Глухота тип наследования

Содержание
  1. Наследственная тугоухость
  2. Причины и классификация наследственной тугоухости
  3. Симптомы наследственной тугоухости
  4. Диагностика и лечение наследственной тугоухости
  5. Прогноз и профилактика наследственной тугоухости
  6. Наследственная тугоухость – как свести риски к минимуму
  7. Роль генов в потере слуха с возрастом
  8. Виды потери слуха
  9. Отосклероз
  10. Синдром Пендреда
  11. Синдром Ушера
  12. Изучение своего генеалогического древа
  13. Осведомлен – значит вооружен
  14. Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
  15. Какой тип наследственной тугоухости наиболее часто встречается?
  16. Каким образом ребенок получает РННС?
  17. Брак двух слышащих родителей, носителей измененного гена
  18. Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?
  19. Каким образом проводится поиск генов, приводящих к РННС?
  20. Виды глухоты: детская, старческая, частичная, врожденная, внезапная глухота. Степени глухоты у детей и пожилых
  21. Кондуктивная глухота
  22. Нейросенсорная глухота
  23. Наследственная глухота
  24. Врожденная глухота
  25. Детская глухота
  26. Приобретенная глухота
  27. Возрастная (старческая) глухота
  28. Новые перспективы в лечении глухоты

Наследственная тугоухость

Глухота тип наследования

Наследственная тугоухость – одна из форм врожденного нарушения слуха, обусловленная генетическими мутациями и по этой причине способная передаваться по наследству от родителей потомству.

Симптомами данного состояния являются ослабление слуха различной степени тяжести, нередко возникающее в первые месяцы и годы жизни ребенка (очень редко – после 6-ти лет), а также вторичные речевые нарушения.

Диагностика наследственной тугоухости осуществляется на основании данных аудиометрических исследований (аудиометр, звукореактотест), наследственного анамнеза больного и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения наследственной тугоухости не существует, больным нередко требуется обучение в специализированных центрах и реабилитация.

Наследственная тугоухость – широкая группа различных генетических заболеваний, которые сопровождаются ослаблением слуха вплоть до полной глухоты (в зависимости от формы патологии).

Этими заболеваниями обусловлено более половины случаев раннего ослабления слуха – остальные варианты являются следствием пренатального повреждения плода или приобретенной в раннем детстве тугоухости. Подобные состояния известны очень давно.

Они активно изучались отоларингологами, неврологами, а в XX веке и врачами-генетиками, которые смогли определить наследственную природу у части подобных заболеваний.

Было также обнаружено, что одни разновидности наследственной тугоухости обнаруживаются в сочетании с иными симптомами генетического заболевания (синдромальные формы), а другие типы проявляются только нарушениями слуха (несиндромальные формы).

[attention type=yellow]

Дальнейшие исследования наследственной тугоухости показали наличие огромного количества разновидностей заболевания, что потребовало создания сложной классификации данного состояния в зависимости от его типа, механизма повреждения органа слуха, типа наследования и других факторов.

[/attention]

Наследственная тугоухость является достаточно распространенной патологией – по некоторым данным, ее встречаемость составляет 1-2 случая на 1000 новорожденных.

Причины и классификация наследственной тугоухости

Все формы наследственной тугоухости делятся по следующим признакам: сочетанию с другими нарушениями в рамках одной генетической патологии (синдромальные и несиндромальные формы), механизму передачи потомству (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные), причине нарушения слуха (кондуктивная, сенсоневральная и смешанная тугоухость). Кроме того, клиницисты разделяют все случаи заболевания по степени ослабления слуха (легкая, умеренная, умеренно-тяжелая и глубокая) и возрасту появления нарушений относительно развития речи (прелингвальная и постлингвальная). Сложность классификации всех форм наследственной тугоухости обусловлена тем, что данное состояние может быть следствием огромного количества различных генетических мутаций, которые, к тому же, способны приводить к неодинаковым фенотипическим проявлениям патологии.

Несиндромальные формы наследственной тугоухости являются наиболее распространенными вариантами данного состояния – в различных популяциях ими обусловлено от 60 до 80% всех случаев врожденных нарушений слуха, передающихся по наследству.

Обычно (порядка 75-80%) это аутосомно-рецессивные патологии, обусловленные мутацией гена GJB2, расположенного на 13-й хромосоме. Ген кодирует белок под названием коннектин-26, участвующий в формировании межклеточных связей в нейросенсорном аппарате внутреннего уха.

В результате мутации у гомозигот данный протеин не образуется вообще или содержит в себе определенный дефект. Это становится причиной выраженной (чаще всего глубокой) прелингвальной наследственной тугоухости сенсоневрального характера.

Другие гены, дающие схожую клиническую картину, пока досконально не изучены.

Доминантные формы несиндромальной наследственной тугоухости практически всегда представляют собой аллельные варианты других генетических заболеваний, которые, помимо прочего, характеризуются нарушениями слуха. Они составляют примерно 20% от всех случаев несиндромальных поражений слухового аппарата.

Так, одна из форм доминантной наследственной тугоухости (DFNB18) обусловлена мутацией гена USH1C, расположенного на 11-й хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является белок PZD, принимающий активное участие в формировании волосковых клеток и других компонентов внутреннего уха.

Мутация USH1C также ответственна за некоторые варианты синдрома Ушера (тип 1С).

Доминантная несиндромальная наследственная тугоухость типа DFNB12 вызывается дефектом гена CDH23, локализованного на 10-й хромосоме.

[attention type=red]

Он кодирует один из основных белков-кадгеринов, которые участвуют в формировании множества нейроструктур и органов чувств, поэтому мутации CDH23 проявляются не только нарушениями слуха, но и синдромом Ушера 1D, пигментной ретинопатией и другими подобными состояниями.

[/attention]

Аналогично аллельными заболеваниями являются доминантная наследственная тугоухость DFNB4 и синдром Пендреда, обусловленные мутацией гена SLC26A4, расположенного на 7-й хромосоме.

Продуктом экспрессии данного гена является один из трансмембранных анионных каналов под названием пендрин, наиболее часто встречающийся в органе слуха, щитовидной железе и некоторых других органах. Большинство доминантных форм наследственной тугоухости развиваются уже после формирования речи у ребенка.

Намного более редкими (порядка 1-3% от всех случаев) являются формы наследственной тугоухости с Х-сцепленным механизмом наследования.

Наиболее распространенным вариантом такой патологии выступают мутации гена POU3F4, который кодирует важный фактор транскрипции, необходимый для экспрессии других протеинов (досконально не изученных), участвующих в формировании органов слуха.

Нарушение функционирования этого органа чувств в данном случае имеет кондуктивный характер и обусловлено аномальным циркулированием перилимфы.

Приводить к Х-сцепленной наследственной тугоухости могут и мутации гена PRPS1, который кодирует последовательность одного из ферментов (фосфорибозилпирофосфат синтетазу-1) – патогенез развития нарушений слуха при этом пока остается неясным. Самой редкой описанной формой наследственной тугоухости становятся мутации гена MTRNR1, который локализован не в ядре клетки, а в митохондриальной ДНК – по этой причине заболевание передается только по женской линии или от матери детям.

Симптомы наследственной тугоухости

Главным проявлением наследственной тугоухости, как можно понять из названия патологии, является снижение слуха различной выраженности и характера.

Симптомы заболевания нередко появляются в раннем детстве (прелингвальное развитие), при этом в конечном итоге может страдать развитие речи – наблюдается прямая корреляция между степенью снижения слуха и задержкой или недоразвитием речевого аппарата.

Столь раннее возникновение наследственной тугоухости может указывать на аутосомно-рецессивный характер данной патологии. Постепенное постлингвальное снижение слуха (после 6-8 лет) чаще всего имеет аутосомно-доминантный характер наследования.

[attention type=green]

При проведении аудиографии можно определить степень наследственной тугоухости, а также ее частотность (звуки какой именно частоты слабее всего воспринимает больной). В отдельных случаях ослабление слуха может происходить во взрослом возрасте.

[/attention]

Помимо собственно снижения слуха различные формы наследственной тугоухости могут проявляться и другими симптомами. Наиболее частым из них является дисфункция вестибулярного аппарата, обусловленная анатомической и функциональной близостью органов слуха и равновесия.

Кроме того, могут наблюдаться признаки других генетических и врожденных пороков: нарушения со стороны щитовидной железы, кожных покровов (гиперкератозы, псориаз), мочевыделительной системы, органов зрения. Это наиболее характерно для синдромальных форм наследственной тугоухости: болезни Ваарденбурга, болезни Стиклера, болезни Ушера, болезни Пендреда и ряда других.

Всего описано более 400 генетических патологий, которые могут проявляться синдромальной наследственной тугоухостью.

Диагностика и лечение наследственной тугоухости

Для определения наследственной тугоухости используют традиционные отоларингологические методики: аудиометрию, осмотр слуховых ходов, ответ слухового отдела ствола мозга (так называемая BAYER-методика), вызванную отоакустическую эмиссию.

Поскольку в большинстве случаев данная патология определяется в детском возрасте, аудиометрия нередко производится в игровой форме.

При наследственной тугоухости разных типов может определяться как нарушение воздушной проводимости звуковых колебаний (особенно при кондуктивных механизмах развития заболевания), так и сочетанное снижение костной и воздушной проводимости.

Определенную роль в диагностике патологии могут играть аномалии развития органов слуха – например, широкий водоворот преддверия при несиндромальной наследственной тугоухости 4-го типа (DFNB4) или синдроме Пендреда.

Снижение слуха может отмечаться как в отношении определенных звуковых частот, так и в широком диапазоне колебаний. Выраженность нарушений также довольно сильно варьируется при различных формах наследственной тугоухости.

При сенсоневральном механизме поражения будет отмечаться уменьшение активности импульсов в слуховом нерве, что определяется при проведении электрофизиологических исследований. Задержка речевого развития обнаруживается при прелингвальных формах наследственной тугоухости.

Для ряда типов заболевания (например, обусловленных мутациями генов GJB2, SLC26A4, POU3F4) в качестве диагностики используют методы современной генетики – секвенирование последовательности генов для выявления мутаций.

[attention type=yellow]

Лечение наследственной тугоухости, как правило, сводится к подбору слуховых аппаратов различного типа, которые следует начать использовать как можно ранее для предупреждения патологии развития речи.

[/attention]

В некоторых случаях при изолированных кондуктивных поражениях органов слуха может быть проведена хирургическая коррекция, однако ее результаты неоднозначны.

Большинство форм наследственной тугоухости редко прогрессируют до абсолютной глухоты, поэтому пожизненное применение слуховых аппаратов обеспечивает приемлемое для больного качество жизни.

Прогноз и профилактика наследственной тугоухости

Прогноз наследственной тугоухости относительно выздоровления неблагоприятный – в большинстве случаев снижение слуха сохраняется на протяжении всей жизни.

Крайне медленное прогрессирование симптомов или даже отсутствие прогрессирования позволяет использовать слуховые аппараты. В тех случаях, когда у ребенка была поздно выявлена прелингвальная тугоухость, может потребоваться коррекция дефектов речи у логопеда.

Для ряда синдромальных форм наследственной тугоухости у детей прогноз во многом зависит от сопутствующих нарушений и пороков развития.

Для профилактики этого состояния используют методы генетической пренатальной диагностики, а также выявление носительства дефектных генов (при рецессивных и Х-сцепленных типах заболевания) с последующим медико-генетическим консультированием родителей перед зачатием.

Источник: https://mymednews.ru/nasledstvennaia-tygoyhost/

Наследственная тугоухость – как свести риски к минимуму

Глухота тип наследования
Сегодня все больше людей старается подробно изучить историю своей семьи в разных поколениях. Первым шагом на пути снижения риска развития многих заболеваний является знание по линии родителей истории хронических заболеваний в семье.

Достаточно просто выявить внешние признаки, указывающие на родство членов семьи.

Сходство может заключаться в таких деталях, как улыбка и наличие родинки на лице.

Человек может услышать от родственников, что определенное сходство повторяется среди родственников в нескольких поколениях.

Здесь все достаточно просто, но как быть с признаками соответствия на генетическом уровне, которые снаружи просто не видно?

Вопрос имеет большое значение, когда речь идет о наследственных заболеваниях, например, сердечно-сосудистой патологии, остеопорозе, диабете или нарушении слуха.

Роль генов в потере слуха с возрастом

Учеными было доказано, что такая патология, как вероятность возрастной потери слуха, определяется на генетическом уровне. То есть человек может наследовать предрасположенность к повышенному риску утратить слух в пожилом возрасте.

Исследования на эту тему в настоящее время проведено еще не так много, поэтому требуется дополнительная работа. Согласно данным последних исследований более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связано с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Очень сложно перестать принимать во внимание огромное количество факторов, оказывающих влияние при проведении научных исследований, среди которых присутствует поведение человека, влияющее на орган слуха.

Поскольку между членами семьи привычки и профессиональные предпочтения передаются нередко между поколениями, достаточно сложно однозначно сказать, гены или одинаковое поведение оказало в большей степени влияние на возникновение наследственной тугоухости. С большей долей вероятности можно сказать, что это сочетание обоих факторов.

Виды потери слуха

Настороженность в отношении органа слуха должна всегда возникать, если имеются такие проблемы, как головокружение или нарушенное равновесие. Беспокойство вызывает и наличие в анамнезе потери слуха в детские годы, например, у бабушки или дедушки. Определенные типы болезни могут стать следствием возрастных изменений или длительного воздействия на организм повышенного уровня шума.

Отосклероз

Представляет из себя отклонение, когда кости в среднем ухе растут неправильно. С возрастом заболевание прогрессирует, и человек постепенно теряет слух, испытывая на протяжении жизни постоянные проблемы с ним. Кто-то жалуется при этом на частые головокружения, другие – на звон в ушах и нарушение координации движений.

Вероятность появления данного заболевания связана с частотой его развития в семье, так как отосклероз чаще всего передается детям от родителей.

Если у ребенка мама или папа страдает этим недугом, риск повторения у сына или дочери увеличивается до 25%. Величина может возрастать до 50% при одновременном отосклерозе у обоих родителей.

[attention type=red]

Максимальный риск имеется у женщин европеоидного типа, достигших среднего возраста.

[/attention]

Расстройство заключается в кондуктивной потере слуха, поддающейся хирургической коррекции. В более редких случаях причиной болезни становится повреждение нервных волокон и сенсорных клеток во внутреннем ухе. Тогда говорят о нейросенсорной потере слуха.

Синдром Пендреда

Заболевание проявляется в детском возрасте. Проявление синдрома Пендреда связано с генетической предрасположенностью. Признаками недуга становятся проблемы с балансом и отклонения в нормальной работе щитовидной железы.

Представители тех семей, в которых у родителей и их детей обнаруживается данный синдром, являются носителями измененного гена, отвечающего за такую рецессивную черту.

Ученые считают, что патология встречается в 5-10% всех случаев наследственных отклонений относительно органа слуха.

Синдром Пендреда может выявить квалифицированный отоларинголог. Лекарственного препарата от заболевания не предложено, однако оно все же поддается коррекции. Пациентам с разной степенью выраженности отклонений врач может порекомендовать ношение слухового аппарата или установить кохлеарный имплантат.

Синдром Ушера

У некоторых людей в течение жизни выявляется одновременно пигментный ретинит и плохой слух. Согласно данным ученых, синдром Ушера диагностируется у 50% всех страдающих наследственной глухотой.

Принято выделять три различных разновидности проявления недуга, наследование которых происходит от родителей по аутосомно-рецессивному типу:

  • 1 тип – дети рождаются выраженным нарушением слуха или с полной глухотой, имея серьезные сложности с равновесием.
  • 2 тип – при рождении имеются отклонения в слухе средней или тяжелой степени выраженности на фоне нормального баланса. Чаще всего диагноз устанавливается в позднем подростковом возрасте.
  • 3 тип – рожденный ребенок имеет нормальную способность держать равновесие и хороший слух, но в подростковом возрасте начинают проявляться признаки потери зрения и слуха.

В настоящее время не разработано эффективных способов лечения синдрома Ушера, однако симптоматическая терапия все же предусмотрена. Так, при снижении остроты слуха можно воспользоваться слуховым аппаратом или приобрести кохлеарный имплантат в более тяжелых случаях. Не стоит забывать и про применение вспомогательных устройств для слуха, а также прибегают к слуховому тренингу.

Изучение своего генеалогического древа

Сегодня все больше людей старается подробно изучить историю своей семьи в разных поколениях. Первым шагом на пути снижения риска развития многих заболеваний является знание по линии родителей истории хронических заболеваний в семье.

Рекомендуется составить подробный список самых близких членов семьи и поинтересоваться, какими заболеваниями они страдают, и в каком возрасте болезни развились. Важную информацию следует донести до своего лечащего врача и остальных членов семьи.

Полученные доктором сведения помогут составить четкую и эффективную программу по диагностике возможных недугов, которая будет проводиться в определенном возрасте.

И вряд ли стоит игнорировать полученные сведения, ведь вовремя не выявленное заболевание может привести в будущем к серьезным осложнениям. Если риски известны, надо принять все меры, чтобы их снизить.

Помогает использование правильной диетической программы, систематические физические нагрузки, отказ от вредных привычек.

Более подробные рекомендации сможет дать лечащий врач, который поможет избежать ошибок, совершаемых родителями и их предками, страдающими определенными заболеваниями.

Осведомлен – значит вооружен

На фоне общей статистики заболеваемости описанные выше заболевания встречаются крайне редко, однако знать об их наличии необходимо. Если один из недугов с органом слуха все же появляется, лучше сразу же обратиться за консультацией к ЛОР-врачу. При отсутствии лечения возникает опасность развития других заболеваний, например, диабета, болезней сердца, деменции.

Ежегодное обследование поможет вовремя выявить отклонения слуха и предупредить нежелательные последствия.

Если начинают беспокоить сомнения в качестве своего слуха, всегда можно пройти тестирование в специализированной клинике лечения слуха.

Источник: https://sluh.online/nasledstvennaja-tugouhost

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Глухота тип наследования

Наследственная тугоухость – нарушение слуха, наследуемое в семье, имеющей в предшествующих поколениях случаи тугоухости. Причиной является наследование измененных генов. Вероятно, Вы уже знаете, что гены являются носителями наследственной информации, которая определяет развитие всего живого.

Все гены несут информацию, необходимую для развития целого организма из одной оплодотворенной яйцеклетки. Каждый ген в отдельности отвечает за образование определенного белка. Белки строят весь организм. Все мы получаем по две копии каждого гена: одну – от матери, другую – от отца. Таким образом, каждый человек имеет два варианта одного и того же гена.

Ряд генов в организме отвечает за образование и работу органа слуха. В общей сложности таких генов не менее 100. Не удивительно, что согласно данным последних исследований более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами.

Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Какой тип наследственной тугоухости наиболее часто встречается?

Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости.

При рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и тот же вариант гена, который вызывает данную форму нарушения слуха. «Рецессивный» ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном и вызывает РННС.

При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют нормальный вариант данного гена в паре генов, полученных от своих родителей. Тем не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты.

[attention type=green]

Таким образом, у ребенка может быть нарушение слуха, тогда как его родители и все другие родственники могут иметь нормальный слух в любом возрасте.

[/attention]

Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах.

Например, синдром Пендреда – самый частый синдромальный вариант тугоухости – рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием нарушения слуха с формированием эутиреоидного зоба.

Зоб формируется в подростковом возрасте и позже, поэтому у детей дифференциальная диагностика синдрома Пендреда и несиндромальной рецессивной тугоухости крайне трудна.

Аутосомно-доминантные формы несиндромальной тугоухости встречаются относительно редко, и составляют не более 25% всей несиндромальной глухоты. При доминантных формах достаточно одной измененной копии гена для того, чтобы заболевание проявилось. В таких случаях, как правило, у ребенка с тугоухостью болен один из родителей, однако возможно и возникновение новой мутации.

Каким образом ребенок получает РННС?

Итак, каждый из нас получает половину наших генов от отца и другую половину от матери. Какой ген из родительской пары генов мы получаем – явление чисто случайное.

Время от времени воздействие каких-либо факторов может вызывать изменение гена. Генетики называют это изменение мутацией. Многие люди и не подозревают о том, что они являются носителями измененных генов. Данные изменения, однажды возникнув, передаются по наследству из поколения в поколение.

Большинство мутаций не влияют на состояние организма, но иногда некоторые из них в силу ряда причин проявляют свое действие. Одной из причин является встреча двух носителей одного и того же измененного гена. Они могут стать родителями ребенка с рецессивной несиндромальной глухотой.

Этот ребенок получает измененный ген от каждого из родителей и, таким образом, будет иметь две копии измененного гена. Только в данном случае из-за отсутствия нормального варианта гена мутация проявляет свое действие.

Для этих родителей риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25%. Как правило, степень потери слуха изначально достаточна для коррекции и обучения.

Дети с нормальным слухом в данном браке могут родиться в 75% случаев, причем часть детей могут иметь здоровый генотип (25%) и им в будущем ничто не угрожает, а другие, как и их родители, являются носителями измененного гена (50%) и для них ситуация может повториться.

Брак двух слышащих родителей, носителей измененного гена

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина-26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости.

Известны и другие изменения в этом гене. Благодаря проведенным исследованиям известно, что в нашей стране каждый 20 житель является носителем мутации 35delG.

Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?

Это возможность точного определения причин нарушения слуха.

Генетический анализ позволяет сделать правильный прогноз повторения заболевания в семье, а также оценить вероятность рождения детей с нарушением слуха в семьях родственников.

Раннее выявление генетического дефекта помогает своевременно выбрать правильную тактику лечения и реабилитации ребенка с нарушением слуха, позволит уберечь его от приема ненужных лекарств.

[attention type=yellow]

Даже здоровый человек может узнать свой генотип, так как он может оказаться носителем гена тугоухости (с вероятностью 1/20). Исследование на носительство гена тугоухости особенно актуально для лиц, имеющих родственников с нарушением слуха, а также супругов, состоящих в близкородственном браке.

[/attention]

Для семейной пары, в которой оба являются носителями мутации в гене тугоухости (вне зависимости от того, есть ли у них уже ребенок с нарушением слуха или нет) есть возможность проведения пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики заболевания у плода на раннем сроке беременности (9-12 недель).

Каким образом проводится поиск генов, приводящих к РННС?

Более половины случаев врожденной РННС обусловлено гомозиготными и компаунд-гетерозиготными рецессивными мутациями в гене GJB2 (тугоухость генетического типа DFNB1: OMIM 220290). Частота данного генетического типа тугоухости – 1 : 1000 новорожденных.

Некоторые редкие специфические мутации в гене GJB2 проявляют доминантно-негативный эффект и в гетерозиготном состоянии приводят к аутосомно-доминантной несиндромальной тугоухости (DFNA3A: OMIM 601544) или синдромам кератита-ихтиоза-глухоты (OMIM 148210), Фовинкеля (OMIM 124500), Барта-Памфри (OMIM 149200), ладонно-подошвенной кератодермия с глухотой (OMIM 148350).  В Центре Молекулярной Генетики проводится определение наличия у пациента мутаций в гене GJB2. Данное исследование включает поиск 8 наиболее часто встречающихся мутаций в гене GJB2 (c.35delG, c.-23+1G>A (IVS1+1G>A), c.101T>C (p.Met34Thr), c.313_326del14, c.235delC, c.167delT, c.358_360delGAG (p.Glu120del) и del(GJB2-D13S175)), составляющих 95% от общего числа хромосом с мутацией в гене GJB2, методом аллельспецифичной MLPA; а также поиск мутаций в гене GJB2 методом секвенирования последовательности мРНК (экзоны 1 и 2) и экзон-интронных соединений гена. Применяемый подход позволяет выявлять более 99% мутаций в гене GJB2. При необходимости проводится поиск протяженной делеции 309-kb del (del(GJB6)-D13S1830) в локусе DN1.

У пациентов с ННС без мутаций в гене GJB2 наблюдаются мутации в других генах: описано еще более 100 генов, ответственных за ННС. В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций 32 наиболее частых генетических форм ННС и маскирующихся под них синдромов у пациентов без мутаций в гене GJB2 методом секвенирования панели 32 генов, представленных в Таблице.

ГенЗаболеваниеOMIM
STRC DFNB16, с.глухоты и мужского бесплодия603720
MYO7Aс.Ушера 1B, DFNB2, DFNA11276900, 600060, 601317
MYO15ADFNB3600316
TECTADFNB21, DFNA8/12603629, 601543
SLC26A4DFNB4, c.Пендреда600791, 274600
CDH23DFNB12, с. Ушера 1D601386, 601067
USH2Aс.Ушера 2A276901
TMPRSS3DFNB8/10  601072
TMC1DFNB7/11, DFNA36600974, 606705
COL11A2DFNB53, DFNA13, с.Стиклера типа III, с.Синдром Нэнси-Суини-Инсли609706, 601868, 184840, 215150
OTOFDFNB9601071
OTOADFNB22607039
PCDH15DFNB23, с. Ушера 1F609533, 602083
KCNQ4DFNA2A600101
LOXHD1DFNB77 613079
WFS1DFNA6/DFNA14, с.Вольфрама 600965, 222300, 614296
ADGRV1 с. Ушера 2C605472
MYH14 DFNA4 600652
MYO6 DFNB37, DFNA22607821, 606346
ACTG1 DFNA20/26, с. Барайтсера-Винтера типа 2604717, 614583
PTPRQ DFNB84, DFNA73613391, 617663
MYH9 DFNA17, с. Альпорта с включениями лейкоцитов и макротромбоцитопенией603622, 155100
OTOGL DFNB84614944
TRIOBP DFNB28609823
CLDN14 DFNB29614035
LRTOMT DFNB63611451
DFNB59/PJ DFNB59610220
TPRN DFNB79613307
WHRN DFNB31, с. Ушера 2D 607084, 611383
ALMS1 Alstrom s.203800
POU3F4 DFNX3 304400
SMPX DFNX4300066

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий – около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Источник: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/deafness

Виды глухоты: детская, старческая, частичная, врожденная, внезапная глухота. Степени глухоты у детей и пожилых

Глухота тип наследования

Нарушения слуха различаются по виду, степени тяжести и причинам возникновения.

Глухотой принято называть полную потерю слуховых ощущений, а различные по тяжести уровни снижения слуха – тугоухостью.

По степени выраженности слуховых нарушений, частичную глухоту или тугоухость классифицируют в зависимости от воспринимаемого пациентом диапазона звуковых частот:

1 степень – легкая, воспринимаемые звуковые частоты в пределах 26-40 дБ; 2 степень – средней тяжести – 41-55 дБ; 3 степень – тяжелая – 56-70 дБ;

4 степень – очень тяжелая – 71-90 дБ.

Если пациент не слышит звуки, сила которых превышает 90 дБ, ему ставится диагноз «глухота».

Нарушение слуха разделяют по видам глухоты и тугоухости на:

  • кондуктивное;
  • нейросенсорное;
  • смешанное, сочетающее оба вида глухоты.

Кондуктивная глухота

Этот вид слуховой патологии вызывается препятствиями на пути звуковой волны, когда звук не доходит до звуковоспринимающих структур.

Причиной нарушений в звукопроводящей системе могут быть различные заболевания наружного или среднего уха, от аномалий развития до воспалительных процессов, опухолей и травм.

Консервативное или хирургическое лечение этого вида глухоты и тугоухости может быть успешным, если удается восстановить звукопроведение.

Нейросенсорная глухота

Нейросенсорная (сенсоневральная) глухота или тугоухость возникает при поражении звуковоспринимающего аппарата слухового анализатора. Этот вид слухового поражения возникает из-за целого ряда различных патологических состояний, приводящих к нарушению функционирования внутреннего уха, слухового нерва или участка коры головного мозга, отвечающего за слух.

Большинство случаев нейросенсорной глухоты связано с нарушением функций волосковых клеток улитки, врожденным или приобретенным. Причинами патологии волоскового аппарата могут быть генетическая предрасположенность, шумовая травма, инфекция или интоксикация.

Нейросенсорное нарушение слуха лечению практически не поддается и может быть компенсировано только слухопротезированием.

Наследственная глухота

Наследственную глухоту вызывают генетические мутации. На сегодняшний день известно 16 видов нейросенсорной глухоты, вызванной отягощенной наследственностью.

Обычно это связано с аномалиями развития внутреннего уха – недоразвитием улитки, полукружных каналов, кортиева органа и проявляется уже у новорожденных.

Иногда наследственная потеря слуха может быть отсроченной и развиваться в более позднем детском возрасте или у зрелого человека может внезапно и беспричинно снизиться слух. Очень часто наследственная глухота является одним из симптомов генетических заболеваний, проявляющихся целым комплексом признаков.

Врожденная глухота

Причинами врожденной глухоты могут быть перенесенные матерью во время беременности инфекционные заболевания, прием антибиотиков, алкоголя, токсикоз, анемия, нефропатия и соматические болезни матери, негативно влияющие на формирование слухового аппарата плода.

К врожденной глухоте могут приводить и полученные во время родов травмы новорожденного, асфиксия, резус-сенсибилизация, гемолитическая болезнь и т.д., приводящие к нарушению кровообращения во внутреннем ухе.

При врожденной глухоте речь не развивается и, без слуховой аппаратной коррекции, развивается немота.

Детская глухота

Причиной развития тугоухости и глухоты у детей раннего возраста чаще всего становятся воспалительные процессы в среднем ухе – острые и хронические отиты, инфекционные заболевания – краснуха, скарлатина, корь, менингит, свинка, прием ототоксичных медикаментов. При ранней потере слуха, речь ребенка будет отличаться рядом дефектов, поэтому очень важна своевременная диагностика и коррекция слуховых нарушений в раннем возрасте.

Приобретенная глухота

Причиной резкого внезапного понижения слуха и глухоты может быть стресс, сильное физическое напряжение, переохлаждение и перегревание. Потере слуха часто сопутствует шум в ушах, головокружение.

Приобретенная глухота может быть как односторонней, так и двухсторонней и возникать на фоне сахарного диабета, сосудистых нарушений, опухолевых процессов, работы на шумных производствах, злоупотреблении алкоголем.

Возрастная (старческая) глухота

Снижение слуха у пожилых людей чаще всего связаны с нарушением кровоснабжения слуховых органов и дегенеративными процессами в нервных клетках, а причиной является сам процесс старения.

Новые перспективы в лечении глухоты

Проблемы лечения глухоты постоянно находятся под пристальным вниманием ученых. Во Франции, в университете Монпелье, группой ученых разрабатывается проект по использованию нанотехнологий для восстановления слуха.

Проект «НаноУхо» направлен на поиск безоперационных эффективных методов лечения наследственной и старческой глухоты, замедления процессов старения в клетках улитки.

Разработка проекта «НаноУхо» откроет новые возможности в слухопротезировании при полной глухоте и глубокой тугоухости.

Источник: https://www.tosha.ru/info/articles/vidy-glukhoty/

Будь здоров
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: