Гликозаминогликаны в моче

Содержание
  1. Лаборатория наследственных болезней обмена
  2. Как готовиться к потовой пробе по Гибсону-Куку
  3. Как собрать мочу для ТСХ углеводов
  4. Как собрать мочу для исследования гликозаминогликанов
  5. Правила забора крови на определение содержания аммиака
  6. Урология » Количественное определение сульфатированных гликозаминогликанов в моче крыс при экспериментальном геморрагическом цистите
  7. Об авторах / Для корреспонденции
  8. Гликозаминогликаны – важнейшая структура организма, полученные лабораторным путем, они способны продлить вашу молодость на долгие годы
  9. Классификация гликозаминогликанов
  10. Применение в косметологии
  11. Гиалуроновая кислота в косметологических процедурах
  12. Абсолютные противопоказания к проведению процедуры
  13. Отзывы
  14. Лабораторные работы для выполнения на практических занятиях
  15. Минерализованная соединительная ткань
  16. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
  17. Этиология и патогенез
  18. Патологическая анатомия
  19. Клиническая картина
  20. Диагноз
  21. Лечение
  22. Прогноз и Профилактика
  23. Таблица. Краткая биохимическая характеристика типов мукополисахаридозов

Лаборатория наследственных болезней обмена

Гликозаминогликаны в моче

Лаборатория проводит около 1500 анализов в год на наследственные нарушения обмена аминокислот, углеводов, мукополисахаридозы, проводит потовый тест на аппарате «Nanoduct» для диагностики муковисцидоза.

Для обследования в лабораторию направляются дети – пациенты неврологического, пульмонологического, гастроэнтерологического отделений больницы, отделения патологии новорождённых и раннего возраста КДКБ и других учреждений Перми, а также дети и взрослые по направлению врачей-генетиков.

  • Скринирование мочи на НБО (качественные реакции)
  • Потовая проба по Гибсону-Куку (определение концентрации хлоридов в поте)
  • Потовый тест на аппарате «Nanoduct» (определение проводимости пота)
  • Тонкослойная хроматография углеводов
  • Количественное определение гликозаминогликанов в моче
  • Качественное определение гликозаминогликанов методом электрофореза
  • Определение аммиака в плазме крови

ВНИМАНИЕ! ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ВРАЧЕЙ!

При несоблюдении следующих рекомендаций лабораторное отделение МГК не гарантирует качество выполняемых анализов.

ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ НА ПРАВИЛА ОФОРМЛЕНИЯ ОБРАЗЦА

На каждый образец исследуемого материала и каждый вид исследования должно быть оформлено отдельное направление в свободной форме с указанием ФИО, даты рождения пациента и направляющего отделения/врача.

Также желательно указывать причину направления материала на исследование (клиническая картина кратко) и принимаемые на момент обследования лекарственные препараты, если отменить лек. терапию невозможно.

Без направления образцы биоматериалов не могут быть приняты для проведения исследования! Баночку с биоматериалом тоже необходимо подписать (фамилия).

[attention type=yellow]

Образец мочи, поступающий в лабораторию, должен быть первой утренней порцией мочи, взятой натощак (не менее 25 мл). Лекарственная терапия должна быть отменена за 3 суток до исследования. Если медикаментозная терапия не может быть отменена ввиду состояния больного, принимаемые препараты указываются в направлении.

[/attention]

Банка для сбора мочи должна быть чистой (приобретается в аптеке), т.к. остатки некоторых моющих средств на стенках могут вызывать ложные результаты анализа. Нельзя собирать мочу в пробирки для крови, содержащие гепарин, ЭДТА и др.

наполнители! Баночка с материалом должна быть подписана (фамилия) и сопровождаться направлением в произвольной форме с указанием ФИО, даты рождения и отделения/врача.

Как готовиться к потовой пробе по Гибсону-Куку

За 3 дня до исследования рекомендуется бессолевая диета (не есть солёную пищу, не пить минеральную воду). Накануне исследования тщательно вымыть ребёнку спину мылом и мочалкой. С собой в лабораторию взять очень тёплые вещи (кофту, куртку), горячий чай, сменные сухие вещи – ребёнку необходимо будет вспотеть.

Как собрать мочу для ТСХ углеводов

Лекарственная терапия отменяется за 3-7 суток до исследования во избежание получения ложных результатов. При отсутствии противопоказаний и с разрешения лечащего врача за день до сбора мочи рекомендуется углеводная нагрузка (молоко, овощи, фрукты).

Для анализа используют разовые и суточные образцы мочи. Разовые образцы мочи, должны быть первой утренней порцией мочи. Сбор суточной мочи: сбор мочи производится в течение суток с 7:00 часов одного дня до 7:00 часов следующего дня, моча собирается в одну чистую ёмкость без каких-либо наполнителей.

В 7 часов утра сходить в туалет, но мочу не собирать. Следующие порции мочи собирать в одну и ту же ёмкость, которую необходимо хранить в прохладном месте (+2-+8  С) в течение всего времени сбора. Банка для сбора мочи должна быть чистой, т.к. остатки некоторых моющих средств на стенках могут вызывать ложные результаты анализа.

Нельзя собирать мочу в пробирки для крови, содержащие гепарин, ЭДТА и др. наполнители! Последнюю порцию мочи собрать в 7 часов утра следующего дня. Тщательно перемешать собранную мочу за сутки. Отобрать из общего количества суточной мочи не более 50 мл и перелить в специальный контейнер для сбора мочи.

Не нужно нести всю суточную мочу в лабораторию!

Как собрать мочу для исследования гликозаминогликанов

Для анализа используют разовые и суточные образцы мочи. Разовые образцы собирают в промежутке между 9 и 18 ч, так как моча, собранная в это время, имеет такое же количественное отношение ГАГ к креатинину, как и в суточной моче. Сбор суточной мочи см. выше.

Суточные образцы собирают на холоду во избежание бактериального пророста. Инфицированные образцы и образцы с низким содержанием креатинина анализу не подлежат. Необходимый объём 10 мл.

Банка должна быть подписана и сопровождаться направлением в произвольной форме с указанием ФИО, даты рождения и отделения/врача.

Правила забора крови на определение содержания аммиака

Для выполнения этого исследования необходимо предварительно договориться о времени проведения анализа с врачом-лаборантом МГК. Кровь берётся натощак из вены в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка) непосредственно в КДКБ.

Пробирку желательно наполнить полностью, положить в лёд и сразу передать в лабораторию.

Если транспортировка пациента в КДКБ невозможна, кровь берётся в другом учреждении, после чего её необходимо сразу поместить в лёд и незамедлительно (в течение получаса) доставить в лабораторию, где она сразу будет протестирована. Пробы с признаками гемолиза анализу не подлежат.

Источник: http://permkdkb.ru/index.php/reviews/36

Урология » Количественное определение сульфатированных гликозаминогликанов в моче крыс при экспериментальном геморрагическом цистите

Гликозаминогликаны в моче

В.Е. Соболев, В.И. Шмурак

ФГУП НИИ «Гигиены, профпатологии и экологии человека» ФМБА России

В статье изучена экскреция сульфатированных гликозаминогликанов (с-ГАГ) с мочой у крыс при экспериментальном геморрагическом цистите, индуцированном циклофосфамидом, и заместительной терапии препаратами гликозаминогликанов.

После внутрибрюшинной инъекции циклофосфамида в дозе 100 мг на 1 кг массы тела и последующей терапии внутрижелудочным введением комплексного препарата гликозаминогликанов, содержащего глюкозамина гидрохлорид и хондроитина сульфат в дозе 10 и 100 мг на 1 кг массы тела, установлено статистически значимое увеличение экскреции ГАГ с мочой в период 24 или 72 ч после индуцирования цистита. Исследование также выявило уменьшение экскреции ГАГ в сроки от 0 до 72 ч после индуцирования острой формы цистита без терапии препаратами гликозаминогликанов (от 1,34 до 1,22 мг/дл). В модели субхронического воспалительного процесса в мочевом пузыре при повторном введении малых доз циклофосфамида (50 мг/кг) также установлено снижение уровня экскреции с-ГАГ в сроки от 0 до 72 ч (1,32±0,13 мг/дл), а также увеличение экскреции через 96 ч в концентрации 2,29±0,13 мг/дл после инициирования цистита.

Ключевые слова: геморрагический цистит, крысы, гликозаминогликаны, моча Читать статью в
“Библиотеке Врача”

  1. Akcay T., Konukoglu D. Glycosaminoglycans excretion in interstitial cystitis. Int. Urol. Nephrol. 1999;31(4):431–435.
  2. Lokeshwar V.B., Selzer M.G, Cerwinka W.H.

    Urinary uronate and sulfated glycosaminoglycan levels: markers for interstitial cystitis severity. J. Urol. 2005;174:344–349.

  3. Wei D.C., Politano V.A., Selzer M.G., Lokeshwar VB. The association of elevated urinary total to sulfated glycosaminoglycan ratio and high molecular mass hyaluronic acid with interstitial cystitis. J. Urol. 2000;163(5):1577–1583.

  4. Siracusano S., Cucchi A., Ciciliato S., Lampropoulou N., Vittur F. Urinary levels of glycosaminoglycans in patients with idiopathic detrusor overactivity. Int. Urogynecol. J. 2009;20:1477–1480.
  5. Maccari F., Buzzega D., Galeotti F., Volpi N. Fine structural characterization of chondroitin sulfate in urine of bladder pain syndrome subjects. Int.

    Urogynecol. J. 2011;22:1581–1586.

  6. Soler R., Bruschini H., Martins J.R., Dreyfuss J.L., Camara N.O., Alves M.T., Leite K.R., Truzzi J.C., Nader H.B., Srougi M., Ortiz V. Urinary glycosaminoglycans as biomarker for urothelial injury: is it possible to discriminate damage from recovery? Urology. 2008;72(4):937–942.
  7. Parsons C.L.

    Prevention of urinary tract infection by the exogenous glycosaminoglycan sodium pentosanpolysulfate. J. Urol. 1982;127:167–169.

  8. Theodaris T.C., Sant G.R. (2001) New agents for the medical treatment of interstitional cystitis Exp. Opin. Invest Drugs 10 (3): 251-246.
  9. Кудрявцев Ю.В., Кирпатовский В.И., Перепанова Т.С. Хазан П.Л.

    Применение стабилизатора гликозаминогликанов – гиалуроната цинка, при экспериментальном моделировании острого бактериального и интерстициального цистита и др. Экспериментальная и клиническая урология. 2011;1:39–44.

  10. Grant D.K. Measurement of urinary glycosaminoglicans in dogs. Diss. MSc degree Virginia Polytechnic institute, 2003.
  11. Savolainen H.

    A sensitive method for the analysis of urinary proteoglycans. Biochem. Int. 1992:28:475–479.

  12. Mitsuhashi H., Tsukada Y., Ono K. Urine glycosaminoglycans and heparin sulfate excretions in adult patients with glomerular duseases. Clin. Nephrol. 1993;39:231–238.
  13. De Jong J.G., Heijs W.M., Wevers R.A.

    Mucopolysaccharidoses screening: dimethylmethylene blue versus alcian blue. Ann. Clin. Biochem. 1994;31:267–271.

  14. Kery V., Orlovska M., Stancikova M. Urinary glycosaminoglycan excretion in rheumatic diseases. Clinical Chemistry. 1992;38:841–846.
  15. Budak Y.U., Huysal K., Guray A.

    Urinary glycosaminoglycan excretion in patients with primary nocturnal enuresis. Italian Journal of Pediatrics. 2010;36:13.

  16. Pereira M.L., Pizauro J.M.Jr, Carvalho M.B. Adapted colorimetric method for measurement of feline urinary glycosaminoglycans. Comparative Clinical Pathology. 2014;23(2):323–326.
  17. Erickson D.R., Ordille S., Martin A.

    , Bhavanandan V.P. Urinary chondroitine sulfates, heparin sulfate and total sulfated glycosaminoglycans in interstitional cystitis. J. Urol. 1997;157:61–64.

  18. Panchaphanpong J., Asawakarn T., Pusoonthornthum R. Effects of oral administration of N-acetyl-d-glucosamine on plasma and urine concentrations of glycosaminoglycans in cats with idiopathic cystitis.

    Am. J. Vet. Res. 2011;72:843–850.

  19. Chen Y.T., Yang C.C., Sun C.K., Chiang H.J., Chen Y.L., Sung P.H., Zhen Y.Y., Huang T.H., Chang C.L., Chen H.H., Chang H.W., Yip H.K.

    Extracorporeal shock wave therapy ameliorates cyclophosphamide-induced rat acute interstitial cystitis though inhibiting inflammation and oxidative stress-in vitro and in vivo experiment studies. Am. J. Transl. Res. 2014;6(6):631–648.

  20. Ribeiro R.A., Lima-Junior R.C.P., Leite C.V.G., et al. Chemotherapy-induced hemorrhagic cystitis: pathogenesis, pharmacological approaches and new insights. J. Exp. Int. Med. 2012;2(2):95–112.

Об авторах / Для корреспонденции

Автор для связи: В. Е. Соболев – к.вет.н., с.н.с. лаборатории молекулярной токсикологии
и экспериментальной терапии; тел. +7 (812) 449-61-77

Источник: https://urologyjournal.ru/ru/archive/article/31169

Гликозаминогликаны – важнейшая структура организма, полученные лабораторным путем, они способны продлить вашу молодость на долгие годы

Гликозаминогликаны в моче

Гликозаминогликаны – (или же мукополисахариды, от латинского слова слизь) – естественная составляющая клеточного процесса организма. Они напрямую связаны с протеогликанами и встречаются в организме только в комплексном составе.

Это постоянно повторяющиеся звенья, основанные на уроновых кислотах и аминосахарах.

Классификация гликозаминогликанов

Всего существует 7 типов, один из них, выделен в отдельную классификацию, так как имеет абсолютно не схожее строение:

  1. Хондроитин (4 и 6 сульфаты)
  2. Гепарин
  3. Гиалуроновая кислота
  4. Дерматансульфат
  5. Гепарансульфат
  6. (отдельная классификация) Кератансульфат

Нахождение:

  1. Кости
  2. Стекловидное тело
  3. Соединительная ткань
  4. Роговица

Соединительный матрикс – комплекс гликозаминогликанов (в частности гепарина), эластина и коллагена.

Основные функции:

  • Противосвертываемость
  • Покрытие клеток, защитная функция
  • Ионный обмен
  • Иммунные реакции
  • Дефференцировка тканей

Справка!

Ряд наследственных заболеваний развивается по причине распада на генетическом уровне этих структур. Это касается в первую очередь клеток сердца, легких, печени и почек.

Применение в косметологии

Гликозаминогликаны успешно используются, как основная составляющая компонентов для омоложения.

Наиболее востребованная – гиалуроновая кислота. Она входит в большой перечень салонных и домашних процедур, добавляется в мази и крема. Последнее время стали популярны лекарственные препараты на ее основе.

Польза препаратов для кожи:

  • Восстановление всех слоев эпидермиса
  • Воздействие на кожу на структурном и клеточном уровнях
  • Ускорение роста волос
  • Поддержание тургора

Важно! Благодаря тому, что гликозаминогликаны  располагаются в организме естественным образом с самого рождения, их использование не навредит человеку. Сведена к нулю возможность развития аллергических реакций, любых других негативных кожных проявлений.

Препараты, на основе гликозаминогликанов помогают бороться с ожогами, трофическими язвами, в целом восстанавливают ткани намного быстрее. Попадая в организм человека, они вступают в реакцию с уже имеющимися веществами, и помогают клеткам намного быстрее восстанавливаться. Цельная матрица защищает кожу от вредоносного воздействия внешних факторов.

Барьер из мукополисахаридов препятствует потери влаги, и не дает проникать вредоносным бактериям.

[attention type=red]

После процедур кожа становится более упругой, естественно светлой, разглаживаются морщины, уходят темные круги под глазами. Возможно полностью избавиться от постоянно преследующей сухости и раздражения.

[/attention]

Подведем итоги положительного действия препаратов на основе гликозаминогликанов:

  1. Создание естественного барьера
  2. Улучшение состава и качества коллагена
  3. Ускорение роста волос
  4. Восстановление клеточных структур
  5. Устранение ломкости ногтей и волос
  6. Избавление от сухости кожи
  7. Заживление ран и регенерация клеток проходит намного быстрее
  8. Заметный рост ресниц
  9. Улучшение гидратации

Основные функции:

  • Защита
  • Восстановление
  • Заживление
  • Омоложение
  • Увлажнение
  • Противовоспалительная

Грамотное использование препаратов, способно замедлить старение кожи. Начинайте следить за своим здоровьем и красотой задолго до появления тревожных симптомов, тогда вы сможете продлить свою красоту и молодость на долгие годы.

Получают такие препараты естественным путем или в лаборатории. По действию, они ничем не отличаются.

Гиалуроновая кислота в косметологических процедурах

Самый эффективный способ омоложения, благодаря своей вязкости кислота молниеносно проникает в клетки и насыщает организм живительной влагой.  При постоянном применении, вы сможете не только предотвратить признаки старения, но и в целом защитить весь организм от негативного воздействия. Клетки восстанавливаются намного быстрее, кожа становится более эластичная.

Функции гиалуроновой кислоты:

  • Увлажнение
  • Иммуностимуляция
  • Антиоксидантное действие
  • Укрепление

После 40 лет естественное содержание гиалуроновой кислоты постепенно сходит на нет. Если не получать вещество с помощью процедур (искусственным способом) ваша кожа начнет стареть намного быстрее. Появится сухость, первые мимические морщины, отеки, мешки. При наличии порезов и ссадин, кожные покровы будут восстанавливаться намного дольше.

Доказано, что лекарственные препараты на основе гиалуроновой кислоты не так полезны как инъекции. Благодаря инъекциям возможно полностью избавиться от рубцов на коже.

Комплекс процедур

Рекомендовано проходить разово от 6 до 10 процедур, через полгода терапию необходимо повторять. В дополнении очень полезен массаж, его можно делать самостоятельно.

Внимание! Остерегайтесь подделок и разрекламированных домашних методов.

Гиалуроновую кислоту в ампулах для инъекций можно встретить в свободной продаже. Это очень опасно. Использовать такие препараты может только врач-косметолог. Не пытайтесь провести процедуру самостоятельно. Вы можете нанести непоправимый вред вашему здоровью.  Делать инъекции дома самостоятельно – категорически запрещено.

Не пугайтесь возможным реакциям вашего организма, каждый случай индивидуален. Наиболее частая проблема – появление покраснения, оттека и дальнейшее шелушение. Через неделю нежелательные последствия полностью уходят. Уже через 10-13 дней вы сможете вернуться к привычному образу жизни.

Сразу после инъекций не рекомендовано:

  • посещать баню, сауну, бассейн
  • загорать, посещать солярий
  • первые 3 часа после сеанса запрещено попадание воды
  • желательно исключить прием алкоголя, для избежания нежелательных реакций.

Основные показания к проведению мезотерапии с помощью гиалуроновой кислоты:

  • проблема носогубных складок
  • наличие шрамов и рубцов
  • угри
  • чрезмерная пигментация
  • морщины

При любых опасениях проконсультируйтесь с лечащим врачом. Желательно пройти полное обследование перед началом посещения врача-косметолога. Хоть гиалуроновая кислота и считается одним из самых неагрессивных препаратов, противопоказания все же имеются.

Абсолютные противопоказания к проведению процедуры

  1. Беременность всех сроков
  2. Период грудного вскармливания
  3. Инфекционные заболевания в период обострения
  4. Аллергия на препарат
  5. Опухоли (злокачественные)
  6. Вирусные инфекции
  7. Нарушение свертываемости крови
  8. Склонность кожи к формированию рубцов

Важно! При наличии пищевой аллергии рекомендовано обезопасить себя и пройти полное обследование. Желательно сдать анализы на аллергическую пробу.

Известны случаи развития аллергии у лиц, имеющих непереносимость к белку куриных яиц. В таких случаях у пациентов после введения филеров начинался сильный оттек, появлялось покраснение. Применение противоаллергических препаратов способно предотвратить такие случаи. Но следует быть очень острожными.

Отзывы

Александр, врач-косметолог

Не советую своим клиентам покупать разрекламированные препараты для приема внутрь – действие их очень сомнительно. Уверен в том, что снабдить организм необходимым количеством полезных веществ возможно с помощью салонных процедур.

Лучший вариант – подкожные инъекции гиалуроновой кислоты. Для общего сведения, в биосинтезе гликозаминогликанов участвует витамин С, поэтому регулярное посещение процедур способно не только решить косметические проблемы но и повысить общий иммунитет организма.

Анжелика, 32 года

Спасибо за информацию. Уже 2 года ходу на инъекции – результат несомненно радует. Кроме общего улучшения кожи, полностью пропали рубцы и ушли пигментные пятна. Очень довольна. Мне не рекомендовали начинать так рано, лучше после 40. Но мне не давали покоя пятна и рубцы, после неудачных пилингов. Уже после 4 сеанса все ушло. Рекомендую.

Источник: https://iplastica.ru/kosmetologia/glikozaminoglikany-kak-ix-ispolzuyut-v-kosmetologii-polza-gialuronovoj-kisloty.html

Лабораторные работы для выполнения на практических занятиях

Гликозаминогликаны в моче

Соединительнаяткань составляет около 50% общей массытела человека. Изучение обмена веществсоединительной ткани важно в познаниимолекулярных механизмов патологическихпро­цессов, протекающих преимущественнов этой ткани: воспале­ния, заживленияран, консолидации переломов костей,дегене­ративно-дистрофическихпоражений скелета, диффузных систем­ныхзаболеваний соединительной ткани.

Работа.Качественная проба на сульфатированныегликозаминогликаны в моче

Повышенноевыделение с мочой гликозаминогликановхарак­терно для мукополисахаридозов(наследственно обусловленных нарушенияхобмена гликозаминогликанов). Посколькудифферен­циальная диагностикамукополисахаридозов только на основанииклинической картины трудна, анализ мочиможет помочь поста­новке диагноза.

Здоровыйчеловек за сутки выделяет около 10 мггликозами­ногликанов. Величинаэкскреции этих биополимеров можетпо­вышаться при ревматизме, полиартритах,хирургических травмах, а также принаследственной патологии —мукополисахаридозах. При некоторыхформах мукополисахаридозов у детей всутки с мочой выделяется до 500 мг и вышесульфатированных гликоз­аминогликанов.

Принципметода.Метод основан на способностисульфа­тированных гликозаминогликановпри рН=5,5-6,5 количественно взаимодействоватьс риванолом, что сопровождаетсяпомутне­нием раствора.

Ходопределения.В две пробирки вносят по 1-1,5 млпро­фильтрованной мочи и по 5 капельацетатного буфера. В одну из пробирок(опыт) добавляют 5-6 капель 0,1% растворариванола. Содержимое пробирок сравниваютна темном фоне. Моча, со­держащаягликозаминогликаны выше нормы, мутнеет.

Кметодическим рекомендациям

Минерализованная соединительная ткань

Костнаяткань является высокоспециализированнымвидом соединительной ткани, отличаетсябольшой твердостью, механическойпрочностью, наличием большого количествамежклеточ­ного вещества при сравнительнонебольшом количестве костных клеток,В межклеточном веществе костной тканипреобладают неорганические соединения.Отличительной особенностью кост­нойткани является способность ее органическогоматрикса ми­нерализоваться.

Работа.Изучение химического состава костнойткани

Костнаяткань состоит из минеральных веществ(50-60% ее веса), органического вещества(30%) и воды (10-20%). Скелет — главное депокальция и фосфора. У взрослого человекав нем сосредоточено около 1 200 г кальция,530 г фосфора, 11 г маг­ния. Органическоевещество на 95% состоит из коллагена.

  1. Обнаружение неорганических составных частей костной ткани.

Неорганическиевещества извлекают из костной тканирас­твором серной кислоты. С этойцелью в колбу помещают 5 г кост­нойткани, 25 мл 0,5% раствора серной кислотыи оставляют сто­ять 24 часа.

а) Открытиесолей кальция.

К1 мл сернокислотной вытяжки прибавить1-2 капли насы­щенного растворащавелевокислого аммония. Выпадаетнерас­творимый осадок щавелевокислогокальция.

б) Открытиесолей магния.

Жидкость,полученную при проведении предыдущейработы, профильтровать и к фильтратудобавить 2-3 капли концентриро­ванногораствора аммиака. Выпадает нерастворимыйосадок фос­форнокислой аммиакмагнезии.

  1. Изучение аминокислотного состава оссеина.

Оставшуюсяпосле обработки серной кислотойорганическую

частькостной ткани кипятить 15 минут с 20 млдистиллированной воды. С полученнымраствором после фильтрования выполнитьреакции для обнаружения белка (биуретоваяреакция) и для изу­чения егоаминокислотного состава (реакции Фоля,Миллона).

Работа.Определение сиаловых кислот

Принципметода.Метод основан на цветной реакции,по­лучаемой при нагревании сиаловойкислоты (ацетилнейрамино- вой) с растворомГесса. Интенсивность буровато-розовогоокра­шивания зависит от концентрациисиаловых кислот.

Порядоквыполнения работы.К 1 мл сыворотки крови в центрифужнойпробирке добавляют 1 мл 10% раствора три-хлоруксусной кислоты и встряхивают.Затем помещают пробир­ку в кипящуюводяную баню на 5 мин. и охлаждают.

[attention type=green]

Этоприво­дит к освобождению связейN-ацетилнейраминовойкислоты с белковой частью молекулыгликопротеидов. После центрифу-гированияк 0,4 мл надосадочной жидкости добавляют5 мл реактива Гесса (94 ч. ледяной уксуснойкислоты и 6 ч. концен­трированнойсерной кислоты) и повторно кипятят вводяной бане 30 минут.

[/attention]

При этом появляетсябуровато-розовое окрашива­ние.Охлаждают и колориметрируют на ФЭКе вкюветах на 10 мл против воды при зеленомсветофильтре. Полученную вели­чинуэкстинкции умножают на 1000. Результатопределения выражают в условных единицахэкстинкции.

В норме величина ее колеблетсяот 100 до 195 условных единиц, чтосоответст­вует содержанию сиаловыхкислот от 550 мл до 790 мг/л (55- 79 мг%).

Клинико-диагностическоезначение.Определение сиа­ловых кислот имеетважное диагностическое значение прирев­матизме, туберкулезе, раке легких,злокачественных опухолях костной ткани,когда их содержание увеличивается.

Кметодическим рекомендациям

Источник: https://studfile.net/preview/4022431/page:63/

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ

Гликозаминогликаны в моче

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ (мукополисахарид[ы] + -osis) — группа заболеваний, обусловленных генетическим дефектом ферментативного расщепления углеводной части молекулы мукополисахаридов (гликозаминогликанов) и сопровождающихся отложением нерасщепленных гликозаминогликанов в соединительной ткани различных органов.

Различают 7 клинико-биохимических типов М.: I тип — синдром Гурлер, II тип — синдром Гунтера (см. Гаргоилизм), III тип — болезнь Санфилиппо (см. Санфилиппо болезнь), IV — болезнь Моркио (см. Моркио болезнь), V тип — болезнь Шейе (см. Шейе болезнь), VI тип — болезнь Марото — Лами (см. Марото — Лами болезнь), VII тип — названия нет.

Этиология и патогенез

Все типы М., за исключением II и VII, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Синдром Гунтера (II тип) передается по рецессивному, сцепленному с X-хромосомой типу; наследование VII типа не установлено. Частота М.

изучена не полностью: I и IV типы встречаются примерно в 1 случае на 40 000 новорожденных, II тип — в пять раз меньше, III тип — в 1 случае на 100 000— 200 000 новорожденных. В основе развития М. лежит наследственная недостаточность активности того или иного фермента, участвующего в распаде гликозаминогликанов (см.

Гликозидозы), что приводит к накоплению их в лизосомах клеток соединительной ткани и резкому увеличению экскреции с мочой.

Патологическая анатомия

В соединительной ткани обнаруживаются увеличенные в размере вакуолизированные клетки, при гистохимическом исследовании к-рых выявляют гликозаминогликаны.

Клиническая картина

Клинически М. наиболее четко проявляются, как правило, в течение первых трех лет жизни.

Наблюдаются различные черепно-лицевые аномалии, поражения костной системы (деформации позвоночника и грудной клетки), суставов (тутоподвижность и изменение формы), внутренних органов (гепато-, спленомегалия, поражение сердца). У больных с М.

имеются изменения со стороны глаз (помутнение роговицы, застойные явления и атрофия дисков зрительных нервов), может быть глухота, изменение тонуса мышц, их гипотрофия, снижение сухожильных рефлексов. При нек-рых типах М.

наблюдается умственная отсталость, отставание в росте. Все перечисленные симптомы могут наблюдаться одновременно и быть резко выраженными (напр., при синдроме Гурлер) или часть из них отсутствует, а имеющиеся выражены нерезко (напр., при синдроме Гунтера).

Рентгенологически при М. выявляются множественные изменения скелета, нарушение периостального и энхондрального окостенения.

В моче у больных М. повышено содержание гликозаминогликанов, таких как дерматансульфат, кера-тансульфат, гепарансульфат и хон-дроитинсульфат (см. Мукополисахариды). Если в норме с суточной мочой выделяется ок. 15 мг гликозаминогликанов, то при М. их количество достигает 100—200 мг.

Диагноз

Диагноз различных типов М. затруднен из-за сходства их клин, картины. Поэтому большую роль играет биохим, исследование, основанное на идентификации выделяющихся с мочой гликозаминогликанов, и обязательное установление ферментативного дефекта, к-рый обычно определяется на культуре фибробластов, полученных из кожи больных.

Выявление избыточной экскреции гликозаминогликанов можно осуществить с помощью простых скрининг-тестов (см. Скрининг); в дальнейшем их количественное определение проводят аналитическими методами. Наиболее надежным является тест на помутнение с цетилпири-динхлоридом (цетавлоном) в цитрат-ном буфере, а также упрощенный тест с кислым альбумином.

Краткая биохим, характеристика типов М. представлена в таблице.

Лечение

Лечение заключается в назначении трансфузий крови, плазмы и лейкоцитной массы. Показано применение АКТГ, глюкокортикоидов, тиреоидина, витамина А, витаминов группы В, при нек-рых типах М.— стимулирующих средств (глутаминовая к-та, церебролизин, аминалон).

Прогноз и Профилактика

Прогноз при всех типах М. неблагоприятный, болезнь неуклонно прогрессирует. Летальный исход может наступить в любом возрасте в зависимости от типа М. Очень часто больные погибают от присоединившихся респираторных инфекций и сердечной недостаточности.

Профилактика. В связи с отсутствием эффективной терапии необходима организация выявления М. в неонатальном периоде, а также проведение трансабдоминального амниоцентеза у беременных женщин с высоким риском рождения детей с М. Культивирование клеток амниотической жидкости (см.

[attention type=yellow]

Культуры клеток и тканей) и определение в них активности ферментов, расщепляющих гликозаминогликаны, позволяет проводить эффективную антенатальную диагностику М. в ранние сроки беременности (9—12 нед.).

[/attention]

Очень важно проведение селективного скрининга с целью обследования определенных контингентов детей: слабовидящих, с задержкой умственного развития и патологией опорно-двигательного аппарата.

Таблица. Краткая биохимическая характеристика типов мукополисахаридозов

Тип

мукополисахаридоза

Название болезни (синдрома)

Отсутствующий фермент

Гликозаминогликан, накапливаемый в соединительной ткани органов

I

Синдром Гурлер

альфа-L-Идуронидаза

Дерматансульфат, гепарансульфат

II

Синдром Гунтера

альфа -L-Идуроносульфатсульфатаза

Дерматансульфат, гепарансульфат

III

Болезнь Санфилиппо А

Гепарансульфатсульфатаза

Гепарансульфат

Болезнь Санфилиппо В

N-Ацетил- альфа -D-глюкозаминидаза

Гепарансульфат

Болезнь Санфилиппо С

альфа -Глюкозаминидаза

Гепарансульфат

IV

Болезнь Моркио

X ондроитинсульфат-N-Ацетилгексозоаминсульфатаза

Кератансульфат

V

Болезнь Шейе

альфа -L-Идуронидаза

Дерматансульфат, гепарансульфат

VI

Болезнь Марото—Лами

N-Ацетилгалактозамин-сульфатсульфатаза (арил-сульфатаза В);

Дерматансульфат

VII

Названия нет

бета-Глюкуронидаза

Хондроитинсульфаты

Библиография: Бадалян JI. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 301, М., 1971; Барашнев Ю. И. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей, с. 163, JI., 1978; Бочков Н. П., Генетика человека, с.

212, М., 1978; Калмыкова JI. Г. Наследственная гетерогенность болезней нервной системы, с. 29, М., 1976; Клиническая генетика, под ред, Ю. И. Барашнева и Ю. Е. Вельтищева, с. 163, М., 1975; McKusick V. А. Heritable disorders of connective tissue, St Louis, 1972.

А. И. Осипов.

Источник: https://xn--90aw5c.xn--c1avg/index.php/%D0%9C%D0%A3%D0%9A%D0%9E%D0%9F%D0%9E%D0%9B%D0%98%D0%A1%D0%90%D0%A5%D0%90%D0%A0%D0%98%D0%94%D0%9E%D0%97%D0%AB

Будь здоров
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: