Голопрозэнцефалия фото

Содержание
  1. Голопрозэнцефалия – симптомы и лечение, фото и видео
  2. Что такое голопрозэнцефалия
  3. Причины голопрозэнцефалии
  4. Классификация
  5. Симптомы голопрозэнцефалии
  6. Диагностика
  7. Лечение голопрозэнцефалии
  8. Возможные осложнения
  9. Что делать?
  10. Голопрозэнцефалия — тяжелый порок развития головного мозга. Семилобарная голопрозэнцефалия. Симптомы, диагностика, лечение
  11. Провоцирующие факторы и патогенез нарушения
  12. Клинические виды с симптомами
  13. Голопрозэнцефалия алобарная
  14. Семилобарная форма нарушения
  15. Лобарная форма нарушения
  16. Слияние среднего межполушарного пространства
  17. Септо-преоптический вид
  18. Диагностические критерии
  19. Семилобарная голопрозэнцефалия. Симптомы и проявления
  20. Классификация голопрозэнцефалии
  21. Лечение
  22. Лобарная голопрозэнцефалия. Фото
  23. Общие сведения
  24. Голопрозэнцефалия. Причины
  25. Голопрозэнцефалия. Симптомы, диагностика, лечение
  26. Голопрозэнцефалия. Эпидемиология
  27. Голопрозэнцефалия. Классификация
  28. Голопрозэнцефалия. Симптомы и проявления
  29. Голопрозэнцефалия. Фото
  30. Голопрозэнцефалия. Диагностика
  31. Голопрозэнцефалия. Лечение
  32. Голопрозэнцефалия. Прогноз
  33. Голопрозэнцефалия: понятие, виды, причины патологии
  34. Виды голопроэнцефалии
  35. Патология
  36. Причины
  37. Что такое голопрозэнцефалия? Что вы должны знать об этом врожденном дефекте. – малышОК
  38. Симптомы.
  39. Причины.
  40. Диагноз
  41. Классификацияголопрозэнцефалии.
  42. Лечение.
  43. Прогноз.
  44. Заключение.
  45. Голопрозэнцефалия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика
  46. Причины
  47. Симптомы
  48. Диагностика
  49. Лечение
  50. Профилактика

Голопрозэнцефалия – симптомы и лечение, фото и видео

Голопрозэнцефалия фото

Голопрозэнцефалия — основные симптомы:

  • Судороги
  • Умственная отсталость
  • Нарушение целостности неба
  • Большая голова
  • Расщелина на верхней губе
  • Порок сердца
  • Дефекты в роговице
  • Дефекты в сетчатке
  • Отсутствие носа
  • Близкое расположение глаз друг к другу
  • Нарушения рефлекторного характера

Что такое голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия — один из пороков развития головного мозга. Патология формируется в эмбриональном периоде, характеризуется дефектом в разделении мозга на полушария, аномалией в строении лица. Нос может отсутствовать или иметь хоботообразный вид, отмечаются расщелины твердого неба и заячья губа. У детей проявляются судорожные приступы.

Заболевание встречается примерно 1 раз на 10 тысяч случаев. Основная причина появления патологии — генные аномалии. Диагностировать болезнь можно в процессе проведения генетических исследований, во время прохождения ультразвуковой проверки.

Современная медицина не в состоянии исправить мутации внутренних органов — врачи могут только корректировать внешние отклонения и назначить поддерживающее лечение. Ребенок будет находиться на постоянном учете у лечащего врача. Прогноз зависит от степени отклонений: чем тяжелее состояние, тем выше смертность у младенцев.

Причины голопрозэнцефалии

Голопрозэнцефалия возникает в период формирования плода, связана с генной и хромосомной мутациями. Наиболее изученный ген, с которым связывают отклонения, — SHH, расположенный в седьмой хромосоме. Характер мутационных изменений влияет на выделение SHH протеина. В список генов с дефектом попадают:

Механизм наследования заболевания у новорожденного — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный с Х-сцепленным типом.

Для рецессивного типа характерно наличие у матери и отца аномального гена, мужчина и женщина здоровы и выступают в роли носителей. Дети с патологией встречаются не в каждом поколении. Риск рождения ребенка с болезнью составляет 25 %. Такой вид отклонения часто отмечается в близкородственных браках.

[attention type=yellow]

По аутосомно-доминантному типу больные дети встречаются в каждом поколении. Если больны родители, в 100 % случаев ребенок родится с аномалией.

[/attention]

Существует большой риск появления заболевания голопрозэнцефалия у ребенка в период вынашивания, когда у матери отмечается:

  • инсулинозависимый сахарный диабет;
  • злоупотребление лекарственными препаратами (статины);
  • воздействие токсинов на эмбрион;
  • никотиновая или алкогольная зависимости.

Важно во время беременности исключить все неблагоприятные факторы, способные спровоцировать внутриутробные мутации у плода.

Классификация

Заболевания имеет несколько разновидностей в зависимости от того, какой участок хромосом был вовлечен в мутацию. Выделяют:

  • Алобарная форма. Характерны тяжелейшие пороки головного мозга, лица и органов. Встречается у 15–25 % от всех случаев.
  • Семилобарная голопрозэнцефалия. Проявляется тяжелым состоянием ребенка, но патология менее выражена. Диагностируется в 60 % случаев;
  • Лобарная голопрозэнцефалия — слабая форма болезни. Позволяет с помощью коррекции и поддерживающей терапии устранить внешний дефект и значительно продлить жизнь пациента. Отклонения встречается в 20 %.
  • Среднее межполушарное слияние — мягкий вариант, отличается от вышеперечисленных разновидностей.

Кроме представленных видов, выделяют абортивную форму аномалии у здоровых родителей.

Симптомы голопрозэнцефалии

Признаки болезни будут зависеть от ее формы. Голопрозэнцефалия имеет общие симптоматические проявления:

  • дефект твердого неба и верхней губы;
  • судорожные приступы;
  • умственная отсталость;
  • проблемы с рефлексами;
  • дефекты в роговице и сетчатке.

Алобарная форма характеризуется циклопизмом. У детей отсутствует нос, размеры головы непропорциональны туловищу, наблюдаются нарушения в развитии печени, почек, легких и сердца. В 70 % мутация провоцирует самопроизвольный аборт у женщины, ребенок рождается мертвым. Если роды происходят в срок, младенец не доживает до полугода.

Для семилобарной формы характерны:

  • близкое расположение глаз друг к другу;
  • патологии носа или носовой перегородки;
  • дети умирают в течение двух лет.

Остальные виды заболевания (лобарная форма и среднее межполушарное слияние) легкие: при своевременной пластической коррекции и поддерживающей терапии дети переживают подростковый период и достигают взрослого возраста. Часто наблюдаются иммунные расстройства, пороки сердца, дефекты легких, яичников, почек.

Диагностика

Заболевание голопрозэнцефалия плода определяется уже на 12 неделе с помощью ультразвуковой диагностики. УЗИ показывает наличие патологий в строении черепа и в дефектах внутренних органов (отсутствие разделения на полушария, характерное для тяжелых форм болезни). Легкие формы требуют более глубокого сканирования.

Эффективный способ диагностирования мутаций эмбриона — генетическое исследование, позволяющее установить генные или хромосомные аномалии у эмбриона.

Лечение голопрозэнцефалии

Голопрозэнцефалия не лечится, а только корректируется в легких формах проявления. Осуществляются хирургические манипуляции, чтобы устранить визуальный дефект у ребенка: расщепление неба и губы и аномалии с носом. Операцию проводят в первые полгода после рождения. Во всех формах заболевания назначается противосудорожное лечение.

У детей в процессе взросления отмечаются психические и физические отклонения, возможны дефекты речи и неврологические расстройства. Малыши находятся под постоянным контролем у психиатра, невропатолога, дефектолога, офтальмолога.

Возможные осложнения

Процент выживаемости с тяжелой мутацией очень низкий, дети умирают со 100 % вероятностью.

Легкие формы заболевания имеют такие осложнения:

  • проблемы с умственным и физическим развитием;
  • дефекты речи;
  • судорожные приступы;
  • неврологические и психические расстройства.

В целях профилактики следует исключить неблагоприятные воздействия на плод в период вынашивания, принимать медикаменты только с разрешения врача, отказаться от никотина и алкоголя.

Перед планированием беременности нужно пройти полный курс обследований, включая генную экспертизу.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Голопрозэнцефалия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, невролог, генетик.

Желаем всем крепкого здоровья!

Фенилкетонурия (совпадающих симптомов: 2 из 11)

Фенилкетонурия представляет собой достаточно тяжелое наследственное заболевание, основная тяжесть проявлений которого сосредоточена, прежде всего, на нервной системе. Фенилкетонурия, симптомы которой чаще всего встречаются среди девочек, возникает по причине нарушения обмена аминокислот, учитывая же поражение при этом ЦНС, ее проявления сводятся к нарушению умственного развития.

Источник: https://novosti-mediciny.ru/goloprozencefaliya-simptomy-i-lechenie-foto-i-video/

Голопрозэнцефалия — тяжелый порок развития головного мозга. Семилобарная голопрозэнцефалия. Симптомы, диагностика, лечение

Голопрозэнцефалия фото

Голопрозэнцефалия – порок, который может быть результатом заболеваний, характерных для Х-сцепленного, аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного типа наследования.

Таким образом, для носителей аутосомно-доминантной голопрозэнцефалии процент рождения ребёнка со стёртой формой порока, составляет
14%, а с выраженной – 21%.

Данный порок весьма разнороден, поэтому его проявление у одного из членов семьи может быть обусловлено основным заболеванием: например, если мать больна сахарным диабетом, то есть риск родить ребёнка с голопрозэнцефалией и он составляет 1 %.

В случае, если у родителей присутствует синдромальная форма, то у детей может проявиться в случае повторения соответствующего синдрома.

Цитогенетическая аномалия может иметь повторение в случае наличия порока у одного из потенциальных родителей.

В случаях, если в роду не было ни одного случая проявления данного порока развития головного мозга, его появление может иметь место в 4-5% случаев. В некоторых из них возникновение аномалии объясняется дигенным наследованием.

Провоцирующие факторы и патогенез нарушения

Причины развития порока можно условно разделить на два вида: наследственные и экологические.

Наследственные являются хромосомными аномалиями, которые ведут к анеуплоидии (синдром триплоидии, трисомия 18, трисомия 13). По некоторым данным голопрозэнцефалия может наблюдаться у пациентов с синдромом Дауна, но это, скорее, совпадение.

Наиболее часто встречающиеся мутации, связанные с голопрозэнцефалией:

  • синдром 13 q;
  • синдром Генуя;
  • хвостовой дисгенез;
  • синдром Айкарди;
  • псевдотрисомия 13;
  • синдром Меккеля-Грубера.

К экологическим причинам относятся:

  • наличие сахарного диабета у матери;
  • снижение уровня холестерина;
  • употребление алкогольных напитков;
  • приём Аспирина;
  • употребление ретиноевой кислоты;
  • приём мизопростола;
  • использование Метотрексата;
  • употребление дифенилгидантоина.

Патогенез голопрозэнцефалии заключается в нарушениях формирования головного мозга по срединной линии. Зачастую, это происходит на 5-10 неделе беременности.

Алобарный порок — это последствие нарушений деления мозга в горизонтальной, вертикальной, сагиттальной плоскостях. В результате развития порока головного мозга параллельно могут проявляться и сопутствующие патологии.

Клинические виды с симптомами

В медицинской практике выделяют несколько видов голопрозэнцефалии:

  • алобарная;
  • семилобарная;
  • лобарная;
  • средний межполушарный вариант;
  • септо-преотипический тип.

Голопрозэнцефалия алобарная

Алобарный вид порока является самым тяжёлым и характеризуется полным слиянием двух полушарий мозга. Проявляться он может в следующих симптомах:

  • один или два глаза могут располагаться в одной орбите с хоботком над органом зрения — циклопия;
  • циклопия без наличия хоботка;
  • заячья губа двусторонняя;
  • анофтальмия;
  • заячья губа;
  • очень близко посаженные глаза;
  • глаза расположены очень близко друг к другу и между ними имеется нос с одной ноздрёй — цебоцефалия;
  • глаза могут быть расположены чрезвычайно близко друг к другу, но разделяются хоботком и орбитами.
  • у пациентов с мутациями в zic2 гене черты лица могут сохраняться нормальными.

Семилобарная форма нарушения

Семилобарная голопрозэнцефалия проявляется в слиянии лобных долей при наличии незначительной перегородки в задней части с присутствием серпа и межполушарной щели. Проявляться данная форма аномалии может по-разному:

  • вид лица может быть нормальным;
  • может отсутствовать носовая перегородка;
  • анофтальмия;
  • глаза часто посажены очень близко друг к другу;
  • заячья губа двусторонняя;
  • депрессии переносицы;
  • может иметься срединная расщелина нёба и губы (нёба или губы).

Лобарная форма нарушения

Данный вид порока есть наименее серьёзным среди основных видов. Лобарная голопрозэнцефалия характеризуется слитыми лобными долями при разделённом мозге на левое и правое полушарие, в том числе присутствуют боковые желудочки.

Порок может проявляться как:

  • депрессии переносицы;
  • сравнительно нормальный вид лица;
  • глаза, посаженные близко друг к другу;
  • голова может иметь нехарактерно маленькие размеры;
  • заячья губа двусторонняя;
  • проблемное психомоторное развитие;
  • судороги;
  • тяжёлая умственная отсталость.

Слияние среднего межполушарного пространства

Среднее межполушарное слияние – это вид голопрозэнцефалии, обозначенный в 1993 году, когда уже были изучены и выделены три основных вида: алобарный, лобарный и семилобарный. Данному пороку присущи аномалии связей между теменной и лобной областями больших полушарий.

Проявление порока:

  • отсутствие эндокринопатии;
  • хорея, атетоз;
  • узкий нос;
  • глаза близко посажены;
  • депрессии переносицы;
  • черты лица в норме;
  • проявляются эндокринные расстройства;
  • часты приступы эпилепсии;
  • умственная отсталость;
  • атетоидные движения.

Септо-преоптический вид

Септо-преоптический тип встречается крайне редко. Характеризуется соединением преоптических и септальных участков мозга, при этом существенного слияния коры головного мозга (фронтальной) не наблюдается.

На фото МРТ головного мозга — септо-преоптический вид голопрозэнцефалии

Проявление:

  • пороки развития, касающиеся черепа и лица незначительны;
  • задержка речи;
  • трудности обучения;
  • расстройства поведения.

Диагностические критерии

В большинстве случаев голопрозэнцефалию можно диагностировать ещё во время внутриутробного развития плода при помощи ультразвукового исследования.

При визуализации головной мозг представляет собой одну область, также может быть в наличии киста верхних отделов мозга. Одним из характерных проявлений порока есть аномалии области лица.

Если во время беременности патология не была выявлена, её наличие может быть определено после появления малыша на свет. Так, если медицинский персонал определит по внешним признакам наличие отклонений от нормы, могут быть назначены МРТ и КТ. С помощью этих видов исследования можно определить подтип порока развития головного мозга.

В случаях, когда визуально определить проблему не удалось и никаких особенных проявлений не замечено, выявить аномалию можно будет только после достижения малышом одного года: в это время будут налицо задержки развития.

Молекулярно-генетическое тестирование может быть применимо в случаях, если в семье имели место быть случаи голопрозэнцефалии. Производится исследование путём изучения ДНК клеток эмбриона.

Семилобарная голопрозэнцефалия. Симптомы и проявления

Поскольку развитие лица и глаз связаны с дифференциацией переднего мозга то, следовательно, деформации лица и глаз часто присутствуют у детей с семилобарной голопрозэнцефалией.

 Они включают в себя аномалии носа, близко расположенные глаза, аномалии радужной оболочки и сетчатки, предчелюстные агенезии, заячью губу, расщелину нёба и другие пороки.

Дефекты других систем также могут развиться, в том числе врожденные пороки сердца, дисплазии яичек и половых органов, кистозность почек, кишечные мальротации, полидактилии, пупочные грыжи, почечные дисплазии, водянка плода и другие.

Классификация голопрозэнцефалии

В настоящее время выделяют несколько клинических форм голопрозэнцефалии, которые различаются между собой тяжестью проявлений, выраженностью пороков развития и распространенностью в популяции.

Врачам-генетикам не удалось выявить четкой взаимосвязи между отдельными типами заболевания и генетическими мутациями или хромосомными нарушениями, поэтому причины развития той, а не иной формы патологии остаются неизвестными.

Предполагается, что это может зависеть от пенетрантности дефектного гена, того, какой именно участок хромосомы был подвержен повреждениям, условий протекания беременности и ряда других факторов. На сегодняшний день различают четыре основные формы голопрозэнцефалии:

  1. Алобарная форма – наиболее тяжелая форма, характеризующаяся грубейшими пороками развития головного мозга, лица и других органов. Диагностируется в 15-25% случаев заболевания.
  2. Семилобарная форма – классический вариант голопрозэнцефалии, проявляющийся тяжелыми, но менее выраженными аномалиями развития. Она также является самым распространенным типом заболевания, составляющим от 40 до 60% всех эпизодов патологии.
  3. Лобарная форма – более сглаженный вариант голопрозэнцефалии, при котором посредством хирургической коррекции и симптоматической терапии можно улучшить качество жизни больного и продлить ее до взрослого возраста. Эта разновидность составляет примерно 15-20% всех случаев заболевания.
  4. Вариант среднего межполушарного слияния – наиболее редкая форма голопрозэнцефалии, которая характеризуется смазанными симптомами и зачастую сильно отличается от классических типов патологии. Рассматривается как мягкая форма этого порока развития с 1993 года.

Некоторые специалисты в качестве отдельного варианта выделяют так называемые абортивные формы голопрозэнцефалии у фенотипически здоровых лиц. Характерные симптомы заболевания отсутствуют, однако у пациентов может наблюдаться отсутствие одного резца или уздечки языка, аномалии строения носовой полости. Изредка возникают судорожные припадки.

Все перечисленные микросимптомы указывают на предположительное наличие генетических дефектов, которые могут передаться потомству и становиться причиной развития полноценной формы голопрозэнцефалии.

Лицам с такими симптомами следует особенно тщательно подходить к вопросам пренатальной диагностики в период планирования беременности и развития плода.

Лечение

Голопрозэнцефалия не лечится, а только корректируется в легких формах проявления. Осуществляются хирургические манипуляции, чтобы устранить визуальный дефект у ребенка: расщепление неба и губы и аномалии с носом. Операцию проводят в первые полгода после рождения. Во всех формах заболевания назначается противосудорожное лечение.

У детей в процессе взросления отмечаются психические и физические отклонения, возможны дефекты речи и неврологические расстройства. Малыши находятся под постоянным контролем у психиатра, невропатолога, дефектолога, офтальмолога.

Лобарная голопрозэнцефалия. Фото

Девочка с лобарным типом голопрозэнцефалии, две недели от рождения. Фронтальный вид лица

Фронтальный вид открытого рта

Внутриротовой вид

Та же девочка (возраст на фото 5 мес). После операции

Общие сведения

Голопрозэнцефалия – порок развития, характеризующийся различными по тяжести нарушениями разделения головного мозга на два полушария вплоть до формирования единого «мозгового пузыря». Эта аномалия является одной из наиболее распространенных нарушений формирования конечного мозга.

Первое полное описание патологии было подготовлено в 1963-м году В. Де Маейром. Исследователь выделил три разновидности данного состояния: алобарную, семилобарную и лобарную.

В 1993 году после дополнительного изучения специалисты выделили четвертый подтип голопрозэнцефалии – среднее межполушарное слияние, представляющего собой самый мягкий вариант этого заболевания.

[attention type=red]

Встречаемость всех форм патологии по различным данным составляет 1 случай на 8000-16000 родов, особенно часто такие пороки выявляются у выходцев из Пакистана, Гавайев и Юго-Восточной Азии. У девочек голопрозэнцефалия диагностируется примерно в 2 раза чаще, чем у мальчиков.

[/attention]

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия. Причины

Экологические причины

Диабет у матери, употребление алкоголя, ретиноевой кислоты, дифенилгидантоина, аспирина, мизопростола, метотрексата и снижение уровня холестерина имеют отношение к развитию голопрозэнцефалии, но причинно-следственная связь еще не доказана.

Наследственные причины

Голопрозэнцефалия также связана с хромосомными аномалиями, ведущими к анеуплоидии, к ним относятся трисомия 13, трисомия 18 и синдром триплоидии.

 Также имеются данные, что у некоторых лиц, с синдромом Дауна, также была голопрозэнцефалия, но эта ассоциация скорее считается совпадением. Многие другие хромосомные аномалии также были зарегистрированы в качестве причины развития этого порока, в частности, синдром 13q.

 Другие синдромы, которые развиваются вследствие генетических мутаций и которые связаны с голопрозэнцефалией включают: синдром Смита-Лемли-Опитца, синдром Генуя, синдром Меккеля-Грубера, хвостовой дисгенез, синдром Айкарди, псевдотрисомию 13, а также ряд других синдромов.

Мутации в различных генах были зарегистрированы у лиц с голопрозэнцефалией, в том числе в генах SHH, ZIC2, Six3 и в гене TGIF.

  • http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/goloprozencefaliya.html
  • http://nevrologvolgograd.ru/goloprozentsefaliya_ponyatie_vidyi_prichinyi_patologii.html
  • http://redkie-bolezni.com/semilobarnaya-goloprozyencefaliya/
  • https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/holoprosencephaly
  • https://SimptoMer.ru/bolezni/other/3469-goloprozentsefaliya
  • http://redkie-bolezni.com/lobarnaya-goloprozyencefaliya/
  • http://redkie-bolezni.com/goloprozyencefaliya/

Источник: https://tuberkulezkin.ru/nevralgiya/goloprozentsefaliya-lobarnaya-alobarnaya-semilobarnaya-simptomy-s-foto-lechenie-prognoz.html

Голопрозэнцефалия. Симптомы, диагностика, лечение

Голопрозэнцефалия фото

Голопрозэнцефалия является структурным пороком развития головного мозга, который характеризуется или полным отсутствием разделения или неполным разделением переднего мозга (разделение на полушария).

Голопрозэнцефалия. Эпидемиология

Голопрозэнцефалия встречается во всем мире. Частота сильно отличается в разных частях мира.

Но в среднем, она колеблется в районе 1 250 случаев в год, что делает голопрозэнцефалию наиболее распространенным человеческим пороком развития переднего мозга.

 Голопрозэнцефалия чаще всего встречается в дальневосточных странах Азии и у филиппинцев, на Гавайях и среди пакистанцев. Что касается пола, то голопрозэнцефалия чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Голопрозэнцефалия. Классификация

Голопрозэнцефалия подразделяется на 4 подтипа: алобарная, семилобарная, долевая голопрозэнцефалии и вариант среднего межполушарного слияния (синтеленцефалия).

Некоторые исследователи также пытались включить в эту систему степень неразделения подкорковых структур.

В большинстве случаев, голопрозэнцефалия характеризуются развитием различных черепно-лицевых пороков.

 Наиболее тяжелым пороком является циклопия, которая характеризуется наличием одного глаза или двумя, частично разделенными глазами в одной орбите и с хоботком (трубчатый придаток) над глазом и отсутствующим носом.

Другие пороки развития включают в себя наличие одного верхнечелюстного резца, заячью губу и волчью пасть, плоский нос, отсутствие носа, микрофтальмию, отсутствие языковой уздечки и некоторые другие пороки.

Голопрозэнцефалия. Симптомы и проявления

Диагноз голопрозэнцефалии может быть поставлен как внутриутробно так и почти сразу после рождения, из-за очевидных черепно-лицевых аномалий. Соответствие тяжести черепных пороков с типами голопрозэнцефалии ярко выражено в большинстве случаев, но не всегда.

Судороги являются самым распространенным проявлением. Они, как правило, носят местный или фокусный характер с вторичной генерализацией. Инфантильные спазмы также могут произойти.

 Пациенты часто имеют трудности в кормлении, желудочно-пищеводный рефлюкс, многие дети также страдают от недоедания. Дисфункции гипофиза являются распространенным явлением. Несахарный диабет является наиболее распространенной гормональной аномалией.

[attention type=green]

Другие проблемы включают в себя нарушение регуляции температуры, нарушение цикла сон-бодрствование, рецидивирующие инфекции дыхательных путей, хронические заболевания легких и запоры.

[/attention]

Смерть, как правило, развивается из-за дисфункции ствола мозга, из-за инфекций и обезвоживания. Задержка развития встречается у всех живорожденных, но ее тяжесть может варьироваться в зависимости от тяжести пороков развития головного мозга. Моторные нарушения включают спастичность, гипотонию, дистонию и хореоатетоз. У таких детей, как правило, маленькая голова.

Голопрозэнцефалия. Фото

Дисморфизмы лица у плода с голопрозэнцефалией

Дисморфизмы лица у плода с голопрозэнцефалией

Дисморфизмы лица у плода с голопрозэнцефалией

Дисморфизмы лица у плода с алобарной голопрозэнцефалией

Мозг при алобарной голопрозэнцефалии

Тяжелые пороки у плода с алобарной голопрозэнцефалией (циклопия, хоботок)

Голопрозэнцефалия. Диагностика

Пренатальная диагностика включает кариотипирование, тестирование на наличие известных мутаций в генах, УЗИ, МРТ. Кариотип, как сообщается, может быть ненормальным у 24% -41% детей, а трисомия 13, у таких детей, является наиболее распространенной количественной хромосомной аномалией.

Голопрозэнцефалия. Лечение

Медицинская помощь необходима для тех случаев, когда у ребенка будут судороги, спастичность, хореоатетоз, дистония, дисфункции гипофиза и желудочно-пищеводный рефлюкс.

Гидроцефалия, если она присутствует, требует нейрохирургического вмешательства. Гастростома может потребоваться при трудностях в кормлении, при плохой прибавки в весе и при желудочно-пищеводном рефлюксе.

Голопрозэнцефалия. Прогноз

Прогноз для детей с голопрозэнцефалией зависит от тяжести пороков развития. Уровень смертности связан с типом голопрозэнцефалии и с тяжестью пороков развития. Для большинства мам, их беременность заканчивается выкидышем.

 Среди родившихся живыми, абсолютное большинство детей часто умирают в течение нескольких дней после рождения. Младенцы с умеренными пороками могут пережить этап младенчества.

 Самая плохая ожидаемая продолжительность жизни наблюдается у младенцев с алобарной голопрозэнцефалией.

Источник: http://redkie-bolezni.com/goloprozyencefaliya/

Голопрозэнцефалия: понятие, виды, причины патологии

Голопрозэнцефалия фото

Голопрозэнцефалия – это патология, характеризующаяся провалом проэнцефалона (переднего мозга эмбриона). При нормальном развитии формируется передний мозг, и лицо начинает развиваться в пятую и шестую недели беременности.

Голопроэнцефалия вызвана неспособностью переднего мозга эмбриона разделиться при формировании двусторонних полушарий головного мозга (левая и правая половины мозга), вызывая дефекты в развитии лица и в структуре и функционировании головного мозга.

Виды голопроэнцефалии

Существуют три разновидности голопроэнцефалии.

Алобарная форма голопроэнцефали, самая серьезная форма, в которой мозг не разделяется, обычно ассоциируется с тяжелыми аномалиями лица.

Полулобарная голопроэнцефалия, в которой полушария головного мозга имеет небольшую тенденцию к разложению, является промежуточной формой заболевания.

Лобарная голопроэнцефалия, в которой имеются значительные признаки отдельных полушарий головного мозга, является наименее тяжелой формой. В некоторых случаях лобарной голопроэнцефалии мозг пациента может быть почти нормальным.

Голопроэнцефалия, также иногда называемая архинеценфалия, состоит из спектра дефектов или пороков развития головного мозга и лица.

В самом тяжелом конце этого спектра встречаются случаи, связанные с серьезными пороками развития головного мозга, пороки развития, столь сильные, что они несовместимы с жизнью и часто вызывают спонтанную внутриутробную смерть.

На другом стороне спектра находятся лица с дефектами лица – которые могут влиять на глаза, нос и верхнюю губу – и нормальное или почти нормальное развитие мозга. Могут возникнуть судороги и когнитивные нарушения и развитие.

Патология

Основная проблема заключается в том, что развивающийся головной мозг не разделяется на левую и правую половинки (что обычно происходит в конце 5-й недели беременности). Это приводит к переменным потерям срединных структур головного мозга и лица, а также слиянию боковых желудочков и третьего желудочка.

Наиболее серьезными из дефектов лица (или аномалий) являются циклопия, аномалия, характеризующаяся развитием одного глаза, расположенная в области, обычно занимаемой корнем носа, и отсутствующий нос или нос в форме хоботок (трубчатый придаток), расположенный над глазом.

Факторы окружающей среды, такие как сахарный диабет у матерей, употребление алкоголя и ретиноевая кислота, были вовлечены в патогенез, как и мутация ряда генов.

Причины

Хотя причины большинства случаев голопрозенцефалии остаются неизвестными, ученым известно, что около половины из всех случаев обусловлены дефектами хромосом. Напримет, такие хромосомные аномалии, как синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18), были обнаружены в связи с голопроэнцефалией. Существует повышенный риск расстройства у младенцев диабетических матерей.

Летопроэнцефалия не лечится, а прогноз для людей с расстройством невелик. Большинство из тех, кто выживает, не имеют значительных успехов в области развития. Для детей, которые выживают, лечение симптоматично. Хотя возможно, что улучшение управления диабетической беременностью может помочь предотвратить голопроэнцефалию, нет средств первичной профилактики.

Хотя редок в абсолютном выражении, голопрозенцефалия является наиболее распространенной аномалиями головного мозга и наблюдается у 1 на 10 000-16 000 живорождений 3,9. Раннее эмбриональное возникновение может быть даже выше, но не может быть обнаружено из-за большинства плодов, прерванных на ранней стадии беременности.

[attention type=yellow]

Прогноз зависит от типа голопрозенцефалии, при этом почти все формы алобарной и полулобарной патологии несовместимыми с внематочной жизнью.

[/attention]   ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕ ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Источник: http://nevrologvolgograd.ru/goloprozentsefaliya_ponyatie_vidyi_prichinyi_patologii.html

Что такое голопрозэнцефалия? Что вы должны знать об этом врожденном дефекте. – малышОК

Голопрозэнцефалия фото

Голопрозэнцефалия – это врожденный дефект головного мозга, который возникает вскоре после зачатия. Во время развития эмбриона встречается примерно в 2 из 250 случаев. У доношенных детей встречается примерно у одного из 10 000-20 000 младенцев. Голопрозэнцефалия возникает тогда, когда эмбриональный передний мозг не делится на два полушария головного мозга.

В дополнение к воздействию на мозг, голопрозэнцефалия также может вызвать небольшой размер головы, глаз, которые находятся близко друг к другу, а иногда расщепление неба или губы.

Когда дефект серьезен, он вызывает смерть; когда он менее серьезен, развитие мозга может быть нормальным или близким к норме, с некоторыми лицевыми деформациями.

Иногда голопрозэнцефалия ассоциируется и с другими генетическими синдромами.

Симптомы.

Помимо результатов визуализации головного мозга, симптомы голопрозэнцефалии могут широко варьироваться в зависимости от ее типа и тяжести дефекта. Черты лица при голопрозэнцефалии могут включать циклопию (один, центрированный глаз), анофтальм (отсутствие глаз), расщепление губы или неба, приплюснутый нос и близко расположенные глаза.

Другие признаки голопрозэнцефалии могут включать судороги, дефекты нервной трубки, низкий рост, трудности с питанием, гидроцефалию и нестабильные жизненно важные показатели, такие как температура или частота сердечных сокращений.

Причины.

Иногда голопрозэнцефалия наследуется, но не всегда. Когда есть наследственные причины, это может быть связано с хромосомной аномалией —относится примерно к одной трети людей с голопрозэнцефалией. Это вызвано мутацией гена.

Сахарный диабет у матери во время беременности может повышать риск развития внутриутробной голопрозэнцефалии плода, но это довольно редко встречается.

Голопрозэнцефалия поражает мужчин и женщин в равной степени и была диагностирована в различных этнических группах.

Диагноз

В дополнение к физическому осмотру, должно быть сделано сканирование головного мозга младенца — это может быть либо МРТ, либо КТ. Существует также молекулярное тестирование для нескольких генов голопрозэнцефалии. Иногда голопрозэнцефалия может быть диагностирована во время беременности с помощью ультразвука, но более легкие формы этого состояния могут быть не обнаружены.

Поговорите с вашим врачом и генетическим консультантом о том, подходит ли вам молекулярное тестирование и как это может быть полезно, особенно если вы планируете иметь последующих детей. Даже если вы решили не проходить молекулярное тестирование, генетическое тестирование и консультирование рекомендуется для пациентов и их семей после постановки диагноза голопрозэнцефалия.

Классификация голопрозэнцефалии.

Существует несколько различных классификаций голопрозэнцефалии.

Лечение.

Существует не один набор процедур для голопрозэнцефалии, так как каждый ребенок с этим заболеванием имеет определенный набор симптомов и пороков развития, а также определенную степень тяжести. Лечение персонализировано для каждого ребенка и в значительной степени ориентировано на облегчение симптомов.

Забота о ребенке с голопрозэнцефалией является дисциплинарной работой и включает в себя педиатров, неврологов, стоматологов, психологов, специалистов по развитию (и многое другое) для того, чтобы обеспечить ребенку и матери необходимую поддержку, уход и лечение.

Прогноз.

В прошлом считалось, что прогноз для детей, рожденных с голопрозэнцефалией, был почти одинаково плохим.

Однако все изменилось, и прогноз действительно зависит от типа голопрозэнцефалии, которую имеет человек, а также от тяжести состояния.

Для алобарной формы голопрозэнцефалии, наиболее тяжелого типа, плод с этим состоянием может родиться мертвым или умереть в течение шести месяцев после рождения.

Более половины детей, родившихся с полулобарной или семилобарной формой голопрозэнцефалии без серьезных пороков развития других органов, доживают по меньшей мере до одного года. Продолжительность жизни также может зависеть от основной причины голопрозэнцефалии, а также любых других синдромов и других пороков развития или аномалий, которые могут присутствовать.

Заключение.

Если у вас ребенок с голопрозэнцефалией, поговорите со специалистом об ожидаемой степени голопрозэнцефалии и что это может означать для вашего ребенка. Из-за различных подтипов заболевания, а также широкого диапазона тяжести, прогноз для одного ребенка может быть совершенно иным, чем у другого.

Источник: https://malyshok.net/chto-takoe-goloprozencefaliya-chto-vy-dolzhny-znat-ob-etom-vrozhdennom-defekte/

Голопрозэнцефалия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Голопрозэнцефалия фото

Патологическое состояние, проявляющееся тяжелым нарушение формирования мозга, при котором выявляется полное либо частичное отсутствие разделения на полушария в сочетании с другими пороками развития головы и лица.

Причины

Голопрозэнцефалия – это полиэтиологичное состояние, возникающее под влиянием разнообразных генетических и хромосомных аномалий. На данный момент пока не установлена четкая взаимосвязь между определенными клиническими формами заболевания и типом нарушений генома больных.

Самым изученным геном, мутации которого приводят к развитию данной аномалии, является SHH, расположенный на 7 хромосоме. Продукт экспрессии гена – это сигнальный белок, который участвует в эмбриогенезе и процессах формирования центральной нервной системы.

[attention type=red]

В зависимости от типа мутации, SHH протеин имеет дефекты в своей структуре либо не выделяется вовсе. Данная генетическая аномалия выявляется примерно у 40% больных.

[/attention]

В редких случаях вместо нарушения формирования мозга у пациентов развиваются такие микросимптомы, как отсутствие одного резца, уздечки языка и развитие судорожного синдрома.

Среди других генетических дефектов, способных приводить к появлению голопрозэнцефалии, выделяют мутации ZIC2, TGIF, SIX3 и некоторых других генов. Почти половина всех случаев заболевания связана не с генетическими, а хромосомными аномалиями, например, синдромом Патау, синдромом Эдвардса и триплоидией.

Помимо этого, голопрозэнцефалия выявляется в приделециях отдельных участков 2, 7, 13, 21 хромосом, что указывает на возможность поражения локализованных там генов. Такие аномалии развития головного мозга и лица могут являться частью симптомов комплекса синдрома Меккеля-Грубера и некоторых других состояний.

Иногда конкретный механизм развития голопрозэнцефалии при перечисленных состояниях и других хромосомных патологиях остается неустановленным. Специалисты выяснили, что начало развития дефектов центральной нервной системы и элементов черепа приходится на период между 1 и 4 месяцем гестации.

Чем раньше возникло нарушение, тем тяжелее будут его проявления.

Симптомы

Клинические картины голопрозэнцефалии сильно различаются в зависимости от типа патологии. Несмотря на это, существуют общие симптомы, типичные практически для всех видов патологии.

В список таких симптомов входят расщепление твердого неба и верхней губы, которые определяются почти у всех пациентов.

Помимо этого, у всех больных голопрозэнцефалией отмечается развитие судорожных припадков, тяжелой умственной отсталости, нарушение рефлексов, дефекты роговицы и сетчатки.

При самой тяжелой алобарной форме патологии выявляется циклопизм, отсутствие носа, резкое уменьшение размера головы и многочисленные аномалии других органов. При этом типе патологии практически в 70% случаев возникает самопроизвольный аборт или мертворождение, выжившие малыши только в редких случаях доживают до 6 месяцев.

При семилобарной форме заболевания отмечается более мягкое течение. У таких больных отмечается близкое расположение глаз, голова несколько уменьшена в размерах, нередко определяются дефекты носа. Несмотря на это, даже голопрозэнцефалия этого типа является достаточно тяжелым состоянием, так как больные умирают в первые два года жизни.

Лобарная форма характеризуется еще более легкими течением. При своевременной хирургической коррекции дефектов неба и верхней губы пациенты с этой патологией могут доживать до подросткового и даже взрослого возраста. Летальность при этой разновидности голопрозэнцефалии во многом зависит от наличия или отсутствия сопутствующих заболеваний и пороков развития.

Диагностика

Диагностика голопрозэнцефалии не представляет особых затруднений, поскольку даже стертый вариант среднего межполушарного слияния достаточно просто выявляется методами современной медицинской визуализации. Довольно часто заболевание диагностируется еще на пренатальном этапе при проведении профилактических ультразвуковых исследований.

Определить наличие голопрозэнцефалии на пренатальном этапе развития возможно при помощи методов молекулярной генетики. Материал для исследования в подозрительных случаях берут методом амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

Генетическая диагностика голопрозэнцефалии может включать в себя прямое секвенирование гена SHH для выявления мутаций, а также исследование кариотипа плода или ребенка для выявления хромосомных патологий.

Лечение

Специфического лечения голопрозэнцефалии не разработано. После рождения таким малышам проводят хирургическую коррекцию аномалий развития лица и назначают симптоматическую терапию.

При всех типах патологии используют противосудорожную терапию. Коррекцию других нарушений осуществляют при наличии показаний.

Пациентам, дожившим до детского или взрослого возраста, необходимо лечение у психиатра, дефектолога и других специалистов по причине выраженных отставаний в умственном развитии.

Профилактика

Профилактика голопрозэнцефалии сводится к ранней пренатальной диагностике методом ультразвукового исследования или генетических техник.

Источник: https://med.obozrevatel.com/bolezni/goloprozentsefaliya.htm

Будь здоров
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: