезнь Форбса

III тип гликогеноза, имеющий и другие названия: болезнь Кори, лимитдекстриноз – является наиболее распространенным типом гликогеноза. Патология развивается в связи с дефицитом амило-1,6-глюкозидазы, следствием чего является синтез видоизмененного или «неправильного» гликогена. Он накапливается в мышцах (включая мышцу сердца), в печени.

Первые проявления у младенцев:

  • отставание в физическом развитии;
  • «кукольное» лицо;
  • возможны потери сознания;
  • частая рвота;
  • низкий тонус утолщенных из-за депонированного гликогена мышц.

Гипертрофия сердечной мышцы приводит к нарушению сердечного ритма. У некоторых детей после полового созревания течение заболевания становится более благоприятным, основными являются мышечные проблемы.

Болезнь Андерсена

IV тип гликогеноза развивается в связи с дефицитом амило-(1,4-1,6)-трансглюкозидазы. При этом варианте заболевания также образуется гликоген «неправильный». Тип наследования может быть и аутосомным, и связанным с полом.

Накопления видоизмененного гликогена происходят в печени, что в скором времени ведет к ее функциональным нарушениям – развивается гепатит с переходом в цирроз. Желтуха с кожным зудом, кровоточивость, выраженная интоксикация – симптомы данного варианта гликогеноза.

В случае цирроза в брюшной полости возникает скопление жидкости (асцит) – живот увеличивается в размерах, расширяется венозная сеть на брюшной стенке. Частыми являются бактериальные инфекции. Вследствие поражения миокарда развивается сердечная патология. Дети погибают в 3-5 лет.

Болезнь Мак-Ардла

V тип гликогеноза, причиной которого является дефект миофосфорилазы, характеризуется депонированием гликогена в мышцах. Несмотря на утолщение их при этом, мышцы из-за слабости быстро утомляются.

При физической нагрузке появляются спазмы мышц, сопровождающиеся:

  • болезненными ощущениями;
  • повышенным потоотделением;
  • учащением сердцебиений;
  • бледностью.

Такие симптомы появляются до подросткового возраста, характеризуются постепенным нарастанием. Могут формироваться контрактуры (тугоподвижность) в крупных суставах. Среди всех гликогенозов этот тип отличает доброкачественное течение.

Болезнь Герса

VI тип гликогеноза является печеночным, так как связан с гепатофосфорилазной недостаточностью. В результате ферментативного дефекта происходит накопление гликогена в печеночных клетках, что ведет к увеличению печени в младенческом возрасте.

Дитя плохо прибавляет в весе, отстает в развитии. Уровень гликогена повышается и в эритроцитах (красных элементах крови). Развиваются обменные нарушения, что приводит к повышению уровня жира в крови.

Болезнь Таруи

VII тип гликогеноза развивается при недостаточности мышечной фосфофруктокиназы, вследствие отложения гликогена в мышцах. Симптоматика данного типа и доброкачественное течение имеют сходство с V типом.

Болезнь Томсона

VIII тип гликогеноза, причина которого не установлена, приводит к избытку гликогена в мозговом веществе и в печени. Основные проявления: со стороны нервной системы появляется нистагм (непроизвольные, быстрые, как бы дрожащие, движения глаз), нарушается координация движений.

Постепенно падает тонус мышц, возможны парезы (мышечная слабость) и судороги. Неврологическая симптоматика все время прогрессирует. Страдает и печень: она увеличивается в размерах, появляется и прогрессирует печеночная недостаточность. Болезнь имеет летальный исход в детстве.

Болезнь Хага

IX тип гликогеноза наследуется через половую хромосому. Причиной служит изъян печеночного фермента. Следствием депонирования гликогена в печени является печеночная недостаточность.

X тип гликогеноза

Мало изучен, т. к. зарегистрирован в мире всего 1 случай. Тип наследования остался неизвестным.

Клиническими симптомами были увеличение печени, болевые ощущения в мышцах при нагрузке.

Болезнь Фанкони-Бикеля

XI тип гликогеноза, вид наследования которого не установлен. Ферментативная недостаточность выявлялась в почках и печени. Характерными симптомами являются:

  • увеличение печени;
  • низкорослость детей;
  • рахитоподобные изменения костей в связи с низким уровнем в крови фосфатов.

После полового созревания возможно улучшение: сокращение размеров печени, уровень фосфатов в крови приходит в норму, начинается рост ребенка.

Диагностика

Клинический и биохимический анализ крови входят в комплекс диагностических мероприятий при гликогенозе.

Для диагностики гликогенозов используются:

  • клиническое и биохимическое исследование крови;
  • УЗИ;
  • биопсия мышечной ткани и печени для выявления гликогена;
  • электрофизиологическое исследование мышц;
  • генетические исследования.

В диагностике принимают участие педиатр, гастроэнтеролог, невролог, кардиолог, генетик.

На этапе внутриутробного развития возможна диагностика с помощью амниоцентеза (анализ околоплодных вод, полученных через пункцию передней брюшной стенки, для проведения биохимического исследования слущившихся клеток эпителия плода).

Лечение

Гликогенозы относятся к неизлечимым заболеваниям. При любом типе болезни проводится симптоматическое лечение, направленное на борьбу с ацидозом и нарушениями обменных процессов, облегчение переносимости состояния гипогликемии.

Прогноз для жизни благоприятен при многих типах патологии (при мышечной форме II типа, при III, V, VI, VII, IX, XI типах). Проводимое лечение способно уменьшить ряд симптомов и улучшить состояние здоровья ребенка. Основу лечения составляет диета, при соблюдении которой удается не допускать развития гипогликемии и облегчить проявления метаболических нарушений.

Для этого индивидуально каждому ребенку подбирается такой режим питания, при котором частое (включая ночное) кормление даст возможность не допускать гипогликемии. Имеет значение и соотношение питательных веществ в рационе. Примерное соотношение их такое:

  • углеводы должны составлять 70 % рациона;
  • 10 % — белки;
  • 20 % — жиры.

Для детей старше года, чтобы обеспечить полноценный отдых без нескольких перерывов в течение ночи на кормление, диетолог может рекомендовать перед сном кукурузный крахмал, разведенный в сыром виде водой (1:2). Индивидуально подбирается доза крахмала в зависимости от массы тела ребенка, чтобы полученной дозы было достаточно на 6-8 ч.

Малышам, у которых применением диеты не удается избежать частого возникновения гипогликемии, врач может дополнительно назначать прием глюкозы или смеси, содержащей мальтодекстрин.

Детям, страдающим гликогенозом I типа, необходимо ограничение употребления продуктов с фруктозой (большей части фруктов) и галактозой (молоко). Гликогеноз VII типа требует ограничения сахарозы.

[attention type=red]

В случае развития у малыша с гликогенозом какого-либо заболевания энергетические потребности организма возрастают. Обеспечить их только с помощью питания при отсутствии аппетита не всегда удается. В этих случаях используют или кормления с помощью назогастрального зонда, или внутривенные вливания.

[/attention]

Из медикаментозных средств могут использоваться:

  • витамины В1, D, Аллопуринол для предупреждения развития подагры и образования камней в почках – уратов;
  • Эналаприл, Лизиноприл при наличии белка в моче;
  • никотиновая кислота с целью профилактики панкреатита, холецистита и уменьшения риска камнеобразования в желчном пузыре.
  1. При мышечных разновидностях гликогенозов рекомендуется назначение фруктозы (до 50-100 г в сутки), витаминных комплексов, АТФ.
  1. Для лечения II типа гликогеноза разработан методом генной инженерии препарат Миозим (искусственный фермент α-глюкозидаза) для проведения заместительной терапии. Эффект зависит от сроков начала лечения этим препаратом. Миозим разрешен для применения в США, нескольких европейских странах и Японии.
  1. Некоторым детям дает терапевтический эффект применение Глюкагона, анаболиков, кортикостероидов. Они активизируют, например, синтез глюкозы не из углеводных веществ, а из других. Это смягчает проявления болезни.
  1. При развитии цирроза печени проводится дезинтоксикационная терапия (вливание в вену растворов), назначаются мочегонные (Фуросемид, Трифас, Лазикс, Спиронолактон), витамины, гепатопротекторы (Эссенциале Форте, Энерлив, Гепарсил, Гепабене и др.).

Существуют и хирургические методы лечения гликогенозов:

  • при тяжело протекающих гликогенозах I и III типов может накладываться портокавальный анастомоз (соединение нижней полой вены с портальной веной), что оказывает влияние на обменные нарушения, облегчает переносимость гипогликемии, приводит к регрессивному уменьшению размеров печени;
  • пересадка печени при неэффективности лечебной диеты у детей с I, III, IV типами гликогенозов.

Резюме для родителей

Гликогенозы – это большая группа наследственных заболеваний, связанных с ферментативной недостаточностью и нарушением обменных процессов в организме. Проявляются эти болезни уже в раннем возрасте детей.

Основным лечением является специальная диета и индивидуальный график кормлений. Полностью излечить патологию невозможно.

Перспективными являются разработки по генной инженерии – создание искусственных ферментов, дефект которых вызывает данную патологию.

Врач-педиатр Захарова Е. Ю. представляет доклад на тему «Болезнь Помпе в практике врача-педиатра»:

Источник: https://babyfoodtips.ru/20203785-glikogenozy-tipy-simptomy-principy-lecheniya-i-pitaniya/

Мышечные гликогенозы: формы, симптомы, диагностика, лечение

Гликогенозы симптомы

Это классическое заболевание данной группы. При нем нарушена выработка АТФ за счет гликогенолиза и в мышцах накапливается гликоген.

Гликогеноз типа V наследуется аутосомно-рецессивно и в равной степени встречается у людей разных национальностей. Ген мышечной фосфорилазы расположен в сегменте llql3. В США наиболее распространена нонсенс-мутация этого гена (R49X), в результате которой кодон аргинина в положении 49 превращается в терминирующий кодон и синтезируется укороченный белок из 49 аминокислот

У японцев чаше встречается делеция одного из кодонов (AF708). Таким образом, в США и Японии методы генодиагностики могут быть использованы для постановки окончательного диагноза и выявления носителей.

Клиническая картина и лабораторные данные

Непереносимость физической нагрузки и болезненные мышечные спазмы обычно развиваются в зрелом возрасте. Обычно симптомы возникают либо при кратковременной интенсивной нагрузке (быстрый бег, подъем тяжестей), либо при длительной нагрузке средней интенсивности (подъем по лестнице или в гору).

Легкие нагрузки (прогулки по ровной местности, даже длительные) большинство больных переносят хорошо. У многих отмечается второе дыхание: короткий отдых после первого ощущения боли в мышцах позволяет в дальнейшем легче переносить ту же нагрузку.

После нагрузки приблизительно у половины больных моча приобретает бордовый цвет, что вызвано миоглобинурией из-за рабдомиолиза. Тяжелая миоглобинурия после интенсивной нагрузки может привести к почечной недостаточности.

Хотя большинству больных диагноз ставят в возрасте 10—30 лет, многие из них жалуются на слабость и непереносимость физической нагрузки уже с детства.

В редких случаях на основании ЭМГ болезнь неверно диагностируют как полимиозит.

[attention type=green]

Активность КФК обычно повышена даже в покое, а после нагрузки увеличивается еще больше. Кроме того, при нагрузке в сыворотке повышаются концентрации аммиака, инозина, гипоксантина и мочевой кислоты, что связано с усиленным потреблением в мышцах пуриновых нуклеотидов в условиях недостатка АТФ.

[/attention]

Клиническая картина не отличается разнообразием. Впрочем, имеются сообщения как об очень позднем появлении симптомов (в 70—80 лет), так и о раннем развитии смертельного заболевания со снижением мышечного тонуса, генерализованной мышечной слабостью и прогрессирующей дыхательной недостаточностью.

Гликогеноз типа VII (недостаточность мышечной фосфофруктокиназы, болезнь Таруи)

Фосфофруктокиназа, катализирующая превращение фруктозо-6-фосфата во фруктозо-1,6-дифосфат, — это один из главных регуляторных ферментов гликолиза. Она представляет собой тетрамер.

Известно три типа субъединиц этого фермента — мышечные, печеночные и тромбоцитарные (обозначаемые соответственно буквами М, L и Р), кодируемые тремя разными генами. В скелетных мышцах представлена только М-субъединица, тогда как в эритроцитах имеются как М-, так и L-субъединицы.

При гликогенозе типа VII дефект М-субъединицы приводит к снижению активности фосфофруктокиназы в эритроцитах и полному отсутствию ее активности в мышцах.

Гликогеноз типа VII наследуется аутосомно-рецессивно. Он встречается довольно редко — в основном у японцев и евреев-ашкенази. Ген, кодирующий М-субъединицу, расположен в сегменте 12ql3.3. В 95% случаев мутации у евреев-ашкенази связаны либо с нарушением сплайсинга, либо с заменой нуклеотида.

Гликогеноз типа II (недостаточность α-D-глюкозцдазы, болезнь Помпе)

Альфа-D-глюкозидаза (кислая мальтаза) участвует в распаде гликогена в лизосомах. Поэтому при данном заболевании гликоген накапливается в лизосомах, а не в цитоплазме, как при других гликогенозах.

Гликогеноз типа II наследуется аутосомно-рецессивно и в равной степени встречается у людей разных национальностей. Ген α-глюкозидазы расположен в сегменте 17q25.2— q25.3. При взрослой форме обычно выявляют мутацию, нарушающую сплайсинг (IVS1-13T—G). Для пренатальной диагностики инфантильной формы исследуют ворсины хориона или амниоциты.

Недостаточность мышечной киназы фосфорилазы

Характерны болезненные мышечные спазмы и миоглобинурия при физической нагрузке или прогрессирующая мышечная слабость и атрофия. В мышцах активность киназы фосфорилазы понижена, но в печени и клетках крови нормальна. Гепатомегалии и кардиомегалии нет. Наследование, видимо, аутосомно-рецессивное.

Другие гликогенозы с нарушением энергетического обмена в мышцах

Известно еще три типа ферментопатий, вызывающих гликогенозы с поражением мышц, — недостаточность фосфоглицераткиназы, фосфоглицератмутазы и ЛДГ. Все три фермента вовлечены в последние стадии гликолиза. Симптомы такие же, как при гликогенозах типов V и VII. гликогена в мышцах может быть нормальным.

Концентрация лактата в крови на фоне физической нагрузки при этих заболеваниях не увеличивается; это позволяет, в частности, отличить их от некоторых нарушений метаболизма липидов (например, недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы II или ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью), также проявляющихся болезненными мышечными спазмами и миоглобинурией. Окончательный диагноз ставят на основании измерения активности соответствующего фермента в мышцах.

Источник: https://medicbolezni.ru/myishechnyie-glikogenozyi-formyi-simptomyi-diagnostika-lechenie/

Гликогенозы – симптомы и лечение, фото и видео

Гликогенозы симптомы

Гликогенозы – основные симптомы:

  • Судороги
  • Тошнота
  • Потеря аппетита
  • Рвота
  • Затрудненное дыхание
  • Мышечная слабость
  • Повышенная утомляемость
  • Задержка в развитии
  • Интоксикация
  • Недомогание
  • Коматозное состояние
  • Увеличение внутренних органов

Что такое гликогенозы

Гликогенозы (болезнь Гирке) — группа редких генетических заболеваний, связанная с недостатком определенных ферментов для соединения и распада гликогена. В результате фермент накапливается в организме, вызывая болезнь. Лечение будет заключаться в диете с высоким содержанием углеводов.

Болезнь Гирке считается наследственным заболеванием, связанным с нарушением обмена веществ, недостатком выработки ферментов и, как следствие, невозможностью соединения и распада гликогена, который накапливается в печени, почках, мышцах.

Гликогеновая болезнь существует в двенадцати формах. Прогноз будет зависеть от разновидности патологии: от долгой жизни до смерти в детском возрасте. К сожалению, лечение отсутствует, рекомендации заключаются в поддержке организма с помощью диетотерапии с углеводами.

Причины болезни

Гликоген относится к сложным углеводам. Образуется в результате соединения молекул глюкозы в клетках и расщепления с помощью ферментов. Локализуется в тканях и мышцах, затем распространяется по всему организму.

Процесс считается «батарейкой» для человека, дает энергию для физических и умственных действий. Фермент пополняется за счет пищи. Если способ получения гликогена из глюкозы нарушен, развиваются гликогенозы у детей.

Причины развития гликогеноза:

  • генетический сбой;
  • наследственная предрасположенность.

Наследование происходит по половому признаку, но итог один: сбой выработки глюкозы, организм не получает энергии для жизни.

Классификация

Гликогенозы — очень редкое наследственное заболевание (регистрируют всего 2 случая на 100 000 населения). Проблемы возникают из-за сбоя в геноме. Специалисты выделяют 12 типов заболевания: девять связаны с печенью, два — с мышцами, одно — с полным поражением организма.

Существует классификация гликогенозов в зависимости от локализации:

  • печеночная форма;
  • мышечная форма;
  • генерализованная форма.

Форма определяется диагностически.

Различают такие типы гликогенозов:

  • Агликогеноз. Проявляется с первых дней жизни. Связан с недостатком ферментов. Поражается печень, велика вероятность комы. Ребенок впадает в кому из-за недостатка энергии для правильного функционирования мозга, при выходе из этого состояния (вводят глюкозу) пациент будет отставать в росте и развитии.
  • Болезнь Гирке, связанная с недостатком глюкозы, избытком гликогена в печени и почках. Проявляется до 2 лет. Увеличиваются печень и почки. Если ребенок не умирает в первые годы жизни, в дальнейшем идет отставание в физическом развитии. Симптомы болезни Гирке: ребенок плохо ест, часто отрыгивает, возникают проблемы с дыханием, судороги.
  • Генерализованный гликогеноз. Страдают печень, почки, мышцы. Проявляется в первый год жизни. Ребенок часто болеет (бронхит, пневмония). Процент выживаемости маленький.
  • Болезнь Кори (болезнь Форбса). Характеризуется избытком неправильного гликогена (в печени, сердце, мышцах), частыми потерями сознания, рвотой, сердечной недостаточностью.
  • Амилопектиноз. Затрагивает печень, почки, лейкоциты, наблюдается увеличение органов. В редких случаях переходит в желтуху или цирроз.
  • Болезнь Герса, которая охватывает печень с лейкоцитами. Пораженный орган увеличивается, идет задержка роста. Растет содержание сахара в крови.
  • Охватывает печень и головной мозг, проявляется в первый год жизни.
  • Болезнь Хага. Поражается только печень — орган увеличивается в размерах. Большой процент выздоровления.
  • Страдают печень и мышцы. Проявляется до 6 лет, большая вероятность излечения.
  • Поражаются печень и почки. Органы увеличиваются в размерах, происходит задержка роста, возможен рахит. В подростковом возрасте снижается симптоматика.

Все разновидности болезни определяются до 6 лет: если есть патология, заболевание себя проявит.

Симптомы болезни

Выделяют общие признаки:

  • отсутствие аппетита;
  • судороги;
  • плохое самочувствие (тошнота, рвота);
  • задержка развития;
  • затрудненное дыхание;
  • увеличение внутренних органов;
  • мышечная слабость;
  • сильная утомляемость;
  • кома.

Симптомы присутствуют в той или иной степени при каждом из 12 видов заболевания. Болезнь проявляется с момента рождения ребенка и распространяется либо на один, два, три органа, либо охватывает весь организм, в результате чего происходит полная интоксикация.

Мышечная форма — одна из самых благоприятных, так как не затрагиваются основные органы, необходимые для нормальной жизнедеятельности. Процент выживаемости самый большой.

При поражении печени и почек могут возникать сбои в производительности органов, что к основному заболеванию добавляет массу сопутствующих, затрудняющих лечение: это может вызывать плохой аппетит, а ведь еда в данном случае — основной метод лечения.

Лечение болезни

Основное лечение гликогеноза заключается в специальной диете. Меню представляет собой пищу, богатую углеводами и белками, которые быстро и хорошо усваиваются. Частота кормления может достигать десять раз в сутки (возможны ночные кормления).

Если поражается не только печень, но и мышечная ткань, в меню добавляют продукты с большим количеством фруктозы.

После года жизни вводится крахмал кукурузы в пищу, что позволяет снабдить организм глюкозой до 8 часов, желательно давать перед сном.

Можно лечить при помощи восполнения недостающих ферментов для выработки гликогена. Длительность терапии — до конца жизни.

[attention type=yellow]

Иногда прописывают глюкагон, анаболические гормоны (подбираются в индивидуальном порядке, дозировка рассчитывается после тестирования).

[/attention]

Сегодня эта группа заболеваний не имеет специфического лечения, так как геном человека плохо изучен. Возможно, в будущем проблема разрешится.

Возможные осложнения

Заболевание очень тяжелое, страдает либо весь организм в целом, либо конкретные органы в отдельности.

Осложнения:

  • гипогликемическая кома;
  • судороги;
  • отказ внутренних органов;
  • летальный исход.

Профилактика

Болезнь проявляется с момента рождения, поэтому профилактика отсутствует — это наследственное заболевание. После консультации с врачом соблюдайте рекомендации, чтобы свести риск развития негативных последствий к минимуму.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Гликогенозы и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, педиатр, терапевт.

Желаем всем здоровья!

Заболевания со схожими симптомами

Менингит (совпадающих симптомов: 6 из 12)

Менингит – это инфекционное заболевание, течение которого характеризуется обширным воспалением спинного и головного мозга, в качестве его возбудителей выступают различного типа вирусы и бактерии. Менингит, симптомы которого проявляются в зависимости от конкретного типа возбудителей, возникает или внезапно, или в период нескольких дней с момента заражения.

Источник: https://novosti-mediciny.ru/glikogenozy-simptomy-i-lechenie-foto-i-video/

Будь здоров
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: